Довн синдром (трисомија 21): шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Довн синдром?

Даунов синдром, такође познат као трисомија 21, је генетски поремећај који се јавља када особа има потпуну или делимичну додатну копију хромозома 21. Стање карактеришу различите физичке карактеристике, повећан ризик од одређених медицинских проблема и различит степен заостајања у развоју и менталне ретардације.

Ако сте управо сазнали да ваше дете има Довн синдром, вероватно имате много питања и недоумица. Можда сте чак и помало заплашени начином на који се бринете о детету које ће вероватно током живота имати много физичких и интелектуалних проблема.

Међутим, будући да је поремећај први описао британски лекар по имену Јохн Лангдон Хаидон Довн још 1866. године, медицински истраживачи су научили много о Даунов синдром, схватајући широк спектар симптома и карактеристика које изазива, развио је третмане и образовне програме за помоћ деци болест.

Да би дете са тризомијом 21 остварило свој пуни потенцијал, рана интервенција је кључна. Као родитељ, што више сазнате о поремећају и што пре, боље ћете припремити своје дете (и себе) за успешну терапију.

Генетика

Свака ћелија у људском телу долази из једне оплођене јајне ћелије или зиготе, која се изнова и изнова дуплицира како би створила различите ћелије и ткива у телу. Да бисте разумели Довнов синдром, морате имати основно разумевање хромозома и гена.

Хромозоми, попут гена који се на њима налазе, иду у пару. Сваки хромозом садржи гене који пружају специфичне информације о телу, од боје очију и потенцијалног раста до особина као што су рупице и ризик од развоја одређених болести.

Шта узрокује Довн синдром?

Обично људи наслеђују 23 пара хромозома од оба родитеља, укупно 46. Међутим, људи са Довн синдромом добијају 47 хромозома јер добијају додатну копију хромозома 21. То се дешава када 21. пар хромозома није одвојен ни од јајне ћелије ни из сперме.

Типови Дауновог синдрома

Иако је општи клинички израз за Довн синдром трисомија 21, израз се заправо односи на једну од три врсте абнормалности хромозома 21. Све три врсте поремећаја су генетска стања, али само 1 посто случајева трисомије 21 преноси се с родитеља на дијете путем гена.

• Потпуна трисомија 21: Ово је најчешћа хромозомска абнормалност код деце. Чини 95 посто случајева Довн -ове болести. Додатни хромозом долази од мајке у 88% случајева и од оца у 12% случајева.
• Транслокациона трисомија 21: То се дешава када се два хромозома, од којих је један број 21, споје на крајевима, стварајући два независна хромозома броја 21, као и хромозом број 21 који је причвршћен за други хромозом. Отприлике две трећине транслокација се догађају случајно, док су остале наслеђене од родитеља. Иако се транслокацијска трисомија 21 јавља по другачијем механизму од потпуне трисомије 21, физичко стање и карактеристике које карактеризирају ово стање су исте.
• Мозаична трисомија 21: У овом ретком облику поремећаја, који чини само 2-3 одсто случајева, само неколико ћелија има додатну копију хромозома 21. Људи са мозаичним Дауновим синдромом могу имати све знакове потпуне тризомије 21, никакве, или само неке.

Симптоми Довн синдрома

Даунов синдром је генетски поремећај у коме постоји додатни потпуни или делимични хромозом 21. За већину људи са синдромом ова абнормалност узрокује многе карактеристичне физичке знакове, као и потенцијалне здравствене проблеме и болести. Изузетак су они пацијенти који имају релативно редак облик болести тзв мозаична трисомија 21, у којој немају све ћелије додатни хромозом 21. Особа са овом врстом трисомије 21 може имати све карактеристике потпуне трисомије 21, неке или их уопште нема.

Многе манифестације тотална тризомија 21 веома уочљиво - на пример, округло лице и косе очи са преврнутим угловима (види. фотографија), као и кратка здепаста грађа. Људи са болешћу се понекад крећу неспретно, обично због ниског тонуса мишића (мишићна хипотонија) при рођењу, што може ометати физички развој.

Даунов синдром је такође повезан са кашњењем у развоју и интелектуалним тешкоћама, мада је важно запамтити да је величина ових проблема веома различита.

Физички знаци

Први знак да дете може имати Довн -ову болест може се појавити током нормалног периода пренатални скрининг. На тесту крви мајке, који се назива четвороструки скрининг, повишен је ниво одређених супстанци може бити знак упозорења за Довн синдром, али то не значи да дете дефинитивно има поремећај.

Видљиви знакови.

На ултразвуку (слике фетуса у развоју, који се назива и сонограм), видљиви знаци који могу указивати на Довнов синдром код детета су:

• вишак коже на потиљку (затиљка / набор);
• веома кратка бутна кост;
• недостатак носне кости.

Ови знакови подстичу здравствене раднике да изврше амниоцентезу или узимање узорака хорионских ресица, оба пренатална студије које испитују ћелије узете из плодове воде или плаценте, и могу потврдити дијагнозу поремећаја. Неки родитељи пристају на ово истраживање, док други одбијају.

Карактеристике људи са Довн синдромом

Људи са тризомијом 21 имају много абнормалности на лицу и телу. Они су најочигледнији при рођењу и временом могу постати израженији. Очигледни симптоми Довновог синдрома укључују:

• Округло лице равног профила и малог носа и уста;
• Велики језик који може да вири из уста
• Бадемасте очи са кожом која прекрива унутрашње око (епикантус);
• Беле мрље у обојеном делу очију (Брусхвилд мрље);
• Мале уши;
• Мала глава која је благо равна позади (брахицефалија)
• Кратки врат;
• Клинодактилија: Један преклоп на длану сваке руке (обично два), кратки чекињасти прсти и мали прст закривљени према унутра;
• Мала стопала са више простора него иначе између великог и другог прста;
• Кратка, здепаста грађа: По рођењу, бебе са Довн -овом болешћу су у просеку нормалне величине, али имају тенденцију да расту спорије и остају мање од осталих беба њиховог узраста. Људи са тризомијом 21 такође често имају вишак килограма;
• Низак мишићни тонус: Деца са тризомијом 21 често делују „летаргично“ због стања које се назива хипотонија мишића. Иако се хипотензија може и често побољшава са годинама и физикалном терапијом, већина деце са поремећајем има тенденцију да се развије - седећи, пузећи и ходајући - касније од остале деце. Низак мишићни тонус може допринијети проблемима с исхраном и моторним застојима. Мала деца и старија деца могу имати кашњења у говорним и вештинама учења, као што су храњење, облачење и обучавање у лонцу.

Интелигенција и развој

Сви људи са овом болешћу имају одређени степен менталне ретардације или заостајања у развоју, што значи да имају тенденцију да уче полако и могу се борити са сложеним резоновањем и просуђивањем.

Уобичајено је заблуда да деца са Дауновим синдромом имају унапред одређена ограничења у способности учења, али то је потпуно погрешно. Немогуће је предвидети у којој мери ће дете рођено са Довн -овом болешћу бити интелектуално ометено.

Према међународна организација која помаже људима са Довн синдромомСродни проблеми могу се објаснити на следећи начин:

• Споро развијање моторичких способности. Кашњења у постизању прекретница које омогућавају детету да се креће, хода и користи руке и уста могу то смањити могућности истраживања и доживљавања света, што заузврат може утицати на когнитивни развој и развој језика вештине.
• Изражајни језик, граматика и јасноћа говора. Због кашњења у развоју разумевања језика, већина деце са Дауновим синдромом споро савладава правилну структуру реченице и граматику. Осим тога, већа је вероватноћа да ће имати проблема са јасним говором, чак и ако знају тачно шта покушавају да кажу. То може изазвати фрустрације, а понекад и проблеме у понашању код дјетета. То чак може довести до потцењивања когнитивних способности детета.
• Нумеричке вештине. За већину деце са тризомијом 21, нумеричке вештине је теже савладати од вештина читања. У ствари, први има тенденцију да заостаје за овим за око две године.
• Вербално краткотрајно памћење. Краткорочна меморија је систем меморије са случајним приступом који користи информације које је управо научио у кратким временским периодима. Подржава све образовне и когнитивне активности и има засебне компоненте за обраду визуелних или усмених информација. Деца са поремећајем лоше складиште и обрађују информације које им долазе усмено, јер се сећају онога што им се визуелно чини. Ово их може ставити у посебно неповољан положај у учионицама, где се већина нових информација учи говором.

Јасно је да особе са тризомијом 21 имају потенцијал за доживотно учење и да се њихов потенцијал може максимално повећати. повећана раном интервенцијом, добрим образовањем, високим очекивањима и охрабрењем од породице, неговатеља и наставници. Деца са овим поремећајем могу да уче и развијају вештине током целог живота. Само им треба више времена да постигну своје циљеве.

Психолошки знаци

Људи са Довновим синдромом често се сматрају посебно срећним, одлазним и топлим. Иако ово генерално може бити тачно, важно је не стереотипизирати их, чак и када је у питању њихово означавање таквим позитивним квалитетима.

Људи са овим поремећајем доживљавају читав низ емоција и имају своје карактеристике, снаге, слабости и стилове - баш као и сви други.

Постоје нека понашања повезана са овим поремећајем која су у великој мери повезана са јединственим проблемима који узрокују стање. На пример, већини људи са Дауновим синдромом обично је потребан ред и рутина када се баве комплексностима свакодневног живота. Теже рутини и често инсистирају на истом типу. Ово се може тумачити као урођена тврдоглавост, али то је ретко.

Још једно понашање које се обично види код људи са Довн -овом болешћу је разговор са самим собом - нешто што сви понекад раде. Верује се да људи са тризомијом 21 разговарају сами са собом како би обрадили информације и смислили одлуку.

Компликације

Као што видите, тешко је одвојити неке од карактеристика Довновог синдрома од његових потенцијалних компликација. Имајте на уму, међутим, да иако су многа од горе наведених питања непорецива забринутост, друга једноставно указују на пут особи која је изван "норме". Људи са Довн -овом болешћу и њихове породице то схватају другачије.

Међутим, људи са поремећајем имају већу вероватноћу од других здравих људи да имају одређене физичке и менталне здравствене проблеме. Доживотна брига може бити додатно отежана следећим изазовима.

Губитак слуха и инфекције уха.

Према Националном институту за здравље, до 75 одсто деце са овим стањем има неки облик глувоће. У многим случајевима то може бити због абнормалности у костима унутрашњег уха.

Важно је идентификовати проблеме са слухом што је раније могуће, јер оштећење слуха може изазвати кашњење говора и језика.

Деца са тризомијом 21 такође су у повећаном ризику од инфекција уха. Хроничне инфекције уха могу допринети губитку слуха.

Проблеми са видом или очима.

Према неким извештајима, 60 одсто деце са поремећајем има проблеме са видом, као што су кратковидост, хиперметропија, страбизам, катаракта или зачепљење сузних канала. Половина пацијената мораће да носи наочаре.

Инфекције.

Национални институти за здравље наводе: "Довнов синдром често узрокује проблеме у имунолошком систему који могу спријечити тијело у борби против инфекција." Бебе са овим стањем имају 62% веће шансе да се разболе упала плућа у првој години живота него, на пример, друга новорођенчад.

Проблеми са мишићно -коштаним системом.

Америчка академија ортопедских хирурга наводи низ проблема који утичу на мишиће, кости и зглобове људи са Довн синдромом. Једна од најчешћих је аномалија горњег врата која се назива атлантоаксијална нестабилност, при којој су пршљенови у врату помјерени. Не изазива увек проблеме, али када дође до ове патологије, може довести до неуролошких симптома попут неспретност, потешкоће при ходању или абнормални ход (попут хромости), нервни бол у врату и напетост мишића, или смањења. Довн синдром је такође повезан са нестабилношћу зглобова, што доводи до дислокације кукова и колена.

Срчане мане.

Отприлике половина све деце са тризомијом 21 рођена је са срчаним манама. Они могу варирати од благих проблема који се временом могу побољшати до озбиљних недостатака који ће захтевати терапију лековима или операцију.

Најчешће срчано обољење код деце са синдромом је атриовентрикуларни септални дефект - рупе у срцу које ометају нормалан проток крви. Проблем може захтевати хируршко лечење.

Деца са Дауновим синдромом која су рођена без срчаних проблема такође не би требало да их имају касније у животу.

Гастроинтестинални проблеми.

Људи са Довн синдромом имају повећан ризик од разних гастроинтестиналних проблема. Један од услова тзв дуоденална атрезија, је деформација мале тубуларне структуре (дуоденум) која омогућава пробављеном материјалу из желуца да прође у танко црево. Код новорођенчета ово стање изазива надутост у горњем делу стомака, претерано повраћање и недостатак мокрења и пражњења црева (након првих неколико меконијумских покрета црева). Дуоденална атрезија може се успешно лечити операцијом убрзо након рођења.

Друго гастроинтестинална болест са поремећајем - Хирсцхспрунгова болест - недостатак живаца у дебелом цреву, - изазивање затвора. Целијакија, који узрокује проблеме са цријевима када особа једе глутен, протеин који се налази у пшеници, јечму и ражи и који је чешћи код особа са Довн синдромом.

Хипотироидизам

У овом стању, штитна жлезда производи мало или нимало хормона штитњаче који регулише телесне функције као што су температура и енергија. Хипотироидизам могу бити присутни при рођењу или се развити касније у животу, стога ово стање треба редовно проверавати, почевши од рођења детета са Довн -овом болешћу.

Поремећаји крви.

Ови укључују анемијакод којих црвена крвна зрнца немају довољно гвожђа за пренос кисеоника у тело и полицитемија (ниво црвених крвних зрнаца је изнад нормале). Деца леукемија, врста рака која погађа бела крвна зрнца, јавља се код 2-3% деце са Дауновим синдромом.

Епилепсија.

Према подацима Министарства здравља, овај поремећај напада се најчешће јавља током прве две године особе са Довн синдромом или се развија након треће деценије.

Око половине људи са поремећајем се развија епилепсија после 50 година.

Поремећаји менталног здравља.

Забиљежене су веће стопе код Довновог синдрома анксиозни поремећаји, депресија и опсесивно компулзивни поремећај. Добра вест је да се ови психолошки проблеми могу успешно лечити психотерапијом и лековима.

Такође, људи са овим поремећајем су у већем ризику да се разболе од других. Алцхајмерова болест.

Узроци Довн синдрома

Довнов синдром се јавља када се додатна копија хромозома 21 (или његовог дела) појави у генетском коду особе. Није увек јасно зашто долази до ове аномалије. У већини случајева, то се догађа случајно када сперма оплоди јајну ћелију, такође може узрокују одређене факторе ризика и једну врсту поремећаја који се може пренети наслеђе.

Трисомија (тј. Присуство три хомологна хромозома уместо пара (нормални)) за одређени хромозом, укључујући број за хромозом 21, резултат је неправилне поделе сперме или јајне ћелије до зачеће. Свака од три врсте тризомије 21 има мале разлике у погледу начина на који се активирају:

• Потпуна трисомија 21: Хромозоми се постављају како би се поделили и створили јајашца или сперму у процесу који се назива мејоза (редукциона деоба). Код ове врсте Довновог синдрома не долази до поделе. Они. јаје нема један, већ два 21. хромозома. Након оплодње, ово јаје прима укупно три хромозома. Ово је најчешћи начин појављивања синдрома.
• Транслокациона трисомија 21: Током транслокације постоје две копије хромозома 21, док је додатни материјал везан (премештен) за трећи хромозом 21. Ова врста трисомије 21 може се јавити и пре и после зачећа и облик је који се понекад може наследити.
• Мозаична трисомија 21: Ово је најмањи облик тризомије 21. Јавља се након зачећа из непознатих разлога и разликује се од друге две врсте трисомије 21 по томе што само неколико ћелија има додатну копију хромозома 21. Из тог разлога, симптоми код особе са мозаичном трисомијом 21 нису тако предвидљиви као код потпуне и транслокационе трисомије 21. Они могу изгледати мање очигледни у зависности од тога које ћелије и колико ћелија имају трећи хромозом 21.

Генетика

Само једна врста Довновог синдрома - транслокација — сматра наследним. Ова врста је веома ретка. Верује се да само трећина људи наслеђује транслокацију.

Транслокација која ће на крају довести до развоја Даунове болести код детета често се јавља када је дете зачето. Део једног хромозома се распада и придружује другом хромозому током ћелијске деобе. Овај процес производи три копије хромозома 21, при чему је једна копија причвршћена за други хромозом, често хромозом 14.

Ова абнормалност не утиче на нормалан развој и функцију родитеља, јер је присутан сав генетски материјал потребан за хромозом 21. То се назива уравнотежена транслокација. Међутим, када неко са уравнотеженом транслокацијом добије бебу, постоји шанса да она то одведе на чињеницу да ће ово дете имати додатни хромозом 21 и стога ће му бити дијагностикован синдром Доле.

Повећана је вероватноћа да ће родитељи детета са Дауновим синдромом због транслокације имати другу децу са поремећајем. Такође је важно да родитељи детета са транслокацијом знају да њихова друга деца могу бити носиоци и да могу бити у опасности да у будућности добију дете са тризомијом 21.

Ако жена са Довн -овом болешћу затрудни, она има повећан ризик да роди и болесно и здраво дете.

Према већини објављених података, између 15% и 30% жена са Довн синдромом може затруднети, а ризик од добијања детета са овим стањем је приближно 50%.

Фактори ризика

Не постоје фактори околине, попут токсина или канцерогена, који би могли изазвати поремећаје, као и начин живота (попут алкохола, дувана или дрога). Једини познати негенетски фактор ризика за бебу са Довн синдромом је оно што се понекад назива старије године мајке (старији од 35 година).

Међутим, то не значи да је рођење бебе пре 35. године поуздана стратегија за превенцију Довновог синдрома. Отприлике 80% деце са тризомијом 21 рођене су од жена млађих од 35 година.

Ево како се ризик од поремећаја повећава са годинама мајке:

Старост	Ризик
25	251 од 1200
30	1 у 900
35	1 у 350
40	1 у 100
45	1 у 30
49	1 од 10

Дијагностика

Довнов синдром код дојенчади може се дијагностицирати при рођењу или убрзо након рођења на основу одређених физичких карактеристика, као што је мањи од уобичајеног, глава, очи померене нагоре, мала уста са истуреним језиком и једним набором (не два) преко дланова, као и велики простор између великог и другог прсти на ногама.

Бебе са Довн синдромом такође су склоне летаргији, што значи да имају хипотонију мишића. А неки су рођени са озбиљним здравственим проблемима, као нпр болест срца и гастроинтестиналног тракта.

Да би се потврдило да дете са овим карактеристикама има болест, урађена је анализа хромозома кариотипизацијакоришћењем узорка крви детета.

Међутим, данашње истраживање се спроводи на такав начин да се Даунов синдром може открити (или барем посумњати) и пре рођења детета. У броју пренатални прегледи и анализекоји могу помоћи у предвиђању рођења бебе са Довн синдромом укључују:

• Поступак ултразвука: Такође назван сонограм, овај снимак плода у развоју понекад открива суптилне физичке знакове који указују на повећан ризик од синдрома.
• Скрининг мајчиног серума: тест крви будуће мајке између 13. и 28. недеље трудноће, четири пута скрининг указује на то да је фетус у ризику од развоја тризомије 21. Међутим, ова студија не даје тачну дијагнозу.
• Амниоцентеза: овај тест укључује употребу узорка амнионске течности за кариотипизацију. Ако је присутан додатни број 21, дијагностикује се синдром. Амниоцентеза се ради између 15 и 20 недеља.
• Биопсије хориона: као и у случају амниоцентезе, студија користи кариотипизацију. Међутим, прегледане ћелије се узимају из плаценте, а не из плодове воде. Узорковање хорионских ресица врши се на 9-11 недељи гестације.

Лечење Довн синдрома

Довн синдром (трисомија 21) није болест или стање које се може трајно исправити лековима или операцијом. Стога циљ лечења није излечење саме болести, већ решавање низа здравствених проблема, болести, као и физичке и интелектуалне проблеме са којима се људи са Довновом болешћу могу суочити Сопствени живот. Опције за такву терапију могу бити веома различите - од физиотерапије и ране интервенције до помагала, лекова, па чак и операције.

Методе лечења

Већина деце са синдромом захтева различите врсте терапије. Неки се фокусирају на помагање пацијентима да постигну физичке прекретнице истом брзином као они без поремећаја. Други имају за циљ да им помогну да постану што независнији када постану пунолетни.

Рана интервенција.

Што пре деца са здравственим стањем добију персонализовану негу и пажњу која им је потребна да се носе са својом специфичних здравствених и развојних проблема, већа је вероватноћа да ће их у потпуности остварити потенцијал.

Рана интервенција је систематски програм терапије, вежби и интервенција чији је циљ отклањање застоја у развоју које могу доживети деца са Дауновим синдромом или другим сметњама могућности. Рана интервенција обично укључује следеће три врсте терапије:

• Физиотерапија. Већина дјеце с поремећајем развије хипотонију (слабост у мишићима), што може успорити њихов физички развој и, ако се не лијечи, довести до будућих проблема у држању. Физикална терапија може помоћи у развијању мишићног тонуса и снаге, као и научити вас како правилно кретати тело, помажући у свакодневном животу.
• Говорна терапија. Деца са Дауновим синдромом често имају мала уста и благо проширене језике - особине које им отежавају јасан говор. Ови се проблеми могу погоршати код дјеце с хипотензијом јер низак тонус мишића може утјецати на лице. Губитак слуха такође може утицати на развој говора. Говорном терапијом дете са поремећајем може научити да савлада те препреке и јасније говори. Нека деца такође имају користи од учења и употребе знаковног језика.
• Радна терапија. Ова врста терапије помаже деци да развију вештине које су им потребне да буду што независнији. Радна терапија укључује различите активности, од подучавања подизања и подизања отпустите предмете, окрените дугмад, притисните дугмад, завршавајући самохрањивањем и облачење.

Циљ овог вишестраног приступа лечењу Довн синдрома је помоћи људима са поремећајем да успешно пређу у независнији живот одраслих.

Помоћни уређаји

Захваљујући напретку технологије, постоји све већи асортиман производа који може помоћи људима са Довн синдромом да се лакше и успешније носе са својим индивидуалним изазовима. Нешто попут слушних апарата и наочара исти су уређаји који су корисни за људе који немају Довн синдром, али деле одређене забринутости које су уобичајене код људи са тризомијом 21, као што су губитак слуха и проблеми са визија.

Осим тога, постоје све врсте помоћних средстава која су посебно корисна за наставу. Они се крећу од једноставних предмета попут трокутастих оловака и опруга са лаким руковањем маказе, до сложенијих уређаја као што су рачунари са екраном осетљивим на додир или тастатуре са великим писма.

Као и код свих третмана Довн синдрома, ова помагала ће бити од највеће помоћи дете са овим поремећајем зависиће од степена и врсте његовог физичког, менталног и интелектуалног одступања. Физиотерапеут вашег детета, радни терапеут, социјални радник и наставник у школи вероватно ће знати које су опције најкорисније и како их добити ако вам нису доступне.

Лекови

Многи здравствени проблеми који погађају особу са Довн синдромом могу се решити лековима - обично исти лекови који се дају особи без Довн синдрома.

На пример, према Довновом синдрому (АДС), око 10 одсто људи са овим поремећајем рођено је са проблемима штитне жлезде или се разболи у каснијој животној доби. Најчешћи од њих је хипотиреоза, у којој штитна жлезда не производи довољно хормона који се зове тироксин. Људи са хипотироидизмом - са или без дијагнозе Дауновог синдрома - обично узимају синтетички облик хормона (левотироксин) орално за лечење стања.

Пошто трисомија 21 може изазвати многе болести одједном, многи од њих који имају такође имају неколико различитих лекара и специјалиста. АДС се односи на овај потенцијални проблем, напомињући да "лекове за једну особу обично преписује неколико лекара, а да међусобно уопште не контактирају". Важно је бити проактиван у управљању листом лекова како би лекови на рецепт и лекови без рецепта били ажурни, дозирање и учесталост.

Једноставно речено, ако сте родитељ детета са Дауновим синдромом, требало би да преузмете одговорност да обезбедите да различити лекари вашег детета знао за све лекове на рецепт и лекове без рецепта и суплементе које редовно узимају како би спречио опасне интеракције између њих.

Хируршке интервенције

Довн синдром је такође повезан са одређеним здравственим проблемима који могу захтевати операцију. Било би немогуће навести све потенцијалне аспекте, јер се медицински проблеми узроковани Довн -овом болешћу увелике разликују, али ово су неки од најчешћих проблема:

Срчане мане.

Неки урођени срчани недостаци чести су код деце са Дауновим синдромом. Један од њих је дефект атриовентрикуларне септума (АВСД))у којој рупа у срцу омета нормалан проток крви. ХДВП се лечи хируршки тако што се затвори отвор и, ако је потребно, исправе сви вентили у срцу који се можда неће потпуно затворити.

Гастроинтестинални проблеми.

Неке бебе са тризомијом 21 рађају се са деформитетом дуоденума (цевчица која омогућава пробављеној храни да прође из желуца у танко црево) тзв. дуоденална атрезија. Захтева операцију, али се не сматра хитним случајем ако постоје други, хитнији медицински проблеми.

Дуоденална атрезија може се привремено ублажити сондом постављеном за ублажавање отока у желуцу, и интравенозне течности за лечење дехидрације и дисбаланса електролита који често произилазе из тога државе.

Прогноза за особе са Довн синдромом

Иако је прогноза (очекивани резултат) за децу са Довн синдромом зависи од озбиљности медицинског проблема и насталих компликација, годинама се побољшавао. Године 1910. очекивани животни век детета рођеног са овим стањем било је 9 година. Данас, захваљујући побољшаној медицинској технологији и раној интервенцији, 80 одсто људи са Дауновим синдромом доживи 55 година, а многи живе и дуже.

Временом се квалитет живота побољшао и код многе деце са поремећајем. Обично деца са тризомијом 21 могу да похађају школу. Питање да ли ће дете присуствовати редовну школу или посебна образовна установа, често зависи од његових вештина.

Као одрасли, људи са поремећајем могу да живе са својим породицама. Они могу радити у канцеларијама, старачким домовима, хотелима, ресторанима и на другим радним местима, могу се венчати и имати децу.

Превенција Довн синдрома

Неки парови пролазе генетско саветовање пре него што затрудните како бисте разговарали о ризику од развоја Дауновог синдрома, али се на крају стање не може спречити. Нека истраживања наводе да жене које роде дете са поремећајем имају проблеме са недостатком фолне киселине, али то није потврђено.