Sindrom Apere

Apert sindrom - redka genetska bolezen označena z syndactyly, deformacija sprednjega dela lobanje in drugih napak iz kosti. Za prvič podroben opis sindroma leta 1906, francoski pediater Eugene Apert, ki temelji na posebnih lastnostih in značilnostih devet bolnikov opazili. Ta genska motnja pojavi pri enem od 16.000 - 20.000 novorojenčkov, ne glede na spol

Apert sindrom vzrokov

Apert sindroma povzroča precej redko mutacijo gena, ki je odgovorna za ustrezno tvorbo kosti in kostno povezavo v procesu razvoja. Prav tako povzroča tega sindroma vključujejo izpostavljenost matere med nosečnostjo in x-žarki, ki jih je prenesla v tem obdobju nalezljive bolezni( tuberkuloza, meningitis, sifilis, rdečke, gripe).Najpogosteje se ta sindrom diagnosticiran pri otrocih, starejših staršev. Verjetnost dedovanje te bolezni je približno 50%

Apert sindrom

simptomi v postopku genske mutacije vpliva prezgodnje fuzijo lobanje šivov( craniosynostosis), ki vodi k razvoju več lobanjskih napak: Rast predvsem zaradi višine glave - čelu konveksno in visoka;deep-set oči in široko narazen;obrnjene konkavna ali ravna, spodnja čeljust štrli, koren nosu razširjen. Poleg tega pa je fuzija( kosti, koža, rebrast) prsti noge in roke( syndactyly), in thumbs vedno same. V nekaterih primerih se lahko opazimo pritlikava rast, displazije trebušne slinavke in ledvic, okvare srca, imperforate anusa, malformacije zunanje uho malformacije vretenc adiposogenital displazije, izgubo sluha. Večina otrok, obstaja velika zamuda pri kognitivnem razvoju. Z bile naslednje patološke spremembe opazili roko oči: hypertelorism, subluxation leče, degeneracije retinalnega pigmenta, katarakte, exotropia, exophthalmos, nistagmus, ptoza, antimongoloidny vrste očesnih rež.

začetna diagnoza Apert sindrom se izvaja na podlagi značilnosti otroka tudi pojav bolezni. Za bolj natančno sliko o potrebi po izvedbi genetsko testiranje

Apert zdravljenje sindroma

kirurški poseg je morda edini učinkovit način za duševno prizadetih, preprečevanju in odpravljanju nekaterih telesnih okvar. Operacija se izvaja, da zaprete koronarne šivanje za preprečevanje možganske poškodbe. Danes je precej razširjena kraniofacialnih moteča tehniko, ki vključuje postopno raztezanje lobanje. Da bi odpravili posamezne obrazne poškodbe prikazane lastni orthognathic in / ali ortodontsko operacijo.

napoved kasneje v življenju z Apert sindromom neugodne( razen za otroke so dosegli odrasli dobi brez prisotnosti bolezni srca).