Anencephaly
- je smrtonosna prirojeno( prirojena) fetalnega nenormalnosti, ki je posledica kršitve nevralne postopek zapiranja cev( organov embrionalnih tkiv živčnega sistema) na in kaže pomanjkanje strukture sprednjega dela možganov, lobanje, malih možganih. Anencephaly je najtežja pri prirojenih anomalijah živčnega sistema. Smrtnost pri tej bolezni absolutno trajanje življenja otrok z diagnozo anencefalija merjeno v urah in dnevih, redko tednih. Obstajajo izolirani primeri, ko so otroci, rojeni s to hudo malformacijo, živeli več let. Na žalost je nerazvitost možganske strukture tako velika, da zdravljenje anencefalije ni smiselno. Glede na popolno pomanjkanje perspektive življenja in okrevanja, je raven denarnih stroškov za podporo življenja teh otrok, težko udarec za prihodnje matere psihologije, družinska. Sodobna znanost nenehno išče načine za preprečevanje in preprečevanje nastanka prirojene patologije nevronske cevi.
Fetalna anencefalija - kaj je to? Anencefalija
plod - je nepravilnost osrednjega živčnega sistema, ki ni združljiva z življenjem. Pojavlja se kot posledica neuspeha pri postopku polaganja tkiv in struktur živčnega sistema. Razvojna motnja poteka od 5. do 25. dne od zarodnega obdobja. V tem času ženska morda ne ve, da je noseča. Zato je zelo pomembno, da se načrtuje nosečnost, začetek preprečevanje, katerih cilj je preprečevanje okvare ploda, nekaj mesecev pred domnevno zanositvijo.
napaka anencefalija prvič zaznali pri izvajanju prvega pregleda z ultrazvokom, opravljene v obdobju od 11. do 14. tedna nosečnosti. Ultrazvočna slika je sestavljena iz vizualizacije odsotnosti kostnega tkiva lobanjskega trezorja in odsotnosti možganskega tkiva.Če obstaja sum prirojenih malformacij, se ženska pošlje na prenatalno( predato) komisijo. Posvetovanje z zdravniškim rojstvom vključuje: ginekolog, ginekolog, otroški kirurg, neonatolog. Obstaja ultrazvočni pregled. Diagnoza
anencefalija objavljen na tirnicah pri določanju mase ploda s spreminjanjem strukturo od katerih je predstavljen popačeno vaskularno pletežu možganov manjka. Pomemben vidik pri preverjanju diagnoze anencefalije v intrauterinem obdobju je diferencialna diagnoza. V nasprotju s tem, anencefalija, ko eksencefalija( calvarium odsoten, vendar pa je fragmentarna možgansko tkivo) na Doppler( pretok ultrazvočnega krvi skozi žile) definiran cerebralno vaskularnih omrežje. Ko mikrocefalija( zmanjšanja velikosti lobanje in možganov) in encefalokela( hernial štrline možganskega tkiva), v nasprotju z anencefalija vedno določi kosti lobanjsko oboka. Prav tako obstaja možnost, da v primeru težav pri določanju razlik običajno izdelane iz spremenjeno primarno možganov v zgodnjih fazah diagnoze. Neizkušeni specialist lahko vzame kostno tkivo lupine možganov in plast kože. Te značilnosti narekujejo potrebo po temeljiti študiji, ki se izvaja po 20. tednu nosečnosti.
Vsaka nosečnica zgodaj v drugem trimesečju, poleg načrtovanih ZDA, gre skozi vrsto biokemičnih testov( analiza mater serumskih markerjev).Pri teh vzorcih venske krvi izvedemo, čemur sledi analiza( plazemske beljakovine( PAPP-A), alfa-fetoproteina( AFP), humani horionski gonadotropin( hCG)).Na podlagi pridobljenih rezultatov se upošteva posamezno tveganje za nastanek otrok z motnjami v razvoju. Pri določanju visokim tveganjem morajo nosečnice posvetovati z genetike invazivnih metod diagnosticiranja( cordocentesis, amniocenteza).Da bi izključili anomalij kromosoma izvaja kariotip( kvalitativno in kvantitativno študijo niza kromosoma).Kljub temu, da je napaka pri rojstvu anencefalija, ki je povezana s 100% smrtnostjo, mora nosečnica opraviti popolne genetske teste. To bo posredno ugotovilo vzrok anomalije, izključilo ali potrdilo kromosomske prelome, ugotovilo povezano patologijo. Vse to bo mogoče izračunati verjetnost nastanka anencefalija( tveganje je približno 5%), da razvije strategijo preventivnih ukrepov, kar je pomembno za kasnejše nosečnosti.
nosečnice, katerih prenatalna diagnoza ugotovljena in potrjena s anencefalija plodu, se predlaga, da prekine nosečnost po zdravstvenih razlogov na katerikoli stopnji. Hkrati je opremljen z vsemi potrebnimi informacijami o naravi patologije, nezmožnosti, da se popravi in izjemno slabo prognozo za otrokovo življenje in razvoj.Ženska mora podpisati svobodno in informirano privolitev ali zavrnitev postopka sedanjega prekinitev nenormalno nosečnosti.Če je odločitev o prekinitvi nosečnosti, nato pa do 20 tednov, ženska gre na oddelku za ginekologijo, če za več kot 20 tednov - v porodništvu. Pri odločanju o nadaljevanju nosečnosti se izvaja v skladu s standardom načrta, je odvisno od stanja nosečnica.
Sadje anencefalija, z izjemo osnovnega patologije, večinoma se običajno pojavi, vendar pa se lahko srečujejo in kombinirani malformacije drugih organov.
opozoriti razvoj polyhydramnios zaradi odsotnosti ali pomanjkanja dejavnosti v zarodka požiranju. Ploda gibanje, pogosto pretirano. Intrauterini smrti ploda pojavlja v polovici primerov anencefalija. Dostava se izvaja v nujno, vključno s carskim rezom, le na pričevanje matere. V odsotnosti indikacije za operativno dostave, dostava pojavljajo v naravi.dobavni rok je pogosto pozno zaradi nenormalnega ploda hormonske okolje z odsotnostjo hipofize in nadledvične nerazvitosti povzročajo.
anencefalija: povzroča
nevralne cevi pomanjkljivosti plod zaradi interakcije okoljskih in genetskih vzrokov dejavnikov, kot so:
- pomanjkanjem folne kisline v telesu nosečnica, cinka in vitamina B12;
- Kromosomska motnje kaže kršitvi količino in strukturo kromosomov( trisomija 18, 13 parova, triploidnost, obročna kromosomov neuravnotežen translokacije);
- Genetski sindromov. Meckel-Gruber sindrom( encefalokela, Polydactyly - dodatnih prstov, mikrocefalija, sečil in spolovil anomalije) in gidroletalny sindrom( Hidrocefalija, Polydactyly, nepravilnosti na rokah in nogah, nezrele pljuča);
- nitrat prejeli hrano in vodo( sunkovit vsebuje dodatke nitrat, krompir z Phytophthora, trdi vodi, salicilati);
- Zdravila zmanjšanje nivojev folne kisline v krvi( metotreksat, fenitoin, valproata, fenobarbital, aminopterin in sod.)
- Talidomid( sedativni hipnotik);
- droge( klomifen), svinec, glikolni etri( vehikel).Dejavniki
tveganja za razvoj anencefalija lahko takšne države nosečnica, kot so: diabetes, od insulina odvisni( visok krvni sladkor) epilepsije( dajanje zdravil, ki vsebujejo valprojsko kislino), prisotnost med bližnje sorodnike primeru okvare živčnega sistema v maternici,mlado mater starost( 20 let).
Med izdelavo primordia in zaznamki živčnega sistema pod vplivom patološke dejavnike najdemo volčje zgornji rob drugi del nevralne cevi in posledično ne razvijejo veliko forebrain. V možganih se nadomesti z krvavim mase vaskularnega tkiva, vlaknenih in živčnih celicah - ". Cerebrovaskularne regiji"To območje je zajeto atrofični kožo.
anencefalija: simptomi in znaki
Otroci z anencefalija imajo značilen videz. Telo novorojenčka lobanje je slabo razvita, prazne oči vtičnica, oko, "izbočenje".Ugotavlja nesorazmerno ude velikosti. Pogosto v kombinaciji z anencefalija so anomalije obraznega skeleta, kot "razcepljenim nebom" in "heiloshize".Pojavlja skupno kraniorahishizis( možganov in hrbtenjače niso popolnoma zlit, ne skelet in / ali kože), rahishizis( nonunion hrbtenice, s pomanjkanjem izpostavljanja kože in možganov).mišični tonus lahko bodisi dvigne ali spusti. Včasih je mogoče določiti nekatere prirojene reflekse, ki so del vseh novorojenčkih. Nekaj otrok z anencefalija so sposobni sami sesati in pogoltniti.
V naši državi, pomaga otroka z anencefalija, je le paliativno( podpirajo).Za novorojenčka ustvariti najbolj udobno pogoje, je higiensko oskrbo, hranjenje.oskrbovanje in predpisovanje zdravil ni dokazano, da te otroke.
Rojstvo, vzdrževanje življenja v anencefaliji povzroča številne nerešene etične težave. Z vidika znanstvene medicine otrok s napak anencefalija, zahtevajo velike finančne stroške( vključevanje in vzdrževanje medicinske opreme, dragih zdravil, pisarniško osebje) na absolutno jalovost nadaljnjo prognozo. S strani človeštva - vsako živo bitje ima možnost obstoja. Za mamo je otrok s hudo napako lasten otrok, včasih samo in dolgo pričakovani.
Boy s anencefalija zgodovino
napaka anencefalija pojavi v 1 primeru na 1000 živorojenih otrok. Približno 23% otrok se živi, približno 5% jih živi dlje kot teden dni. Obstajajo izolirani primeri, ko so otroci z anencefalijo živeli več let. Eden takih primerov je deček z anencefalijo - Jackson Emmett Buell, ki je trenutno star 2 leti in 4 mesece.
nosečnice v 17 tednih nosečnosti, ki temelji na rezultatih ultrazvočno preiskavo, nato pa so rezultati za slikanje z magnetno resonanco, so prikazani šokantno diagnozo anencefalija pri plodu. Starši Jacksonu so bili ponavadi splavani v obdobju 23 tednov. Otroci so se odločili, da so bili verski ljudje in goreči nasprotniki splava.
Babe je bil rojen avgusta 2014 v perinatalnem centru s telesno maso 1800 gr. Po nekaj tednih preživljanja na oddelku za oživljanje in dojenje novorojenčkov sta bila matere in otroka odpuščena domov. Doma, kljub svoji napaki, Jackson obkroža skrb in ljubezen. Skrb in zagotavljanje obstoja otroka z anencefalijo zahteva velike finančne naložbe. Delo v družini, iz očitnih razlogov, je samo oče. Pomaga tudi pri donacijah, zbranih z različnimi internetnimi viri in skladi.
Mali Jackson ne vidi, ne sliši, ne more izraziti želje in čustev, ne more sedeti in hoditi. Zaradi razvitosti podolgovate plasti lahko otrok sesuje bradavico in pogoltne gibe. Tudi na nezavedni ravni lahko uresniči gibanje. Vsi drugi organi delujejo brez odstopanj. Možnost razvoja pri otroku z anencefalijo tam. Vsak dan se Jacksonovi starši zbudi z mislijo, da lahko v vsakem trenutku umre. Toda kljub žalostnim statističnim podatkom in napovedmi zdravnikov še vedno živi otrok z anencefalijo.
Diagnoza anencephaly za katero koli nosečnico je najmočnejši udarec. Odločitev o splavu patološke nosečnosti in o nadaljevanju je težek korak. Na žalost je pomoč novorojenčkom z anencefalijo le paliativna. V naši državi, zdravniki, ki jih sodobni naročila, priporočila, suha statistiko, nepravilnostmi, ki zagotavljajo intenzivno nego, v zvezi s psihološko podporo družinam omejeno, zato matere skoraj povsod zavrnil sodelovanje v skrbi, da bi s hudo bolnega otroka, za slovo, preden je umrl. V tujih klinikah je praksa psihološke oskrbe pogosta. Družine imajo priložnost, da se z umirajočega otroka, da ga držite v rokah, da bi spominsko fotografijo, in reči zbogom, da v celoti prevzame brezupno.
Anencephaly - resna razvojna napaka, v kateri bo izid vedno smrt otroka. Po eni strani, anencefalija dovolj raziskano, in na drugi strani - zahteva rešitev številnih zahtevnih nalog, kot so načini preprečevanje pojava nepravilnosti, psihološke pomoči za nosečnice in matere, znesek, naravi novorojenčka oskrbe z anencefalija.
