Encefalopatija: kakšna je ta bolezen, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je encefalopatija?

Encefalopatija Je izraz za vsako razpršeno možgansko bolezen, ki spreminja delovanje ali strukturo možganov. Encefalopatijo lahko povzroči infekcijski povzročitelj (bakterija, virus ali prion), presnovna ali mitohondrijska disfunkcija, možganski tumor ali povečana intrakranialni tlak, dolgotrajna izpostavljenost strupenim elementom (vključno s topili, zdravili, sevanjem, barvami, kovinami, industrijskimi kemikalijami in nekatere druge snovi), kronične progresivne travme, slaba prehrana ali pomanjkanje kisika ali pretoka krvi v glavi možgane.

Značilnost encefalopatije je spremenjeno duševno stanje. Odvisno od vrste in resnosti encefalopatije so pogosti nevrološki simptomi progresivna izguba spomina. in kognitivne sposobnosti, subtilne osebnostne spremembe, nezmožnost koncentracije, letargija in progresivna izguba zavesti. Drugi nevrološki simptomi lahko vključujejo

mioklonus (neprostovoljno trzanje določene mišice ali mišične skupine), nistagmus (hitro neprostovoljno gibanje oči) tremor, šibkost in mišična atrofija, demencoepileptični napadi in izguba sposobnosti požiranja (disfagija) ali govoriti.

Krvni testi, pregled cerebrospinalne tekočine, slikovne študije, elektroencefalogram in podobne diagnostične teste je mogoče uporabiti za razlikovanje med različnimi vzroki encefalopatija.

Znaki in simptomi

Značilnost encefalopatije je spremenjeno duševno stanje oz delirij. Za spremenjeno duševno stanje je značilna kršitev spoznanja, pozornosti, orientacije, cikla spanja in budnosti ter zavesti. Spremenjeno stanje zavesti se lahko giblje od pomanjkanja selektivne pozornosti do zaspanosti. Lahko je prisotna povečana budnost; s kognitivnimi primanjkljaji ali brez njih, glavoboli, epilepsijo, mioklonus (neprostovoljno kratkotrajno krčenje določenih mišic ali celotnih mišičnih skupin) ali asteriksija ("tresenje tresenja" roke z iztegnjenim zapestjem).

Odvisno od vrste in resnosti encefalopatije so pogosti nevrološki simptomi izguba kognitivnih funkcij, subtilne osebnostne spremembe in nezmožnost koncentracije. Drugi nevrološki znaki lahko vključujejo:

• motnje govora (dizartrija);
• oslabitev izraza obraza (hipomimija);
• motnje gibanja (lahko so nerodne ali počasne);
• ataksija;
• tremor.

Drugi nevrološki znaki lahko vključujejo nehoteno prijemanje in sesanje, nistagmus (hitro neprostovoljno gibanje oči), nemirno metanje v posteljo in težave z dihanjem kot Cheyne-Stokesovo dihanje * (prekinitveno dihanje), dihanje apneje in post-hiperkapnična apneja. Fokalne nevrološke motnje so manj pogoste.

* Cheyne -Stokesovo dihanje - dihanje, pri katerem se površinski in redki dihalni gibi postopoma pojavljajo postajajo pogostejši in globlji in po največ 5-7 vdihih spet oslabijo in se zmanjšajo, nato pa je premor.

Wernickejevo encefalopatijo lahko kombiniramo z alkoholna demenca (Korsakov sindrom), za katerega je značilen amnestično-konfabulacijski sindrom: retrograden amnezija, anterogradna amnezija, konfabulacije (sestavljeni spomini), slab spomin in dezorientacija.

Encefalitis receptorja proti NMDA je najpogostejši avtoimunski encefalitis. Lahko povzroči paranoične iluzije in obsežne blodnje, vznemirjenost, vizualne in slušne halucinacije, čudno vedenje, strah, napadi panike, kratkotrajna izguba spomina in zmedenost.

HIV encefalopatija lahko privede do demenco.

Vzroki in dejavniki tveganja

Obstaja veliko vrst encefalopatije in vsaka ima svoj vzrok. Tu je nekaj primerov:

• Mitohondrijska encefalopatija: presnovna motnja, ki jo povzroča disfunkcija mitohondrijske DNA. Lahko vpliva na številne sisteme v telesu, zlasti na možgane in živčni sistem.
• Glicinska encefalopatija: genetska presnovna motnja, povezana s prekomerno proizvodnjo glicina.
• Jetrna encefalopatija: se pojavi v pozni fazi ciroza jeter.
• Hipoksična ishemija: obstojna ali prehodna encefalopatija, ki je posledica hudega zmanjšanja dovajanja kisika v možgane.
• Statično: trajna ali trajna poškodba možganov, ki je običajno posledica prenatalne izpostavljenosti etanola.
• Uremična: Pojavi se zaradi kopičenja visokih ravni toksinov, ki se običajno izločajo skozi ledvice - redko, če je na voljo dializa.
• Wernickejeva encefalopatija: pojavi se zaradi pomanjkanja tiamina (B1), običajno v prisotnosti alkohola odvisnosti.
• Hashimotova encefalopatija: nastane kot posledica avtoimunske motnje.
• Encefalitis receptorjev proti NMDA: avtoimunski encefalitis, nastane zaradi neustreznega imunskega sistema.
• Hiperamonemija: stanje, ki ga povzroča visoka raven amoniaka, ki se pojavi v ozadju prirojenih presnovnih motenj (vključno s kršitvijo cikla pomanjkanje sečnine ali večkratne karboksilaze), diete s prekomerno vsebnostjo beljakovin, pomanjkanjem nekaterih hranil, kot naprimer arginin ali biotin ali odpoved organov.
• Hipertenzivna encefalopatija: se pojavi zaradi močnega zvišanja krvnega tlaka.
• Kronična travmatična: progresivna degenerativna bolezen, povezana z več pretresi in drugimi oblikami možganske poškodbe.
• Lymska encefalopatija: povzročajo jo bakterije Lymska bolezenvključno z Borrelia burgdorferi.
• Strupena encefalopatija: oblika bolezni, ki jo povzročajo kemikalije in pogosto povzroči trajno poškodbo možganov.
• Toksično-presnovno: univerzalna možganska bolezen, ki jo povzroča okužba, odpoved organov ali zastrupitev.
• Prenosljiva goba: zbirka bolezni, ki jih vse povzročajo prioni in za katere je značilno, da so "gobaste" možgansko tkivo (prebodeno z luknjami), motnje gibanja ali koordinacije in 100% raven smrtnost. Vključuje govejo spongiformno encefalopatijo (bolezen norih krav), ovce in piščance.
• Neonatalna (hipoksično-ishemična encefalopatija): porodniška oblika, ki se pogosto pojavi zaradi pomanjkanja kisika v krvnem obtoku do možganskega tkiva ploda med porodom ali porodom.
• Salmonela: oblika encefalopatije, ki jo povzroča zastrupitev s hrano (zlasti arašidi in gnilo meso), kar pogosto vodi do trajnih poškodb možganov in motenj živčnega sistema.
• Encefalomiopatija: kombinacija encefalopatije in miopatije. Razlogi lahko vključujejo mitohondrijske bolezni (zlasti sindrom MELAS (eng. Mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza in epizode, podobne možganski kapi - "mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza, epizode podobne možganski kapi ") ali kronična hipofosfatemija, pojavijo ob cistinoza.
• Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJP; prenosljiva spongiformna encefalopatija).
• Encefalopatija HIV (bolezen, povezana z okužbo s HIV in AIDSohm, za katerega je značilna atrofija in nerazločna hiperintenzivnost bele snovi).
• Septična (ta vrsta bolezni se lahko pojavi v ozadju očitnega sepso, travme, hude opekline, tudi brez jasne identifikacije okužbe).
• Epileptični:
  • Epileptična encefalopatija v zgodnjem otroštvu (pridobljena ali prirojena anomalija kortikalnega razvoja).
  • Zgodnja mioklonična epileptična encefalopatija (verjetno zaradi presnovnih motenj).
• Glutenska encefalopatija: S pomočjo slikanja z magnetno resonanco se ocenijo žariščne nepravilnosti bele snovi (običajno območja z nizko perfuzijo). Migrena Je najpogostejši simptom.

Diagnostika

Diagnoza temelji predvsem na simptomih, ugotovitvah pregleda in odzivu na zdravljenje. Zdravniki sprašujejo o možnih vzročnih dejavnikih za encefalopatijo (na primer okužba ali zdravilo), da ugotovijo možne vzroke. Krvni testi se izvajajo za ugotavljanje vzročnih dejavnikov, zlasti motenj, ki jih je mogoče zdraviti (na primer okužbe ali krvavitve v prebavnem traktu), in za potrditev diagnoze. Merijo se tudi ravni amoniaka. Ta raven je običajno nenormalno visoka (kar kaže na nenormalno delovanje jeter), vendar merjenje ravni amoniaka ni vedno zanesljiv način za diagnosticiranje bolezni.

Zdravniki lahko opravijo teste duševnih funkcij, da odkrijejo subtilne spremembe, ki se pojavijo v zgodnjih fazah bolezni. Lahko se izvede tudi elektroencefalografija (EEG). EEG lahko zazna nepravilnosti v možganski aktivnosti, ne more pa razlikovati med encefalopatijo in drugimi možnimi vzroki.

Starejši ljudje imajo lahko težave z zgodnjim prepoznavanjem encefalopatije zaradi njenih začetnih simptomov (npr. motnje spanja in blaga dezorientacija) lahko pripišemo demenci ali pomotoma štejemo za delirij.

Zdravljenje

Zdravljenje je simptomatsko in se razlikuje glede na vrsto in resnost bolezni. Za zmanjšanje ali ustavitev napadov se lahko predpišejo antikonvulzivi. Nekaterim bolnikom bodo lahko koristile spremembe v prehrani in dopolnilih. V hujših primerih je morda potrebna dializa ali operacija zamenjave organov.

Simpatomimetična zdravila lahko povečajo motivacijo, kognicijo, motoriko aktivnost in budnost pri ljudeh z encefalopatijo zaradi možganske poškodbe, kronična okužbe kapimožganski tumorji.

Kadar je stanje posledica nezdravljene glutenske enteropatije (Celiakija) ali intolerance na gluten, dieta brez glutena ustavi napredovanje možganskih poškodb in lajša migrene.

Napoved

Zdravljenje osnovnega vzroka motnje lahko izboljša simptome. Bolezen pa lahko povzroči nepopravljive strukturne spremembe in nepopravljive poškodbe možganov. Nekatere encefalopatije so lahko usodne.