Агенесис цорпус цаллосум: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је агенеза цорпус цаллосум?

Агенесис цорпус цаллосум (АМТ) је један од неколико поремећаја цорпус цаллосум, структуре која повезује две хемисфере (леву и десну) мозга. Код АМТ, цорпус цаллосум је делимично или потпуно одсутан.

Поремећај је узрокован абнормалном миграцијом можданих ћелија током феталног развоја. АМТ се може јавити као изоловано стање или у комбинацији са другим церебралним поремећајима, укључујући малформацију Арнолд-Цхиари, Данди-Валкер синдром, шизенцефалија (расцепи или дубоки делови у ткивима мозга) и холопросенцефалија (немогућност предњег мозга да се подели на режњеве).

Девојке могу имати родно специфично стање тзв Аицарди синдромшто узрокује озбиљна когнитивна оштећења и развојна кашњења, епилепсија, абнормалности у кичми кичме и лезије мрежњаче.

АМТ се такође може повезати са малформацијама у другим деловима тела, попут дефеката на средњој линији лица. Последице поремећаја се крећу од суптилних или благих до тешких, у зависности од повезаних абнормалности у мозгу. Деца са најтежим малформацијама мозга могу имати интелектуалне тешкоће, нападе,

хидроцефалус и спастичност.

Други поремећаји цорпус цаллосум укључују дисгенезакод којих се цорпус цаллосум развија неправилно или неисправно и хипоплазијау коме је цорпус цаллосум тање него обично. Људи са овим поремећајима имају већи ризик од проблема са слухом и срцем од људи са нормалном структуром. Поремећаји у друштвеној интеракцији и комуникацији код људи са поремећајем цорпус цаллосум могу се преклапати са понашањем поремећаји из спектра аутизма.

Узроци агенезе цорпус цаллосум

У већини случајева узрок агенезе цорпус цаллосум није познат. Међутим, агенеза цорпус цаллосума може се наслиједити као аутосомно рецесивно својство или доминантно својство повезано са Кс. Овај поремећај такође може бити делимично последица инфекције током трудноће (интраутерине), што доводи до абнормалног развоја мозга фетуса.

Генетске болести су дефинисане комбинацијом гена за одређену особину, који се налазе на хромозомима добијеним од оца и мајке.

До рецесивних генетских поремећаја долази када особа наследи исти абнормални ген за једну особину од сваког родитеља. Ако особа прими један нормалан ген и један ген за болест, особа ће носити болест, али обично неће показивати симптоме. Ризик да два родитеља носиоца преносе оба дефектна гена и стога имају болесно дете износи 25% у свакој трудноћи. Ризик од добијања детета које ће бити носилац, попут родитеља, износи 50% при свакој трудноћи. Шанса да ће дете добити нормалне гене од оба родитеља и бити генетски нормална за дату особину је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Код доминантних поремећаја повезаних са Кс, жена ће развити болест са само једним Кс хромозомом са абнормалним геном. Међутим, болестан човек увек има теже стање. Понекад болесни мушкарци умиру пре рођења, па преживе само жене. А онда само са једним од облика агенезе цорпус цаллосум, познатим као Аицардијев синдром. Већина до сада дијагностикованих пацијената биле су жене. Аицарди синдром се понекад јавља код мушкараца са додатним Кс хромозомом.

Знаци и симптоми

Агенеза цорпус цаллосум (АМТ) може у почетку постати евидентна након почетка напада у првим недељама живота или у прве две године. Међутим, немају сви људи са АМТ нападе.

Остали симптомикоји могу почети у раном добу су проблеми са исхраном и кашњење у држању главе усправно. Такође може доћи до кашњења у седењу, стајању и ходању. Оштећен ментални и физички развој и / или накупљање течности у лобањи (хидроцефалус) су такође симптоми ове ране врсте поремећаја.

Неуролошки преглед пацијената са АМТ открива:

• непрогресивна ментална ретардација;
• поремећена координација шака-око;
• погоршање визуелног или слушног памћења.

У неким благим случајевима симптоми се можда неће појавити годинама. Старији пацијенти се обично дијагностикују тестовима на симптоме попут епилепсије, монотоног или понављајућег говора или главобоље. У благим случајевима, поремећај се може занемарити због недостатка изражених симптома у детињству.

Неки пацијенти могу имати дубоко усађене очи и истурено чело. Може бити присутна абнормално мала глава (микроцефалија) или понекад необично велика глава (макроцефалија).

У другим случајевима, АМТ се примећује:

• широко постављене очи (телеантус);
• мали нос са обрнутим (анвертираним) ноздрвама;
• абнормалне уши;
• прекомерна кожа на врату;
• кратке руке;
• смањен тонус мишића (хипотензија);
• аномалије ларинкса;
• срчане мане.

Аицарди синдром, за који се вјерује да је наслијеђен као доминантан Кс-везан поремећај, састоји се од агенезе цорпус цаллосум, инфантилних грчева и абнормалне структуре ока. Овај поремећај је изузетно редак урођени поремећај у којем су чести напади епилепсије, аномалије средњег слоја ока (хороидни) и ретинални слојеви, недостатак структуре која повезује две хемисфере мозга (цорпус цаллосум), прати тешке менталне заосталост. Аицарди синдром се углавном примећује код жена.

Андерманнов синдром, идентификован 1972. године, је генетски поремећај који карактерише комбинација агенезе цорпус цаллосум, ментална ретардација и прогресивни сензомоторни поремећаји нервног система (неуропатије). Недавно је идентификован ген одговоран за овај ретки облик агенезе цорпус цаллосум и генетско тестирање за овај ген је сада доступно (СЛЦ12А6).

Кс-везана лиссенцефалија са двосмисленим гениталијама Је ретки генетски поремећај у којем мушкарци имају мали и глатки мозак (лисенсефалија), мали пенис, тешку менталну ретардацију и неизлечиву епилепсију. Узрокована је мутацијама гена АРКС. Код жена исте мутације могу узроковати само АМТ, док мање озбиљне мутације код мушкараца могу узроковати менталну ретардацију. Доступно је и генетско тестирање овог поремећаја.

Дијагностика

У основи, ултразвук и снимање магнетном резонанцом (МРИ) су технике снимања које помажу у дијагностици агенезе цорпус цаллосум.

АМТ се често дијагностикује у прве две године живота детета. Епилептични напад може бити први симптом који указује на то да дијете треба прегледати ради мождане дисфункције. Поремећај такође може бити асимптоматски у најблажим случајевима дуги низ година.

Лечење агенезе цорпус цаллосум

Лечење је симптоматско и подржава. Антиконвулзиви, посебно образовање, физикална терапија и сродне процедуре могу бити од помоћи у зависности од опсега и тежине симптома. Ако је присутан хидроцефалус, може се лијечити хируршким шантом за испуштање течности из мождане шупљине, чиме се ублажава повећани притисак на мозак. Генетско саветовање такође може бити корисно за породице са овим поремећајем.

Прогноза и компликације агенезе цорпус цаллосум

Прогноза зависи од степена и тежине малформације. Интелектуални инвалидитет се не погоршава. Људи са поремећајем цорпус цаллосум имају тенденцију да касне у постизању прекретница као што су ходање, разговор или читање; проблеми са друштвеном интеракцијом; неспретност и лоша координација покрета, посебно у погледу вештина које захтевају координацију леве и десне руке и стопала (као што су пливање, вожња бицикла и вожња) аутомобил), као и проблеми менталне и социјалне перцепције, који постају све израженији са годинама, а проблеми су посебно изражени у нижим разредима школе током пунолетство.