Марфанов синдром: фотографије пацијената, узроци, симптоми и лечење

Која је ово болест?

Марфанов синдром је аутосомно доминантни наследни поремећај који карактерише оштећење везивног ткива и његових компоненти.

Марфанова болест је узрокована мутацијом гена који кодира фибрилин-1.

Људи са Марфановим синдромом имају издужене удове, прсте сличне пауку и слабу (неразвијену) поткожну масноћу и хиперфлексибилне зглобове. фотографија испод).

Поред промена у остеоартикуларном систему, карактеристичне су и промене у визуелном анализатору и кардиоваскуларном систему. Такође је могуће оштећење нервног, респираторног и других система.

Вилијамс је први описао ову патологију, који је код брата и сестре приметио испадање сочива, док су биле веома високе и имале су хипермобилне зглобове. Тада га је приметио Марфан, неуролог који је имао 20 година примећена је жена са сличним симптомима, а затим још 20 деце.

Узроци појаве

Марфанова болест код деце се наслеђује на аутосомно доминантан начин (тј. не прелази са родитеља на дете).

Могуће су и мутације услед дејства на женско тело фактора животне средине (јонизујуће зрачење, радиотерапија, зрачење).

Узроци и механизам развоја болести нису добро познати.

Посебна улога се даје кршењу метаболичких процеса, услед чега се велика количина мукополисахарида накупља у колагеним и еластичним влакнима.

То доводи до чињенице да је везивно ткиво пренапрегнуто, лако изложено механичком напрезању и доводи до развоја клиничких симптома.

Класификација

Разликују се следећи облици Марфанове болести:

У зависности од генетске предиспозиције:

• породица (патологија се преноси са родитеља на дете);
• спорадично (патологија је узрокована изненадном мутацијом у геному).

У зависности од манифестација клинике:

• избрисани, када се знаци болести практично не манифестују и не могу се приметити током живота. Патолошке промене се откривају у једном или два система.
• изражени када се знаци болести тичу два или више органа и система (срце, кости и зглобови, плућа, кожа, очи).

Симптоми Марфанове болести

Марфанов синдром код људи доводи до њихове изолације у друштву због њихове непропорционалне скелетне структуре. За новорођенчад у раној фази болести карактеристични су дуги прсти, и до 7-9 година деца развијају детаљну клиничку слику.

Код одраслих, карактеристични су различити симптоми, у зависности од система лезије:

• Нервни систем: бол у лумбалној регији, главобоље, симпатичке и парасимпатичке инервација трбушних и карличних органа (слабост цревног зида, инконтиненција мокраћне бешике у дете). Такође постоји велики ризик од развоја удар, субарахноидно крварење и руптура церебралних анеуризми.
• Кардиоваскуларни систем: \ срчане мане (сужење плућне артерије, пролапс листића бикуспидалног вентила, проширена кардиомиопатија, проширење граница срца (аорте и свих њених делова), дефекти ИВС и МФЈ партиције. Пацијенти могу развити поремећај ритма и проводљивости у облику аритмија.
• Мишићно -коштани систем: астенична грађа (мршава деца), висок раст код мушкараца 190 ± 10 цм, код жена 179 ± 8 цм, неразвијен поткожни масни слој, дуги прсти (паучњаци), равна стопала, лобања и лице издужени и уски, неразвијеност јагодица, поремећен развој зуба и загриза, продужена доња вилица, готичко горње непце, хипермобилност зглобова (види слике изнад). Са узрастом детета, деформитет кичменог стуба може напредовати, са развојем сколиоза. Такође, груди се могу деформисати, ствара се утисак - „обућаров сандук“. Деформисани зглоб кука често доводи до инвалидитета ако се не обезбеди правовремени третман.
• Органи вида: померање сочива услед слабог лигаментног апарата) у раној фази, спљоштавање рожњаче, развој миопије или хиперопије, грч акомодације, одвајање мрежњаче.
• Кожа и мека ткива: хиперекстензија коже са стварањем стрија атрофичне природе. Јављају се изненада, нису повезане са флуктуацијама у тежини људи, трудноћи и хормонским нивоима. Кожа је лепљива, ознојена, мермерна. Подкожни масни слој је слабо развијен, па пацијенти имају хернијалне избочине у пределу предњег трбушног зида.
• Респираторни систем: развој булозне емфизем плућа, манифестује се кашљем, недостатком даха, развојем респираторне инсуфицијенције и спонтаним пнеумоторакс.

Остали знаци:

• развој пролапса бубрега (нефроптоза);
• пролапс карличних органа (пролапс материце код женаили његов потпуни губитак);
• проширене вене доњих екстремитета;
• констипација.

Дијагностика

Дијагностика се заснива на темељном прикупљању анамнезе болести, тежине клиничке слике, података о прегледу, на резултатима лабораторијских и инструменталних метода истраживања.

Збирка анамнезе укључује: присуство ове патологије у породици (родитељи, браћа, сестре) или присуство фактора који изазивају мутацију у људском геному.

Лабораторијске методе укључују: анализу генотипа ДНК са геном који мутира, одређивање гликозаминогликана у урину.

Инструменталне методе истраживања укључују:

• ЕКГ се користи за откривање васкуларне и срчане патологије (ЦВС). Откријте карактеристичне поремећаје ритма и провођења у облику атријална фибрилација, вентрикуларни прерани откуцаји, развој проширене хипертрофије миокарда леве коморе.
• Ехокардиографија служи и за откривање ЦВС патологије. Откријте проширење аорте и њених структура, пролапс бикуспидног вентила, повећање величине леве половине срца.
• Ултразвук срца врши се ради утврђивања компликација (дисекциона анеуризма).
• Рендгенски снимак органа грудног коша (промене у скелету, ширење срчаних шупљина, корена плућа итд.)
• Компјутерска томографија, нуклеарна томографија магнетном резонанцом може открити патологије остеоартикуларног, нервног система, поремећаје циркулације у судовима мозга и кичмене мождине.

Ове методе истраживања користе се за откривање критеријума за Марфанов синдром у различитим органима и системима. Они играју најважнију улогу у постављању и потврђивању дијагнозе, а затим и у одређивању тактике лијечења.

За дијагнозу Марфановог синдрома постоје следећи критеријуми:

За дијагнозу Марфановог синдрома, један знак са листе великих критеријума или мали критеријум карактеристичан за сваки од захваћених система, осим мишићно -коштаног система (потребна су најмање 4 критеријума), као и присуство у породичној историји пацијената са овим патологија.

Лечење Марфановог синдрома

Немогуће је потпуно се ослободити Марфановог синдрома и уклонити механизам његовог развоја. Лечење се заснива на побољшању општег стања пацијента, отклањању клиничких манифестација и предузимању превентивних мера за спречавање развоја компликација.

Пацијентима са овим синдромима се саветује да ограниче физичку активност на низак или минималан ниво. Ризик од патологије кардиоваскуларног система расте са средњим и високим физичким напором.

Потребно је заобићи бочна и дневна оптерећења, у којима је могуће повећање интраторакалног притиска, што доводи до развоја пнеумоторакса (на пример, подизање тегова, пењање по подовима).

Пацијенте са Марфановим синдромом треба консултовати различити специјалисти, у зависности од клинички захваћених система органа. Лекарске прегледе треба обављати сваких шест месеци током живота.

Лечење лековима

Терапија лековима има за циљ уклањање клиничке слике болести.

На делу кардиоваскуларног система препоручују се β-блокатори (на пример: Анаприлин), које смањују брзину ширења пулсних таласа са брзо растућим ширењем аорте и обрћу проток крви на бикуспидном или аортном залиску.

β-блокатори такође имају позитиван ефекат на поремећаје ритма и проводљивости, у комбинацији са срчаним гликозидима.

Али треба запамтити постојеће контраиндикације за ове групе лекова:

• хронични опструктивни бронхитис;
• бронхијална астма;
• одбити откуцаји срца;
• низак крвни притисак.

Блокатори калцијумових канала се користе када постоје контраиндикације за блокаторе Б.

Хирургија

Хируршко лечење се спроводи ако постоје компликације из кардиоваскуларног система, како би се исправила захваћена подручја. Изводи се са пролапсом бикуспидалног вентила и дисекцијом аорте.

У овом случају се врши протетика бикуспидног вентила.

Код трудница са тешком Марфановом болешћу, порођај се решава хируршки.

Превенција

У профилактичке сврхе, како би се избегао развој заразних компликација, прописују се стварање крвних угрушака и тромбоемболија, антикоагуланси (хепарин), антибиотска терапија и витаминска терапија.

• Код Марфановог синдрома са тешким оштећењем вида врши се хируршка корекција вида, након чега пацијенти морају носити наочаре или контактна сочива.
• Ако дође до компликација, они спроводе ласерску корекцију глаукома, катаракте, уклањају померано сочиво, замењујући га вештачким.
• Са функционалном дисфункцијом мишићно -коштаног система, постаје неопходно стабилизовати кичму помоћу металних плоча.
• Са израженом деформацијом грудног коша, врши се торакопластика.
• Са избочењем зглобова кука, врши се замена унутрашњег зглоба.

Прогноза

Просечан животни век у Марфановом синдрому је 30-45 година.

Познато је да су многе познате личности патиле од овог синдрома. Ово је Ханс Цхристиан Андерсен - дански писац, аутор чувене Мале сирене; Абрахам Линцолн је 16. председник Сједињених Држава, Мицхаел Пеллпс је познати пливач, вишеструки олимпијски шампион. И такође познати композитори - Ниццоло Паганини, Сергеи Рацхманинов.

Људи са овом патологијом треба пажљиво пратити своје здравље, стално пратити и консултовати се са својим лекаром, избегавати прекомерне физичке напоре.

Осим лечења лековима, потребно је спровести и превентивне мере у циљу побољшања општег благостања, повећања имунитета, одговарајућег начина рада и одмора.

Повезани видео записи