Макроглосија: шта је то, узроци, симптоми, лечење

Шта је макроглосија?

Мацроглоссиа Да ли је абнормално повећање језика. У ретким случајевима, макроглосија се јавља као једна абнормалност која је присутна при рођењу (урођена). У многим случајевима, макроглосија се може појавити секундарно у односу на основну болест, која може бити урођена. (на пример, Довн синдром или Бецквитх-Виедеманн синдром) или стечени (на пример, као резултат трауме или малигног образовање). Симптоми и физички знаци повезани са макроглосијом могу укључивати буку, убрзано дисање (стридор), хркање и / или потешкоће у исхрани. У неким случајевима језик може провирити из уста. Када се наследи, макроглосија се преноси као аутосомно доминантни генетски поремећај.

Знаци и симптоми

Макроглосија је стање које карактерише велики језик у поређењу са другим структурама у устима. Код урођеног поремећаја, језик који извире из уста може ометати храњење бебе. Касније, може ометати разговор. Велика величина језика такође може узроковати абнормални развој вилице и зуба, што доводи до погрешног поравнања или избочења зуба. Улцерација и смрт ткива на врху језика могу бити други симптоми поремећаја.

Сви главни знаци и симптоми укључују:

• кратак дах - отежано, бучно дисање, опструктивна апнеа у сну или опструкција дисајних путева;
• дисфагија - отежано гутање и јело;
• дисфонија - поремећен говор, могуће манифестован као шапат;
• сиалоррхеа - саливација;
• угаона хеилитис- чиреви у угловима уста;
• ошиљен језик - удубљења на бочним границама језика изазвана притиском зуба;
• отворени загриз - врста угриза зуба;
• мандибуларни прогнатизам - проширење доње вилице;
• дисање на уста;
• ортодонтски поремећаји, укључујући дијастему и удаљеност између зуба.

Језик који стално вири из уста склон је исушивању, улцерацији, инфекцији или чак некрози.

Узроци и фактори ризика

Макроглосија се може наћи код људи са одређеним наследним или урођеним поремећајима, укључујући:

• Бецквитх-Виедеманнов синдром;
• акромегалија;
• Примарна амилоидоза;
• урођена хипотироидизам;
• Даунов синдром;
• Апертов синдром и многи други.

Макроглосија такође може бити знак одређених стечених поремећаја, укључујући малигне неоплазме, метаболички / ендокрини поремећаји и упалне или заразне болести.

У ретким случајевима, макроглосија је наследни поремећај који није повезан са било којим другим узроком, урођеним или стеченим. У таквим случајевима поремећај се преноси генетски као аутосомно доминантна особина.

Доминантни генетски поремећаји се јављају када је за појављивање болести потребна само једна копија абнормалног гена. Абнормални ген може бити наслеђен од било ког родитеља, или може бити резултат нове мутације (промене гена) у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи, без обзира на пол детета.

Погођене популације

Изолована аутосомно доминантна макроглосија је веома ретка, са око 50 случајева описаних у медицинској литератури. Преваленција у другим случајевима зависи од основног поремећаја за који је макроглосија секундарна. На пример, макроглосија се јавља у већини случајева Бецквитх-Виедеманновог синдрома, а преваленција овог синдрома процењује се на 1 од 17.000 рођених.

Дијагностика

Бебе рођене са изолованом аутосомно доминантном макроглосијом имају очигледне знаке при рођењу. Породична историја и физички преглед могу потврдити дијагнозу.

Стандардни третмани

Лечење и прогноза макроглосије зависе од њеног узрока, као и од тежине увећаног језика и симптома које изазива. Благи случајеви или случајеви са минималним симптомима можда неће захтевати лечење. Логопедска терапија или операција за смањење величине језика (глосектомија) могу бити од помоћи. Третман такође може укључивати исправљање ортодонтских абнормалности које су можда узроковане повећањем језика. Можда ће бити потребно лечење било које основне системске болести, попут терапије зрачењем.

Андреј Закиров/ аутор чланка