Синдром Схересхевски-Турнер: шта је то, узроци, симптоми, лечење

Шта је Схересхевски-Турнеров синдром?

Синдром Шерешевског-Турнера (познат и као Шерешевски синдром, Турнеров синдром) је редак хромозомски поремећај који погађа жене. Поремећај карактерише делимичан или потпун губитак (моносомија) једног од других полних хромозома. Турнеров синдром је веома променљиво стање и може се манифестовати различито код сваке жене.

Оболеле жене могу потенцијално развити широк спектар симптома који утичу на многе различите системе органа. Низак раст и прерано отказивање јајника, што може довести до немогућности достизања пубертета, уобичајени су симптоми. Већина жена са Турнеровим синдромом је неплодна. Могу се јавити различити додатни симптоми, укључујући абнормалности ока и уха, малформације скелета, болест срца и бубрези. Интелигенција је генерално нормална, али погођени појединци могу имати потешкоће у учењу.

Схересхевски-Турнер-ов синдром може се дијагностиковати пре рођења или непосредно након рођења или у раном детињству. Међутим, у неким случајевима овај поремећај се може дијагностиковати само у одраслој доби, често ненамерно. У већини случајева, ова болест се не јавља у породицама и јавља се насумично без очигледног разлога (спорадично).

Схересхевски-Турнеров синдром је један од најчешћих хромозомских поремећаја и вероватно најчешћи генетски поремећај код жена.

Симптоми и знаци

Симптоми и озбиљност Шерешевског синдрома могу се разликовати од особе до особе. Многи знакови поремећаја су неспецифични, док се други могу развијати споро или могу бити суптилни. Важно је напоменути да погођене особе можда немају све доле описане симптоме. Погођене породице треба да разговарају са лекарима о њиховом конкретном случају, повезаним симптомима и укупној прогнози.

Набор коже на врату.

Аномалија се сматра једном од најчешћих манифестација синдрома (у 70% случајева). Изгледа као птеригоидни печат који се протеже од потиљка до мишића трапеза.

Са значајним вишком коже, појављује се видљива мембрана затегнута између главе и рамена. Такав козметички недостатак се исправља једноставном операцијом.

Мали раст.

Код новорођенчади са генетским поремећајем, дужина тела варира између 42-45 цм. Међутим, са мозаичним обликом синдрома, раст може бити нормалан. Развој заостаје у женском обрасцу.

Понекад је низак раст узрокован кршењем у формирању кичменог стуба (фузија пршљенова или деформација).

"Лице Сфинге".

Симптом се може јавити и код других болести, међутим, са Схересхевски-Турнеровим синдромом, дијагностикује се у 35% случајева и допуњује га патологија коже грлића материце.

Особа има задебљале усне (види. фотографија), нема природних набора у пределу чела („полирано чело“). Тешко му је потпуно затворити капке. Изрази лица су обично тешки (због урођене слабости мишића лица).

Ребрасти кавез у облику цијеви или спљоштен.

У првом случају, фронтална и антеропостериорна димензија грудног коша су практично исте. Деформитет се јавља у 45% аномалија.

Са дефектом у формирању костију грудног коша, примећује се његово изравнавање.

Са умерено израженим патологијама развоја коштаног система, симптом може бити једва приметан са годинама. Кршење се не исправља одмах. Обично овај ефекат није потребан. Дефект не изазива промене у функционисању срца или респираторног система.

Пуффинесс.

Едем се обично локализује у пределу стопала или потколенице и сматра се специфичним симптомом (јавља се са различитим степеном тежине код више од 50% пацијената). Нокти изгледају стиснути. У присуству урођених малформација, оток је веома јак.

Слабо повећање телесне тежине.

Тежина новорођенчади са Турнеровим синдромом креће се од 2500-2800 г, у границама нормале. Али са одрастањем бебе повећање телесне тежине одступа од оптималних вредности. У будућности ће увек бити гори од својих вршњака.

Абнормални развој ушних шкољки.

Уши се обично налазе испод нивоа очију. Хрскавица која формира уши код људи са Шерешевским синдромом често је неразвијена и може изазвати губитак слуха.

Епицантус.

Ово је назив формирања кожног набора у унутрашњем углу ока (види. Фотографија). У овом случају, комбинација са монголоидним резом (као код деце са Даунов синдром) недостаје.

Халлук валгус.

Патолошка закривљеност лактова, када спуштена рука није у стању да се исправи и одступа у страну тела. Запажено је код скоро 65% пацијената са болешћу. Слична аномалија може се дијагностиковати у зглобовима колена, што отежава ходање.

Деформитети прстију.

Деформитети прстију (клинодактилија малог прста, синдактилија) дијагностикују се у 75% случајева. Нису увек уочљиви код одојчади и често се откривају како расту.

Ненормалан положај брадавица.

Повећано растојање између брадавица на грудима типичан је знак аномалије само у комбинацији са другим манифестацијама Турнеровог синдрома. Запажено је код 35% пацијената са хромозомским абнормалностима.

Хиперпигментација коже.

Симптом се примећује у 35% случајева патологије Схересхевски-Турнер и не сматра се специфичним. Акумулација пигмента може изазвати ендокрине поремећаје. Патолошке формације појављују се у облику неви, родни знаци.

Кардиоваскуларна патологија.

Најчешћи кардиоваскуларни проблеми у Схересхевски-Турнеровом синдрому су патентни дуктус артериосус, вентрикуларни септални дефект, коарктација или анеуризма аорте.

Срчане мане повезане са неким случајевима Турнеровог синдрома могу повећати ризик од тешких, по живот опасних компликација, укључујући висок крвни притисак у артеријама плућа (плућна хипертензија) или дисекција аорте - стање у којем долази до руптуре у унутрашњем зиду аорте. Крв јури у средњи слој аорте, што резултира раздвајањем средњег и унутрашњег слоја (слојевитошћу). Дисекција аорте може пукнути вањски зид аорте.

У неким случајевима можете доживети обољење бубрегаукључујући потковни бубрези или одсуство (агенеза) бубрега. Бубрежне абнормалности повећавају ризик инфекције мокраћних путева и висок крвни притисак (артеријска хипертензија).

Интелигенција код жена са Турнеровим синдромом обично је нормална. Међутим, погођене жене могу развити проблеме у учењу, посебно потешкоће са визуелно-просторним односима. Пример је дезоријентација здесна налево. Оболели појединци могу имати потешкоћа у учењу математике, невербалног памћења и пажње. Погођене жене такође могу имати потешкоћа у одређеним друштвеним ситуацијама.

Неки људи са Турнеровим синдромом имају велики ризик од развоја одређених поремећаја, укључујући Хасхимотов тироидитис, упалне болести дебелог црева, хипотироидизам, витилиго, остеопороза, ћелавост, хипертрихоза, дијабетес, целијакија, гојазност, коронарна болест срца. Ризик од појаве је увелико повећан канцер дебелог црева.

Узроци

Схересхевски-Турнеров синдром је узрокован делимичним или потпуним губитком (моносомијом) другог полног хромозома. Хромозоми се налазе у језгру свих ћелија у телу. Они носе генетске карактеристике сваке особе и долазе у паровима. Од сваког родитеља добијамо по један примерак. Хромозоми су нумерисани од 1 до 22; 23. пар се обично састоји од једног Кс и једног И хромозома за мушкарце и два Кс хромозома за жене. Тако жене са нормалном хромозомском структуром (кариотип) имају 46 хромозома, укључујући два Кс хромозома (46, КСКС кариотип). Сваки хромозом има кратак крак означен "П", и дугачко раме, назначено "К". Хромозоми су даље подељени на много нумерисаних трака.

Код жена са Турнеровим синдромом недостаје цео или део другог полног хромозома. Разлог зашто се то дешава је непознат и верује се да је резултат случајног догађаја. У неким случајевима, чини се да се хромозомска абнормалност јавља спонтано због грешке у подели родитељских репродуктивних ћелија, било у очевој сперми, било у јајној ћелији. То доводи до чињенице да се генетска грешка појављује у свим ћелијама тела.

У многим случајевима може бити погођен само одређени проценат ћелија неке особе. Зове се мозаицизам. Конкретно, неке ћелије имају нормалних 46 хромозома (једна ћелијска линија), док друге ћелије немају нормалних 46 хромозома (друга ћелијска линија). Ова друга ћелијска линија може садржати различите абнормалности, попут делимичног или потпуног губитка Кс хромозома. У тим случајевима до губитка генетског материјала из Кс хромозома обично долази услед спонтаних грешака врло рано у развоју фетуса. У теорији, код људи са мозаицизмом, Схересхевски-Турнеров синдром може изазвати мање развојних проблема него у другим случајевима јер је захваћено мање ћелија. Међутим, ово је тешко предвидети.

У неким случајевима, ређе хромозомске абнормалности (осим потпуне или делимичне моносомије) могу изазвати синдром. Такве абнормалности укључују прстенасти хромозом или изокромосом Кс. Прстенасти хромозоми настају када се крајеви хромозома откину и дугачке и кратке руке споје заједно у прстен. Изохромозоми се јављају када недостаје један део хромозома и замењени су идентичном верзијом друге гране.

У ретким случајевима, неке ћелије имају једну копију Кс хромозома, док друге ћелије имају једну копију Кс хромозома и нешто материјала из И хромозома. Нема довољно материјала И хромозома да изазове развој било које мушке особине, али је повезан са повећаним ризиком од развоја облика рака познатог као гонадобластом.

Већина симптома Схересхевски-Турнеровог синдрома настаје због губитка специфичног генетског материјала из једног од Кс хромозома. До сада је познато да је један ген, СХОКС игра улогу у развоју синдрома. Гене СХОКС кодира протеин који помаже у регулацији других гена у телу. Протеински генски производ СХОКС игра улогу у расту и сазревању скелета. Истраживачи верују да је губитак једног гена СХОКС у измењеном Кс хромозому је главни узрок ниског раста код жена са Шерешевско-Турнеровим синдромом.

Погођене популације

Синдром Шерешевског погађа око 1 жену од 2.000 до 2.500 живорођених. Нема познатих расних или етничких фактора који утичу на учесталост поремећаја. У неким случајевима, поремећај се дијагностикује пре рођења или непосредно након рођења. Међутим, благи случајеви могу остати неоткривени до краја живота, па чак и до одрасле доби.

Дијагностика

Током трудноће, на синдром се може посумњати током ултразвучног прегледа (ултразвук). Са Схересхевски-Турнеровим синдромом појављују се неке физичке абнормалности:

• задебљање зоне овратника;
• грлића материце хигромама;
• проширење бубрежне карлице и чашица;
• деформација костију, облик главе, удова;
• срчане мане;
• недостатак воде или полихидрамниони.

Задебљање оковратника и хигрома већ су уочљиви на првом планираном ултразвуку. Са мозаичном врстом патологије, резултати ултразвучне дијагностике остају нормални.

Да би се разјаснио облик поремећаја, препоручује се кариотипизација фетуса. Студија се спроводи од 10 до 12 недеља трудноће.

Приликом извођења овог поступка (под контролом ултразвука) посебном иглом (уметнута у шупљину материце кроз предњи трбушни зид) или катетером (кроз грлић материце), амнионска течност (амниоцентеза), крв из судова пупчане врпце (кордоцентеза) или узорак феталних ћелија (биопсија хорион).

Лечење

Лечење синдрома Схересхевски-Турнер има за циљ специфичне симптоме који се појављују код сваке особе. Лечење може захтевати координисан тим стручњака. Педијатри, специјалисти педијатри, хирурзи, кардиолози, ендокринолози, логопеди, отоларинголози, офталмолози, психолозима и другим здравственим радницима можда ће бити потребно систематско и свеобухватно планирање афективног лечења дете. Генетско саветовање се препоручује погођеним појединцима и њиховим породицама.

Специфични терапијски поступци и интервенције могу се разликовати у зависности од многих фактора, као што је тежина болести; присуство или одсуство одређених симптома; године и опште здравствено стање особе. Морају се донијети одлуке о употреби посебних режима лијекова и / или других третмана лекари и други чланови здравственог тима у пажљивој консултацији са пацијентом на основу карактеристика цасе; пажљиво расправљати о могућим користима и ризицима, укључујући могуће нуспојаве и дугорочне последице; преференције пацијената; и други релевантни фактори.

Не постоји лек за синдром Шерешевског, али су развијени третмани који могу побољшати физички развој. Уз одговарајућу медицинску негу, жене са Турнеровим синдромом требале би бити у стању да воде пун, продуктиван живот. Главне методе лечења болесних људи су терапија хормоном раста и естрогеном.

Појединци са Схересхевски-Турнеровим синдромом могу имати користи од терапије хормоном раста (ГХ), која може помоћи у нормализацији раста. Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је употребу рекомбинантног хормона раста за лечење деце са Турнеровим синдромом. Рекомбинантни ГР се вештачки ствара у лабораторији. Најбоље године за почетак ГХ терапије и оптимално трајање терапије код жена са синдромом нису познате. По правилу, што пре започне ГХ терапија, то је благотворније за оне који су погођени. Међутим, постоји много појединачних фактора који на крају одређују ефикасност терапије хормоном раста. Одлуке о ГХ терапији код особа са Шерешевским синдромом најбоље се доносе након консултације са педијатријским ендокринологом.

Већина жена са Схересхевски-Турнеровим синдромом захтева надомјесну терапију полним хормонима како би пребродиле нормалан развој повезан са пубертетом и започеле менструацију. Замјенска терапија употребом естрогена и прогестерона обично промовише пубертет и развој секундарних полних карактеристика. Замјенска терапија овим хормонима обично почиње око 12-14 година. За то време већина просечних девојчица улази у пубертет.

Већина жена са Турнеровим синдромом и даље не може затрудњети. Понекад је могућа вантелесна оплодња (ИВФ) са донорским јајетом и имплантираном трудноћом. У већини случајева, ове трудноће су ризичне и захтевају блиске консултације са лекаром.

Додатни третман је симптоматски и подржава. На пример, хормонска надомјесна терапија може се користити за лијечење људи са проблемима штитне жлијезде. Корекција губитка слуха помоћу слушних апарата је још једна важна интервенција која може помоћи у учењу и друштвеној интеракцији.

Рана интервенција је неопходна да би деца са синдромом достигла свој потенцијал. Посебне услуге које могу бити од помоћи угроженој деци могу укључивати посебну психосоцијалну подршку, говорну терапију и друге сличне услуге.

Прогноза

Прогноза за Турнеров синдром је повољна с обзиром на очекивани животни век и интелектуални развој. Изузетак су случајеви појављивања:

• урођене срчане мане;
• спина бифида;
• абнормално формирање генитоуринарног система.

Што се тиче обнављања плодности, углавном пацијенти остају неплодни. Међутим, уз адекватну и благовремену терапију, жене могу створити породице, водити пун сексуални живот и родити децу.

Синдром Схересхевски-Турнер је сложена генетска патологија која утиче на цело тело. Међутим, уз благовремену дијагнозу и правилно обављено лечење, пацијенти имају прилику да се прилагоде у друштву.