Dwarfism

pritlikavost( pritlikavost, Nanosomes, microsomia) - klinični sindrom, za katerega je značilna zakasnele telesni razvoj človeka( od tod tudi ime bolezni: pritlikavost iz grščine - "škrat").Dodelijo sorazmerno majhnost in nesorazmerno pritlikavost.

Glavni razlog je zaznal kršenja pritlikavost izločanje hipofiznega rastnega hormona( somatotropina, rastnega hormona, rastni hormon).Osebe s tem sindromom je označena kratke postave, moški ne več kot 130 cm, ženski višina doseže največ 120 cm Ta razkriva pritlikavost približno 2-krat bolj pogosta pri moških kot pri ženskah. .Bolezen se pojavi redko: v povprečju 10 000 primerov dwarfism 1-4.

povzroča pritlikavost pritlikavost

se lahko razvije iz več razlogov:

- genetskih dejavnikov.Če je družina zgodovina pritlikavost pritlikavost verjetnosti genskega transferja naslednja generacija je približno 50%;

- motnje v embrionalni razvoj( prirojene okvare hipofize, ki vodijo svoje nerazvitosti in nepravilno delovanje), razvija prvobitni pritlikavost ;

- različni tumorji, ki se nahajajo v centralnem živčnem sistemu( hipofiza chromophobe adenom, craniopharyngioma, gliom);

- travma glave med porodom in v poporodnem obdobju, ki krši prekrvavitev in hipotalamus in / ali hipofize;

- zapletov med potekom nalezljivih bolezni( sifilis, sarkoidoze, tuberkuloze), kot tudi patogenih bakterij ali virusov lahko prodrejo CŽS;

- avtoimunske bolezni, ki povzročajo vnetja hipofize in poslabšanja sinteze somatotropina;

- radioterapija, kemoterapija;

- operativni poseg na področju hipotalamusa, hipofize;

- zmanjšanje občutljivosti različnih tkiv na delovanje rastnega hormona, čeprav rastni hormon v krvi v nekaterih primerih še vedno normalno;

- pomanjkanje somatomedini, sintetiziran v jetrih. Med somatomedini in rastnih hormonov ima korrellyatsionnaya povezava. Tako je za sintezo manjše rasti aktivnosti hormona Somatomedin zmanjšuje, čeprav ni moteno delovanje hipofize;

- večplodne nosečnosti;

Glede na dejavnike, ki prispevajo k še večjemu poslabšanju telesnega razvoja z dwarfism so: slaba oskrba bolnika, različnih okoljskih dejavnikov, neuravnotežena prehrana, hkratno prisotnosti drugih somatskih bolezni.

Kljub dostojno etiologije dwarfism, več kot 60% primerov te bolezni je še vedno nepojasnjena.

pritlikavost

simptomi endokrinega sistema zastopnika telesa sintetiziranja in izločajo biološko aktivne snovi v krvi. Ta sistem vključuje osrednji in obrobni del. Osrednji organi predstavljeni hipotalamusa in hipofize, pri čemer sestavek obsega perifernih organov ščitnica, mod, jajčnikov, nadledvične žleze, itd

odgovoren za sintezo hipotalamusu sprošča dejavnikov, ki vplivajo na proizvodnjo hipofize hormona, odgovornega za urejanje aktivnosti notranjih organov.Število teh hormonov so rastni hormon, v je kršenje izločanja povezane s pojavom dwarfism pri ljudeh.

primerjavi z drugimi hormoni, ki vplivajo najprej na obrobnih endokrinih žlez( kot so že sami po hormonov zagotovi normalno delovanje organizma), rastni hormon, neposredno vpliva na razvoj notranjih organov, organski sistemi:

- ima stimulativni učinek na sintezo proteinovv celicah zavira razpad proteinskih molekul;

- vpliva na razvoj, rast kostnega tkiva, povečuje mineralizacijo kosti;

- stimulira sintezo jetra in ledvice somatodeninov;

- pri kurjenju maščob poveča vsebnost v krvnem obtoku maščobnih kislin;

- učinek na presnovo ogljikovih hidratov v telesu.

teža in višina novorojenčkov z dwarfism ne razlikujejo od tistih pri zdravih otrocih. Prvi znaki, ki kažejo na prisotnost dwarfism pri otrocih, ki se začne, da se manifestira v 2-3 letih. Pri tej starosti se začne zastoj otroka z dwarfism( dodatkom 3-4 cm letno rast namesto običajnega 7-8 cm na leto).Vendar pa otroci z dwarfism vzdrževanje normalne telesne razsežnosti.

zastoj je v kombinaciji s pojavom otroka z pritlikavost:

- obraz majhen, okrogel, štrlečih čelo, rahlo sploščeno most nosu( kot dojenček lutka);

- pravi suho, bledo kožo. Koža tanka;

- neenaka razporeditev podkožne maščobe: visoka stopnja telesne maščobe v dojke, trebuh, boki, intimnih;

- šibek razvoj mišic;

- nerazvitost spolovila. V so samci z pritlikavost spolnih žlez zmanjša, kot tudi na penis, moda ni zaključen razvoj sekundarnih spolnih značilnosti so slabo razvita ali neobstoječ.Mi niso označene ženske menstruacijo, prsi so nerazvita, se skoraj ni izražena sekundarne spolne značilnosti( ali manjka).Vendar pa je v primeru prvobitne dwarfism( prvobitna - "primarni", "original", ki se oblikuje v maternici) sekundarne spolne značilnosti so proizvedeni pravočasno, pri dekletih menstruacija pride( včasih z zamudo), ljudi s to vrsto dwarfism lahko spolno aktivni lahko spočeti otroka.

- dober spomin.

Poleg simptomi dwarfism vključujejo: pojemka postopek kostenenje, poslabšano razvoja zob, hipoplazija genitalije, oslabljen vid v primeru, ki ima tumor hipofize in možganskih iz okolice predispozicijo za arterijsko hipotenzijo zgodnji pojav gub kože in staranja( v odsotnostizdravljenje), ne sekundarni poraščenost, pozno premik zob splanhnomikriyu( majhnost notranjih organov), bradikardija, hipotenzija, pridušen srce zvoki. Možna sekundarni gipokortitsizm.

Ker okviru so vpliv hipofize perifernih organov endokrinega sistema, lahko razvoj hipofize dwarfism škodujejo ne samo sintezo rastnega hormona. Potem raznolika klinično sliko bolezni. Dodeljena več vrst hipofize dwarfism:

- čisti obliki. To je značilno le znižanje količinske vsebnosti rastnega hormona v krvi, kot tudi zaradi pomanjkanja učinka somatotropina na rast tkiv in organov;

- mešane oblike. Poleg tega nimajo somatotropin odkrile nezadostno vsebino ščitničnega hormona, majhne količine spolnih hormonov, ki povzročajo normalen razvoj reproduktivnega sistema.

V kombinaciji hipofize pritlikavost in hipotiroidizem so navedena( hipotiroidizem) bolnikov:

- odebeljena koža, hladen na otip. Zaradi suhega kože jih označuje piling na dlani;

- impregnacija podkožno maščobno plast edematozna tekočine, zato je krožno obliko vrzeli obraza in oči kot za zmanjševanje;

- subtilnost, krhki lasje;

- motnje kardiovaskularnega sistema: bradikardija, počasen srčni utrip;

- razvoj zaostanek duševne( pa je bilo ugotovljeno, v primeru hudega pomanjkanja ščitnice).

Genitalni hipoplaziji( infantilizem) proti pritlikavost manifestov:

- Boys adolescence - infaltivnye spolovila velikost majhen penis, hipoplazija v mošnjo z morebitno nespuščenega testisa v njem,( enostranski ali dvostranski Nespuščeno), odsotnost las v pazduhodepresij, obraza, sramnih območje. Shranjen otroka glas.

- Pri dekletih v adolescenci - majhna velikost sramnih ustnic, v prihodnosti, se ni povečala, pomanjkanje dlake na intimnih, majhne prsi, odsotnost menstruacije.

pritlikavost zdravljenje

Diagnozo dwarfism opozarja na prisotnost ustreznih simptomov: prisotnost zaostajanja v rasti, od 2-3 let, medtem ko ohranja ravnotežje telesa in duševne sposobnosti( sorazmerna majhnost).Za proizvodnjo "dwarfism" diagnoze, različnih laboratorijskih testov in instrumentalnimi metodami.

Med laboratorijskih analiz eden vodilni položaj, ki ga diagnostičnih testov, ki se izvajajo za določanje vsebnosti v krvni obtok rastnega hormona zaseda. Bistvo testa je določiti raven krvnih hormonov po uporabi določene vrste zdravila. Naslednji vzorci so pogosti: test insulina, vzorec s klonidinom, test z glicinom / insulinom.

Pomembno mesto z rentgenskimi tehnike zasedeno za študij lobanjo polja pacienta stanje turško sedlu( sedež sedež hipofize).Če pride do kakršnekoli kršitve turškega sedla( velikosti, ki ne ustreza normi, poškodbam, deformacijam), bodo na roentgenogramu jasno vidne. Bolj popolno sliko bo računalniško tomografijo( CT) in magnetno resonanco( MRI), s katerim lahko zdravnik zazna nezreli okostenevanje coni, v kateri je tako imenovana točka okostenelosti vztraja vse življenje v primeru prirojene motnje v sintezi rastnega hormona.

Uspešno zdravljenje s škratom je v celoti odvisno od vzroka, ki je povzročil bolezen. V primeru pritlikavost prenos genov otroka od staršev bo zgodnje odkrivanje bolezni uporabiti nadomestno terapijo, ki bo upočasni napredovanje dwarfism.

hipofize pritlikavost, ki so vzrok možganskih tumorjev( lezij hipotalamusa, hipofize), zaradi nedostopnosti prizadetih območij trše v smislu zdravljenja. Običajno ljudje s to obliko patuljastnosti prejemajo določeno skupino invalidnosti, saj nizka rast in omejitve fizičnih sposobnosti znatno zmanjšajo obseg področij zaposlovanja za te ljudi.

Na splošno se zdravljenje s patlikom opira na:

- nadomestno hormonsko terapijo z uporabo somatotropina. Predpisano je v starosti 13-14 let, upoštevamo učinek rastnega hormona na povečanje vsebnosti somatideninov v krvnem obtoku.Če se po določenem času koncentracija somatideninov poveča, se zdravljenje šteje za uspešno. Za poenostavitev določanja odmerka in dajanja hormona je bil bolniku zagotovljena posebna injekcijska brizga za injiciranje injekcij rastnega hormona;

- uporaba steroidnih hormonov. Ti hormoni, čeprav niso popolni analogi somatotropina, vendar znatno povečajo rast in razvoj skeletnega tkiva, pomagajo pri razvoju notranjega rastnega hormona. Začnite zdravljenje od 5-7 let, najkasneje do 18 let;

- korekcija spodnjega delovanja spolnih hormonov. Takšno zdravljenje patulja je predpisano v mladostnem obdobju. Otrokom je priporočljivo, da v 3 mesecih jemljejo Chorionic Gonadotropin in metiltestosteron skupaj s prvim zdravilom pri nizki učinkovitosti. Dekleti so predpisani estrogeni( spolni hormoni, ženske) v skladu s fiziološkim spolnim ciklusom. Slednji faktor je treba upoštevati, da se prepreči zapleti: zamuda pri menstruaciji ali prekomerna menstruacija. Sinestrol tudi( v prvi polovici menstrualnega ciklusa) in horionskega gonadotropina( z 2. polovici menstrualnega ciklusa);

- diagnosticiranje in ustrezno zdravljenje osnovne bolezni;

- uporaba ščitničnih hormonov( s hipotiroidizmom);

- vaskularna zdravila( v primeru motenj centralnega živčnega sistema);

- naloga krepitev terapijo, vitamin A in vitamin D, različne pripravke( ki vsebujejo kalcij, cink in fosfor), prehrane visoko vsebnost beljakovin, vitaminov.

V večini primerov ljudje s sindromom prstov s pravilno zdravljenjem dosežejo normalno rast. Bolniki se zelo uspešno prilagajajo razmeram in so sposobni voditi polno življenje.