Katapleksija: kaj je to, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je katapleksija?

Katapleksija, fizične lastnosti narkolepsija, za katero so značilne kratkotrajne epizode prostovoljne mišične oslabelosti, ki jo povzročijo močna čustva. Subjektivni opisi katapleksije lahko pomagajo pri prepoznavanju narkolepsije, saj je ta lastnost skoraj edinstvena za motnjo. Na žalost je katapleksijo težko prepoznati in pogosto ostane neopažena. Čeprav je le 19% bolnikov z diagnozo narkolepsije diagnosticirano tudi s katapleksijo, se ocenjuje, da ima to motnjo približno 70% bolnikov z narkolepsijo.

Simptomi in znaki

Katapleksija se kaže kot mišična šibkost, ki sega od subtilne sprostitve obraznih mišic do popolne mišične paralize s propadom drže. Napadi so kratki in trajajo od nekaj sekund do nekaj minut in običajno vključujejo povešanje čeljusti, šibkost vratu in / ali ukrivljenost kolena. Tudi ob popolnem propadu se ljudje običajno izognejo poškodbam, ker se naučijo zaznati občutek bližajočega se kataplektičnega napada, padec pa je običajno počasen in postopen. Govor je lahko zamegljen in vid je lahko oslabljen (

dvojni vid, nezmožnost koncentracije), vendar sluh in zavedanje ostajata normalna.

Napadi katapleksije izginejo sami in izginejo brez zdravniškega posredovanja. Če se oseba udobno nasloni nazaj, lahko postane zaspana, ima hipnagogične halucinacije ali vstopi v REM spanje. Čeprav se katapleksija poslabša z utrujenostjo, se razlikuje od epizod narkoleptičnega spanja in je običajno, vendar ne vedno, posledica hude čustvene reakcije, kot so smeh, jeza, presenečenje, strahospoštovanje in zadrega ali nenaden telesni napor, še posebej, če oseba presenečen. Eden od znanih primerov tega je bil odziv na skok v daljino na olimpijskih igrah 1968. Medalj Bob Beamon, ki je spoznal, da je prejšnji svetovni rekord podrl za več kot 0,5 metra, je padel na kolena in stresel celo telo. Kataplektični napadi se lahko včasih pojavijo spontano, brez posebnega čustvenega sprožilca.

Vzroki in dejavniki tveganja

Narkolepsija Tip 1 (zgodovinsko znan kot narkolepsija s katapleksijo) je posledica pomanjkanja oreksina-A, peptidnega nevrotransmiterja, ki spodbuja budnost. Obstaja skoraj popolna povezava narkolepsije tipa 1 s HLA-DQB1 * 06: 02, kar vodi do avtoimunske hipoteze, ki trdi, da je selektivno samouničenje nevronov, ki proizvajajo oreksin-A, gonilna sila motnje. Začetek narkolepsije je sezonski in se najpogosteje kaže spomladi po okužbi zgornjih dihal v preteklih mesecih.

Po drugi strani je narkolepsija tipa 2 povezana z razvojem stranskih hipotalamusnih lezij. V redkih primerih lezije zaradi arteriovenskih malformacij, cerebrovaskularnih motenj, vnetni procesi in neoplazme vodijo do uničenja nevronov, ki proizvajajo oreksin-A. Omeniti velja, da so druge nevrološke motnje pogoste pri ljudeh, pri katerih se razvije sekundarna narkolepsija, saj lezije običajno niso omejene le na stranski hipotalamus.

Epidemiologija

Natančno število bolnikov z narkolepsijo v Rusiji ni znano. V ZDA narkolepsija prizadene 1 od 2.000 ljudi z enako porazdelitvijo po spolu. Simptomi se najpogosteje pojavljajo v adolescenci; vendar se diagnoza pogosto zavleče v povprečju za 15 let. Obstajata dve obliki narkolepsije: obrazec 1 je povezan s katapleksijo, obrazec 2 pa ne. V ZDA narkolepsija tipa 1 prizadene 1–2 od 4.000 ljudi.

Patofiziologija

Poleg fizikalnih značilnosti katapleksije se narkolepsija tipa 1 na molekularni ravni razlikuje od narkolepsije tipa 2. Pri bolnikih z narkolepsijo tipa 1 pregled cerebrospinalne tekočine pokaže znižano raven oreksina-A, peptidnega nevrotransmiterja, ki spodbuja budnost. Nevroni, ki se nahajajo v stranskem hipotalamusu, proizvajajo oreksin-A; povečuje proizvodnjo naslednjih nevrotransmiterjev: dopamina, histamina, norepinefrina in serotonina, kar vodi v zatiranje REM spanja (REM). Intenzivna čustva, ki se prenašajo iz medialne prefrontalne skorje v amigdalo, skupaj z izgubo oreksina-A, zmanjšajo zaviralne signale spanja REM in na koncu zavirajo motorične nevrone v ponsu, kar vodi v paralizo mišic in katapleksija.

Diagnostika

Pri diagnozi narkolepsije katapleksije je treba pridobiti natančno in podrobno anamnezo. Zdravnik mora pregledati vedenjske (npr. Uživanje kofeina, nezadosten spanec, slaba higiena spanja, uporaba tobaka itd.) In alternativne diagnoze (npr. anemijo, hipotiroidizem, obstruktivna apneja v spanju itd.) prekomerna dnevna zaspanost. Pomembno je razumeti, da se bolniki z narkolepsijo po kratkem ali ustreznem nočnem spanju dobro spočijejo. spanja pa se simptomi čezmerne dnevne zaspanosti pojavijo nekaj ur po tem prebujanje. Poleg prekomerne dnevne zaspanosti imajo bolniki z narkolepsijo tipa 1 simptome motnje spanja REM (npr. Katapleksija, hipnagogične halucinacije in paraliza spanja).

Za katapleksijo je značilen nenaden pojav mišične šibkosti. Te epizode so začasne in trajajo od sekund do minut, sprožijo pa jih močna čustva. Kataplektične napade pogosteje izzovejo pozitivna čustva (na primer smeh, navdušenje itd.), kot negativno (tj. jeza, strah, frustracija itd.), pri čemer je smeh najpogostejši razlog. Popolna ali delna paraliza prostovoljnih mišic je vzrok za šibkost, povezano s katapleksijo; vendar je treba opozoriti, da mišice oči in dihanje med temi napadi niso prizadeti. Zatiranje serotonergičnih in noradrenergičnih nevronskih vezij omogoča popolno ali delno paralizo prostovoljnih mišic. Zavest pa med kataplektičnimi napadi ni ogrožena, saj se ohranijo histaminergični signali, ki spodbujajo prebujanje. Kataplektični napadi se običajno razvijejo v obliki kreše, najprej prizadenejo mišice obraza in vratu, nato pa preidejo na mišice trupa in okončin. Fizični znaki so odvisni od resnosti vsake epizode, od spuščenega obraza in nejasnega govora (delni napadi) do kolapsa (popolni napadi). Epizode katapleksije se pogosto razrešijo v dveh minutah in tisti, ki trpijo, nimajo dolgoročnih posledic.

Večkratni test zakasnitve spanja (MSLT) se pogosto izvaja za količinsko opredelitev dnevne zaspanosti.

Zdravljenje

Medtem ko vedenjske spremembe (npr. Načrtovani spanec, ustrezen nočni spanec) igrajo vlogo pri obvladovanju prekomerna dnevna zaspanost, povezana z narkolepsijo tipa 1, je zdravljenje katapleksije izključno farmakološko. Trajanje terapije je negotovo, saj je narkolepsija tipa 1 neozdravljiva. Treba je omeniti, da možnosti zdravljenja vključujejo različne kombinacije zdravil, ki pogosto predstavljajo individualno zdravljenje. Zdravniki lahko uporabijo lestvico zaspanosti Epworth za sledenje odzivu na zdravljenje. Zaradi popolnosti je spodaj predstavljeno farmakološko zdravljenje narkolepsije tipa 1:

Uspešno zdravljenje prekomerne dnevne zaspanosti pogosto zahteva uporabo pripomočkov za budnost, saj sprememba vedenja ne prinaša popolnega olajšanja. Modafinil (100 do 400 mg peroralno enkrat na dan vsako jutro) in njegov izolirani R-enantiomer, armodafinil (150 do 250 mg peroralno enkrat na dan vsako jutro), veljajo za farmakološka zdravila prve linije za zdravljenje prekomernega dnevnega časa zaspanost. Čeprav mehanizem delovanja teh sredstev ni popolnoma razumljen, se domneva, da so njihovi učinki povezani s povečanjem dopaminergične signalizacije z zaviranjem ponovnega privzema dopamina. Leta 2019 sta bili v ZDA odobreni še dve zdravili: Pitolysant in Solriamphetol. Pitolizant (8,9 do 35,6 mg peroralno enkrat na dan vsako jutro) je inverzni agonist receptorjev za histamin-3 in solriamphetol (75 do 300 mg peroralno enkrat na dan vsako jutro) je selektivni zaviralec ponovnega privzema dopamin / norepinefrin.

Uspešno zdravljenje katapleksije zahteva uporabo zdravil, ki zavirajo REM spanje. Ta zdravila povečajo koncentracijo norepinefrina in serotonina. Naslednja farmakološka sredstva veljajo za zdravila prve izbire za zdravljenje katapleksije: selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina (fluoksetin 10 do 80 mg peroralno vsak dan vsako jutro), zaviralci ponovnega privzema norepinefrina (atomoksetin 40-80 mg peroralno dnevno vsako jutro), zaviralci serotonina / ponovnega privzema norepinefrin (venlafaksin s podaljšanim sproščanjem 37,5-150 mg peroralno enkrat na dan vsako jutro) in triciklični antidepresivi (klomipramin 10-150 mg peroralno vsak dan vsako jutro). Kot smo že omenili, morajo predpisovalci upoštevati naslednje:

• Triciklični antidepresivi (TCA) se zaradi njihovih antiholinergičnih stranskih učinkov (npr. delirij, suhost sluznice, hipertermija, črevesna obstrukcija, midriaza, tahikardija in zadrževanje urina). Poleg tega lahko preveliko odmerjanje TCA povzroči toksičnost: antiholinergične simptome, kardiotoksičnost in nevrotoksičnost. Kardiotoksičnost vključuje zapoznelo interventrikularno prevodnost (podaljšanje QRS), odklon desne osi in tahikardijo (antiholinergični učinek).
• Serotoninski sindrom klinično diagnosticirano po Hunterjevih merilih: dajanje serotonergičnega sredstva v pogojih inducibilnega klonusa z vznemirjenostjo ali potenjem. To se lahko zgodi, če jemljete eno serotonergično zdravilo v skladu z navodili / v presežku ali ko jemljete več serotonergičnih zdravil hkrati. Njegove manifestacije so povezane s povečanjem ravni serotonina v centralnem živčnem sistemu. Tipične manifestacije vključujejo spremenjeno duševno stanje, povečano avtonomno aktivnost in živčno -mišične spremembe. Da bi se izognili dajanju več serotonergičnih zdravil istemu bolniku, je potrebna velika previdnost.

Trenutno je za zdravljenje katapleksije in prekomerne dnevne zaspanosti, povezane z narkolepsijo, odobreno le eno zdravilo: natrijev oksibat, natrijeva sol gama hidroksibutirata. Mehanizem delovanja tega zdravila ni znan; vendar je znani presnovek gama-aminomaslene kisline (GABA). Zato velja, da deluje preko receptorja GABA-B. To zdravilo se sprva daje pred spanjem, nato 2,5-4 ure kasneje in je pomembno vsebnost soli od 1100 mg do 1640 mg v odmerku v učinkovitem območju (od 6 do 9 g ponoči v dveh sprejem).

Napoved

Bolniki morajo biti sposobni zagovarjati svoje interese tako, da zdravniku natančno opišejo svoje simptome, da olajšajo diagnozo katapleksične narkolepsije. Čeprav je narkolepsija neozdravljiva nevrološka bolezen, obstajajo možnosti zdravljenja, ki pomagajo obvladati simptome. Za bolnike z narkolepsijo s katapleksijo obstaja veliko posameznih farmakoloških zdravil, namenjenih samo simptomatsko zdravljenje katapleksije in prekomerne dnevne zaspanosti, razen natrijevega oksibata, ki je namenjen vsem znakom narkolepsije 1. vrsta.

Zapleti

Hude epizode katapleksije, ki vodijo do popolnega kolapsa, lahko povzročijo mišično -skeletne poškodbe in intrakranialno krvavitev. Dejavniki, ki določajo resnost posledic po kataplektičnem padcu, so starost, sestava površino zemlje, rast, že obstoječo presnovno kostno bolezen in okolico predmetov.