Њена болест: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је њена болест?

Њена болест (или Њена болест, гликогеноза тип ВИ) Је генетски метаболички поремећај узрокован недостатком ензима, фосфорилазе јетре. Овај ензим је потребан за разградњу (метаболизам) гликогена, угљених хидрата који се складишти у јетри и мишићима и користи за производњу енергије. Недостатак овог ензима доводи до абнормалног накупљања гликогена у телу. Њена болест припада групи поремећаја познатих као болести складиштења гликогена. Њену болест карактерише увећана јетра (хепатомегалија), умерено низак ниво шећера у крви (хипогликемија), повећан ниво ацетона и других кетонских тела у крви (кетоза) и умерено успоравање раста. Симптоми нису увек очигледни током детињства, а деца обично могу да воде нормалан живот.

Знаци и симптоми

Иако се симптоми Херсове болести можда неће појавити у детињству, доћи ће до повећања јетре. Многи оболели неће имати отворене симптоме. Генерално, могу бити присутни ниски до умерено ниски нивои шећера у крви (

хипогликемија), што може изазвати симптоме слабости, умора, глади и нервозе. У неким случајевима долази до смањења мишићног тонуса (мишићна хипотонија) и благе мишићне слабости.

Болесна деца могу споро да расту, а због вишка акумулације гликогена, јетра ће се повећати. Гликоген је ускладиштени облик енергије добијен из угљених хидрата. У многим случајевима, тело се може прилагодити ниском нивоу шећера у крви и може произвести енергију на друге начине. Због тога симптоми могу остати непримећени дуго времена.

Повећање јетре често нестаје током пубертета, а коначан раст код одраслих је често нормалан. Такође, снага и тонус мишића обично се враћају у одраслу доб.

Узроци

Њена болест се наслеђује аутосомно рецесивно. Поремећај је узрокован недостатком ензима познатог као хепатична фосфорилаза. Због недостатка овог ензима, ускладиштени облик енергије добијен из угљених хидрата (гликоген) може се складиштити у јетри.

Генетске болести одређују два гена, од којих један потиче од оца, а други од мајке. До рецесивних генетских поремећаја долази када особа наследи исти абнормални ген за једну особину од сваког родитеља. Ако особа прими један нормалан ген и један ген за болест, особа ће бити носилац болести, али обично асимптоматска. Ризик да ће оба родитеља носиоца пренијети абнормални ген и стога инфицирати бебу је 25% при свакој трудноћи. Ризик од добијања детета које ће бити носилац, попут родитеља, износи 50% при свакој трудноћи. Шанса да дете добије нормалне гене од оба родитеља и да буде генетски нормално за ову особину је 25%.

Истраживачи су открили да се њена болест јавља као резултат поремећаја или промене (мутације) у гену гликоген фосфорилазе јетре (ген ПИГЛкоји се налази на дугом краку (к) хромозома 14 (14к21-к22). Гене ПИГЛ кодира ензим фосфорилазу јетре. Хромозоми, који су присутни у језгру људских ћелија, носе генетске информације сваке особе. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22 са додатним 23. паром полних хромозома, који укључују један Кс и један И хромозом код мушкараца и два Кс хромозома код жена. Сваки хромозом има кратки крак, означен са "п", и дугачак крак, означен са "к". Хромозоми су даље подељени на много нумерисаних трака. На пример, "хромозом 14к21-к22" се односи на траке 21-22 на дугом краку хромозома 14. Нумерисане траке указују на локацију хиљада гена присутних на сваком хромозому.

Погођене популације

Процењена учесталост болести складиштења гликогена креће се од 1 на 20 000 до 1 на 25 000 људи. Инциденца Хеарсове болести није позната, иако поремећај има већу преваленцију у популацији менонита. Симптоми Хеарсове болести обично се не примећују до одрасле доби, иако поремећај може бити присутан у детињству.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код њене болести. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Гиерке -ова болест (вон Гиерцке гликогеноза, тип И гликогеноза) карактерише накупљање гликогена и масти у јетри и бубрега, што може довести до повећања јетре и бубрега и успоравања раста, што доводи до смањења раст. Гликогеноза типа И повезана је са абнормалностима гена Г6ПЦ или ген СЛЦ37А4, што доводи до недостатка ензима који изазивају вишак гликогена у ткивима тела и низак ниво глукозе у крви. Гликогеноза типа И наслеђује се као аутосомно рецесивни генетски поремећај.
• Форбсова болест (гликогеноза типа ИИИ) карактерише вишак абнормалног гликогена (ускладиштени облик енергије који долази из угљених хидрата) у јетри, мишићима и, у неким случајевима, у срцу. Симптоми су узроковани недостатком ензима амило-1-6-глукозидазе и укључују успоравање раста, низак ниво шећера у крви (хипогликемија), повишен ниво масних материја у крви (хиперлипемија), надутост и увећану јетру. Форбсова болест се наслеђује на аутосомно рецесиван начин.
• Наследна нетолеранција на фруктозу Је наследна немогућност варења фруктозе (воћног шећера) или њених прекурсора (шећера, сорбитола и смеђег шећера). Болест је повезана са недостатком активности ензима фруктоза-1-фосфат алдолазе, што доводи до накупљања фруктозе-1-фосфата у јетри, бубрезима и танком цреву. Фруктоза је природни шећер који се користи као заслађивач у многим намирницама, укључујући и много хране за бебе. Овај поремећај може бити опасан по живот код одојчади и креће се од благе до тешке код старије деце и одраслих. Људи који имају наследну интолеранцију на фруктозу обично имају јаку несклоност према слаткишима и воћу. Након конзумирања хране која садржи фруктозу, могу се јавити симптоми као што су јаки болови у трбуху, повраћање и низак ниво шећера у крви (хипогликемија). Наследна нетолеранција на фруктозу се наслеђује на аутосомно рецесиван начин.

Дијагностика

Дијагноза Херсове болести заснива се на тесту ензима фосфорилазе јетре. Мали део јетреног ткива се хируршки уклања (биопсија) и анализира на активност ензима. Код људи са Херсовом болешћу, ова ензимска активност ће бити смањена.

Стандардни третмани

Пошто су симптоми Хеарсове болести обично благи, поремећај обично не захтева лечење осим избегавања продуженог поста и одласка лекару. Људи који имају хипогликемију током поста могу се саветовати о честим оброцима храна богата угљеним хидратима.

Генетско саветовање такође може бити од помоћи погођеним појединцима и њиховим породицама. Остали третмани су симптоматски и подржавају.

Прогноза

Људи са Хеарсовом болешћу имају одличну прогнозу за нормалан раст и развој, чак и без дијете у детињству. Већина пацијената има резолуцију хепатомегалије, хипотензије, мишићне слабости, ризика појава хипогликемије наташте и абнормалних биохемијских параметара пре или током сексуалног односа сазревање. Општа прогноза ретких варијанти болести која укључује мишиће или отказивање срца зависи од степена дисфункције органа.

Лилиа Кхабибулина/ аутор чланка