Marmorna bolezen, zdravljenje

Marmorna bolezen in zgodovina njenega pojava.

Nemški zdravnik, kirurg po poklicu, je Albers-Schönberg najprej opisal marmorno bolezen leta 1904.Zahvaljujoč njegovim delam včasih najdete drugo ime - Albers-Schoenberg-ovo bolezen. Nekateri zdravniki se nanašajo na to kot prirojeno osteosklerozo ali osteopetrozo, včasih pa jim dodajajo tudi pridevnik "družina", ki jasno odraža dedno nagnjenje k bolezni.

Pri marmorirani bolezni se intenzivna tvorba snovi, iz katere sestavljajo kosti, privede do konsolidacije vseh kosti skeleta in zmanjšanja hemopoeze v kostnem mozgu. Istočasno je metabolizem kalcija in fosforja v telesu močno prizadet, kosti postanejo krhke.

Faze bolezni.

Zdravniki opredeljujejo dve nekoliko drugačni obliki razvoja marmorne bolezni - prirojene( ali zgodnje) in pozne. Treba je reči, da je v času rojstva marmorna bolezen v fazi napredovanja redka, ponavadi se ta proces poslabša s starostjo. V povezavi s dedno nagnjenostjo k boleznijo so cele družine pogosto bolne. Kasnejša marmorna bolezen poteka skoraj brez simptomov in je diagnosticirana popolnoma po nesreči. Pogosto bolniki sploh ne vedo o svoji bolezni, vsi simptomi pa se odpisujejo zaradi drugih možnih razlogov.

Diagnostika.

Natančna diagnoza bolezni marmorja je možna le z uporabo rentgenske opreme. Pri vizualnem pregledu bolnikov ne sme biti nobenih odstopanj pri fizičnem razvoju. Le občasno se opazuje nenormalna rast zob, pri kateri pacient ne more zapreti usta. Rentgenske slike takoj postanejo opazne močno kondenzirane strukture vseh kosti, čeprav njihove zunanje dimenzije in oblika ostanejo nespremenjene. Vse skeletne kosti so popolnoma neprozorne, kanali kostnega mozga so slabo opazovani. Ta pojav je še posebej izrazit v kosteh medenice, podnožju lobanje, hrbtenici. Splošni pogled na kosti na rentgenski podobi spominja na marmor z vključki, zato ime bolezni - marmor. Morali bi vedeti, da je nekaj stiskanja kosti mogoče opaziti ob prisotnosti drugih bolezni - rahitisa, limfogranulomatoze in osteomielitisa. Zato lahko natančno diagnozo opravi samo zdravnik, ki analizira druge kazalnike bolnikovega stanja.

Simptomi.

Zaradi zbijanja kosti z marmorno boleznijo se njihova moč in elastičnost znatno zmanjšata. Bolniki trpijo zaradi patoloških zlomov, še posebej kostnih kosti, čeprav se zlomi pravočasno kondenzirajo. Najnevarnejši potek bolezni v otroštvu, saj lahko zlomi privedejo do razvoja anemije. Pri marmorni bolezni, zaradi znatnega zmanjšanja prostornine kostnega mozga, so njegove funkcije omejene. Da bi izpolnili potrebne elemente, se začnejo izvajati nadomestne funkcije vranice, jeter in bezgavke, zato se znatno povečajo.

Sčasoma lahko bolniki doživijo pomembno spremembo v prsih, hrbtenici, lobanji, ukrivljenosti kostnih kolkov. Bolni otroci so majhni. Zaradi močnega stiskanja živčnih končičev na dnu lobanje je mogoče spremeniti vidno ostrino do izgube in motnje obraznih mišic.

Bolezen in zdravljenje.

Učinkovito zdravljenje marmorne bolezni še ni bilo ugotovljeno. Glavna stvar pri tej bolezni je pravočasna diagnosticiranje in stalno opazovanje s strani ortopediste, da bi ugotovili morebitne zaplete. Obstajajo poskusi zdravljenja bolezni pri otrocih s presaditvijo kostnega mozga, vendar ni stabilnih pozitivnih rezultatov. V zadnjem času se celotna terapija zmanjša na krepitev živčnega in mišičnega sistema ter uravnava nastanek krvi v primeru anemije.

Za krepitev nevromuskularnega sistema se priporoča masaža, terapevtska gimnastika, kopanje. Ti varčni gimnastični ukrepi pomagajo izboljšati stanje mišic in zmanjšati verjetnost zlomov. Vsako vadbo je treba počasi in z največjo previdnostjo. V idealnem primeru, če bodo razredi potekali v majhnih skupinah v prisotnosti fizioterapevta ali zdravnika. Bolniki pogosto priporočajo zdravljenje v sanatorijah ali v krajih, ki se ukvarjajo s specifičnim zdravljenjem bolezni kostnega sistema.

Za izboljšanje splošnega stanja telesa z marmorirano boleznijo priporočamo pravilno prehrano, bogato z naravnimi proizvodi in vitamini. V prehrani mora biti največja količina svežega sadja in zelenjave.

Z namenom zaviranja razvoja marmorne bolezni je predpisano dajanje kortikosteroidov. Ta zdravila močno vplivajo na normalizacijo metabolizma vodne soli in povečane biološke aktivnosti.

V primerih hemopoetskih motenj nekateri zdravniki priporočajo uporabo antihomotoksičnih zdravil, ki predpisujejo Galium-Heel ali homeopatsko zdravilo Osteochel. Možno zdravljenje z medulla ossis suis-Injeel in Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

Z močno spremembo v čeljusti se emajl zob zmanjša in hitro uniči pri bolnikih. V tem primeru je možen le en način odprave napake - sodobna protetika. Zaradi najnovejših dosežkov v zobozdravstvu se za vsakega bolnika lahko izberejo najprimernejši vsadki ali proteze. Pri majhnih otrocih, ki so podvrženi marmorju, se razvoj in izbruh zob počasi zmanjšuje. Pogosto so zobje nerazvite, korenine so slabo oblikovane, taki zobje so lahko nagnjeni k razpadu zob. Te težave se rešujejo skupaj z zobozdravnikom.

To je tisto, kar izgleda marmorna bolezen, zdravljenje, nedavne raziskave na področju genske medicine navdihujejo upanje pri bolnikih z marmorno boleznijo. Znanstveniki so našli tri gene, katerih sprememba vodi do takšne neprijetne patologije. Mutacija teh genov moti normalno delovanje kostnih celic. Verjetno bo v določenem času ugotovljen način vpliva na mutirane gene in nekega dne oseba bo zmagal to bolezen.