Akinezija: kaj je to, simptomi, vzroki, zdravljenje, prognoza

Kaj je akinezija?

Izraz akinezija se nanaša na nezmožnost izvajanja klinično zaznavnih gibov. Bolezen se lahko kaže v obliki zapoznele reakcije, ustavitve gibanja ali celo popolne prekinitve gibanja. Akinezija se pojavi, ko se gibanje ne čuti, bodisi zato, ker je obseg gibanja majhen, bodisi ker se čas, potreben za sprožitev odziva, znatno poveča. Prvi je pogosto posledica hude bradikinezije, ki jo pogosto pomotoma imenujejo akinezija. Zaradi tega je težko razlikovati med tema dvema. Pri akineziji ni hitrega kopičenja dovolj sile za začetek gibanja.

Akinetična stanja so povezana s številnimi etiološkimi vzroki, ki so odvisni od starosti bolnika. Pri odraslih se lahko akinezija manifestira sama ali kot posledica nevrodegenerativnih motenj. Akinezija, ugotovljena v predporodnem ali neonatalnem obdobju, je povezana s fetalnim akinezičnim sindromom.

Vzroki

Vzroke za akinezijo lahko razvrstimo glede na starostno skupino.

1. Pri odraslih je akinezija povezana z naslednjimi dvema razlogoma:

• Čista izolirana akinezija (brez spremljajočih pogojev).
• Pozne faze bolezni bazalnih ganglij ali čelnih režnjev:
  • Progresivna supranuklearna paraliza (PNP ali znan tudi kot sindrom Steele-Richardson-Olszewski);
  • Parkinsonova bolezen (BP);
  • Atrofija več sistemov (MSA);
  • Hidrocefalus normalnega tlaka (NPH).

2. Fetalni akinetični sindrom (artrogripoza ploda ali Pena-Shockerjev sindrom tipa 1) je vzrok intrauterine smrti ploda ali v redkih primerih rojstva živega otroka, povezanega z razpršene kontrakture po telesu (artrogripoza) ploda in s tem z zmanjšanjem gibljivosti, kar dodatno vodi do intrauterine zaostalosti rasti, kratke popkovine in hipoplazije pljuča.

Epidemiologija

Ugotovljeno je bilo, da je akinezija pri klinično opaženem parkinsonizmu pogosteje povezana z motorično varianto. frontotemporalna demenca (PD) kot pri frontalni degeneraciji, povezani s Parkinsonovo boleznijo (PD). Približno 30% bolnikov s klinično dokazano PVD je pokazalo znake parkinsonizma, zlasti togost ali akinezijo. Akutna akinezija je razmeroma redka in se pojavi pri 0,3% bolnikov s PD zaradi infekcijske bolezni ali drugih stresorjev.

V pediatriji je akinezija pogosto povezana z fetalnim akinetičnim sindromom. To je povezano z visoko intrauterino smrtnostjo. Vendar je pogostost živorojenih 1 na 3000 primerov, pri čemer je v patologiji vključenih več kot 320 genov. Pogoj je pogostejši med azijskimi, evropskimi in afriškimi prebivalci.

Patofiziologija

Zdi se, da je patogeneza akinezije pri odraslih na splošno povezana s palidonigralno degeneracijo, ki vodi predvsem do zastojev. Vendar je specifična patologija odvisna od vrste akinezije. V primerih čiste akinezije z zmrznjeno hojo brez drugih simptomov ali diagnozo PD je najverjetneje povezana s progresivno supranuklearno paralizo (PNP). Pri PNP opazimo degeneracijo subtalamičnih jeder, globus pallidus in substantia nigra.

Pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo se zdi, da je glavni vzrok akinezije disfunkcija faze in tonično sproščanje dopamina. To je v nasprotju s tremor v mirovanju, predvsem zaradi disfunkcionalne faze sproščanja tonika dopamina. Druga teorija kaže, da je akinezija pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo povezana z dvostransko poškodbo čelnega režnja in jo spremlja tudi poslabšanje duševnega stanja.

Fetalna akinezija je povezana s približno 320 genetskimi variacijami, ki so lahko prisotne pri tem sindromu. S patološkega vidika se patologija kaže na vseh ravneh, vključno z možgani, hrbtenjačo, motoričnim (motoričnim) nevronom, živčno -mišičnim vozliščem in mišicami.

Diagnostika

- Zgodovina in fizika.

Pri Parkinsonovi bolezni (PD) pregled bolnika z akinezijo pokaže otrplost sredi gibanja, omedlevico hoje in govora ter ponavljajoče se gibe zgornjih okončin. To utrjevanje je običajno povezano s povečanjem simptomov pri prehodu skozi ozke prostore, kot so vrata. Stanje se običajno ne odziva na zdravljenje z antiparkinsoničnimi zdravili.

Pri akinetičnih bolnikih, ki so posledica PNP, je togost večinoma aksialna in ne apendikularna. Najzgodnejša manifestacija je občasen padec zaradi hude togosti, lahko pa je tudi prisoten in netipične manifestacije, kot so nespecifična omotica, splošno motorično upočasnjevanje in spremembe osebnost. Upočasnitev navpičnih sakad je najpogostejša manifestacija gibanja oči, skupaj s težavami pri pogledu navzdol.

V prenatalnem obdobju se lahko pri pacientki, ki nosi plod z možno fetalno akinezijo, zmanjša gibljivost ploda. V kasnejših fazah nosečnosti se pri bolnici razvije polihidramnio, kar dokazuje nenormalno povečana višina fundusa maternice.

Ko se živi otrok rodi s sindromom fetalne akinezije, se zaradi pomanjkanja gibanja ploda pogosto opazi naslednje zaporedje:

• fetalne sklepne kontrakture;
• pljučna hipoplazija;
• polihidramnios;
• mikrognatija.

- Analize in vizualizacija.

Opredelitev akinezije pri bolniku je večinoma klinična in je značilna zamuda ali nezmožnost odziva ali izvedbe motornega ukaza. Analiza reakcijskega časa se uporablja za oceno stopnje akinezije. Običajno raziskave pokažejo zamudo pri preprostem reakcijskem času, vendar normalni čas izbire.

Študije nevrološke slike, ki se uporabljajo za oceno akinezije, vključujejo:

• slikanje z magnetno resonanco (MRI);
• funkcionalna MRI;
• računalniška tomografija z enojno emisijo fotonov;
• pozitronska emisijska tomografija.

Zdravljenje

Zdravljenje akinezije pri odraslih se zmanjša na spremljanje razvoja osnovne bolezni. Zdravljenje akinezije je bolj simptomatsko kot kurativno.

• Terapija z zdravili: Pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo (PD) je namenjena predvsem spreminjanju / dopolnjevanju oslabljenega sproščanja dopamina.
• Kirurška terapija: Najbolj preučen kirurški poseg, ki prispeva k zdravljenju akinezije, je globok možganska stimulacija, ki se običajno uporablja za izboljšanje izločanja dopamina in izboljšanje simptomov tremorja, akinezije in togost.
• Drugi postopki, ki se izvajajo v hujših primerih, vključujejo talamotomijo, palidotomijo, nevronske vsadke in električno stimulacijo.

Zdravljenje fetalne akinezije je podporno predvsem zaradi slabe prognoze pri živorojenem. Sprva se za boj proti hipoplaziji pljuč uporabljajo ukrepi oživljanja. Najprej tak drogetako kot sildenafil in iloprost za uravnavanje visokega tlaka v pljučih. Morda bodo potrebna protimikrobna zdravila. Ti bolniki pogosto potrebujejo dolgotrajno prehrano zaradi nepravilnosti v črevesju, sindroma kratkega črevesja in disfagija. Nenormalnosti centralnega živčnega sistema, npr epilepsijo in endokrine motnje, kot so hipotiroidizempotrebujejo zdravljenje z antikonvulzivi in ​​nadomestno terapijo s ščitničnimi hormoni.

Napoved

Odrasle akinezije nimajo kurativne terapije, vendar lahko simptomatsko zdravljenje bistveno spremeni škodo na kakovosti življenja teh bolnikov. Čeprav blaga akinezija ne more neposredno voditi v smrt, lahko hude akinetične krize povzročijo disfagijo, avtonomno disfunkcijo in aspiracijo, kar je lahko usodno.

Ugotovljeno je bilo, da je sindrom fetalne akinezije v maternici usoden, 30% plodov je mrtvorojenih. Končna napoved je odvisna od osnovnega vzroka. Večina živih dojenčkov običajno umre v prvem mesecu življenja. To bi lahko bilo podlaga za predlaganje pozne prekinitve nosečnosti v državah, kjer je to dovoljeno.

Zapleti

Fetalna akinezija je pogosto smrtna v prvem mesecu življenja. To je posledica neštetih zapletov, povezanih s tem stanjem.

• Pljučni zapleti: pljučna hipoplazija, pljučna hipertenzija, aspiracijska pljučnica.
• Disfunkcija orofarinksa: To vodi v aspiracijo in posledično pljučnica.
• Nevrološki zapleti: epilepsijo in hipotalamično disfunkcijo.
• Gastrointestinalni zapleti: sindrom kratkega črevesa in črevesna napaka.
• Endokrine motnje: hipotiroidizem kot posledica disfunkcije hipotalamusa.

Akinezija pri odraslih se lahko pogosto kaže kot nujna situacija, znana kot akinetična kriza. Parkinsonova hiperpireksija, maligni nevroleptični sindrom, akutna akinezija pri parkinsonizmu so drugi izrazi za opis teh akinetičnih kriz. Spekter te variante se lahko razlikuje od popolne akinezije z disfagijo, hipertermijo, disautonomijo, povečanje mišičnih encimov in spremembe duševnega stanja do te mere, da jih ni mogoče ali težko začeti premikanje.