Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen - resna dedno progresivna nevrodegenerativna možganska bolezen označena s kombinacijo duševnih motenj in trohejski hiperkinezij. Prevalenca te bolezni je: 1: 10.000 prebivalcev. Huntingtonova bolezen se lahko pojavi v otroštvu in v starih, vendar pogosto prvi simptomi manifestirajo v starostni skupini od osemindvajset do petdeset let

Huntingtonove bolezni - povzroča razvoj

Glede na dejstvo, da je bolezen vztrajno napreduje do neizogibnega invalidnosti,vplivajo na interese tako bolnikom in svojci( otroci pri bolniku, je tveganje za razvoj bolezni skoraj 50%), v zadnjih letih, Huntingtonove bolezni je še posebej natančno preučiti. Dobljeni rezultati so resno zaskrbljen strokovnjaki, kot se je izkazalo, da je bolezen bolj razširjena, kot je veljalo doslej. Skoraj 100% obravnavanih primerov je pozitiven rezultat za družinsko zgodovino. Nekateri strokovnjaki kažejo, da se lahko pojavi občasno nov primer bolezni kot posledica genetske mutacije, vendar ni podoben primer še ni bila dokazana. Včasih je lahko napačen vtis o odsotnosti družinske zgodovine nastanejo zaradi poznega prvenec bolezni pa se lahko napačno razvrščen kot senilne demence, še posebej v primerih, ko so družinski člani pred nastopom umre bolezni drugih vzrokov

Huntingtonove bolezni - simptomi in znaki

bolezni vedno začnePostopoma postopoma. Prvi simptomi Huntingtonove bolezni običajno pojavi v starostni skupini 20-5 do petdeset let( zelo redko pri otrocih), moški trpijo pogosteje kot ženske. Za Prvi simptomi bolezni vključujejo nemirno gibanje in nemir, kot se običajno ne obravnava kot družina bolezni pri ljudeh. Sčasoma motnje motorja še naprej napredujejo, kar na koncu povzroči invalidnost. S so nadaljnje napredovanje Huntingtonove bolezni za bolnika značilne pogoste nenadne krčevito krčevito gibanje debla in okončin, lahko kršitev artikulacije, sniffling možne nehoteni krči in mišičje obraza. Koordinacija gibov med hojo močno trpi, hodi postane trohaic( ples).Do zelo pozno faze spomina bolezni ostaja nedotaknjena, vendar izvršilne funkcije, razmišljanje in pozornost kršene na samem začetku razvoja bolezni. Pogosto opazimo pri bolezni obsesivno-kompulzivne motnje Huntingtonova in delirij( v tem simptomatiko lahko napačno diagnozo shizofrenije), periodične disinhibition, odtujitve, depresija in apatija. Postopoma so kršene funkcije nadzora zahteva mišične: oseba, ki se začne, da bodo imeli težave s požiranjem in žvečenje, se začne Grimasa( motnje spanja zaradi hitrega premikanja oči).

Trajanje bolezni v povprečju je petnajst let. V primeru predčasnega nastopu( do dvajset let), se bolezen spremljajo kognitivne motnje, ataksijo, togost in bolj hitro( približno osem let) napreduje. Epileptični napadi v Huntingtonove bolezni so zelo redke v primeru poznim nastopom bolezni, in dovolj pogosto s svojo prejšnjo obliko.

Na četrtem ali petem desetletju življenja, Huntingtonova bolezen kaže s postopnim horeoatetoza, ki je nato skupaj s poudarjenim duševnih motenj( depresije s poskusi pogosto samomora, demence, pogostimi izbruhi agresije in jeze).V adolescenci se lahko bolezen včasih kaže kot vse večji akinetično-togi sindrom.

Huntingtonova bolezen je zelo počasna. Invalidacijo povzročijo resne spremembe v psihi in poglobljene motnje motorja. Smrtni izid pojavi po mnogih letih samomor ali sočasna okužbe

Huntingtonove bolezni - diagnoza

V tipičnih primerov diagnoza bolezni, ne predstavlja nobenih težav. Počasi postopno seveda, relativno pozen začetek, pomanjkanje sočasno revmatična mrzlica in hudo demenco, Sydenhamova korea omogočajo izključiti. Poleg tega je treba diferencialno diagnozo izvede s takšnih boleznih, kot benigna dedna horeja, senilne horeje, ataksijo, neyroakantotsitoz, Parkinsonova bolezen. Vse sporne diagnostičnih primerov, bo odločilni dejavnik rezultati testa neposredno DNK.

ključni dejavniki za pravilno diagnozo bolezni temelji na vrsti dedovanja in prisotnosti družinsko anamnezo bolezni, prisotnost v brisu krvi spremenjeni obliki rdečih krvnih celic, prisotnost in lokalizacija atrofije procesov v možganskih hemisfer v možganih

Huntingtonove bolezni - Zdravljenje

žalost, do sedaj še ni bila razvita alien postopek zdravljenja, ki lahko ustavi ali vsaj začasno ustavi napredovanje bolezni. Vsi poskusi za morebitno ukinitev izrednih gibanj v večini primerov brez rezultata. V nekaterih primerih so bolniki, da bi zmanjšali motnje gibanja in popravek čustvenih motenj predpisanih nevroleptiki psihotropne droge skupina. Da bi zmanjšali resnost simptomov Huntingtonove bolezni je bil posebej zasnovan in nato v letu 2008 odobril tetrabenazinom drog. Zdravila, kot so amantadin remacemid in so še vedno v fazi testiranja, vendar pozitivni rezultati so že pokazali. Za lažjo mišične togosti in hipokinezija imenovan antiparkinsoniki. Da bi olajšali miokloničnimi hiperkinezija uporablja valproinsko kislino. Ko vedenjske motnje in psihoze predpisana atipične antipsihotike. Da bi odpravili poglobitev pogosto uporablja mirtazapina in selektivne inhibitorje ponovnega privzema serotonina.

napoved Huntingtonova bolezen v večini primerov neugodnih.(. Kongestivno srčno aktivnost, pljučnica itd) Smrt zaradi različnih zapletov, se običajno pojavi po deset - dvanajst let od datuma napredovanja bolezni.