Fallotova tetrada: kaj je to, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je Fallotova tetrada?

Fallotova tetrada - najpogostejša oblika cianotične (cianotične) prirojene srčne bolezni. Cianoza je modrikasto-cianotična sprememba barve kože zaradi nizke ravni kisika v obtoku v krvi. Fallotova tetralogija je sestavljena iz kombinacije štirih različnih srčnih napak: okvare ventrikularnega septuma (VSD); oviran odtok krvi iz desnega prekata v pljuča (stenoza pljučne arterije); premik aorte, ki povzroči pretok krvi v aorto iz desnega in levega prekata (aortna dekstrapozicija); in nenormalno povečanje desnega prekata (hipertrofija desnega prekata). Resnost simptomov je povezana s stopnjo oviranja pretoka krvi iz desnega prekata.

Uvod

Normalno srce ima štiri komore. Dve zgornji komori, znani kot atriji, sta med seboj ločeni z vlaknastim septumom, znanim kot atrijski septum. Dve spodnji komori sta znani kot prekata in sta med seboj ločeni z interventrikularnim septumom. Ventili povezujejo atrije (levo in desno) z ustreznimi prekati. Ventili omogočajo črpanje krvi skozi komore. Kri se premika iz desnega prekata skozi pljučno arterijo v pljuča, kjer prejema kisik. Kri se skozi pljučne vene vrača v srce in vstopi v levi prekat. Levi prekat zdaj pošilja kisikovo kri v glavno arterijo telesa (aorto). Aorta prenaša kri po telesu.

—​ Napaka ventrikularnega septuma.

Srce ima notranjo steno, ki ločuje dve komori, imenovano septum. Septum preprečuje mešanje krvi med obema stranema. Napaka ventrikularnega septuma je odprtina v septumu, zaradi katere se mešata kri, bogata s kisikom (levi prekat) in kri s kisikom (desni prekat).

- Pljučna stenoza.

Ta napaka je zožitev pljučnega ventila, skozi katerega je krvi z nizko vsebnost kisika vstopi v pljučno arterijo, od tam pa kri vstopi v pljuča kisika. Pljučna stenoza je, ko se pljučni ventil ne more popolnoma odpreti, zaradi česar srce močneje deluje in pomanjkanje krvi pride v pljuča.

— Hipertrofija desnega prekata.

S hipertrofijo je mišica desnega prekata debelejša, ker desna stran srca prejema prekomerni pretok krvi z leve strani srca skozi okvaro ventrikularnega septuma in deluje več intenzivno.

— Dekstrakcija aorte.

Pri normalnem srcu je aorta pritrjena na levi prekat in omogoča pretok krvi, bogate s kisikom, po telesu. V Fallotovi tetralogiji se aorta srca nahaja med levim in desnim prekatom. To povzroči, da kri iz desnega prekata, ki primanjkuje kisika, teče v aorto in ne v pljučno arterijo. Če se ne zdravi, se pri dojenčkih s tetrado Fallot simptomi običajno poslabšajo. Pretok krvi v pljuča se lahko dodatno zmanjša, huda cianoza pa lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete.

Znaki in simptomi

Simptomi tetrade Fallot se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Resnost simptomov, ki se lahko gibljejo od blagih do hudih, je odvisna od stopnje oviranja pretoka krvi iz desnega prekata.

Fallotova tetralogija je lahko prisotna ob rojstvu ali pa se pojavi v prvem letu življenja. Najpogostejši znak bolezni je nenormalna sprememba barve kože do modrikastega odtenka (cianoza). To se lahko zgodi, ko otrok miruje ali joka. Sluznice ustnic in ust, konic prstov in nohtov na nogah so lahko zaradi pomanjkanja kisika še posebej modre. Prizadeti dojenčki imajo lahko težave z dihanjem (dispneja); zato se ponavadi igrajo kratek čas in nato počivajo. Drugi simptomi lahko vključujejo:

• šum na srcu;
• lahka utrujenost;
• pomanjkanje apetita;
• počasno povečanje telesne mase;
• nenormalno povečanje števila rdečih krvnih celic (policitemija);
• prsti na rokah in nogah s širokimi, povečanimi konicami in visečimi nohti (Hipokratovi prsti);
• upočasnitev rasti.

Nekateri dojenčki s tetralogijo Fallot imajo lahko epizode hude cianoze in težave z dihanjem (huda dispneja-cianotični napadi). Med temi napadi lahko dojenček postane nemiren, zelo cianotičen, zadihani in se ne odziva na glasove staršev. V skrajnih situacijah lahko dojenčki omedlijo. Za lažje dihanje je mogoče sprejeti značilen položaj počepa. Hudi napadi lahko povzročijo izgubo zavesti, včasih pa tudi epileptične napade ali začasno paralizo ene strani telesa (hemipareza). Ti napadi lahko trajajo od nekaj minut do nekaj ur in jih lahko spremljajo obdobja mišične šibkosti in dolgotrajno spanje.

V zvezi s Fallotovo tetrado se lahko pojavijo številni drugi zapleti. Lahko vključujejo blago anemijo pri dojenčkih nenormalno povečanje števila rdečih krvnih celic (policitemija) pri starejših otrocih in okvare strjevanja krvi (koagulacija). Te nenormalnosti krvi lahko povzročijo nastanek krvnih strdkov (krvnih strdkov), ki lahko potujejo s krvjo (embolija). Ti krvni strdki lahko povzročijo začasno prekinitev oskrbe s krvjo v možganih (možganski infarkt).
Dodatni zapleti lahko vključujejo okužbe sinusov (sinusitis) in možganski abscesi. V nekaterih primerih lahko ostane stik med aorto in pljučno arterijo, ki se običajno zapre pred rojstvom (patent ductus arteriosus). Simptomi, povezani s tem stanjem, se razlikujejo glede na velikost odprtine in lahko vključujejo hitro dihanje, pogoste okužbe dihal in lahkotno utrujenost. Stagnira odpoved srca redki, razen če so povezani z bakterijsko okužbo srca (endokarditis) ali motnje srčnega ritma (aritmije). Pogost simptom pa je srčni šum ali dodaten zvok, ki se sliši pri poslušanju srčnega utripa.

Najtežja oblika je Fallotova tetrada s pljučno atrezijo. Dojenčki s to obliko motnje doživljajo hude simptome zaradi hude ovire pretok krvi v desnem prekatu in huda nerazvitost povezanih krvnih žil in zaklopk, povezanih s svetloba. Pri tej obliki bolezni so okvare ventrikularnega septuma običajno hude. Huda cianoza, zaskrbljujoče nizek kroženje kisika in prekomerno kroženje rdeče krvne celice (policitemija) so glavni znaki tetralogije Fallot s pljučno atrezijo arterije.

Vzroki in dejavniki tveganja

Natančen vzrok Fallotove tetrade ni znan. Nekatere študije pa kažejo, da je bolezen lahko posledica interakcije več genetskih in / ali okoljskih dejavnikov (večfaktorski). Zato raziskovalci sumijo, da bi lahko kaj vplivalo na gene ploda v razvoju, kar bi povzročilo to prirojeno napako, vendar natančna narava tega sprožilca ni znana.

Nekateri pogoji, ki lahko povečajo tveganje za rojstvo otroka s Fallotovo tetralogijo, vključujejo:

• virusne bolezni;
• uživanje alkohola;
• sladkorna bolezen;
• slaba prehrana;
• nosečnost nad 40 let.

Približno 25 odstotkov dojenčkov s tetralogijo Fallot ima tudi druge prirojene okvare, ki niso povezane s funkcijo ali zgradbo srca.

Prizadete populacije

Fallotova tetralogija je redka prirojena srčna bolezen, ki je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Približno 1 % novorojenčkov ima prirojene srčne napake. Približno 10 odstotkov teh dojenčkov ima diagnozo Fallotova tetrada. Ta srčna napaka se običajno pojavi nekaj tednov ali mesecev po rojstvu. Prevalenca motnje je ocenjena na 1 na 3000 živorojenih otrok.

Otroci s kromosomskimi nepravilnostmi, kot so npr Downov sindromimajo pogosto tetrado Fallota in druge prirojene srčne napake.

Sorodne motnje

Simptomi naslednjih bolezni so lahko podobni simptomom Fallotove tetrade. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo:

• Napaka atrijskega septuma (ASD) so pogoste prirojene srčne napake, za katere je značilna majhna odprtina med dvema srčnima atrijoma. Te pomanjkljivosti vodijo do povečanega stresa na desni strani srca in prekomernega pretoka krvi v pljuča. Simptomi se med bolniki zelo razlikujejo in se lahko pojavijo v otroštvu, otroštvu ali odraslosti, odvisno od resnosti okvare. Simptomi so sprva običajno blagi in lahko vključujejo težave z dihanjem (zasoplost), povečano občutljivost Okužbe dihal in nenormalno obarvanje kože in / ali sluznice do modrikastega odtenka (cianoza). Nekateri ljudje z ASD imajo lahko večje tveganje za nastanek krvnih strdkov, ki lahko potujejo v glavne arterije (embolija) in blokirajo krvni obtok.
• Napaka ventrikularnega septuma (VSD) je skupina pogostih prirojenih srčnih napak, za katere je značilna odsotnost enega prekata. Dojenčki s temi napakami imajo lahko 2 atrija in 1 velik prekat. Simptomi teh stanj so podobni simptomom drugih prirojenih srčnih napak in lahko vključujejo nenormalno hitro dihanje (tahipneja), modra barva kože (cianoza), piskanje, razbijanje srca (tahikardija) in / ali nenormalno povečano jetra (hepatomegalija). VSD lahko povzroči tudi prekomerno kopičenje tekočine okoli srca, kar vodi v kongestivno srčno popuščanje.
• Napaka atrioventrikularnega kanala (DAWK) je redka srčna bolezen, ki je prisotna ob rojstvu (prirojena) in je značilna nenormalen razvoj pregrad in srčnih zaklopk. Dojenčki s popolno malformacijo običajno razvijejo kongestivno srčno popuščanje. Odvečna tekočina se nabira v drugih delih telesa, zlasti v pljučih. Zastoji v pljučih lahko povzročijo težave z dihanjem (dispneja). Drugi simptomi lahko vključujejo modro kožo (cianoza), podhranjenost, hitro dihanje (tahikardija) in srčni utrip (tahikardija) in / ali prekomerno potenje (hiperhidroza). Odrasli z zdravilom DAVK lahko doživijo nenormalno nizek krvni tlak, nepravilen srčni utrip in / ali pospešen srčni utrip.
• Tri atrijsko srce - izjemno redka prirojena srčna bolezen, za katero je značilna prisotnost dodatne komore nad levim atrijem srca. Pljučne vene, ki vračajo kri iz pljuč, odtekajo v ta dodatni "tretji atrij". Simptomi bolezni so zelo različni in so odvisni od velikosti odprtine med komorami. Simptomi lahko vključujejo nenormalno hitro dihanje (tahipneja), modro kožo (cianoza), piskanje, kašelj in / ali nenormalno kopičenje tekočina v pljučih.
• Dvojno vejanje velikih žil iz desnega prekata - izjemno redka prirojena srčna bolezen, za katero je značilna odsotnost enega prekata. Dojenčki s to okvaro imajo 2 atrija in 1 velik prekat. Simptomi so podobni drugim prirojenim srčnim napakam in lahko vključujejo zasoplost (zadihanost), prekomerno kopičenje tekočine v pljučih in okoli njih (pljučni edem) in / ali modra obarvanost kože in sluznic (cianoza). Drugi simptomi lahko vključujejo podhranjenost, nenormalno hitro dihanje (tahipneja) in / ali pospešen srčni utrip (tahikardija).
• Stenoza mitralne zaklopke - redka srčna bolezen, ki je lahko prisotna ob rojstvu (prirojena) ali pridobljena. Zanj je značilno nenormalno zoženje odprtine mitralne zaklopke. Pri prirojeni obliki se simptomi zelo razlikujejo in lahko vključujejo kašelj, težko dihanje, razbijanje srca in / ali pogoste okužbe dihal. Pri stečeni stenozi mitralne zaklopke lahko simptomi vključujejo tudi šibkost, nelagodje v trebuhu, bolečine v prsih (angina) in / ali periodična izguba zavesti.

Diagnostika

Diagnozo tetrada Fallot potrdimo s kliničnim pregledom in fizičnim pregledom. Za pomoč pri diagnozi in terapiji se lahko izvedejo različni specializirani testi, vključno z elektrokardiogramom, ehokardiogramom in kateterizacijo srca. Ko je prisotna Fallotova tetralogija, rentgenski žarki običajno razkrijejo srce normalne velikosti, ki ima značilno obliko "lesenih čevljev". Priporočljivo je tudi redno merjenje nasičenosti krvi s hemoglobinom in kisika. Dojenčki s tem stanjem imajo običajno razmeroma glasen šum v zgornji levi strani prsnice.

Standardno zdravljenje

Dokončno zdravljenje tetralogije Fallot je operacija (na primer bypass operacija Blaylock-Taussig, aortna / pljučna obvodnica, intrakardialna obnova, balonska pljučna valvuloplastika in / ali zamenjava ventila). Kirurško odpravo te srčne napake je najbolje narediti v otroštvu. Izbira natančnega kirurškega posega je odvisna od resnosti simptomov in stopnje malformacije.

Kirurg razširi pljučni ventil in prehod iz desnega prekata v pljučno arterijo se poveča. Nato obliž zapre luknjo v septumu, da odpravi okvaro interventrikularnega septuma. Z reševanjem težav z VSD in pljučnim ventilom odpravimo še dve napaki.

Če je dojenček prešibek ali premlad za popolno rekonstrukcijsko operacijo, se lahko priporoči začasna operacija; popolna rekonstrukcijska operacija bo izvedena, ko je otrok močan. Med začasno operacijo se med veliko arterijo, ki se razveja od aorte, in pljučno arterijo postavi cev ali "šant". Ustvarja pot krvi, ki potuje v pljuča, da prejme kisik. Cev se odstrani med popolno rekonstrukcijsko operacijo.

Če zgodnje okrevanje ni mogoče, se lahko v otroštvu ali zgodnjem otroštvu izvedejo drugi kirurški ukrepi.

Pred operacijo lahko zdravljenje za nadzor simptomov (paliativna oskrba) vključuje vzdrževanje ustreznega vnos tekočine (hidracija), spremljanje ravni hemoglobina v krvi in ​​izogibanje kakršnim koli fizičnim obremenitve. Srčna zdravila (na primer digitalis) se lahko predpišejo za nadzor nerednih srčnih utripov (aritmij), povečanega srčnega utripa in / ali srčnega popuščanja.

Epizode hudih simptomov ali "modri uroki" (hipoksija) lahko zahtevajo dodaten kisik, morfij in / ali druga zdravila, ki povečajo koncentracijo kisika. Položaj kolena-prsni koš lahko olajša tudi simptome. Natrijev bikarbonat lahko dajemo za znižanje nenormalno visokih ravni kisline v krvi (acidoza). Propranolol se lahko predpiše za preprečevanje prihodnjih napadov in zmanjšanje njihove resnosti. Zdravila, ki pomagajo izločiti odvečno tekočino iz telesa (diuretiki), omejevanje soli v hrani in počitek v postelji, so lahko učinkovita pri zdravljenju kongestivnega srčnega popuščanja.

Dojenčkom s tetralogijo Fallot se lahko predpišejo antibiotiki za preprečevanje okužb (profilaksa), saj so dojenčki s tem stanjem nagnjeni k bakterijski okužbi srca (endokarditis). Okužbe dihal je treba intenzivno in zgodaj zdraviti. Otrokom je treba dati antibiotike v času predvidljivega tveganja (na primer pri ekstrakciji zoba in operaciji). Druga zdravljenja so simptomatska in podporna.

Čeprav je tveganje tetrade Fallot pri bratih in sestrah dojenčkov s tem stanjem zelo majhno, je genetsko svetovanje lahko koristno za starše in druge družinske člane.

Napoved

Fallotova tetralogija je najpogostejša vrsta cianotične prirojene srčne bolezni. Od prve operacije leta 1954 se je zdravljenje nenehno izboljševalo. Strategije zdravljenja, ki se trenutno uporabljajo za zdravljenje bolezni, zagotavljajo odlično dolgoročno preživetje (30-letna stopnja preživetja se giblje od 68,5% do 90,5%).