Фаллотова тетрада: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Фаллотова тетрада?

Фаллотова тетрада - најчешћи облик цијанотичне (цијанотичне) урођене срчане болести. Цијаноза је плавкасто-цијанотична промена боје коже настала услед ниског нивоа кисеоника у крви који циркулише. Фаллотова тетралогија се састоји од комбинације четири различите срчане грешке: дефект вентрикуларног септума (ВСД); ометани одлив крви из десне коморе у плућа (стеноза плућне артерије); померена аорта која узрокује проток крви у аорту из десне и леве коморе (деортстракција аорте); и абнормално повећање десне коморе (хипертрофија десне коморе). Озбиљност симптома повезана је са степеном опструкције протока крви из десне коморе.

Увод

Нормално срце има четири коморе. Две горње коморе, познате као атрије, одвојене су једна од друге влакнастим септумом познатим као атријални септум. Две доње коморе су познате као коморе и међусобно су одвојене интервентрикуларним септумом. Залисци повезују преткоморе (лево и десно) са одговарајућим коморама. Вентили омогућавају пумпање крви кроз коморе. Крв се креће из десне коморе кроз плућну артерију до плућа, где прима кисеоник. Крв се враћа у срце кроз плућне вене и улази у леву комору. Лева комора сада шаље крв са кисеоником до главне артерије тела (аорте). Аорта преноси крв кроз тело.

—​ Коморски дефект септума.

Срце има унутрашњи зид који раздваја две коморе, назван септум. Преграда спречава мешање крви између две стране. Дефект вентрикуларног септума је отвор у септуму који доводи до мешања крви богате кисеоником (лева комора) и крви сиромашне кисеоником (десна комора).

- Плућна стеноза.

Овај недостатак је сужење плућног вентила, кроз који долази до смањене крви садржај кисеоника улази у плућну артерију, а одатле крв улази у плућа да би је узела кисеоник. Плућна стеноза је када се плућни вентил не може потпуно отворити, што доводи до јачег рада срца и узрокује недостатак крви у плућа.

— Хипертрофија десне коморе.

Са хипертрофијом, мишић десне коморе је дебљи због чињенице да десна страна срца прима прекомерни проток крви са леве стране срца кроз дефект вентрикуларног септума и ради више интензивно.

— Декстракција аорте.

У нормалном срцу, аорта је причвршћена за леву комору и омогућава крви богатом кисеоником да тече кроз тело. У Фаллотовој тетралогији, аорта срца налази се између леве и десне коморе. Ово узрокује да крв из десне коморе сиромашна кисеоником тече у аорту, а не у плућну артерију. Ако се не лече, одојчад са Фаллотовом тетрадом, симптоми обично постају озбиљнији. Доток крви у плућа може се додатно смањити, а тешка цијаноза може изазвати компликације опасне по живот.

Знаци и симптоми

Симптоми тетраде Фаллот увелике варирају од особе до особе. Озбиљност симптома, која може варирати од благих до тешких, повезана је са степеном опструкције протока крви из десне коморе.

Фаллотова тетралогија може бити присутна при рођењу или се појавити током прве године живота. Најчешћи знак болести је абнормална промена боје коже у плавичасту нијансу (цијаноза). То се може догодити када беба мирује или плаче. Слузнице усана и уста, врхови прстију и нокти на ногама могу бити посебно плаве због недостатка кисеоника. Оболела одојчад могу имати потешкоће са дисањем (диспнеја); као резултат тога, они имају тенденцију да се играју кратко време, а затим да се одморе. Други симптоми могу укључивати:

• шум на срцу;
• лак замор;
• недостатак апетита;
• споро повећање телесне тежине;
• абнормално повећање броја црвених крвних зрнаца (полицитемија);
• прсти на рукама и ногама са широким увећаним врховима и висећим ноктима (Хипократови прсти);
• успоравање раста.

Неке бебе са тетралогијом Фаллот могу имати епизоде ​​тешке цијанозе и отежано дисање (тешки напади диспнеје и цијанозе). Током ових напада, беба може постати немирна, изразито цијанотична, задихана и не реагује на родитељске гласове. У екстремним ситуацијама, бебе могу да се онесвесте. Може се усвојити карактеристичан положај чучња како би се олакшало дисање. Тешки напади могу довести до губитка свести, а понекад и до напада или привремене парализе једне стране тела (хемипареза). Ови напади могу трајати од неколико минута до неколико сати и могу бити праћени периодима мишићне слабости и продуженим периодима сна.

У вези са Фаллотовом тетрадом могу настати бројне друге компликације. Могу укључивати благе анемија код одојчади, абнормално повећање броја црвених крвних зрнаца (полицитемија) код старије деце и дефекти згрушавања крви (коагулација). Ове абнормалности крви могу довести до крвних угрушака (крвних угрушака) који могу путовати крвотоком (емболија). Ови крвни угрушци могу узроковати привремени прекид дотока крви у мозак (церебрални инфаркт).
Додатне компликације могу укључивати инфекције синуса (синуситис) и апсцеси мозга. У неким случајевима, спој између аорте и плућне артерије, који се обично затвара пре рођења, може остати отворен (патент дуцтус артериосус). Симптоми повезани са овим стањем разликују се у зависности од величине отвора и могу укључивати убрзано дисање, честе респираторне инфекције и лак умор. Стагнира отказивање срца ретко, осим ако је повезано са бактеријском инфекцијом срца (ендокардитис) или поремећаја срчаног ритма (аритмије). Међутим, уобичајени симптом је срчани шум или додатни звук који се чује док слушате откуцаје срца.

Најтежи облик је Фаллотова тетрада са плућном атрезијом. Бебе са овим обликом поремећаја доживљавају озбиљне симптоме због тешке опструкције проток крви у десној комори и озбиљна неразвијеност повезаних крвних судова и вентила повезаних са светлост. У овом облику болести, дефекти вентрикуларног септума су обично озбиљни. Озбиљна цијаноза, алармантно ниска циркулација кисеоника и прекомерна циркулација црвена крвна зрнца (полицитемија) су главни знаци тетралогије Фаллот са плућном атрезијом артеријама.

Узроци и фактори ризика

Тачан узрок Фаллотове тетраде није познат. Међутим, неке студије сугеришу да болест може бити последица интеракције неколико генетских и / или фактора животне средине (вишефакторијалних). Стога истраживачи сумњају да би нешто могло утицати на гене фетуса у развоју, узрокујући овај дефект при рођењу, али тачна природа овог окидача није позната.

Неки услови који могу повећати ризик од рођења бебе са Фаллотовом тетрадом су:

• вирусне болести;
• конзумирање алкохола;
• дијабетес;
• Лоша исхрана;
• трудноћа старија од 40 година.

Приближно 25 процената беба са Фаллотовом тетралогијом има и друге урођене мане које нису повезане са функцијом или структуром срца.

Погођене популације

Фаллотова тетралогија је ретка урођена срчана болест која је чешћа код мушкараца него код жена. Око 1 % новорођенчади има урођене срчане мане. Око 10 одсто ових беба има дијагнозу Фаллотове тетраде. Ова срчана мана обично се јавља неколико недеља или месеци након рођења. Преваленца поремећаја се процењује на 1 на 3000 живорођене деце.

Деца са хромозомским абнормалностима као што су Даунов синдромчесто имају тетраду Фаллота и друге урођене срчане мане.

Сродни поремећаји

Симптоми следећих болести могу бити слични онима код Фаллотове тетраде. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Дефект атријалног септума (АСД) - уобичајене урођене срчане мане, које карактерише присуство мале рупе између две преткоморе срца. Ови недостаци доводе до повећаног стреса на десној страни срца, као и прекомерног дотока крви у плућа. Симптоми пацијената се веома разликују и могу се манифестовати у детињству, детињству или одраслој доби, у зависности од тежине дефекта. Симптоми су у почетку обично благи и могу укључивати отежано дисање (отежано дисање), повећану осетљивост на респираторне инфекције и абнормалну промену боје коже и / или слузокоже у плавичасту нијансу (цијаноза). Неки људи са АСД -ом могу бити изложени повећаном ризику од крвних угрушака, који могу путовати до главних артерија (емболија), блокирајући циркулацију крви.
• Коморски дефект септума (ВСД) је група уобичајених урођених срчаних мана које карактерише одсуство једне коморе. Бебе са овим дефектима могу имати 2 преткомора и 1 велику комору. Симптоми ових стања су слични онима код других урођених срчаних мана и могу укључивати абнормално убрзано дисање (тацхипнеа), плава боја коже (цијаноза), пискање, лупање срца (тахикардија) и / или ненормално повећана јетра (хепатомегалија). ВСД такође може изазвати прекомерно накупљање течности око срца, што доводи до конгестивне срчане инсуфицијенције.
• Дефект атриовентрикуларног канала (ДАВК) је ретка болест срца која је присутна при рођењу (урођена) и коју карактерише абнормални развој преграда и срчаних залистака. Бебе са потпуном малформацијом обично развијају конгестивну срчану инсуфицијенцију. Вишак течности се накупља у другим деловима тела, посебно у плућима. Загушење плућа може довести до отежаног дисања (диспнеја). Други симптоми могу укључивати плаву кожу (цијаноза), неухрањеност, убрзано дисање (тахикардија) и број откуцаја срца (тахикардија) и / или прекомерно знојење (хиперхидроза). Одрасли са ДАВК -ом могу доживети ненормално низак крвни притисак, неправилан рад срца и / или убрзан рад срца.
• Три атријална срца - изузетно ретка урођена срчана болест, коју карактерише присуство додатне коморе изнад леве преткоморе срца. Плућне вене, враћајући крв из плућа, одлазе у овај додатни „трећи атријум“. Симптоми болести увелико варирају и зависе од величине отвора између комора. Симптоми могу укључивати абнормално убрзано дисање (тахипнеја), плаву кожу (цијаноза), пискање, кашаљ и / или абнормално накупљање течност у плућима.
• Двоструко гранање великих судова из десне коморе - изузетно ретка урођена срчана болест коју карактерише одсуство једне коморе. Бебе са овим дефектом имају 2 преткомора и 1 велику комору. Симптоми су слични онима код других урођених срчаних мана и могу укључивати отежано дисање (отежано дисање), прекомерно накупљање течности у и око плућа (плућни едем) и / или плава промена боје коже и слузокоже (цијаноза). Други симптоми могу укључивати неухрањеност, абнормално убрзано дисање (тахипнеја) и / или убрзан рад срца (тахикардија).
• Стеноза митралног вентила - ретка болест срца која може бити присутна при рођењу (урођена) или стечена. Карактерише га абнормално сужавање отвора митралног вентила. У урођеном облику, симптоми се увелике разликују и могу укључивати кашаљ, отежано дисање, лупање срца и / или честе респираторне инфекције. Са стеченом митралном стенозом, симптоми такође могу укључивати слабост, нелагодност у стомаку, бол у грудима (ангина) и / или периодични губитак свести.

Дијагностика

Дијагноза Фаллотове тетраде потврђена је клиничким прегледом и физичким прегледом. За помоћ у дијагностици и терапији могу се извршити различити специјализовани тестови, укључујући електрокардиограм, ехокардиограм и катетеризацију срца. Када је присутна Фаллотова тетралогија, рендгенски снимци обично откривају срце нормалне величине које има карактеристичан облик "дрвене ципеле". Такође се препоручује периодично мерење засићења крви кисеоником и хемоглобина. Бебе са овим стањем обично имају релативно гласан шум у горњој левој страни грудне кости.

Стандардни третмани

Дефинитиван третман за тетралогију Фаллот -а је хирургија (на пример, операција премоснице Блаилоцк-Тауссиг, аортна / плућна премосница, интракардијална поправка, балон плућна валвулопластика и / или замена вентила). Хируршко исправљање ове срчане мане најбоље је урадити у детињству. Избор тачне хируршке процедуре зависи од тежине симптома и степена малформације.

Хирург проширује плућни вентил и повећава се пролаз од десне коморе до плућне артерије. Затим, фластер затвара рупу у септуму како би исправио дефект интервентрикуларног септума. Решавањем проблема са ВСД -ом и плућним вентилом, елиминишу се још два недостатка.

Ако је беба преслаба или мала да би се подвргла потпуној реконструктивној операцији, може се препоручити привремена операција; потпуна реконструктивна операција биће изведена када је дете јако. Током привремене операције, цев или „шант“ се поставља између велике артерије која се грана од аорте и плућне артерије. Он ствара пут за крв која путује до плућа да прими кисеоник. Цев се уклања током потпуне реконструктивне операције.

Ако рани опоравак није могућ, могу се предузети друге хируршке мере у раном детињству или раном детињству.

Пре операције, лечење контроле симптома (палијативна нега) може укључивати одржавање адекватног унос течности (хидратација), праћење нивоа хемоглобина у крви и избегавање било каквог физичког оптерећења. Лекови за срце (попут дигиталиса) могу се прописати за контролу неправилног рада срца (аритмије), повећаног откуцаја срца и / или затајења срца.

Епизоде ​​тешких симптома или „плавих чаролија“ (хипоксија) могу захтевати додатни кисеоник, морфијум и / или друге лекове који повећавају концентрацију кисеоника. Положај колена на грудима такође може ублажити симптоме. Натријум бикарбонат се може дати за смањење абнормално високих нивоа киселине у крви (ацидоза). Пропранолол се може прописати за спречавање будућих напада и смањење њихове тежине. Лекови који помажу у избацивању вишка течности из тела (диуретици), ограничење соли у исхрани и одмор у кревету могу бити ефикасни у лечењу конгестивне срчане инсуфицијенције.

Бебама са Фаллотовом тетралогијом могу се прописати антибиотици за спречавање инфекција (профилакса), јер су бебе са овим стањем склоне бактеријској инфекцији срца (ендокардитис). Респираторне инфекције морају се лечити енергично и рано. Деци треба дати антибиотике у време предвиђеног ризика (као што је вађење зуба и операција). Остали третмани су симптоматски и подржавају.

Иако се ризик од тетраде Фаллот -а код браће и сестара дојенчади с овим стањем сматра врло ниским, генетско савјетовање може бити корисно за родитеље и друге чланове породице.

Прогноза

Фаллотова тетралогија је најчешћи тип цијанотичне урођене болести срца. Од прве операције 1954. године, лечење се стално побољшавало. Стратегије лечења које се тренутно користе за лечење болести пружају одлично дугорочно преживљавање (стопе преживљавања од 30 година крећу се од 68,5% до 90,5%).