Ебстеинова аномалија: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Увод

Ебстеинова аномалија је врста урођене срчане болести коју карактеришу абнормално развијени трикуспидални вентил и десна комора. Ова одступања могу бити релативно блага или прилично озбиљна. У зависности од озбиљности ових анатомских проблема, симптоми оних који су рођени са абнормалношћу могу се значајно разликовати.

Неке бебе са Ебстеиновом аномалијом су критично болесне по рођењу. Други живе као одрасли без икаквих симптома. Међутим, скоро сви који су рођени са овим стањем ће пре или касније развити срчане проблеме.

Шта је Ебстеинова аномалија?

Пре свега, Ебстеинова аномалија је узрокована кршењем нормалног развоја трикуспидалног вентила у фетусу. Током развоја, листићи (листићи) трикуспидалног вентила не могу се кретати у свом нормалном положају, на споју десне преткоморе и десне коморе. Уместо тога, летци се крећу надоле унутар десне коморе. Осим тога, сами летци често се ламинирају („залепе“) за зид десне коморе и стога се не отварају нити затварају правилно.

Пошто се трикуспидални вентил помера у правцу абнормалности, део десне коморе који се налази изнад абнормални трикуспидални залистак, који се сматра „атријализованим“ (постаје део увећане деснице атрија). То јест, атријална комора срца неће садржати само нормално атријално ткиво, већ ће такође бити део онога што би била десна комора срца.

Који су срчани проблеми са Ебстеиновом аномалијом?

Због абнормалног положаја и деформације трикуспидалног вентила који се јавља са Ебстеиновом аномалијом, вентил је обично регургитантан или „пропушта“. Као резултат тога, трикуспидна регургитација је обично главна манифестација овог стања.

Осим тога, проблеми се јављају и у атријуму дела десне коморе изнад помереног трикуспидалног вентила. Атријални део десне коморе почиње да куца када откуца остатак десне коморе, а не када откуца десна преткомора. Ово нескладно мишићно деловање у атријалној комори појачава и трикуспидалну регургитацију ствара тенденцију стагнације крви у десном атријуму - стање које може довести до стварања угрушци крви.

Озбиљност Ебстеинове аномалије повезана је са степеном помицања и деформације трикуспидалног вентила, као и количином ткива десне коморе која се накнадно атријализира. Људи рођени са абнормалношћу који имају релативно мало или без симптома обично имају врло мали помак вентила и, према томе, имају малу атријализацију деснице комора.

Поред саме Ебстеинове аномалије, људи са овим стањем такође имају високу учесталост додатних урођених срчаних проблема. Ово укључује отворени форамен овале (тј. Мали отвор између десног и левог атрија), атријални септални дефект, опструкцију плућног одлива, патент дуцтус артериосус, дефект вентрикуларног септума и додатни електрични путеви у срцу који могу узроковати срчани удар аритмије.

Када су присутни један или више ових додатних урођених проблема, симптоми и исходи људи са абнормалношћу често се значајно погоршавају.

Узроци Ебстеинове аномалије

Ебстеинова аномалија се јавља у око 1 на 20.000 живорођених.

Иако су претходно идентификоване генетске мутације повезане са абнормалношћу, верује се да ниједна посебна мутација није примарни узрок овог стања.

Пријављена је повезаност Ебстеинове аномалије са употребом литијума или бензодиазепина од стране труднице, али ни узрочна веза није доказана.

Дакле, углавном се ова аномалија јавља спорадично (случајно).

Симптоми Ебстеинове аномалије

Симптоми и знаци код људи са Ебстеиновом аномалијом веома се разликују, у зависности од оба степен абнормалности трикуспидалног залиска и присуство или одсуство других урођених проблема са срце.

Бебе рођене са тешком дисфункцијом трикуспидалног залиска узрокованом абнормалношћу често имају друге урођене срчане проблеме и могу бити критично болесне од рођења. Ове деца често имају:

• тежак цијаноза (низак ниво кисеоника у крви);
• кратак дах;
• слабост и оток.

Бебе рођене са абнормалношћу које имају значајну трикуспидалну регургитацију, али немају друге озбиљне урођене срчане проблеме, могу бити здраве, али имају често се развија десно отказивање срца било у детињству или одраслом добу.

С друге стране, ако је дисфункција трикуспидалног залиска блага, особа са абнормалношћу може бити асимптоматска током целог живота.

Постоји јака веза између Ебстеинове аномалије и абнормалних електричних путева у срцу. Ови такозвани "помоћни путеви" стварају абнормалну електричну везу између једне од преткомора и једне од комора; са аномалијама скоро увек повезују десну преткомору са десном комором.

Ови додатни путеви често називају тип суправентрикуларна тахикардијаназива се атриовентрикуларна нодална реентрантна тахикардија (АВНРТ). Понекад ти исти додатни путеви могу изазвати Волфф-Паркинсон-Вхите синдром, који може довести не само до АВНРТ-а, већ и до много опаснијих аритмија, укључујући вентрикуларну фибрилацију. Као резултат тога, ови додатни путеви могу представљати повећан ризик. изненадна срчана смрт.

Пошто Ебстеинова аномалија често успорава проток крви у десном атријуму, склони су стварању крвних угрушака. Ако се ови крвни угрушци емболизирају (тј. Зачепе), могу проћи кроз циркулацију и узроковати оштећење ткива. Дакле, Ебстеинова аномалија је повезана са повећањем учесталости плућна емболија (ПЕ), и (пошто угрушци из десне преткоморе могу путовати кроз отворени форамен овале у леву преткомору), они такође могу изазвати удар.

Главни узроци смрти због аномалије су срчана инсуфицијенција и изненадна смрт од срчаних аритмија.

Дијагностика

Кључна метода испитивања за дијагностиковање аномалије је ехокардиограм (Ултразвук срца), обично трансезофагеални ехокардиографијадаје најтачније резултате. Ехокардиограм може прецизно проценити присуство и опсег абнормалности трикуспидалне валвуле и може идентификовати већину других урођених срчаних мана које могу бити присутне.

Код одраслих и старије деце која добију почетну процену Ебстеинове аномалије, обично се врши тест вежбања како би се проценила њихова физичке перформансе, оксигенација крви током вежбања и одговор откуцаја срца и крвног притиска на физичке оптерећење. Ова мерења су корисна у процени укупне тежине срчаног стања и потребе и хитности хируршког лечења.

Такође је важно проценити присутност срчаних аритмија код људи који имају абнормалности. Уз годишњи електрокардиограм (ЕКГ) и амбулантно праћење ЕКГ -а, већина ових људи би требала бити прегледао електрофизиолог након дијагнозе како би проценио вероватноћу развоја потенцијално опасног аритмије.

Лечење Ебстеинове аномалије

Генерално, ако абнормалност изазива значајне симптоме, лечење је хируршка поправка.

Операција за новорођенчад са тешком Ебстеиновом аномалијом обично се одлаже што је дуже могуће због високог ризика од поправљања проблема код одојчади. Ова деца обично добијају агресивну медицинску помоћ на одељењу интензивне неге, покушавајући да одложе операцију док не одрасту. Ако је могуће, операција се одлаже за најмање неколико месеци.

Код старије деце и одраслих код којих је недавно дијагностикована Ебстеинова аномалија, хируршко лечење се топло препоручује чим се појаве симптоми. Међутим, ако имају значајан степен срчане инсуфицијенције, покушава се стабилизовати медицинском терапијом пре операције.

Хируршке процедуре које се користе за исправљање абнормалности могу бити прилично сложене, а специфични хируршки захвати који се изводе разликују се од особе до особе. у зависности од стања трикуспидалног вентила, од присуства или одсуства додатних урођених срчаних мана, од тога да ли постоји озбиљна срчана инсуфицијенција и од старости стрпљив.

Генерално, циљ операције је нормализација (колико год је то могуће) положаја и функције трикуспидалног вентила и смањење десне вентрикуларне преткоморе. У блажим случајевима, овај циљ се може постићи употребом хируршких техника поправке и репозиционирања трикуспидалног вентила. У тежим случајевима неопходна је замена трикуспидалног вентила вештачким вентилом.

Ебстеинова операција аномалије такође укључује корекцију атријалних и / или вентрикуларних дефеката преграде, ако их има, и било који други урођени срчани проблем који је био дијагностикован.

Деци и одраслима који имају само благу аномалију и немају симптоме, често уопште није потребна операција. Међутим, и даље их је потребно пажљиво пратити до краја живота због било каквих промена у њиховом срчаном стању.

Осим тога, упркос њиховој "благој" абнормалности, они и даље могу имати додатне електричне путеве и отуда ризик од срчаних аритмија, укључујући повећан ризик од изненадне смрти. Због тога овај ризик треба пажљиво проценити. Ако се идентифицирају потенцијално опасни додатни електрични путеви, треба строго препоручити терапију аблације како би се уклонили абнормални електрични прикључци.

Прогноза

Прогноза Ебстеинове аномалије зависи од озбиљности проблема са трикуспидалном валвулом и присуства или одсуства других урођених срчаних проблема. Критично рођене бебе са овом болешћу имају висок ризик од смртности - више од 30 процената умре пре него што буду отпуштене из болнице.

Ризик од преране смрти када се аномалија дијагностикује у каснијем детињству или одраслом добу такође зависи од тежине стања. Међутим, последњих деценија, агресивно хируршко лечење и профилактичко лечење потенцијалних срчаних аритмија значајно су побољшале прогнозу код људи са Ебстеиновом аномалијом.

Закључак

Ебстеинова аномалија је урођена деформација и неправилна поставка трикуспидалног вентила. Озбиљност стања варира од особе до особе и креће се од изузетно тешке до релативно умерене (благе).

За свакога са абнормалношћу, чак и врло благом, важно је да прође комплетан преглед срца и праћење током живота.

Захваљујући савременим хируршким техникама и пажљивом управљању, прогноза људи са Ебстеиновом аномалијом значајно се побољшала у протеклим деценијама.