Атаксија: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је атаксија?

Атаксија долази од грчке речи αταξια, што значи неправилност или поремећај, али када се користи у медицини, израз описује стање које карактерише лоша координација покрета. Атаксија може узроковати невољне покрете очију (нистагмус), лошу координацију руку, потешкоће с фином моториком (попут јела или писања), потешкоће у говору и нестабилно ходање. Ово може учинити да особа изгледа „пијана“.

Пацијенти са атаксијом не могу да ходају равно и имају тенденцију да се сударају са стварима. У напредним фазама, можда ће им требати шетач или чак инвалидска колица. Пацијенти могу имати и проблеме са видом због поремећаја кретања очију. Оштећење или дегенерација у стражњем дијелу мозга, названа мали мозак, доводи до атаксије. Поремећај се може јавити и због проблема са сензорним системом (абнормална перцепција положаја дела тела у простору) и вестибуларног система (абнормална равнотежа). Неуролог обично разликује две врсте атаксије: моторну и сензорну.

Знаци и симптоми

Симптоми атаксије варирају у зависности од особе и врсте поремећаја. Брзина прогресије такође варира. Симптоми се могу полако погоршавати током деценија - или брзо током неколико месеци. Уобичајени симптоми атаксије:

• недостатак координације;
• неразговетан говор;
• проблеми са јелом и гутањем;
• погоршање финих моторичких способности;
• потешкоће у ходању;
• абнормалности хода;
• поремећаји кретања очију;
• срчаних проблема.

Људи са атаксијом често захтевају коришћење инвалидских колица и шетача за кретање.

Узроци и врсте

Постоји много узрока атаксије, али већина се може класификовати као спорадична (без специфичног узрока), генетска (такође се назива наследне или породичне) или секундарне због медицинских стања, одређених лекова или оштећења мозга.

Урођене атаксије се јављају код деце и најчешће су узроковане структурним абнормалностима у мозгу које се јављају пре или током порођаја. Ово укључује церебралну парализу (често повезану са оштећењем мозга при рођењу због недостатка кисеоника или снабдевања крвљу), хидроцефалус (висок крвни притисак узрокован зачепљењем или накупљањем цереброспиналне течности), тумори мозга и друга оштећења мозга.

Атаксија се може појавити изненада (акутна), током неколико недеља (субакутна) или споро напредовати месецима или годинама (хронично). У акутним случајевима, најчешћи узрок је удар или крварење у малом мозгу или око њега. Пацијенти обично имају главобољу, повраћање, укочен врат или губитак свести. Код деце, бактеријске или вирусне инфекције могу изазвати акутну атаксију, која обично нестаје током времена. Развијају грозницу, проблеме са ходањем и нејасан говор током неколико сати или дана, па се опораве у року од неколико недеља. Субакутни почетак атаксије обично се примећује са паранеопластичном дегенерацијом малог мозга. Ово је стање у коме рак дојке, плућа, рак јајника или друга подручја тела производе антитела која утичу на мали мозак и изазивају поремећај.

Наследне или генетске атаксије настају услед мутација гена које за последицу имају абнормалне протеине који изазивају абнормално функционисање неурона. Ово можете наследити од родитеља и бити погођени (аутосомно доминантно наслеђивање, 50% шансе да се пренесе на децу) или од оба родитеља (аутосомно рецесивно наслеђивање, 25% шансе за пренос на децу ако оба родитеља носе генску мутацију и немају симптоми). Понекад нема јасне породичне историје.

- Аутосомно доминантна атаксија.

Аутосомно доминантни поремећаји укључују спиноцеребеларне атаксије и епизодне атаксије. Спиноцеребеларна атаксија (енг. скраћеница СЦА) је најчешћи облик хроничне прогресивне атаксије код одраслих. Они су резултат дегенерације путева између кичмене мождине и малог мозга. Постоји много врста (СЦА 1 до 37 су признате), а број наставља да расте на основу нових истраживања. Сви пацијенти са овим поремећајима треба да се подвргну генетском саветовању. СЦА-2 је најчешћи у Сједињеним Државама, док је СЦА-3 најчешћи у Јапану, Немачкој, Португалу и Француској. Типична старост почетка ових синдрома је 4-60 година, са просеком од 40 година. Пацијенти могу постати инвалиди пет година, приковани за кревет десет година, а смрт наступа између 10-20 година након почетка болести. Уобичајени клинички проблеми у СЦА су атаксија хода, абнормалности кретања очију (нистагмус или трзање и дупли вид) и дизартрија (тешкоће у говору). Неки од СЦА (СЦА1, 2, 3, 4, 7 и 8) такође изазивају периферну неуропатију (оштећење периферних нерава због чега пацијент осећа утрнулост или трнце у шакама и стопалима). Неки СЦА могу довести до слепила, узрокујући оштећење мрежњаче и макуле у оку (СЦА типа 7).

Епизодична атаксија (ЕА) је поремећај са понављајућим нападима атаксије са потпуним опоравком између епизода. Типови 1 и 2 су добро окарактерисани. Узроковане су генетским мутацијама у гену калијумских канала са напоном (КЦНА1 укључен хромозом 12) и ген за калцијум канал церебралног типа П / К (ЦАЦНЛ1А4 на хромозому 19) редом. Пацијенти имају потешкоће при ходању, дизартрију (отежано говорење) и нистагмус (абнормални покрети очију), са потпуним опоравком између епизода. Могу се покренути стресом, страхом или наглим покретима. ЕА типа 1 укључује кратке епизоде ​​од секунди или минута. Епизоде ​​ЕА типа 2 су дуже, од минута до сати. Препознају се и типови ЕА 3 до 7. Генетске епизодне атаксије се могу лечити. Узимање лекова Мултипла склероза а други узроци такође у неким случајевима могу довести до епизодне атаксије.

- Аутосомно рецесивна атаксија.

Фридрихова атаксија је пример аутосомно рецесивног поремећаја. Овај поремећај је узрокован прекомерним понављањем ГАА нуклеотида у ДНК. Пацијенти имају атаксију заједно са спастичношћу, говорним проблемима, нистагмусом, слабошћу доњих удова и сензорним проблемима. Могу се развити и пацијенти са Фридриховом атаксијом сколиоза(рахиокампсис), кардиомиопатија (повећање срца), дијабетес и дисфункција црева и бешике. То је споро прогресивни поремећај, али већина пацијената постаје везана за инвалидска колица у року од 10 до 20 година од почетка болести. Постоји изражена варијабилност у презентацији и прогресији болести. Друге рецесивно наслеђене атаксије укључују атаксију због недостатка витамина Е (због недостатка транспортера протеина алфа-токоферола или абеталипопротеинемије), атаксија телангиектазија, атаксија са окуломоторном апраксијом типа И и ИИ, као и спиноцеребеларна атаксија инфантилног порекла и сл.

Постоје и други наследни поремећаји који могу изазвати атаксију, укључујући дентатор-рубро-палидолузичку атрофију. Ријеч је о ријетком неуродегенеративном поремећају који узрокује потешкоће при ходању (атаксија), проблеме с говором, деменцију, хореју (нехотични грчевити тип покрета) и трзање мишића (миоклонус). Неки млади пацијенти имају нападе (епилепсија).

Атаксија може бити део синдрома крхког тремора / атаксије (ЦКСКСТА). То је генетски поремећај са геном који се налази на Кс хромозому (женски полни хромозом). ЦКСКСТА погађа углавном мушкарце, али се може јавити и код женских носилаца мутације. Клинички спектар СЦКСТА укључује прогресивну атаксију, тремор, когнитивни пад и друге карактеристике.

Други узроци хроничне прогресивне атаксије укључују неколико поремећаја, као што је церебеларна дегенерација због алкохола, недостатак витамина Е или недостатак бакра. Дефицит витамин Б12 изазива сензорну атаксију поред слабости мишића.

Дијагностика

Дијагноза болести се поставља након темељног, детаљног клиничког прегледа неуролога. Када се потврди атаксија, узрок се утврђује на основу времена и других неуролошких карактеристика. Лабораторијски тестови могу помоћи у постављању дијагнозе. МРИ и анализа цереброспиналне течности такође могу бити од помоћи. У многим случајевима потребно је генетско тестирање.

Лечење

Од свих поремећаја кретања, атаксија је једна од најотпорнијих на медицинску терапију. Клоназепам може помоћи при подрхтавању и проблемима равнотеже. Међутим, има нуспојаве као што су седација, умор или губитак либида и други. Проучавани су и други лекови, попут буспирона или 5-хидрокситриптофана, али се нису показали као врло корисни. Фенитоин, антиконвулзивни лек, користан је за неке епизодне атаксије. Ацетазоламид је такође од помоћи у неким ретким облицима епизодних атаксија.

Генетске атаксије немају дефинитиван третман. Пријављено је да се неки поремећаји успоравају уношењем антиоксиданата, попут витамина А, Е, Б12, идебенона и коензима К10. Витамин Е је третман избора за атаксију недостатка витамина Е. Додаци витамина Б12 или бакра користе се за лечење атаксије повезане са недостатком витамина Б12, односно недостатком бакра. Када је повезана са паркинсонизмом, на пример, у више системских церебеларних атрофија, леводопа може бити од помоћи.

Слабост и спастичност погоршавају тешкоће које пацијент може доживети са атаксијом. Физикална терапија је корисна за повећање снаге и флексибилности. Општа физикална терапија и редовно вежбање се високо препоручују. Рана терапија може помоћи пацијентима да избегну развој контрактуре. Пацијентима са атаксијом може бити од користи ходање у раној фази болести. Прилагодљиви уређаји, попут штапова за ходање, инвалидских колица и комуникације, могу помоћи. О прилагођавању куће може се разговарати са професионалним терапеутом. Неким пацијентима ће бити потребна помоћ логопеда.

Брига о пацијентима у каснијим фазама прогресивне атаксије је веома важна. Брига о вашој кожи и уметање цеви за храњење пацијената са тешкоћама при гутању помоћи ће у спречавању плућних инфекција, као што су упала плућа.

Прогноза

Прогноза болести може бити веома различита и у великој мери зависи од врсте поремећаја. Неки типови могу остати релативно стабилни или се временом побољшати, али већина ће се с годинама постепено погоршавати.

Очекивано трајање живота је генерално краће него обично за особе са наследном атаксијом, мада неки људи могу доживети 50, 60 или више година. У тежим случајевима, стање може бити фатално у детињству или раној одраслој доби.

За стечену атаксију, прогноза зависи од основног узрока. Неки случајеви се могу побољшати или остати исти, док се други временом постепено погоршавају и скраћују очекивани животни век.