Gilbertov sindrom
Gilbert sindrom( Gilbert bolezen, dedna pigmentnoznega steatoze, hiperbilirubinemija Gilbert, benigna dedna nonhemolytic hiperbilirubinemija, fermentopaticheskaya hiperbilirubinemija) - prirojene bolezni, ki je posledica mutacije gena, ki kodira encim uridin difosfat je.
sindrom ali bolezen Gilbert je prirojena bolezen je dedna na avtosomno dominantno način. Po statističnih podatkih iz reda dva - pet odstotkov sicer zdravih moških, starih od 20 do 30 let, je pokazala, bolezni( moški so prizadeti štirikrat pogosteje kot ženske).Začetek Gilbertov sindrom, v večini primerov pojavlja v adolescenci in se nadaljuje skozi vse življenje.
Gilbert sindrom je označen z naslednjimi dejavniki:
- delni izpad glyukuroniltransferazy( aktivnost približno trideset odstotkov normalnih vrednosti)
- zmerno povečanje bilirubina v
krvi - zmanjšanje bilirubina pod vplivom fenobarbital
- odsotnost drugih morfoloških ali funkcionalne spremembe
jeter - avtosomno - dominantnise šteje simptomi dediščino
najbolj značilni simptomi Gilbertov sindrom:
- Neprijetno oschueniya v desnem zgornjem kvadrantu
- Dovolj utrujenost
- subikterichnost in ikterichnost beločnice( le nekaj bolnikov imajo ikteričnih obarvanje kože)
- V nekaterih primerih je povečanje
jetra velikost dejavnik izzivalen manifestacije te bolezni so lahko:
- Jemanje določenih zdravil
- Ojačana vaja
- Različne operacije
- pitje alkohola
- Odstopanje od
prehrane - Prostudnye
bolezen v pol SVNiksirovannyh primeri Zhilbara bolnikov bolezni je pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, kršitev stol. Občasno je neprijeten občutek v jetrih.
Diagnostika
meritve celotni bilirubin skladu Gilbert sindrom niha na ravni na od 21 do 51 mol / L, in pod vplivom bolezni ali telesnega stresa lahko poveča na 85-140 mmol / l.
Specifični diagnostični testi Gilbert sindrom
vzorca s
Po štiriindvajsetih ur stradanja ali lakote po sorokavosmichasovoy nizkokalorične diete( ne več kot 400 kcal na dan) koncentracije bilirubina v povečanj v krvnem serumu za 50 - 100%.Bilirubin je določena na prazen želodec zjutraj dan testa, nato pa dva dni kasneje.
vzorec z fenobarbital
fenobarbital vodi v nižjo raven bilirubina, preko stimulacije encima glyukuroniltrasferazu aktivnosti.
Obstajajo tudi druge vrste vzorcev: vzorec in vzorec z bromsulfaleinom z nikotinsko kislino.
Dodatni diagnostični postopki vključujejo računalniški tomografiji ali ultrazvok jeter, iglo biopsijo in določitev vrednosti jetrnih encimov v krvnem serumu
Zdravljenje Posebna Zdravljenje Gilbertov sindrom se običajno ne izvaja, ker se ne obravnava bolezen in posamezne značilnosti organizma.
V obdobju akutne vitamina imenoval, sprejem cholagogue in lahka prehrana №5.A tudi če to ni bilo storjeno - manifestacije zlatenico in so zato sami.
glavni pomen je stalno upoštevanje prehrane, dela in počitka. Zaželeno je, da se odpravi rabe alkohola in mastne hrane, kot je mogoče, da bi se izognili fizične preobremenitve.
Zvišanje bilirubina imenovani recepciji sorbent "Sorbovit-To" zdravilo, in nato zmanjša mora iti na profilaktično
napoved
napoved na Gilbertov sindrom, se šteje, da je dokaj ugodna, saj se šteje za eno od variant normo in ne vpliva na življenjsko dobo. Ljudje s tem sindromom so skoraj zdrava, in zato ne potrebujejo posebne obravnave.
