Alkaponuria
homogentisuria - to je redka genetska bolezen, ki se razvije kot rezultat absolutnega pomanjkanja encima homogentisic kisline, prikazanega na črni izločanja urina. Ta bolezen je značilna motnja presnove tirozina, pri čemer je urin sprosti homogentisic kislino v velikih količinah.
homogentisuria odrasli pogosto kaže centri pigmentacija na različnih organov in tkiv se pogosto opaziti razvoj osteoartritisa. To je posledica dejstva, da je prirojeno pomanjkanje encima gomogentizinazy, za posledico kopičenja v različnih tkivih, pogosto v sklepnega hrustanca in kit. Mentalnega in fizičnega razvoja ljudi s to boleznijo sploh ne trpijo.
homogentisuria, da sistemsko prirojeno bolezen je zelo redka - 1 primer na 25.000 ljudi, medtem ko imajo dovolj močna georeferencirati na določenem območju Dominikanski republiki in na Slovaškem. Ta bolezen je neposredno povezana s kršenjem izmenjave aminokislin, ki jo podeduje recesivna vrsta. Izmenjava Funkcija tirozin nato gre izključno na korak homogentisic kislino. Potem, zaradi prirojene pomanjkanja oksidaze kisline( encima, ki cepi benzenski jedro homogentisic kisline), ali z nadaljnjo predelavo ne zgodi, in se kopiči v beločnice, hrustanca, kosti, kože in drugih organov, in nato izloči z urinom.
homogentisuria otrok zboli kmalu po rojstvu - v-urinu prepojen plenice, zaradi sprostitve velikih količin homogentisic kisline so temne lise neotstiryvayuschiesya. Razlogi
homogentisuria
glavni vzrok za te bolezni, se šteje, da procesi mutacij genov, ki so odgovorni za proizvodnjo homogentisic oksidaze, ki pomaga cepljenje aminokisline fenilalanin in tirozin. Zaradi teh bolezni pri ljudeh se pojavi kopičenje homogentisic kisline. Pogosteje kot ne njenega presežka, kot tudi množico drugih spojin, shranjena v vezivnem tkivu, kar povzroča počrnitve hrustanca in kože.
tudi predstaviti postopno kopičenje homogentisic kisline v sklepih, vodi v razvoj artritisa. Poleg snov v velikih količinah izloča v urin izločajo, ki je zato bistveno potemni v stiku z zrakom.
homogentisuria
simptomi prvi in najbolj značilna lastnost je homogentisuria urina, ki se po interakcija z zrakom zelo hitro potemni. V prihodnosti pogosto razvije pielonefritis zapleteno urolitiazo. Prav tako je značilnost bolezni je izguba hrbtenice in velikih sklepov, ki je v svoji klinični sliki zelo podoben chondrosis in ankilozirajoči spondilitis. Za
homogentisuria označen z naslednjimi simptomi: spremembe in pigmentacije kože in beločnice, omejitev gibanja, kalcifikacijo, vnetje, uničenja hrustanca, mehansko bolečine. Približno 20% bolnikov je sprememba aortne ventila, je kalcifikacija dvižne odseka aorte in navodil, kot tudi vlaknatega obroča. Z
nesustavnym homogentisuria simptomi so trikotne pigmentacijski dimljah, pod pazduho, nos, beločnice;Kalcifikacija in modrikasta barva zunanjega ušesa.lahko pojavijo Heart šum, zaradi odlaganja pigmenta na ventilih. Pri moških se pogosto pojavijo kamni v prostati.
ponavadi na četrtem desetletju življenja, ko homogentisuria pojavijo simptomi progresivno degenerativnih artropatiji. V tem primeru je izguba velikih perifernih sklepov in hrbtenice s hondrokalcinoze( razvoj osteohondralni organov).Začetne vloge pigment studinistom opazili v jedru in vlaknatega obroč medvretenčnih ploščic. Nekoliko kasneje sodelujejo kolki, rameni in koleni. Poraz majhnih perifernih sklepov ni opazen. Prvi znak spondiloze pri odraslih je običajno sindrom akutne disk klinično spominja ankilozirajoči spondilitis.
dodatek na homogentisuria pogosto opredeljena precej hudo funkcionalno okvaro pogosto povezano z omejeno mobilnostjo in okorelost sklepov. Pogosto v kolenskem sklepu obstajajo izlivi, upogibni kontrakti, crepitus. V nekaterih primerih so v skupnem tekočinu najdeni fragmenti temnega pigmentiranega hrustanca.
Diagnoza alkaponurije običajno ne predstavlja težav. Najpogosteje se lahko ta bolezen diagnosticira skoraj takoj po rojstvu otroka. Na vseh plenicah, impregniranih z urinom, tudi po kakovostnem pranju ni nobenih temnih lis. V odsotnosti te razlikovalne funkcije, najbolj informativne diagnostična metoda je metoda ugotavljanja prisotnosti enakovredno količino v urinu in benzohinouksusnoy gomogentezinovoy kislin. Za doseganje teh rezultatov uporabljamo encimatsko spektrofotometrijo in / ali tekočinsko kromatografijo. Zelo pomembno je, da vodenje diferencialno diagnozo melaninuriey, porfirijo, hemoglobinurijo, hematurija in pomanjkanje vitamina C.
zdravljenja homogentisuria
žalost, v tem trenutku homogentisuria ni bila razvita specifično zdravljenje. Najpogosteje je po celovitem pregledu navedena stroga simptomatska terapija. Pri bolezni mišično-skeletnega sistema priporočljivo antiflogistiki prikazano na urolitiazo sprejemnih spazmolitiki itdV velikih odmerkih je potrebno jemati vitamin C.
Zaradi genetske narave homogentisuria razvije posebne preventivne ukrepe, ni mogoča.
