Prader-Williov sindrom

Prader-Willijev sindrom - genetska redka anomalija značilen po prenehanju delovanja genov ali v znanstveni način, ta pojav je posledica pomanjkanja izražanja, ki pomeni prenos genetske informacije od DNK do RNA.Funkcija genov v tem primeru je treba v delo vključiti ob pravem času. Na primer, deške pomanjkanje rasti dlak na obrazu otroka, in se začne ta pojav po nastopu pubertete. Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1956.

Prader-Willi sindrom pojavi s frekvenco enega primera na bilo 12 000 otrok rodil. Bolezen je opisana v delih Haynrih resic, Andrea Prader, Endryu Zigler, Alexis Labhart, Guido Fanconijevo.

Prader-Willi sindrom povzroča

Za bolezen je značilno, da ni ali izražanje sedem gene iz petnajstega kromosoma, podedoval od svojega očeta. Prader-Willi sindrom zaznamujejo spremembe v očetovi kromosomu, in v primeru spremembe matične kromosoma pojavi sindrom Angelman.

Gen set, ki povzročajo pojav sindrom Prader-Willi sindrom, kopijo gena izhaja od očeta, ki je aktivno deluje, in staršev ni prisotna. To pomeni, da ko ima večina ljudi eno delovno kopijo teh genov, bolniki s Prader-Willi sindrom živijo brez takega prepisa.

Prader-Willi sindrom simptomi

za to bolezen je značilno, displazija kolkov, hipotonija( nizek mišični tonus), debelosti( ozadje preveč jesti pojavijo v 2. letnik).Trpijo zaradi Prader-Willi sindrom imajo zmanjšano koordinacijo gibov, kot tudi nizko gostoto kosti, so lastniki malih nog in rok, nizke rasti, nagnjenih spat, strabizem, imajo ukrivljenost hrbtenice. Za takšne ljudi, označen z debelo slino, hipogonadizem( zmanjšano funkcije spolnih žlez), prisotnost slabih zob, neplodnosti. Bolniki so značilni zamudo duševne in govorni razvoj zamudo puberteti in doživljajo težave pri obvladovanju motoričnih sposobnosti.

Prader-Willijev sindrom in znaki bolezni vizualno opazili velik most nosu, ozek in visoko čelo,-mandljeve oblike oči, ozke ustnice. Vsi ti znaki in simptomi se ne pojavijo pri enem bolniku. Pogosto se bolnik sreča do pet od zgoraj navedenih simptomov.

Prader-Willi sindrom diagnoza

Bolezen lahko diagnosticirali pred rojstvom. To je razvidno iz nizke mobilnosti plod ali otroka, so pogosto napačno stališče, in polyhydramnios( plodovnice, v prevelikih količinah).

Prader-Willi sindrom se pogosto diagnosticirana po genetsko analizo. To analizo opravi novorojenček s hipotoničnim( zmanjšanim mišičnim tonom).Včasih zdravniki naredijo napake in diagnozo Downovega sindroma ali miopatije. Znaki diagnosticiranje bolezni po rojstvu so: rojstvo s carskim rezom, predstavitev zaklepa, hipotenzijo, zaspanost, šibke sesanju refleks zaradi oslabljene mišice tona malčka, težave z dihanjem, hipogonadizem.

Otroci s Prader-Willi sindrom so podobni drug drugemu, tako izkušen genetik takoj diagnosticira bolezni, tudi brez čakanja na rezultate krvnih testov.

Prader-Willi sindrom in Angelman sindrom

Danes vemo eno bolezen, ki se nanašajo na bolezni nege Prader Willi sindrom. Ta bolezen se je imenovala Angelman. Zanj je značilna mutacija materinega genskega materiala. Rezultati večine neodvisnih študij kažejo na vzroke bolezni kot mutacijo v genu. Produkt tega gena je encim del celotnega sistema kompleksa degradacije proteina. Ta bolezen je dobila ime po britanskem pediater Harry Angelman, kdo ga je opisal leta 1965.

Prader-Willijev sindrom obdelamo

bolezni, pri čemer je prirojena genetska anomalija ostaja neraziskano dokler konec in način zdravljenja ni delovala.

Kako zdraviti Prader-Williov sindrom? Kljub temu obstajajo nekateri zdravstveni ukrepi, ki izboljšujejo kakovost življenja ljudi. Otroci s hipotenzijo na primer zahtevajo masažo, pa tudi druge vrste posebnega zdravljenja. Prikazuje uporabo posebnih tehnik za izboljšanje razvoja otroka, kot tudi razrede z defektologom in logopedom. Otroci 7, 8, 9 let s Prader-Williovim sindromom so dodeljeni rastni hormoni, prav tako je indicirana hormonska terapija z gonadotropini.

Prader-Willyjev sindrom pri dečkih se kaže v hipogonadizmu, mikro peniji, pa tudi kriptorhidizmu( ne ovulaciji testisa).V takšni situaciji zdravniki priporočajo ali počakajo, da se teste spustijo ali priporočijo operacijo s hormonsko terapijo. Za uravnavanje telesne mase je predpisana prehrana, ki omejuje količino ogljikovih hidratov in maščob.Če je debelost že na voljo, je treba spremljati količino in kakovost hrane, ki jo absorbirajo bolniki s Prader-Williovim sindromom. Za takšne ljudi je značilen voljan apetit. Možen zaplet poteka bolezni apneje, za katerega je značilno zamudo pri dihanju v sanjah.

Prognoza sindroma Prader-Willie

Pri načrtovanju drugega otroka imajo ti isti starši drugo tveganje za to bolezen. Odvisno od mehanizma, ki povzroča genetsko okvaro. Tveganje je manj kot 1% v primerih, ko ima prvi otrok gensko izbris ali enoprostorsko partenogenetsko disosimijo. Tveganje je do 50%, če je okvara posledica mutacije. Tveganje do 25% ostane pri prenosu starševskih kromosomov. V vsakem primeru morajo starši opraviti genetski pregled.

Prader-Williov sindrom in njegova napoved pogosto ohranja zamudo v govoru in duševnem razvoju.Študije, ki so jih izvedli Freim in Kerfs, so pokazali, da imajo 5% bolnikov povprečni koeficient inteligence. To ustreza 85 ali več točk na IQ lestvici.27% bolnikov ima raven obveščevalnih podatkov na robu povprečja, ki je ocenjena na 70-85 točk.34% bolnikov ima raven inteligence, ki ustreza 50-70 točkam.27% bolnikov ostane na ravni povprečne vrzeli in ocenjuje 35-70 točk.5% bolnikov ima močno zaostajanje in dobiček 20-35 točk, manj kot 1% pa ima znaten zaostanek. Druge študije imajo podatke, da 40% bolnikov kaže povprečno ali zmanjšano inteligenco.

Otroci s Prader-Williovim sindromom imajo običajno dober dolgoročen in viden spomin. Naučijo se brati, imeti pasiven, bogat besednjak, vendar je njihov govor pogosto slabši od njegovega razumevanja. Tudi slušni spomin, pisno znanje in matematične spretnosti, kratkoročni avdio in vizualni spomin ter ne ustrezajo starostnim standardom.

Prader-Williov sindrom pogosto spremlja povečan apetit, saj so bolniki povečali koncentracijo greblinskega hormona v krvi. Za bolnike je značilna nizka koncentracija somatolibina. Nekateri povezujejo to s 15. kromosomom, ki je povezan s hipotalamusom. Drugi podatki kažejo na zmanjšanje skupnega števila celic kot tudi celic, ki vsebujejo oksitocin v paraventrikularnih jedrih hipotalamusa. Ampak zanimivo je, da obstajajo dokazi, ki kažejo na nasprotno: obdukcija mrtvih s to boleznijo pogosto ne kaže pomanjkljivosti v hipotalamusu.