Triploidija: kaj je to, vzroki, simptomi, prognoza

Kaj je Triploidy?

Triploidija - redka kromosomska nepravilnost. Triploidija je prisotnost dodatnega niza kromosomov v celici, skupaj 69 kromosomov in ne 46 navadnih kromosomov na celico. Dodatni nabor kromosomov prihaja od očeta ali od matere med oploditvijo. Nosečnost s triploidijo se običajno konča s splavom v zgodnji nosečnosti. Če nosečnost ostane nedonošena, dojenček umre v prvih dneh življenja. Poročali so, da je več prizadetih posameznikov preživelo do odraslosti, vendar so trpeli zaradi razvojnih zamud, učnih težav, epilepsije, izgube sluha in drugih nepravilnosti. Preživeli imajo mozaično triploidijo, kar pomeni, da imajo nekatere celice normalno število kromosomov 46, druge celice pa 69 kromosomov na celico.

Znaki in simptomi

Triploidni dojenčki imajo srčne napake, možganske nepravilnosti, okvare nadledvične žleze in ledvice (cistična poškodba ledvic), malformacije hrbtenjače (okvare nevralne cevi) in nenormalne značilnosti obrazi (široko nastavljene oči, nizek nos, nizko postavljena ušesa, majhna čeljust, ne / majhna oko in 

razcepljena ustnica in brbončice). Tretji in četrti prst ter drugi in tretji prst se lahko združita, roke pa imajo lahko nenavadne opice podobne gube. Možne so tudi napake jetra in žolčnika, zvito črevo in deformacije prstov na rokah in nogah. Posteljica pri triploidiji je lahko nezrela, velika in napolnjena s cistami. Bolniki z mozaikom bodo živeli dlje kot bolniki s popolno triploidijo, vendar imajo običajno duševno zaostalost, razvojni zastoj, depresija, epilepsijo, kratka rast, debelost in druga odstopanja.

Noseča mati, ki nosi triploidni plod, včasih doživi zvišanje krvnega tlaka (arterijska hipertenzija), edem in izločanje albumina v urinu (albuminurija). Ta pogoj se imenuje toksemija ali preeklampsija.

Vzroki

Triploidija je prisotnost celotnega komplementarnega niza kromosomov. Trojenje kromosomov je posledica oploditve jajčeca z dvema semenčicama ali oploditve jajčeca s semenčico z dodaten niz kromosomov ali oploditev jajčeca z dodatnim nizom kromosomov, normalno sperme. Ta bolezen ni dedna in ni povezana s starostjo matere ali očeta.

Prizadete populacije

Triploidija predstavlja 1-3 odstotkov vseh nosečnosti. 2/3 triploidnih nosečnosti je pri moških.

Sorodne motnje

Simptomi naslednjih bolezni so posledica podvajanja, trojnega podvajanja ali izbrisa kromosomov:

• Tetraploidija - stanje, v katerem ena celica vsebuje štiri sklope kromosomov namesto običajnih dveh. Skupno število kromosomov na celico v tetraploidiji je 92 namesto 46. Prizadeti dojenčki običajno zgodaj v nosečnosti ali umrejo v prvih dneh življenja. Poročali so, da imajo prizadeti otroci več prirojenih okvar, kot so nenormalne obrazne poteze (majhna glava in čeljust, razcep ustnice in brbončice, manjkajo majhne oči ali zrkla, nenormalnosti ušes), srčne napake, možganske napake, genitalne anomalije in klubsko stopalo. Tetraploidnost med nosečnostjo lahko sumimo, če na ultrazvočnem pregledu odkrijemo prirojene napake. Dokončno diagnozo lahko postavimo s citogenetsko analizo celic, odvzetih med nosečnostjo z uporabo amniocenteze ali vzorčenja horionskih resic (CVS).
• Trisomije, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), je značilna trojni kromosom. Najpogostejši simptom trisomije je duševna zaostalost. Kromosomi se nahajajo v jedrih vseh celic v telesu. Imajo genetske značilnosti vsake osebe. Pari človeških kromosomov so oštevilčeni od 1 do 22, z neenakim 23. parom X in Y kromosomov za samce in dva X kromosoma za samice. Pri ljudeh s trisomijo se enemu normalnim parom doda dodatni kromosom. Trojno podvajanje kromosoma je lahko delno ali zelo kratko (p +) ali zelo dolgo (q +). Pogoji so razvrščeni po imenu nenormalnega para kromosomov in po tem, kateri del kromosoma je prizadet.
• Downov sindrom (trisomija 21) je najpogostejša in zlahka prepoznavna genetska motnja, ki jo povzroča kromosomska nepravilnost. Prisoten je še en dodatni kromosom. Otroci z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo duševne zaostalosti, ki se lahko giblje od blage do hude. Vendar pa večina otrok z Downovim sindromom deluje v blagih do zmernih mejah.
• Kromosomski sindrom 11q (Jacobsenov sindrom) je redka genetska motnja, ki jo povzroča odsotnost dolge roke kromosoma 11. Za motnjo so lahko značilni ozko, štrleče čelo, težave z očmi, nenormalna oblika nosu in ust ter duševna zaostalost. Resnost in vrsta nenormalnosti sta odvisna od velikosti in lokacije manjkajočega kromosoma. Vzrok same rupture kromosoma ni znan.
• Kromosomski sindrom 18p Je delecija kratkega kraka (p) kromosoma 18. Zanj so značilne nenavadne obrazne poteze in blaga do huda duševna zaostalost. Ta sindrom lahko vključuje tudi pomanjkanje rasti, zmanjšano mišično napetost in možgani so manjši kot običajno. Lahko se pojavijo tudi vedenjske težave in zamude govora.

Diagnostika

Prisotnost več velikih malformacij, nizka raven plodovnice in / ali omejitev rasti na ultrazvoku ploda med nosečnostjo vzbuja sum na triploidijo. Med nosečnostjo je mogoče diagnosticirati s kromosomsko analizo (kariotipizacijo) celic, pridobljenih z amniocentezo ali vzorčenjem horionskih resic (CVS). Diagnozo je mogoče potrditi po rojstvu s kromosomsko analizo tkiva (kože), pridobljenega od prizadetega otroka. Triploidije ni mogoče diagnosticirati z mikroredom kromosomov. Natančnost neinvazivnega prenatalnega testiranja z uporabo zunajcelične DNK ploda (cff) za diagnozo triploidije se še proučuje. Nenormalne ravni nekaterih beljakovin v materini krvi, na primer alfa-fetoproteina, človeške horionske humani gonadotropin, estriol in plazemski protein A, ki ga povzroča nosečnost, so povezani s povečanim tveganjem triploidija.

Standardno zdravljenje

Triploidije ni mogoče zdraviti ali ozdraviti. Nosečnost, ki traja pred rojstvom otroka, je redka. Če dojenček preživi, ​​je običajno zagotovljena paliativna oskrba. Medicinske in kirurške metode zdravljenja se ne uporabljajo zaradi usodnega izida bolezni.

Če zdravniki med nosečnostjo ženske odkrijejo triploidijo, lahko nosečnost prekine ali izvede pred porodom ali pred spontanim splavom. Če se ženska odloči, da bo rodila otroka pred porodom, jo ​​je treba skrbno spremljati glede zapletov, ki jih povzroča triploidija, vključno z:

• preeklampsija, ki je lahko smrtno nevarna;
• horiokarcinom, vrsta raka, ki jo redko povzroči tkivo, ki je ostalo zaradi delne molarne nosečnosti.

Napoved

Večina plodov s triploidijo ne živi do rojstva, rojeni pa običajno umrejo v nekaj dneh. Ker za triploidijo ni zdravila, je paliativna oskrba zagotovljena, če otrok preživi do rojstva. Če je med nosečnostjo diagnosticirana triploidija, se pogosto predlaga možnost prekinitve zaradi dodatnih tveganj za zdravje matere (preeklampsije ali horiokarcinoma).

Mozaična triploidija ima boljšo prognozo, vendar imajo bolniki zmerno do hudo kognitivno okvaro.

Kako se spopasti s triploidijo?

Izguba otroka zaradi triploidije je lahko težka, vendar se vam s temi občutki ni treba spopadati sami. Poiščite skupine za podporo, spletne forume ali skupine za razpravo, da delite svoje izkušnje. Na tisoče drugih žensk se je soočilo tudi s podobno situacijo, kot je vaša, in od teh skupin poiskalo pomoč in podporo.

Nošenje otroka s triploidijo ne poveča možnosti za podobno nosečnost, zato lahko varno spočeti drugega otroka, ne da bi skrbeli za povečano tveganje, da bi imeli še enega otroka triploidija. Če se odločite za še enega otroka, nadaljujte z zdravljenjem in preiskavami, da zagotovite najboljšo možno nego.