Реиеов синдром (Реие): шта је то, симптоми, узроци, лечење, прогноза

Опште информације

Реиеов синдром, Реиеов синдром (акутна инсуфицијенција јетре и енцефалопатија) је ретка болест у детињству. Болест погађа прва особе млађе од 18 година, посебно деца старости између 4 и 12 година. У ретким случајевима, то може утицати бебе или одрасли.

Узрок болести је непознат. Међутим, чини се да постоји веза између појаве Реиевог синдрома и употребе лекова који садрже аспирин (салицилата) код деце или адолесцената са одређене вирусне болести, посебно инфекције горњих дисајних путева (на пример, грипа Б) или, у неким случајевима, водене козице (богиње велике богиње).

Иако болест може захватити било који орган, Реиеов синдром првенствено карактеризирају карактеристичне масне промјене у јетри и изненадни (акутни) церебрални едем. Повезани симптоми и знаци могу укључивати:

• изненадни почетак насилног, упорног повраћања;
• повећан ниво одређених ензима јетре у крви (јетрене трансаминазе);
instagram viewer
• необично висок амонијак у крви (хиперамонемија);
• поремећаји свести;
• изненадне епизоде ​​неконтролисане електричне активности у мозгу (епилепсија);
• и / или друге абнормалности, што у неким случајевима доводи до потенцијално опасних по живот компликација.

Због потенцијалне повезаности између употребе лекова који садрже аспирин и развоја Реиевог синдрома препоручује се избегавање употребе таквих лекова за особе млађе од 18 година које пате од вирусних инфекција, као такав грип или богиње.

Знаци и симптоми

Симптоми Реиевог синдрома обично почињу након вирусне болести, посебно инфекције горњих дисајних путева (нпр. Вируса инфлуенце Б) или, у неким случајевима, водених козица. Ређе се Реиев синдром може развити након инфекције другим вирусним узрочницима, попут грипе А или рубеоле.

Отприлике 3-5 дана након почетка вирусне инфекције развија се болесна деца нагло, упорно, неконтролисано повраћање. Надаље, долази до поремећаја свијести, који могу започети у исто вријеме или се развити у року од неколико сати. Такви поремећаји свести често укључују:

• раздражљивост;
• анксиозност;
• дезоријентација;
• летаргија и оштећење памћења.

Нека деца могу остати летаргична без прогресије до губитка свести. У другим случајевима, неуролошко погоршање може брзо напредовати, што резултира:

• очигледан недостатак еколошке свести (ступор);
• стање несвесности и равнодушности (кома);
• проширене зенице (мидријаза);
• брзо, плитко дисање (тацхипнеа);
• лупање срца (тахикардија);
• губитак одређених рефлекса (нпр. дубоке тетиве, зенице, окулоцефални (феномен главе и очију лутке)).

Тешка неуролошка дисфункција такође може довести до:

• епизоде ​​неконтролисаних електричних сметњи у мозгу (епилепсија);
• ненормално држање (укоченост и декортикација), што указује на оштећење одређених подручја мозга;
• потенцијално опасне по живот компликације.

Знаци повезани са масном дегенерацијом јетре могу укључивати увећану јетру (хепатомегалија) и ненормално повишен ниво одређених ензима јетре (јетрене трансаминазе), што указује на дисфункцију јетре. Међутим, жутица, често повезан са дисфункцијом јетре, обично је одсутан или минималан код особа са поремећајем.

Жутица - стање у којем кожа, склера очију и слузница добијају жућкасту боју због прекомерног накупљања билирубинског пигмента у крви.

Код људи са Реиеовим синдромом, тежина болести може бити веома променљива. Према извештајима у медицинској литератури, неки пацијенти могу имати благе симптоме без прогресије болести. Међутим, као што је горе речено, други људи са поремећајем могу развити брзо неуролошко погоршање, што доводи до потенцијално опасних по живот последица.

Научници су предложили систем клиничког стадијума заснован на различитим нивоима тежине болести, са И, ИИ и Фаза ИИИ указује на релативно благу до умерену болест, а стадијуми ИВ и В на тежу болест.

Узроци Реиевог синдрома

Тачан узрок Реиевог синдрома остаје непознат. Међутим, према научницима, постоји веза између почетка болести и уноса лекова који садрже аспирин (салицилата) код деце или адолесцената са одређеним вирусним обољењима. Обично су то инфекције горњих дисајних путева узроковане вирусом инфлуенце Б или варичелама (богињама). Ретко је пријављен развој Реиевог синдрома у вези са другим вирусним инфекцијама, укључујући грипу А, вирус херпес симплекса, рубеола или Епстеин-Барр вирус.

Чини се да су примарни симптоми и исходи повезани са Реиеовим синдромом резултат карактеристичних масних промена јетре, поремећеног функционисања јетра и абнормално накупљање течности у можданом ткиву (церебрални едем), што може довести до повећаног притиска течности и потенцијалне компресије можданог ткива мозак. Код људи са Реиеовим синдромом, дегенеративне промене у јетри повезане су са абнормалном инфилтрацијом ћелија јетре (хепатоцита) са масним једињењима (попут триглицерида). Осим тога, може се у мањој мери уочити масна инфилтрација слезине, панкреас, добровољни (скелетни) мишићи, срчани мишић (миокард) и / или тубуларне структуре у бубрезима који сакупљају и проводе урин (бубрежни тубули).

Научници сугеришу да је примарни основни узрок Реиевог синдрома абнормална митохондријска функција са смањеном активност јетрених митохондријских ензима (на пример, орнитин транскарбамилаза, карбамил фосфат синтетаза, пируват дехидрогеназа). Међутим, узрок ове митохондријске дисфункције остаје непознат. Митохондрије су мале структуре сличне шипкама (органеле) изван језгара ћелија које функционишу у ћелијском метаболизму и другим процесима. Они садрже различите ензиме и служе као примарно место за производњу ћелијске енергије. Ензими су протеини који убрзавају брзину специфичних хемијских реакција. Израз "метаболизам" односи се на све хемијске процесе у телу.

Тренутна истраживања су показала да одређени метаболички поремећаји или урођени метаболички поремећаји могу доводе до појаве симптома који имитирају оне повезане са Реиеовим синдромом (тзв Рхеа "). Метаболички поремећаји који изазивају симптоме и знакове сличне онима који се виде у синдрому Рхеа, укључују одређене поремећаје циклуса урее, органску ацидурију и поремећаје метаболизма масти киселине.

Погођене популације

Реиеов синдром је ретко стање које погађа мушкарце и жене у релативно једнаком броју. Болест се јавља готово искључиво код људи млађих од 18 година. Већина случајева се јавља око 6 године старости, а највише су погођени појединци између 4 и 12 година. Међутим, били су ретки случајеви Реиевог синдрома који погађају одојчад и одрасле. Докази указују на то да је већа вероватноћа да ће деца и адолесценти у руралним и приградским подручјима бити погођени него у урбаним срединама.

Поремећај је у почетку препознат као засебна болест 1963. године са неколико пријављених случајева у Сједињеним Државама и Аустралији. Посматрање Реиевог синдрома показало је да се поремећај обично јавља у епидемијама повезаним са вирусном инфекцијом (на пример, грипом Б, водене козице, разне друге вирусне инфекције) или се понекад могу јавити спорадичније (појединачно), такође у вези са овим вирусним инфекције.

Од краја 1980 -их, инциденција у свету, укључујући и Русију, нагло је опала. Током 1974-1984, у Сједињеним Државама годишње је пријављено између 200 и 550 случајева. У Русији њихов број није познат. Међутим, од 1988. године пријављено је мање од 20 случајева годишње. Многи истраживачи то приписују повећаној свести јавности о потенцијалној вези између Реиевог синдрома и употребе аспирина лекови за одређене вирусне инфекције и признање да нека деца за која се сумња да имају Реиеов синдром имају урођену грешку метаболизам.

Дијагностика

Реиеов синдром треба посумњати код било које одојчади, дјеце или адолесцената који доживе јако, упорно повраћање због доказа о необјашњивом акутном церебралном едему, рекли су истраживачи. Пацијент се може дијагностиковати на основу потпуне историје болести клиничка процена, карактеристични физикални налази и резултати специјализоване лабораторије истраживања.

Почетни тестови могу укључивати тестове ензима јетре (АЛТ, АСТ) који показују повишене вредности нивои одређених ензима јетре (нпр. аспартат трансаминаза [АСТ], аланин трансаминаза [АЛТ]) у крв. Резултати ових тестова обично су доступни у року од неколико сати, а високи нивои ових ензима снажно указују на Реиеов синдром.

Код неких људи са Реиеовим синдромом, анализа цереброспиналне течности (ЦСФ) може потврдити повећање крвног притиска.

Алкохолно пиће - воденаста заштитна течност која циркулише кроз четири шупљине (коморе) мозга, канал који садржи кичмену мождину (пршљен) канал) и простор између слојева заштитних мембрана (менинге) који окружују мозак и кичмену мождину (тј. субарахноидни простор).

Осим тога, тестови крви обично показују повишене нивое одређених мишићних ензима (попут креатин киназе) и митохондријског ензима глутамат дехидрогеназе. Ниво амонијака у крви (хиперамонемија) такође може бити значајно повишен, иако је то веома променљива стопа.

Као што је горе напоменуто, амонијак је нуспродукт метаболизма протеина који може бити токсичан за мозак.

Крвни тестови такође могу открити ниске нивое одређеног фактора згрушавања (хипопротромбинемије).

Према извештајима у медицинској литератури, појединци са значајно повишеним нивоом амонијака у крви и / или хипопротромбинемија која не реагује на лечење витамином К може повећати вероватноћу развоја кома.

Код пацијената са овим поремећајем, лабораторијски тестови такође обично показују смањење активности јетре. митохондријски ензими као што су пируват дехидрогеназа (ПДЦ), орнитин транскарбамилаза (ОТЦ) и карбамоил фосфат синтетаза (КФС). Научници истичу да стечено смањење активности ензима ОТЦ и ЦПС може довести до повећања нивоа амонијака у крви (хиперамонемија).

Лабораторијски тестови такође могу потврдити смањење застоја. шећер у крви (хипогликемија), посебно код мале деце. Тестирање цереброспиналне течности такође може открити ниске нивое глукозе (шећера) у цереброспиналној течности (хипогликорхија), што одражава хипогликемију. Према научницима, дијагностичке скрининг тестове треба спровести на свим младим пацијентима како би се искључиле или идентификовале основне метаболичке сметње које могу бити присутне.

Осим тога, посебно за децу млађу од 1-2 године, може се препоручити биопсија јетре која ће помоћи да се искључи или потврди основни метаболички или токсични поремећај јетре. Биопсија јетре укључује хируршко уклањање (биопсију) и микроскопски преглед малих узорака уклоњеног ткива јетре. Код пацијената са Реиеовим синдромом, биопсија јетре обично открива абнормалну акумулацију одређених масних једињења (попут триглицерида) у ћелијама јетре и структурне промене у митохондријама јетре.

Лечење Реиевог синдрома

Према извештајима у медицинској литератури, основе лечења укључују:

• рана дијагноза;
• брзо увођење интензивне неге по потреби;
• мере за исправљање метаболичких поремећаја;
• мере за спречавање или контролу повећаног притиска између лобање и мозга (интракранијални притисак) секундарно због церебралног едема.

Специфични третмани могу се разликовати од особе до особе, у зависности од тежине болести и прогресије. На пример, код деце са благом болешћу (нпр. Стадијум И), лечење се може углавном састојати од помног посматрања. Међутим, у случајевима са тежом болешћу, можда ће бити потребно интензивно хитно лечење. Такве мере могу укључивати:

• стално праћење виталних знакова (нпр. циркулација, равнотежа течности / електролита, дисање);
• испорука течности, електролита и глукозе кроз вену (интравенозно);
• помоћу респиратора за лакше дисање.

Ниво интракранијалног притиска такође се мора пажљиво пратити, а могу се применити и одређени лекови (нпр. Манитол, дексаметазон) који помажу у контроли церебралног едема и смањењу интракранијални притисак.

Додатне мере могу укључивати:

• увођење клистира са антибиотиком (неомицин) и средством које помаже у уклањању амонијака из крви (на пример, лактулоза);
• лечење витамином К или трансфузију крви (попут тромбоцита или свеже смрзнуте плазме) за поремећаје крварења;
• коришћење покривача за хлађење или других метода за стабилизацију или спречавање абнормално високе телесне температуре (хипертермија);
• и / или друге мере.

За неке пацијенте са поремећајем могу се препоручити додатне симптоматске и супортивне мере.

Научници истичу да изгледа да постоји корелација између заосталих когнитивних ефеката и озбиљности неуролошких оштећења након почетка терапије.

Људи са благом болешћу (као што је фаза И) обично се потпуно опораве. Међутим, људи са тежом болешћу могу имати преостале неуролошке симптоме, попут менталних ретардација, потешкоће у формирању мисли и визуелних и моторичких функција или друге повезане аномалије.

Морате бити веома опрезни при прописивању лекова против болова пацијентима са сумњом на епизоде ​​Реиевог синдрома. Пацијенти и њихове породице треба да разговарају са својим лекарима о разлозима за избор одређених лекова против болова.

Прогноза

Реиеов синдром се јавља готово искључиво код деце. Иако је током година пријављено неколико случајева одраслих, ови случајеви генерално нису показали трајно оштећење нервног система или јетре. Реиеов синдром код деце ретко је фаталан. Међутим, може узроковати различите ступњеве трајног оштећења мозга.