Rettov sindrom
Rettov sindrom - genetska motnja z znaki degeneracije, ki prizadene osrednji živčni sistem, postopoma napreduje in se kaže predvsem pri dekletih. Ta bolezen je prejel ime avstrijskega znanstvenika Rhett, ki je najprej opisal patologijo leta 1966.
za Rettovega sindrom je značilno poslabšanje duševnega razvoja, izguba koristnimi gibanja, avtistično vedenje, videz značilne stiskanje roke.
Rettov sindrom se pojavi v razmerju 1: 10.000 deklic, se v večini primerov razvije občasno in le 1% bolnikov ima družinsko naravo dedovanja.
Rettov sindrom povzroča
V 90. letih je bila hipoteza, da Rettov sindrom - se določena motnja, ki je povezana z genskimi mutacijami, lokalizirana na kromosom X;Pogojno s prevladujočo funkcijo in pri dečkih ni mogoče združiti z življenjem.
Kasneje potrdili prenos mutirane gena je-X vezana oče, ki je zelo redka dedna patologija lahko pojavi pri fantih, ki jih prejmejo od Y-kromosoma očeta. Zato se z družinskim tipom dedovanja Rettovega sindroma fantje v takih družinah rodijo praktično zdravi.
Trenutno obstajajo dokazi o dedni naravi bolezni. Genski razlog za pojav Rettovega sindroma je povezan s spremenjenim X-kromosomom in mutacijami, ki se pojavljajo v genih, ki uravnavajo proces replikacije. V tem primeru primanjkuje nekaterih beljakovin, ki uravnavajo to rast, pa tudi motnje njihove holinergične funkcije.
Za Rettov sindrom je bila predlagana hipoteza o prekinjenem razvoju, za katerega je značilno pomanjkanje nevrotrofičnih dejavnikov. Tako so prizadete bazalne ganglije, spodnji motorni nevroni, hrbtenjača in hipotalamus. Z analizo morfoloških sprememb so znanstveniki prišli do zaključka, da se od rojstva pojavljajo upočasnitve v razvoju možganov, ki se za štiri leta popolnoma ustavijo. In tudi ti otroci upočasnjujejo rast telesa in nekaterih somatskih organov.
Rettov sindrom simptomi
perinatalno obdobje razvoja in v prvih mesecih življenja otrok z Rettovega sindromom ne povzroča zdravniki nobenega suma, ker v tem trenutku ne kažejo simptomov določeno motnjo, ali pa preprosto še vedno podcenjen strokovnjaki. Vendar pa je pri teh otrocih pogosto mogoče opazovati prirojeno hipotenzijo in majhno zaostajanje v razpoložljivih veščinah gibanja( sposobnost sedenja, plazenja in sprehoda).
Bolezen se pojavi v stopnjah, za katere so značilni njihovi klinični simptomi.
Obstajajo štiri stopnje Rettovega sindroma. Prva faza ali stagnacija je značilna za otroke od štirih mesecev do dveh let. To je bilo v tem obdobju zaznamuje prvo zavrnitev, kaže upočasnitev rasti glave in psihomotorične razvoj otroka, izginotje interesu vseh iger in razpršeno mišično hipotonijo. Torej se prvi znaki bolezni začnejo pojavljati.
V tem obdobju se razvija naslednja stopnja Rettovega sindroma, ki se zelo hitro napreduje, zdravniki pa ga včasih diagnosticirajo kot encefalitis. V tem obdobju se kaže nevropsihološka regresija, značilna za otroke od enega leta do treh let. Pri takih bolnikih s Rettovim sindromom se pojavljajo motnje spanja, pojavljajo se napadi anksioznosti in "nespretni kriki".
Potem ko je otrok v celoti izgubil vse veščine, ki jih je pridobil pred tem življenjskim obdobjem, je v osnovi to namensko gibanje rok in neha govoriti. Vzporedno s temi simptomi se pojavijo nenavadni premiki roka v obliki pranja.
Veliko otrok razvije neobičajen tip dihanja, kot spalno apnejo, ki namestniki s hiperventilacijo, ki se pojavi obdobja včasih pojavijo epileptični napadi. Glavni simptom v tej fazi Rettovega sindroma je izguba komunikacije med otrokom in drugimi in pogosto zaznavajo to bolezen pri avtizmu.
Po koncu regresije Rettov sindrom vstopi v tretjo fazo, ki pokriva skoraj celotno predšolsko obdobje in zgodnjo šolsko dobo z relativno stabilnostjo v tečaju. Prvi znaki bolezni označena z globokim duševna zaostalost, napadi, napadi, različne ekstrapiramidne motnje, kot so hiperkinezij, mišična distonije in ataksija. Vendar obstaja tudi pozitivna slika, za katero je značilno prenehanje bolečin tesnobe, izboljšan spanec in nastanek čustvenega stika z otrokom.
Do desetega leta je otrok razstavljal četrto stopnjo Rettovega sindroma, za katerega so značilne vse kršitve motoričnih funkcij v napredovanju. Te bolnike ponavadi imobilizacijo, povečanje spastičnost, mišične atrofije in sekundarnih ortopedske deformacij v obliki skolioza, pojava motenj vazomotoričnih spodnjih ekstremitet.
Otroci s Rettovim sindromom se zaostajajo v rasti, imajo kaheksijo, puberteta pa ustreza starosti in zasegi so veliko manj pogoste. Ta pogoj pri otrocih lahko traja več let.
Rettov sindrom se kaže v progresivnem poteku bolezni in med fazami ni določenih meja. Izvedeni so popolnoma pogojno.
poudarja najpomembnejše klinične znake te genetske patologije. Ti vključujejo ciljno kršenje gibanja rok, ko otrok ne more manipulirati s igračami in hraniti steklenico. To se večinoma kaže v šestih ali osmih mesecih in včasih traja do štiri leta. Na tej točki imajo ti otroci poseben stereotip pri gibanju rok, še posebej med budnim otrokom. To gibanje je kot pranje rok, hkrati pa jih stisnejo, stisnejo, jih plazijo po obrazu, prsnem košu in včasih celo za sabo. Poleg tega lahko takšni otroci ugriznejo roke ali sesajo prste, jih potrkajo na obraz, prsni koš.To stereotipno gibanje roke se šteje kot značilen znak Rettovega sindroma.
Otroci s to diagnozo se diagnosticirajo s pridobljeno mikrocefalijo, ki se razvije kot posledica zapoznele rasti glave, ko se bolezen manifestira. Kljub dejstvu, da se otrok rodi z normalnim obsegom glave, ta proces vodi v počasno rast možganov.
Kar zadeva kognitivne aktivnosti, so bolni otroci s Rettovim sindromom v mnogih zmožnostih zelo omejeni. Med njimi so prilagodljivi, intelektualni in govorni. To določajo standardni psihološki testi, ki lahko razkrijejo, koliko, obstaja razlika v duševnem razvoju.
Zelo pogosto pri otrocih s Rettovim sindromom, starim 1,5 let ali več, duševni razvoj ustreza starosti osemmesečnega otroka. Praviloma so se otroci, ki so začeli govoriti malo, so se prilagodili v družbenem okolju in se naučili komunicirati po napredovanju bolezni, izgubili vsa ta znanja. Glede na ugotovitve staršev je mogoče trditi, da se impresivni, pa tudi izrazni govor in socialne spretnosti izgubljajo od 4 do 11 mesecev in samopostrežni - od 12 do 14 mesecev.
Tipični klinični znaki Rettovega sindroma so tudi apraxia in ataksija, ki očitne kršitve usklajevanja motorja in težav pri izvajanju ukrepov za okončin in trupa. Ko ti simptomi otrok stori nenadnih premikov sunkovit, je moti ravnotežje, je tresenje, gre za urejene ravne noge, da ne upogibajte in vladala ene strani na drugo. Mnogi bolniki s hitrim napredovanjem bolezni nimajo dovolj časa, da se naučijo hoditi. In tisti, ki imajo to znanje, ga postopoma izgubijo.
Z pljučne opazili različne vrste motnjami respiratornega v obliki napadih hiperventilacijo, neenakomernem dihanju in apnea, ki trajajo dve minuti, kar lahko povzroči cianoza, ali omedlevico. Takšne kršitve iz dihalnega sistema so opazne v času budnosti otroka in v času spanca so odsotne.
Rettov sindrom je značilna tudi napade, ki se pojavljajo v 80% deklic v obliki napadov, ki imajo različne vrste in ne povsem ozdravljive. Med njimi pogosto pride do delnih konvulzij, preprostih ali zapletenih, generaliziranih napadov tonik-kloničnih znakov ali napadov kapljic. Napadi so lahko različni po pogostnosti in se manj pogosto manifestirajo z razvojem bolezni.
Poleg tega imajo bolniki s Rettovim sindromom delne ne-epileptične manifestacije, ki se včasih štejejo za konvulzije. Ti vključujejo nenadne gibe, tremor, apnejo, pogled s prenehanjem gibov, povečani paroksizmi stereotipi.
Pri mnogih pacientih z Rettovega sindroma označen s skoliozo hrbtenice, ki razvija kot posledica mišičnega distonije nazaj in povečuje z napredovanjem bolezni.
Skoraj vsi bolniki, tudi brez konvulzivnih napadi, imajo dve leti elektroencefalogramsko patologijo. Ko imajo velike klinični simptomi bolezni povečano amplitudo in zmanjšano pogostost ozadja ritma v času prebujanja in epileptoformnih izpusti lastnosti, ki povečujejo med spanjem.
Rettov sindrom zdravljenja
Trenutno je ta genetska patologija pri metodah terapevtskega zdravljenja popolnoma omejena. Za Rettov sindrom se je večinoma uporabljalo simptomatsko zdravljenje. Nekateri pediatri ponujajo posebno prehrano, ki vsebuje potrebno količino maščob za uspešno povečanje telesne mase bolnikov. Poleg tega redno krmljenje v majhnih serijskih odmerkih, vsake tri ali štiri ure, nekoliko stabilizira stanje bolnikov s Rettovim sindromom.
V primeru epileptičnih napadov je treba kljub omejeni učinkovitosti predpisati antikonvulzente. Zelo pogosto raje karbamazepin, ki je eden od priprave velikega števila antikonvulzivnih zdravil.
Glede na dejstvo, da je v cerebrospinalni tekočini bolnikov z Rettov sindrom visoko vsebnostjo glutamata ugotovljeno, da so v zadnjem času uporablja lamotrigin, novo zdravilo za lajšanje epileptičnih zasega. Ta droga potisne sproščanje glutamata v osrednji živčni sistem. Toda, da bi odpravili motnje spanja, se predlaga melatonin.
Ker Rettov sindrom označuje določene motnje gibanja, zdravniki priporočajo svojim pacientom, da se udeležijo razrede na vadbo terapijo, ki je sestavljen iz vaj, namenjenih podpori fleksibilnost in dolgoročno okončine funkcije telesa, kot tudi, da bolniki čim dlje mogel udeležiti.
Obstaja veliko psiholoških programov, ki so namenjeni čim večji razpoložljivosti motoričnih spretnosti in učenja za komunikacijo na njihovi podlagi. Prav tako se pogosto uporablja
Rettovega sindrom terapijo v obliki uporabe glasbe, ki ima ugodno pomirjujoč učinek in otroke, s čimer delno prejeli odškodnine moti stik z okoljem.
Danes znanstveniki po vsem svetu intenzivno izvajajo raziskave o Rettovem sindromu. In v bližnji prihodnosti bo odkrit poseben biološki marker, ki lahko zdravi takšno patologijo ali izboljša stanje bolnikov.
Znanstveni sodobni podatki kažejo, da so številni znaki bolezni reverzibilni. To je posledica tekočih testov pri miših in profesorja Kalifornijske univerze Paul Belichenko je predložil predloge za zdravljenje Rettovega sindroma s pomočjo matičnih celic. Tako je bilo upanje za pozitivne rezultate pri zdravljenju in preprečevanju te patologije.
