Триплоидија: шта је то, узроци, симптоми, прогноза

Шта је Триплоидија?

Триплоидија - ретка хромозомска абнормалност. Триплоидија је присуство додатног скупа хромозома у ћелији, укупно 69 хромозома, а не 46 обичних хромозома по ћелији. Додатни скуп хромозома долази или од оца или од мајке током оплодње. Трудноћа са триплоидијом обично се завршава побачајем у раној трудноћи. Ако трудноћа остане довршена, беба умире у првим данима живота. Пријављено је да је неколико погођених појединаца преживело до одрасле доби, али је патило од заостајања у развоју, потешкоћа у учењу, епилепсије, губитка слуха и других аномалија. Преживели имају мозаичну триплоидију, што значи да неке ћелије имају нормалан број хромозома од 46, док друге ћелије имају 69 хромозома по ћелији.

Знаци и симптоми

Триплоидне бебе имају срчане мане, абнормалности мозга, недостатке надбубрежне жлезде и бубрега (цистично оштећење бубрега), малформације кичмене мождине (дефекти неуралне цеви) и абнормалне карактеристике лица (широко размакнуте очи, низак мост у носу, ниско постављене уши, мала вилица, не / мало око и 

расцеп усне и непца). Трећи и четврти прст, као и други и трећи прст, могу бити спојени, а шаке могу имати необичне наборе налик мајмуну. Могу постојати и недостаци јетра и жучна кеса, уврнута црева и деформитети прстију на рукама и ногама. Постељица у триплоидији може бити незрела, велика и испуњена цистама. Пацијенти са мозаиком ће живети дуже од пацијената са потпуном триплоидијом, али обично имају менталну ретардацију, развојни застој, депресија, епилепсија, низак раст, гојазност и друга одступања.

Трудна мајка која носи триплоидни фетус понекад доживи повећање крвног притиска (артеријска хипертензија), едем и излучивање албумина урином (албуминурија). Ово стање се назива токсемија или прееклампсија.

Узроци

Триплоидија је присуство комплетног комплементарног скупа хромозома. Утростручење хромозома узроковано је оплодњом јајне ћелије са две сперме или оплодњом јајне ћелије спермом са додатни скуп хромозома, или оплодња јајне ћелије са додатним сетом хромозома, нормално сперматозоида. Ова болест није наследна и није повезана са узрастом мајке или оца.

Погођене популације

Триплоидија чини 1-3 посто свих трудноћа. 2/3 триплоидне трудноће је код мушкараца.

Сродни поремећаји

Симптоми следећих болести узроковани су дуплирањем, троструким или брисањем хромозома:

• Тетраплоидија - стање у којем једна ћелија садржи четири сета хромозома уместо уобичајена два сета. Укупан број хромозома по ћелији у тетраплоидији је 92 уместо 46. Оболеле бебе обично побацају рано у трудноћи или умиру у првим данима живота. Пријављено је да оболела деца имају више урођених дефеката, као што су абнормалне црте лица (мала глава и вилица, расцеп усне и непце, недостају мале очи или очне јабучице, абнормалности уха), срчане мане, мождане мане, гениталне аномалије и криво стопало. Тетраплоидија током трудноће може се посумњати када се ултразвучним прегледом открију урођени недостаци. Коначна дијагноза може се поставити цитогенетском анализом ћелија узетих током трудноће помоћу амниоцентезе или узорковања хорионских ресица (ЦВС).
• Трисомије, као што је трисомија 21 (Довнов синдром), карактерише троструки хромозом. Најчешћи симптом тризомије је ментална ретардација. Хромозоми се налазе у језгрима свих ћелија у телу. Они носе генетске карактеристике сваке особе. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, са неједнаким 23. паром Кс и И хромозома за мушкарце и два Кс хромозома за жене. Код људи са тризомијом, додатни хромозом се додаје једном од нормалних парова. Троструко дуплирање хромозома може бити делимично, или врло кратко (п +), или веома дугачко (к +). Стања су класификована према називу абнормалног пара хромозома и према томе који део хромозома је захваћен.
• Даунов синдром (трисомија 21) је најчешћи и лако препознатљив генетски поремећај узрокован хромозомским абнормалностима. Присутан је један додатни хромозом. Деца са Дауновим синдромом имају одређени степен менталне ретардације, који се може кретати од благе до тешке. Међутим, већина деце са Довн синдромом функционише у благом до умереном распону.
• Синдром хромозомалног 11к (Јацобсенов синдром) је редак генетски поремећај узрокован одсуством дуге руке хромозома 11. Поремећај се може окарактеризирати уским, избоченим челом, проблемима с очима, абнормалним обликом носа и уста и менталном ретардацијом. Озбиљност и врста абнормалности зависе од величине и локације недостајућег хромозома. Узрок саме руптуре хромозома није познат.
• Хромозомски 18п синдром Је делеција кратког крака (п) хромозома 18. Карактеришу га необичне црте лица и блага до тешка ментална ретардација. Овај синдром такође може укључивати недостатак раста, смањену напетост мишића, а мозак је мањи од нормалног. Такође могу постојати проблеми у понашању и кашњење говора.

Дијагностика

Присуство неколико великих малформација, низак ниво амнионске течности и / или ограничење раста на ултразвуку фетуса током трудноће изазива сумњу у триплоидију. Дијагноза се може поставити током трудноће хромозомском анализом (кариотипизацијом) ћелија добијених амниоцентезом или узорковањем хорионских ресица (ЦВС). Дијагноза се може потврдити након рођења хромозомском анализом ткива (коже) добијене од оболеле бебе. Триплоидија се не може дијагностиковати помоћу микроскопског низа хромозома. Тачност неинвазивног пренаталног тестирања помоћу феталне екстрацелуларне ДНК (цфф) за дијагнозу триплоидије још се проучава. Абнормални нивои одређених протеина крви мајке, попут алфа-фетопротеина, хуманог корионског хумани гонадотропин, естриол и протеини плазме А изазвани трудноћом повезани су са повећаним ризиком триплоидија.

Стандардни третмани

Триплоидија се не може лечити нити излечити. Ретке су трудноће које трају пре рођења бебе. Ако одојче преживи, обично се пружа палијативно збрињавање. Медицинске и хируршке методе лечења се не користе због фаталног исхода болести.

Ако лекари открију триплоидију током трудноће жене, она може прекинути трудноћу или је извршити пре термина или пре спонтаног побачаја. Ако жена одлучи да роди бебу пре термина, треба је помно надгледати због компликација изазваних триплоидијом, укључујући:

• прееклампсија, која може бити опасна по живот;
• хориокарцином, тип рака који је ретко узрокован ткивом заосталим у делимичној моларној трудноћи.

Прогноза

Већина фетуса са триплоидијом не доживи да се роди, а они који се роде умиру, обично у року од неколико дана. С обзиром да не постоји лек за триплоидију, палијативна нега се пружа ако беба преживи до рођења. Ако се триплоидија дијагностикује током трудноће, често се као опција предлаже прекид због додатних ризика по здравље мајке (прееклампсија или хориокарцином).

Мозаична триплоидија има бољу прогнозу, али пацијенти имају умерено до тешко когнитивно оштећење.

Како се носити са триплоидијом?

Губитак бебе због триплоидије може бити тежак, али не морате сами да се носите са овим осећањима. Потражите групе за подршку, интернетске форуме или групе за дискусију да бисте поделили своја искуства. Хиљаде других жена такође су се суочиле са ситуацијом сличном вашој и затражиле помоћ и подршку од ових група.

Ношење бебе са триплоидијом не повећава шансе за поновну сличну трудноћу, па можете безбедно зачеће другог детета без бриге о повећаном ризику од рођења другог детета триплоидија. Ако се ипак одлучите за још једно дете, наставите да тражите пренаталну негу и тестирање како бисте били сигурни да ваша беба добија најбољу могућу негу.