Ретиносцхисис ретине: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је ретиношиза?

Ретиносцхисис значи поделу ретине на два слоја. Постоје два облика овог поремећаја. Најчешћи облик је стечен, који погађа и мушкарце и жене. Обично се јавља у средњим или дубоким годинама, мада се може јавити и раније и понекад се назива сенилна ретиношиза. Други облик је присутан при рођењу (урођен) и погађа углавном дечаке и младиће. Позната је као Кс-везана малолетна ретиношиза.

Поремећај карактерише спор, прогресиван губитак делова видног поља који одговарају подељеним подручјима мрежњаче. Било који облик може бити повезан са стварањем врећастих пликова (циста) у мрежњачи.

Знаци и симптоми

Ретиносцхисис карактерише смањење видне оштрине. Може доћи и до губитка периферног вида. Врло мали број људи потпуно ослепи због било ког облика поремећаја, али неки малолетни мушкарци могу завршити са веома слабим видом.

Смањена оштрина вида директно је повезана са стварањем малих циста које оштећују живце мрежњаче. Наочаре не могу исправити губитак вида узрокован оштећењем нерва. На периферни вид утиче подела ретине на два слоја: унутрашњи слој нервних ћелија и спољни слој других ћелија.

Обично и скоро увек у јувенилном облику, оболело око је обострано (билатерално). Јувенилни облик је озбиљнији облик ретиношизе. Стечени облик може бити асимптоматски.

Ова болест може довести до одвајања мрежњаче. Прекид ретине често се протеже до подручја близу центра видног поља (макула). Ако се суза развије у предњем и задњем слоју ретине, може доћи до истинског одвајања мрежњаче, што доводи до губитка дела видног поља. Потпуно слепо подручје (скотом) са оштром ивицом у пределу где долази до дисекције (шизма) појављује се у видном пољу пацијента.

Узроци

Узрок стечене ретиношизе није познат. Иако се често јавља у средњим или дубоким годинама, може се појавити код људи у 20 -им годинама.

Јувенилна ретиношиза преноси се генетски као рецесивно својство повезано са Кс. Одговорни мутирани ген налази се на кратком краку Кс хромозома (Ксп22.2-п22.1).

Хромозоми присутни у језгру људских ћелија носе генетске информације сваке особе. Ћелије људског тела обично имају 46 хромозома. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, а полни хромозоми су означени са Кс и И. Мушкарци имају један Кс хромозом и један И хромозом, док жене имају два Кс хромозома. Сваки хромозом има кратак крак, означен словом "п", и дугачак крак, означен словом "к". Хромозоми су даље подељени на много нумерисаних трака. На пример, хромозом Ксп22.2-п22.1 припада региону између трака 22.2 и 22.1 на кратком краку Кс хромозома. Нумерисане пруге указују на локацију хиљада гена присутних на сваком хромозому.

Генетске болести су дефинисане комбинацијом гена за одређену особину који се налазе на хромозомима примљеним од оца и мајке.

Рецесивни генетски поремећаји настају када особа наследи исти абнормални ген за исту особину од сваког родитеља. Ако особа добије један нормалан ген и један ген за болест, они ће бити носилац болести, али обично асимптоматски. Ризик за два родитеља носиоца преношења дефектног гена и стога добијање болесног детета је 25% при свакој трудноћи. Ризик од добијања детета које ће бити носилац, попут родитеља, износи 50% у свакој трудноћи. Вероватноћа да ће дете примити нормалне гене од оба родитеља и бити генетски нормална за ову особину је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Сви људи носе неколико абнормалних гена. Родитељи који су блиски сродници (крвни сродници) су вероватнији од родитеља који нису у сродству родитељи који имају исти абнормални ген, што повећава ризик од рођења деце са рецесивном генетиком болест.

Доминантни генетски поремећаји се јављају када је за појављивање болести потребна само једна копија абнормалног гена. Абнормални ген може бити наслеђен од било ког родитеља, или може бити резултат нове мутације (промене гена) у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи, без обзира на пол рођеног детета.

Рецесивни генетски поремећаји везани за Кс су стања узрокована абнормалним (патолошким) геном на Кс хромозому. Жене имају два Кс хромозома, али један од Кс хромозома је искључен и сви гени на том хромозому су инактивирани. Носиоци болести су жене које имају ген болести на једном од својих Кс хромозома. Женски носиоци обично не показују симптоме болести, јер се Кс хромозом са абнормалним геном обично искључује. Мушкарац има један Кс хромозом, и ако наследи Кс хромозом који садржи ген за болест, развиће болест. Мушкарци са поремећајима везаним за Кс преносе ген болести на све своје ћерке које ће бити преносиоци. Мушкарац не може пренети Кс-повезан ген на своје синове, јер мушкарци увек преносе свој И хромозом уместо свог Кс хромозома на мушко потомство.

Погођене популације

Сенилна ретиношиза обично погађа људе у 50 -им, 60 -им или 70 -им годинама, али пронађена је код много млађих људи. У једнаком броју погађа жене и мушкарце.

Јувенилна ретиношиза повезана са Кс-ом углавном погађа дечаке. Међутим, постоје врло ретки изузеци који се јављају када се девојчица роди од мајке која је носилац болести и болесног оца. Кс-везани облик болести присутан је при рођењу и симптоми временом напредују. Процењује се да је преваленција јувенилне ретиношизе повезане са Кс-ом од 1 до 5.000–25.000. Болест је откривена код одојчади са само три месеца.

Симптоматски поремећаји

• Централна серозна хориоретинопатија - болест ретине која погађа централни регион ретине (макула). Његов узрок није познат.
• Дијабетички едем макуле настаје као резултат промена у врло малим крвним судовима (капиларама) који хране мрежњачу људи са дијабетес. Ат дијабетична ретинопатија посуде постају пропусније. Вода, крвне ћелије, протеини, масти и други велики молекули могу продрети у околно ткиво мрежњаче. Накупљање ове течности у централном делу мрежњаче (макула) назива се макуларни едем или дијабетесни макуларни едем.
• Макуларна рупа - мали јаз у макули, који се налази у центру ткива ока осетљивог на светлост, мрежњаче. Макула пружа јасан централни вид потребан за читање, вожњу и преглед финих детаља. Пукотина макуле може изазвати замућен и искривљен централни вид. Макуларне рупе повезане су са старењем и обично се јављају код људи старијих од 60 година.
• Реуматогено одвајање мрежњаче - Најчешћи тип одвајања мрежњаче. Настаје када пукотина (пукотина и рупа) у мрежњачи дозвољава течности из стакластог тела да уђе у потенцијални простор испод мрежњаче. Ово доводи до одвајања ретине од доњег слоја познатог као пигментни епител ретине. Ова врста одвајања мрежњаче је хитна и операција се обично заказује врло брзо након постављања дијагнозе. Већина случајева регматогеног одвајања ретине повезана је са стражњим стакластим хумором, што је природни процес старења. То је због природне контракције стакластог хумора, која понекад ствара вучу на мрежњачи, узрокујући пуцање мрежнице.

Дијагностика

Дијагноза ретиношизе обично се поставља гледањем у задњи део ока (фундус), где се могу видети пукотине, сузе или рупе. Један од дијагностичких алата је оптичка кохерентна томографија (ОЦТ), која користи светлосне таласе за стварање слика мрежњаче.

Друге методе које помажу у дијагностици укључују електроретинограм (ЕРГ), који мери електричне импулсе подстакнуте светлошћу. Такође, метода визуелних евоцираних потенцијала (ВЕП) на светлосни стимулус је добра. објективан тест за утврђивање функције макуларног дела мрежњаче који контролише централни вид.

Ултразвук или ултразвучни снимци могу показати абнормалности када је дошло до крварења у оку.

Стандардни третмани

Сенилна ретиношиза обично не захтева никакав третман.

Код деце са јувенилном Кс-везаном ретиношизом, ако дође до крварења у очној јабучици, око би требало да остане што је могуће мирније како би се подстакла коагулација. Касније се може применити ласерски или хладни третман (криотерапија) за затварање оштећеног подручја мрежњаче. Хируршки захвати могу бити крајње средство. Већина људи са јувенилном ретиношизом повезаном са Кс обично задржава функционални вид.

Породице деце са малолетном ретиношизом могу имати користи од генетског саветовања.

Прогноза

Болест обично има веома споро прогресиван ток. Пацијенти обично остају стабилни дуги низ година. Већина људи са сенилном ретиношизом добро напредује и може се посматрати без интервенције.