Енцефалокела: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је енцефалокела?

Енцепхалоцеле (церебрална кила) је ретка конгенитална аномалија повезана са дефектом у лобањи коју карактерише непотпуно затварање лобањског свода кроз који вири део мозга. У неким случајевима, цереброспинална течност или мембране које покривају мозак (мождане овојнице) такође могу провирити кроз отвор. Део мозга који стрши изван лобање обично је прекривен кожом или танком опном, па дефект подсећа на малу кесицу. Избочено ткиво може се налазити на било ком делу главе, али најчешће захвата задњи део лобање (потиљачну регију). Већина енцефалокела је велика и истакнута и дијагностикује се пре рођења. Међутим, у изузетно ретким случајевима, неке енцефалокеле могу бити мале и проћи незапажено. Тачан узрок енцефалокеле није познат, али је поремећај највероватније узрокован комбинацијом фактора.

Енцефалокела припада групи дефеката неуронске цеви (НТД). Неурална цев је уски канал у фетусу у развоју који омогућава развој мозга и кичмене мождине. Неурална цев се пресавија и затвара на почетку трудноће (трећа или четврта недеља) како би довршила формирање мозга и кичмене мождине. До дефекта неуронске цеви долази када се неуронска цев не затвори у потпуности, што се може догодити било где дуж главе, врата или кичме. Неуспешно затварање нервне цеви може довести до стварања церебралне киле која садржи менинге и мождано ткиво.

Знаци и симптоми

Симптоми енцефалокеле могу се разликовати од особе до особе, у зависности од многих различити фактори, укључујући величину, локацију, количину и врсту можданог ткива које вири из Лобања. Енцефалокела је урођена малформација, тј. присутан при рођењу детета. Локација енцефалокеле је веома важна јер постоје одређене клиничке импликације за лечење и прогнозу предње и задње енцефалокеле. Стражње енцефалокеле чешће су повезане с неуролошким проблемима. Енцефалокеле предње лобање обично не садрже мождано ткиво и обично имају бољу прогнозу.

Већина матичних књига и епидемиолошких студија класификује енцефалокелу користећи широке категорије као што су фронтална, паријетална, окципитална и клинаста.

Најчешће подручје лубање за развој енцефалокеле је горњи део чела до доњег дела лобање у потиљачној регији. Енцефалокела се такође може појавити у близини синуса, чела и носа или близу базе лобање.

Симптоми који се могу развити укључују:

• кашњења у достизању прекретница;
• ментална ретардација;
• немогућност учења;
• успоравање раста;
• епилепсија;
• погоршање вида;
• некоординирани добровољни покрети (атаксија);
• хидроцефалус, стање у којем вишак цереброспиналне течности у лобањи изазива притисак на мозак.

Хидроцефалус може изазвати различите симптоме. Неки људи развију микроцефалију, стање које указује да је опсег главе мањи него што би се очекивало за узраст и пол детета. Такође, у неким случајевима погођене особе доживљавају прогресивну слабост и губитак снаге у рукама и ногама због повећаног мишићног тонуса и укочености (спастична параплегија). Међутим, важно је напоменути да не могу сви погођени појединци имати горе описане симптоме, а нека дјеца могу имати нормалну интелигенцију, док друга имају менталну ретардацију. Родитељи треба да разговарају са лекаром свог детета о њиховом конкретном случају, придруженим симптомима и укупној прогнози.

У неким случајевима, енцефалокела се јавља у вези са другим неуролошким стањима, као нпр Данди-Валкер синдром или Арнолд-Цхиари малформација.

• Данди Валкер синдром Је ли малформација мозга с дјеломичним или потпуним одсуством вермиса малог мозга и проширењем четврте коморе.
• Арнолд-Цхиари малформација карактерише померање церебеларне амигдале надоле кроз отвор на дну лобање (окципитални рупа), што може довести до опструкције циркулације цереброспиналне течности (ЦСФ), што понекад доводи до хидроцефалус.

Узроци

Тачан узрок енцефалокеле није познат. Већина случајева се јавља спорадично. Већина истраживача верује да су за развој енцефалокеле потребни многи фактори, укључујући генетске и факторе животне средине.

Енцефалокела је чешћа код људи са историјом дефеката неуралне цеви као што су спина бифида или аненцефалија. У таквим случајевима људи могу имати генетску предиспозицију за развој дефекта неуралне цеви и могу развити енцефалокелу. Особа која је генетски предиспонирана за одређене поремећаје може носити ген (или гене) за болест, што не мора нужно бити изражено ако није узроковано или "активирано" под одређеним околностима, као што је изложеност одређеним факторима околине Среда.

Није потврђено да неки специфични фактори животне средине доприносе развоју енцефалокеле. Истраживачи нагађају да су у питању одређени токсини или инфекције.

Енцефалокела се може јавити као део преко 30 различитих синдрома, укључујући Мецкелов синдром, Фрасер синдром, Робертсов синдром и Валкер-Варбургов синдром. Синдром амнионске констрикције (Симонартов синдром) такође може бити повезан са енцефалокелом.

Погођене популације

Процењује се да се 1 од 5000 живорођене деце са енцефалокелом годишње роди широм света. Већа је вероватноћа да ће жене имати енцефалокелу у задњем делу (потиљачне регије) лобање, док је већа вероватноћа да ће је мушкарци имати у предњем делу лобање. У западној популацији, енцефалокеле су чешће у задњем делу лобање. Код људи у југоисточној Азији чешћи су у предњем делу лобање.

Дијагностика

Већина енцефалокела дијагностицира се рутинским пренаталним ултразвуком или непосредно након рођења. У неким случајевима мала енцефалокела може у почетку проћи незапажено. Ове енцефалокеле се обично налазе у близини бебиног носа или чела.

- Клиничко испитивање и преглед.

Ултразвук је рутински преглед у којем се рефлектирани звучни валови користе за стварање слике фетуса у развоју. На ултразвуку, енцефалокела се може појавити као циста. Ако се енцефалокела дијагностицира пренатално, могу се препоручити додатни тестови за провјеру додатних абнормалности. Такви тестови могу укључивати пренаталну магнетну резонанцу (МРИ фетуса).

Стандардни третмани

Деца са енцефалокелом обично захтевају операцију. Операција се обично изводи негде између рођења и 4 месеца, у зависности од величине, локације и повезаних компликација, као и од тога да ли је енцефалокела прекривена слојем коже. Ако је слој коже присутан и делује као заштитни омотач, операција се може одложити за неколико месеци. Ако ниједан слој коже не штити енцефалокелу, операција се може препоручити убрзо након рођења.

Операција се врши како би се испупчени садржај вратио у лобању. Прво, неурохирург уклања део лобање (краниотомија) како би разоткрио мозак. Неурохирург затим пресеца дура матер, чврсту спољну облогу мозга.

Неурохирург затим преноси било коју хернију мозга, менинге и течности назад у лобању и уклања околну врећицу. Дура се затим затвара и лобања се поправља, било заменом дела лобање који је првобитно уклоњен, или вештачким материјалом. Хируршка корекција енцефалокеле може се постићи без изазивања даљег функционалног оштећења, чак и у случају велике енцефалокеле.

Помоћни третман се заснива на специфичним симптомима присутним у сваком случају. Краниофацијалне аномалије или додатне аномалије лобање такође се лече хируршки. Хидроцефалус код деце може се лечити хируршком имплантацијом шанта који уклања вишак цереброспиналне течности.

Услуге које могу бити корисне за пацијента могу укључивати посебно допунско образовање и друге медицинске, социјалне и / или професионалне услуге. Генетско саветовање може бити корисно за погођене појединце и њихове породице. Остали третмани су симптоматски и подржавају.

Истраживања су показала да додатак фолне киселине (облик витамин Б) у исхрани жена које могу затруднети може смањити ризик од одређених дефеката неуралне цеви. Центри за контролу и превенцију болести (ЦДЦ) и друге здравствене агенције залажу се да жене у репродуктивном добу добију 400 мцг фолне киселине дневно.

Прогноза

Величина, локација и садржај енцефалокеле одређују исход за дијете. Предња енцефалокела има много бољу прогнозу од задње енцефалокеле.

Смртност од окципиталне енцефалокеле је око 30% ако је присутан хидроцефалус и 2% ако није. За све врсте енцефалокеле са хидроцефалусом стопа морталитета је 60%. Већина пацијената са париеталном енцефалокелом има церебралне малформације, а ментална ретардација се јавља у 40%. Масивна окципитална енцефалокела са микроцефалијом има морталитет од скоро 100%.

Пацијенти са енцефалокелом који садрже један фронтални режањ имају већу вероватноћу да имају нормалну интелигенцију без хидроцефалуса. Стражње енцефалокеле имају лошију прогнозу ако садрже велику количину садржаја у стражњој јами (подручје мозга на потиљку), посебно у можданом деблу. Компликације као што су крварење или ваздушна емболија (удар).