КСИИ синдром: шта је то, узроци, симптоми (фотографија), лечење

Шта је КСИИ синдром?

КСИИ–синдром (или се такође назива и ИИ синдром или Јацобсов синдром) Је редак хромозомски поремећај који погађа мушкарце. Синдром је узрокован присуством додатног И-хромозома. Мужјаци обично имају један Кс и један И хромозом. Међутим, људи са овим синдромом имају један Кс и два И хромозома.

Процењује се да болест погађа приближно 1 на 1000 живорођене деце.

Погођени људи су обично веома високи. Многи људи доживљавају озбиљне потешкоће са акнама током адолесценције. Додатни симптоми могу укључивати потешкоће у учењу и проблеме у понашању, попут импулсивности. Интелигенција је обично у границама нормале, иако је ИК у просеку 10-15 поена нижи од оног код браће и сестара.

У прошлости је било много заблуда о овој болести. Понекад се називала и мушка болест јер се веровало да су мушкарци са синдромом претерано агресивни и да немају емпатију. Недавна истраживања показала су да то није тако. Иако људи са КСИИ синдромом имају повећан ризик од сметњи у учењу и проблема у понашању, они нису претерано агресивни и немају повећан ризик од озбиљних менталних болести болести.

Будући да су болесни дечаци у већем ризику од сметњи у учењу, логопедска терапија, подучавање и опште разумевање специфичних проблема са којима се суочавају могу бити од помоћи. Иако прве године школовања могу бити изазовнији за дечаке са КСИИ, они обично воде пун, здрав и нормалан живот.

Знаци и симптоми КСИИ синдрома

Клинички знаци КСИИ синдрома често су суптилни и не указују нужно на озбиљан хромозомски поремећај. Сходно томе, мушкарцима са овим стањем често се не дијагностикује синдром или се дијагностикује погрешна патологија.

Најчешћи физички симптом је повећање висине које се обично јавља након 5 или 6 година старости и резултира просечно око 6 стопа и 3 инча у одраслој доби (види слику). фотографија изнад).

Неки људи са КСИИ синдромом такође развијају тешке цистичне акне током адолесценције. Плодност и сексуални развој су нормални. Поред могућности повећања висине, већина погођених људи обично има нормалан изглед (фенотип).

Дечаци са Јакобсовим синдромом обично имају нормалну интелигенцију, иако је просечан коефицијент интелигенције за 10-15 поена нижи од оног код његове браће и сестара. Погођени дечаци могу имати мале застоје у постизању прекретница. Проблеми са учењем пријављени су у 50% случајева, најчешће са кашњењем говора и језичким проблемима. Проблеми са читањем су чести због повећане учесталости дислексије.

У неким случајевима код погођених људи развијају се проблеми у понашањукао што су експлозивни темперамент, хиперактивност, импулсивност, провокативно или, у неким случајевима, антисоцијално понашање.

Постоји виши ниво Смањења пажње услед хиперактивности и мање повећан ризик од развоја поремећаји из спектра аутизма.

Узроци КСИИ синдрома

КСИИ синдром је редак хромозомски поремећај узрокован додатним И хромозомом. Обично мушкарци имају 46 хромозома, укључујући један Кс и један И хромозом. Мушкарци са КСИИ синдромом имају 47 хромозома, од којих су два И хромозома.

Већина случајева КСИИ синдрома повезана је са грешкама ћелијске деобе у сперми пре зачећа. Ретко се појави грешка ћелијске деобе након зачећа, што резултира мозаиком ћелија са 46 хромозома и 47 хромозома.

Тачан разлог зашто се јављају ове грешке у деоби ћелија није јасан.

Слични поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични симптомима КСИИ синдрома. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

Клинефелтеров синдром повезане са групом хромозомских абнормалности код мушкараца у којој су присутни један или више додатних Кс хромозома. Мушкарци са класичним обликом поремећаја имају један додатни Кс хромозом. Мушкарци са различитим облицима Клинефелтеровог синдрома имају додатне Кс и / или И хромозоме. Додатни Кс и / или И хромозом може утицати на физичко, развојно, бихевиорално и когнитивно функционисање.

Уобичајене физичке карактеристике могу укључивати висок раст, нема секундарни пубертетски развој, мале тестисе (хипогонадизам), одложен пубертетски развој и повећање груди (гинекомастија) на крају пубертета. Ове особине могу бити повезане са ниским нивоом тестостерона и повишеним нивоом гонадотропина.

Сотосов синдром (Синдром церебралног гигантизма) је варијабилни генетски поремећај који карактерише прекомерни раст пре и после рођења. Једна од главних карактеристика Сотосовог синдрома је изразит изглед лица, који укључује црвенило лица, ненормално изражено чело, нагнуте капке према доле, истурена уска вилица, дуго уско лице и облик главе сличан обрнута крушка.

Већина деце са Сотосовим синдромом има кашњења у развоју, што може укључивати кашњење кретања и језика, као и благу до тешку менталну ретардацију. Други проблеми повезани са Сотосовим синдромом укључују жутица код новорођенчади, закривљена кичма (сколиоза), епилепсија, страбизам, кондукцијски губитак слуха, урођене срчане грешке, оштећење бубрега и проблеми у понашању. Оболели људи такође имају мало повећан ризик од развоја одређених врста тумора.

Сотосов синдром је узрокован абнормалношћу (мутацијом) у гену НСД1.

Марфанов синдром - генетска болест која погађа везивно ткиво, материјал који се налази између ћелија тела и даје ткивима облик и снагу. Везивно ткиво се налази у целом телу, а многи органи могу бити погођени код људи са Марфановим синдромом. Најчешће је захваћен кардиоваскуларни систем, скелетни и очни систем.

Главни симптоми укључују прекомерни раст костију руку и ногу, абнормалну закривљеност кичме са стране на страну (сколиоза (види. фотографија)), депресија или избочина зида грудног коша, дислокација сочива очију (померање сочива ока), кратковидост, повећање (анеуризма) и руптура (дисекција) главне артерије која носи крв из срца (аорта), пролапс митрални залистак и обрнути проток крви кроз аортну и митралну валвулу (аортну и митралну регургитација).

Специфични симптоми и тежина Марфановог синдрома веома се разликују од случаја до случаја. Марфанов синдром се наслеђује као аутосомно доминантна особина.

Дефекти или абнормалности (мутације) у гену фибрилин-1 (ФБН1) повезани су са Марфановим синдромом и сродним поремећајима.

Дијагностика КСИИ синдрома

Дијагноза КСИИ синдрома заснива се на пажљивој клиничкој процени, детаљној историји болести и специфичним тестовима (тј. е. хромозомска анализа), које откривају присуство додатног И хромозома (47, КСИИ кариотип).

Дијагноза КСИИ синдрома може се поставити пре рођења (ин утеро) амниоцентезом или узорковањем хорионских ресица. Током амниоцентезе уклања се узорак течности који окружује фетус у развоју и анализирани, док узорковање хорионских ресица укључује уклањање узорака ткива из делови плаценте. Хромозомске студије изведене на таквим узорцима течности или ткива могу открити присуство додатног И хромозома.

— Клиничко испитивање и преглед

Процене говора и језика треба да се заврше у прва 24 месеца. Оцењивање читања треба вршити у школском узрасту како би се избегло дислексија. Процену понашања треба размотрити за децу која имају потешкоћа са симптомима као што су импулсивност и лош фокус.

Лечење КСИИ синдрома

Лечење КСИИ синдрома је симптоматско и подржава. Говорна терапија, радна терапија или помоћ у учењу могу бити од помоћи.

У већини случајева, погођени људи врло реагирају на рану интервенцију и лијечење, а проблеми се могу у потпуности ријешити у року од неколико година.

Лечење акни може помоћи оболелом у самопоштовању.

Дефицит пажње и хиперактивност, потешкоће са друштвеном интеракцијом или други проблеми у понашању могу се лечити терапијом или лековима на исти начин као и људи који немају КСИИ.