Реттов синдром код деце, шта је то, фотографије, симптоми и знаци

Шта је Реттов синдром?

Реттов синдром – је наследна болест неуропсихијатријског порекла. Развија се углавном код девојчица и доводи до развоја менталне ретардације.

Овај синдром је први описао неуролог из Аустрије Андреас Рхетт.

Посебности патологије су да се дете добро развија до 18 месеци, али онда дете стечене, ране, вештине почињу да нестају: говор, моторна активност, субјект-улога игра.

Појављују се монотони покрети руку који не следе никакав циљ. Често их дете трља и ломи.

Андреас Ретт је прегледао две девојчице код којих је приметио регресивни тип неуропсихијатријског поремећаја, који се манифестује покретима руку налик на умивање.

Узроци синдрома

Разлози за настанак се још проучавају. Посебна улога има генетска предиспозиција, као и мутације у геному повезане са Кс хромозомом.

Мутација у гену који кодира гликопротеин који везује метил-ЦпГ. доводи до кршења правилног развоја активности мозга у ембрионалном периоду развоја.

Ако се ген не промени, онда се мозак и његови делови развијају без патологије. Ако дође до мутације, Кс хромозом је оштећен. Пошто жене имају два од њих, један Кс хромозом је нормалан, а други је неисправан.

Са једним нормалним Кс хромозомом, девојчице успевају да се роде. Пошто дечаци имају скуп хромозома који се састоји од Кс и И хромозома, њихово рођење са Реттовим синдромом је теоретски немогуће. Умиру у пренаталном периоду. Али постоје изузеци.

Са полисомијом КСКСИ хромозома могуће је рођење дечака (Клинефелтеров синдром).

Симптоми Реттовог синдрома

По рођењу, дете се не разликује од својих вршњака током првих месеци свог живота.

Лекари не могу сумњати на симптоме и идентификовати патолошке промене, карактеристично за синдром Ретта.

Обим главе је правилан.

Једини знак патологије може бити смањен и летаргичан тонус мишића. Може се променити и телесна температура (ниска, 35 степени), бледа кожа и висока влажност дланова.

До доби од 5-6 месеци почиње да се јавља заостајање у физичком развоју детета. Не пузи, не може да се преврне на леђа или на бок.

У већини случајева, у старијој доби, дете не може држати тело усправно и седети.

Патохомонични (препознатљиви) знаци Реттовог синдрома:

• специфичне моторичке технике руку (види. фотографија изнад). Деца са овим синдромом не могу држати разне предмете у рукама. Показују исте стереотипне покрете, који подсећају на разбијање прстију или ударање рукама у нивоу груди. Деца се понекад ударају оловкама по разним деловима тела.
• развој менталне ретардације, нема жеље да се научи нешто ново. Деца млађа од 1 године могу научити да ходају, говоре, препознају друге (родитеље), али током одређеног временског периода губе те способности.
• смањење величине мозга и обима главе.
• развој напада који подсећају на епилептичне нападе.
• закривљеност кичме због кршења кичменог сегмента који доводи до мишићне дистоније;
• оштећење говора;
• спор раст;
• развој патологија кардиоваскуларног система, дигестивног тракта итд .;
• поремећај дисања, ноћу или дању током спавања, могу постојати интервали недостатка дисања;
• док једу уз храну, деца могу прогутати ваздух, изазивајући повраћање.

Фазе болести

Постоје 4 стадијума болести:

• Прва фаза развија се почетком четвртог месеца живота и може трајати до две године. Постоје одступања у физичком развоју детета, нема интересовања за оно што се дешава, апатија, одложен раст главе, повећање телесне тежине, низак мишићни тонус и летаргија.
• Друга фаза развија до године живота, када дете пузи, преврће се, хода, говори. У року од годину дана ове стечене вештине нестају. Не сећа се како да прича, хода итд. Дете има стереотипне покрете рукама, подсећа на прање под славином, проблеме са дисањем током одмора и не само, поремећај координације покрети. Појављује се и конвулзивни синдром сличан епилептичком нападу. Лечење епилептичког напада не разјашњава нападе.
• Трећа фаза чешће се примећује крајем другог почетка треће године. Ова фаза се назива и стабилизација. У овој фази развој мозга назадује, односно развија се ментална ретардација, смањује се број епилептиморфних напада. Дете може дуго бити у једној пози (налази се „у себи“), али нема узнемирености и вриска.
• Четврта фаза је најтежи, развија се око 5-10 година и карактерише га неповратно дегенеративни процеси у централном и периферном нервном систему, као и у зглобовима и кичмени стуб. Закривљеност кичме се развија, што доводи до 3-4 степена сколиоза. Карактерише је кахексија (губитак телесне тежине детета), хипотензија мишића, смањење величине мозга, болови у зглобовима и мишићима. Епилептични напади су веома ретки.

Ток болести се заснива на раној дијагнози. Што је раније постављена дијагноза, предузете су медицинске и превентивне мере, повољнији је ток болести. Код различите деце, ток патологије се јавља на различите начине. Ако је дијагноза постављена касније, постоји велики ризик од развоја озбиљних компликација које ометају нормалан живот болесног детета.

Дијагностика

Дијагноза болести заснива се на прикупљању анамнезе (историје) болести, живота пацијента, генетских промена у генеалошком стаблу, односно присуства ове патологије у породици / родбини.

Главни метод истраживања је генетска анализа, која указује на неисправан Кс хромозом и уз помоћ ове анализе потврђује се Реттова болест.

Изводе се инструменталне методе проучавања мозга:

• ЦТ скенирање: уз његову помоћ анализирају се мождане структуре и патолошки поремећаји. Идентифи екстрапирамидални поремећаји (кршење координације покрета, поремећаји говора итд.). Такође постоје знаци недостатка развоја мозга.
• Електроенцефалографија: испитати структуре мозга, одређујући биоелектричну активност. Успорени позадински ритам потврђује присуство мутације Кс хромозома.

С Реттовим синдромом проводе се додатне методе истраживања које могу потврдити или порећи патологије других органа и система у различитим стадијумима болести:

• Електрокардиографија, ехокардиографија указују на патологију срца. Може бити аритмија, убрзан пулс и хронична срчана инсуфицијенција у великим или малим круговима циркулације крви.
• Ултразвук абдомена указују на патологију дигестивног тракта, јетре и жучних канала. Мање често се откривају патологије уринарног система.
• Електронеуромиографија: уз његову помоћ, спровођење импулса кроз нервне завршетке мишића, зглобова итд.

Дијагноза у почетним фазама заснива се на клиничким манифестацијама болести. Што су клинички знаци израженији у старости неодговарајућег стадија, животни век детета је краћи.

Диференцијалну дијагнозу Реттовог синдрома код деце треба спровести аутистичан. Да Реттов синдром и аутизам имају исте клиничке манифестације.

Аутизам - дегенеративни поремећај нервног система који се развија када је поремећено формирање главе мозга и манифестује се недостатком комуникације, ограниченим интересима и стереотипним понављањем радње.

Лечење

Лечење Реттовог синдрома заснива се на симптоматском третману.

Немогуће је отклонити узрок развоја болести и њено даље напредовање, али се може успорити.

Лечење Реттовог синдрома укључује: терапију лековима, превентивно и терапијско физичко васпитање.

• За терапијске сврхе, за ублажавање епилептиморфних напада, користити антиконвулзиви (дифенин, диазепам, клоназепам, карбамазепин).
• За регулисање биолошких ритмова (дан / ноћ) употреба Мелатонин.

Превентивне мере имају за циљ уклањање венског застоја у судовима малих и великих кругови циркулације крви, спречавање развоја акутне срчане инсуфицијенције, развој едема плућа, удар, субарахноидно крварење.

• Да бисте побољшали церебралну циркулацију и циркулацију крви у крвним судовима свих органа и система, користите: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
• Да бисте спречили стварање крвних угрушака, користите лекови против тромбоцита (Аспирин) и антикоагуланти (Хепарин).
• За побољшање мождане активности користите ноотропни лекови: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Ацтовегин.
• Средства за стабилно функционисање трбушних органа: срца, јетра и сл.
• Хомеопатски лекови се користе за борбу против менталне ретардације (само по лекарском рецепту).

Рехабилитационе мере за Реттов синдром.

Узимање лекова мора се комбиновати са поправном физичком културом (терапијом вежбања) и другим методама рехабилитације.

Терапија вежбањем вам омогућава да побољшате држање детета и спречите развој закривљености кичме или напредовање сколиозе.

Уз помоћ терапије вежбања, можете научити дете да се креће. Терапија вежбањем мора се комбиновати са техникама киропрактичара и терапијском масажом.

Музичка терапија према Томатис шеми је најефикаснија код Реттовог синдрома. Посебно створена музика, коју слушају деца, доводи до побољшања психо-емоционалних показатеља детета.

Почињу да долазе у контакт са децом и одраслима. Позитивно је то што се музикотерапија може радити код куће.

Да би се дете прилагодило окружењу, можете користити:

• арт терапија: креативне активности у групи или одвојено код куће уз музику, сликање итд .;
• хипотерапија: јахање;
• хидрорехабилитација: третман са "водом", на пример: минералне купке, хидромасажа итд.;
• терапија делфинима: пливање у базенима са делфинима;
• посебне класе са псима / мачкама.

Такође је потребно консултовати логопеде, психологе који су у стању да помогну детету да се "пронађе", оствари контакте са одраслима, изађе из депресивног синдрома.

Храна

Са овом патологијом треба посматрати нутритивну терапију.

Исхрана богата мастима + витаминима и влакнима.

За повећање телесне тежине потребно је хранити дете висококалоричном храном и посебним супстанцама. Оброк треба узимати свака 3 сата.

У случају потхрањености развија се кахексија (нагли губитак тежине).

Прогноза живота

Колико дуго живе деца са Реттовим синдромом?

Очекивани животни век такве деце са благовременом дијагнозом, правилном применом лекова и превентивном терапијом је прилично висок. Девојке живе до 30-40 година. Дечаци, нажалост, у најбољем случају имају 1-2 године.

Деца умиру у 4 фазе, са развојем тешких компликација: едем мозга, срчана инсуфицијенција, некроза црева, патологија дигестивног тракта, дисфункционалне патологије структура главе мозак.

Повезани видео записи