Полицистична болест јетре: шта је то, узроци, симптоми, лечење

Шта је полицистична болест јетре?

Полицистична болест јетре То је наследни поремећај који погађа око 1 на 100.000 људи. Болест се одликује прогресивним растом циста различитих величина, разбацаних по јетри. Људи са болешћу развијају све више циста како старе, а своје прве симптоме обично развијају око 50. године, иако се симптоми могу јавити и раније. Међутим, многи погођени људи немају симптоме.

Болест може изазвати повећање јетре (хепатомегалија), који изазива бол и нелагоду у абдомену, кратког даха (диспнеја), рано засићење желуца и гастроезофагеални рефлукс. Ретке компликације укључују крварење цисте јетре, инфекцију или руптуру. За ублажавање симптома доступни су хируршки третмани и лекови, али трансплантација органа (трансплантација) је једини коначан третман за ово стање.

Већина случајева се насљеђује на аутосомно доминантан начин, али чини се да се неки случајеви јављају без очигледног разлога (спорадично). Понекад се цисте нађу у јетри због присутности аутосомно доминантне полицистичне болести бубрега (АДПКД). У ствари, већина људи са АДПКД има цисте јетре.

Знаци и симптоми

Полицистична болест јетре карактерише раст више од 10 циста у јетри, величине од неколико милиметара до више од 15 цм у пречнику. Симптоми обично почињу код људи старијих од 50 година, јер цисте са годинама повећавају величину и број. Неки људи развију симптоме у раној одраслој доби, а многи људи немају симптоме.

Раст и накупљање циста могу узроковати повећање јетре (хепатомегалија) и компресија суседних анатомских структура, што доводи до болова у стомаку и нелагоде, кратак дах (диспнеја), лоше варење (диспепсија), гастроезофагеални рефлукс и ограничена покретљивост.

Мање често, цисте јетре могу стиснути жучне канале и изазвати жућење коже (жутица). Компресија крвних судова јетре цистама може довести до накупљања течности у трбушној шупљини (абдоминални асцитес), крварење и повишени крвни притисак у крвотоку од црева до јетре (портална хипертензија).

У ретким случајевима, пацијенти могу патити од крварења из цисте или се циста може инфицирати бактеријама, узрокујући бол и грозницу. Ретко велике цисте могу пукнути, узрокујући јаке болове у трбуху. Чак и са великим бројем циста, јетра људи са полицистичном болешћу функционише нормално.

Узроци

Промене (мутације) у три гена, ПРКЦСХ, ЛРП5 и СЕЦ63повезани су са полицистичном болешћу јетре. Ови гени нису повезани са АДПКП. Људи са мутацијама у СЕЦ63 или ПРКЦСХ, имају тенденцију да имају теже симптоме него људи са полицистичном болешћу јетре без мутација у једном од ова два гена. Међутим, мање од 50% људи са полицистичном болешћу јетре има мутацију у једном од ових гена, тако да и други гени могу бити укључени у стање. ГАНАБ, АЛГ8 и СЕЦ61Б - три гена потенцијално укључена у процес, који се истражују као могући узроци болести.

Болне (патогене) мутације у СЕЦ63 и ПРКЦСХ гени доводе до дефеката у преради, савијању и транслокацији ново синтетизованих гликопротеина. То је због ембриолошких малформација које узрокују стварање циста испуњених течношћу у цијелој јетри.

У већини случајева, полицистична болест јетре се преноси аутосомно доминантно. Доминантни генетски поремећаји се јављају када је за изазивање одређене болести потребна само једна копија абнормалног (абнормалног) гена. Абнормални ген може бити наслеђен од било ког родитеља или је резултат мутираног (измењеног) гена у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Погођене популације

Полицистична болест јетре погађа отприлике један на 100.000 људи. Мушкарци и жене су подједнако погођени, али већина симптоматичних и тешко болесних пацијената су жене. Претпостављени разлог за ову разлику је то што женски полни хормони, попут естрогена, подстичу раст циста на јетри.

Орални контрацептиви и терапија замене естрогена такође су повезани са тежом болешћу. Цисте могу почети да расту у било ком добу, али су ретке у детињству и чешће са годинама. Старост у којој се симптоми почињу појављивати варира од особе до особе, али је обично око 50 година.

Сродни поремећаји

Симптоми следећих стања могу бити слични онима код полицистичне болести јетре. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Царолијев синдром - ретки урођени обољење јетрекарактерише повећање (ширење) малих грана жучних канала унутар јетре. Ако се појаве симптоми, најчешћи су абдоминални бол, грозница и жутица. Царолијев синдром је често повезан са аутосомно рецесивном полицистичном болешћу бубрега (АДПКД).
• Конгенитална фиброза јетре - ретки наследни поремећај повезан са аутосомно рецесивним полицистична болест бубрега (АДПБП).
• Цисте жучних канала (заједнички жучни канал) може се развити ако се заједнички жучни канал деформише, што доводи до стварања цисте. Ово стање се обично јавља у доби од две до три године и до адолесценције. Жуч се враћа у јетру, узрокујући жутицу. Ако је циста заражена, потребно је хируршко уклањање. Ако се не лече, цисте у заједничком жучном каналу могу изазвати опсежне ожиљке на јетри (цироза).
• Неопластичне цисте - абнормалне формације ткива које могу бити бенигне или малигне. Бенигни тумори могу изазвати абдоминалну нелагоду или крварење у врећици која облаже ваш стомак (перитонеум). Код бенигних тумора, функција јетре је обично нормална. Малигни тумори могу изазвати губитак апетита, губитак тежине, бол и грозница. Јетра може бити увећана, болна и тврда. Вишак воденасте течности може се појавити и између ткива и органа у абдомену (асцитес). Жутица је обично одсутна или блага, али се временом може погоршати.
• Ехинококоза - хелминтхиасис из групе цестодоза, коју карактерише стварање паразитских циста у јетри, плућима или другим органима и ткивима. Ехинококоза се преноси на људе од животиња (зооноза) када јаја тракавице уђу у тело ехинококус. Јаја улазе у крвоток кроз цревни зид. Затим се развијају у ларве, које формирају цисте, најчешће у јетри, али и у плућима, мозгу и унутрашњим органима. Ехинококне цисте у јетри изазивају симптоме сличне онима код полицистичне болести јетре, укључујући хепатомегалију, бол у трбуху, лоше варење (диспепсију) и жутицу.

Дијагностика

Снимање јетре ради утврђивања присутности циста користи се снимање магнетном резонанцом (МРИ), рачунарска томографија (ЦТ) и ултразвук (ултразвук). Слике се користе за дијагностиковање и праћење раста цисте. Молекуларно генетско тестирање је доступно за тражење мутација гени СЕЦ63, ЛРП5 и ПРКЦСХ а може бити посебно корисно за људе који су болест наследили од једног од родитеља. Такође можете проверити нивое у крви два маркера болести јетре и жучних путева: гама глутамил трансферазе (ГГТ) и алкалне фосфатазе (АЛП). Ова два маркера могу бити повишена код пацијената са тешком полицистичном болешћу јетре.

Стандардни третмани

У многим случајевима полицистичне болести јетре, лечење можда неће бити потребно и индицирано је само за критично болесне пацијенте или пацијенте са симптомима. Велике цисте (> 5 цм) могу се лечити аспирационом склеротерапијом, која укључује пробијање цисте, уклањање течности и третирање зида цисте хемикалијом која омогућава очвршћавање ткива (склерозирајући агенс), као што је етанола.

Када су симптоми узроковани више великих циста, операција кључаонице може бити једна од могућности лијечења. Хирург пробија и затим уклања „кров“ цисте. Овај поступак се назива лапароскопска фенестрација. Такође је могуће уклонити део јетре (ресекција јетре) како би се смањили симптоми повезани са хепатомегалијом. Једини коначан третман за полицистичну болест јетре, који се користи само у најтежим случајевима, је трансплантација органа.

Лекови који успоравају раст циста и излучивање течности у јетри (аналози соматостатина, наиме октреотид и ланреотид) такође су корисни за лечење хепатомегалије. Пошто су ови лекови веома скупи, ови лекови су обично намењени пацијентима са умереном до тешком болешћу са смањеним квалитетом живота. Пацијентима се препоручује да оду у специјализовани центар.

Будући да естроген поспешује раст цисте, женама са дијагнозом полицистичне болести јетре се саветује да престану са узимањем хормонских контрацептива или терапијом замене естрогена.

Генетско саветовање се препоручује пацијентима и њиховим породицама.