Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom - so precej pogosta dedna genetsko motnjo s spremembo števila kromosomov povzroča. Bolezen je prisotna le pri moških, in najbolj očitno začne pojavljati v puberteti tvorbo sekundarnih spolnih značilnosti. Klinefelterjev sindrom pojavi s frekvenco 1: 500/600 moških, in je bilo ugotovljeno, da je več let matere v času rojstva otroka, bolj večje je tveganje, da svojega otroka s tem sindromom Klinefelterjev simptomi
sindrom in znaki
Pred nastopom pubertete jeSindrom skoraj ne kaže. Razvijajo in rastejo fantom na splošno kot vsi normalni otroci, pa se včasih lahko opazimo duševno zaostalost( šibkost) in duševni razvoj. Klinefelterjev sindrom inherentne lastnosti se pojavijo na doseganje puberteto: obstaja zaostalost mod( zelo gosto in majhna), penis je zelo majhna, sramne in obraza rast las je opaziti na ženskega tipa, močno prsi;To je zapisano v sperme ali ne, ali znatno zmanjšanje števila semenčic, ki se je kasneje vodi v neplodnost. Za Klinefelterjev sindrom je značilen pojav in pacienta: eunuchoid tipa telo( široki boki, ozka ramena), precej visok, dolge noge. V nekaterih primerih obstajajo kršitve mentalne aktivnosti( več skupnega s starostjo).Ljudje z Klinefelterjev sindrom pogosto trpijo zaradi skupnih raka dojke, krčne žile, in pljučnih bolezni. Tudi bolniki s tem sindromom ima različne vedenjske težave: brezbrižnost do vsega okoli sebe izmenično z agresivnost
Klinefelterjev sindrom diagnoza
diagnozo Klinefelterjev sindrom je določena na podlagi rezultatov analize kromosomsko in značilnemu videzu bolnikov. V primerih, ko se človek ni bil izrečen znakov bolezni, in za katere se sumi njegova prisotnost je še vedno tam - v posesti spermo diagnostiko za odkrivanje morfološko sestavo sperme
sindrom Klinefelterjev
zdravljenje pri zdravljenju Klinefelterjev sindrom je zelo pomembno za njegovo diagnozo do pubertetekot tudi pravočasno preprečevanje motenj spolne disfunkcije in pubertetni razvoj. Odvisno od resnosti bolezni, se lahko prikaže amputacijo dojke( mastektomiji).Ko se klinični znaki endokrine insuficience mod prikazuje uporabo moških spolnih hormonov.
Do danes je najbolj učinkovita metoda za zmanjšanje praktično vse oblike Klinefelterjev sindrom, ki se ne več tečajev hormonsko terapijo v obliki injekcij Methyltestosterone( sintetični analog testosterona) o. Najbolj konkretni rezultati takšnih rezultatov zdravljenja v primeru, da je bil Klinefelterjev sindrom diagnosticirali pred starostjo desetih let. Ko
precej redka oblika mozaik sindrom, bolnik ohrani možnost, da imajo otroke, vendar je predhodno potrebno poiskati genetsko svetovanje, saj je to kromosomsko nepravilnost lahko podedovali njegovi otroci.
