Фето-фетални трансфузијски синдром: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је фето-фетални трансфузијски синдром?

Фето-фетални трансфузијски синдром (ФФТС), такође познат као фетално-фетални синдром трансфузије (СФТ) је ретко стање које се понекад јавља када су жене трудне са једнојајчаним (монозиготним) близанцима. То је ретка болест плаценте, органа који повезује мајку са потомством и храни фетус у развоју. Током развоја једнојајчаних близанаца, у заједничкој плодовој постељици увек постоје крвни судови који повезују њихову циркулацију (плацентне анастомозе). У већини случајева крв правилно протиче кроз ове посуде. Међутим, са синдромом трансфузије фетуса између близанаца, крв тече неједнако: један фетални близанац прима превише крви (прималац), а други премало (донатор). Близанац прималац може доживети отказивање срца због сталног стреса на срце и крвне судове (кардиоваскуларни систем). С друге стране, близанац донатор се можда осећа опасно по живот 

анемија, неухрањеност и гладовање кисеоником због недовољног снабдевања крвљу. Ова неравнотежа у протоку крви (као што је ФФТС) може се појавити у било које доба трудноће, укључујући и током порођаја.

Последице ФФТС -а могу варирати у тежини од случаја до случаја, у зависности од тога када се током трудноће синдром се јавља када се дијагностикује и након било каквог третмана додељен. Узрок овог синдрома није у потпуности разјашњен, иако је познато да карактеристике плаценте играју важну улогу.

Знаци и симптоми

Фето-фетални трансфузијски синдром (ФФТС) је ретко стање које се понекад јавља када су жене трудне са идентичним (монозиготним) близанцима. ФФТС је болест плаценте, органа који се развија у материци током трудноће, повезује мајчино снабдевање крви фетусом и обезбеђује исхрану њеног потомства. Близанци у развоју обично остају нормални све док поремећаји протока крви у постељици не изазову развој болести.

Већина једнојајчаних близанаца има заједничку плаценту, у којој крвни судови повезују пупчану врпцу и феталну циркулацију (плацентне анастомозе). Пупчана врпца повезује близанце плодове са постељицом. У већини случајева, проток крви између близанаца је уравнотежен кроз ове спојне крвне судове. Међутим, када дође до ПФТС -а, крв почиње да неравномерно тече кроз везивне крвне судове. Као резултат тога, један фетални близанац прима превише крви (прималац), а други премало (донатор). Фетални близанци, иако су се до сада нормално развијали, сада могу почети да показују различите симптоме у зависности од тога када је дошло до неравнотеже протока крви током трудноће.

Синдром фето-феталне трансфузије може се појавити у било којој фази трудноће. Ако се дисбаланс у протоку крви појави у раној фази трудноће (прво тромесечје), један од феталних близанаца може једноставно престати да се развија; као резултат, само један фетус ће бити пронађен до краја трудноће. Ако дође до трансфузије крви непосредно пре или током порођаја, близанци могу развити симптоме повезане са изненадним недостатком или вишком снабдевања крвљу. Међутим, ако се ФФТС појави усред трудноће (друго тромесечје), могу се појавити различити симптоми.

На пример, близанац који прима додатну крв (прималац) почиње да производи више урина него обично (полиурија), услед чега је плод у амнионској течности окружен прекомерном количином амнионске течности (хидрамниос). Овај вишак амнионске течности може се брзо развити, често у року од две до три недеље. Као резултат тога, мајчин стомак постаје већи од нормалног за њену гестацијску старост. У већини случајева ово је први симптом синдрома трансфузије фетуса. Ако се не лечи, вишак амнионске течности може изазвати превремени порођај или пуцање плодове воде, што потенцијално може довести до врло раног порођаја.

С друге стране, зато што други фетални близанац (донатор) прима премало крви и има абнормално низак ниво циркулишуће течности у његовом телу (хиповолемија), бубрези могу престати да производе урин (бубрежна инсуфицијенција); стога може доћи до врло мало течности у амнионској врећици близанца донатора (олигохидрамнион). Као резултат тога, мембране врећице (амнион) могу се разбити око фетуса. Будући да овај ембрионални близанац може изгледати као да је заглављен или „учахурен“ унутар пукнутих мембрана, понекад се назива и „заглављени близанац“.

Током нормалног развоја фетуса, већина идентичних (монозиготних) близанаца расте приближно истом брзином и има исту порођајну тежину. Међутим, ако фетални близанци пате од синдрома трансфузије фетуса до средине трудноће (друго тромјесечје), могу се значајно разликовати у брзини и величини развоја. Иако прималац близанац може нарасти већи него обично, донор близанац може патити од озбиљног заостајања у расту.

Неки истраживачи верују да неравномерна расподела дела једне, заједничке плаценте такође може допринети различитим стопама раста. Разлика у величини између близанаца може да потраје и након рођења у детињству.

Примаоци и донатори феталних близанаца могу показати и друге симптоме. Додатно, ФФТС може да позове отказивање срца, услед чега ће се течност акумулирати у одређеним телесним шупљинама (капљица), на пример, у перитонеуму (абдоминални асцитес), око плућа (плеурални излив) и / или око срца (перикардни излив). Вишак крви константно оптерећује срце и крвне судове плода (кардиоваскуларни систем), што на крају може узроковати конгестивно затајење срца. С друге стране, близанац донатор нема довољно снабдевања крвљу, што може изазвати потенцијално опасну по живот анемија и ограничавање раста. Ако близанац прималац добије воденицу или близанац донатор има озбиљно ограничење раста, може доћи до неадекватног снабдевања. кисеоник (хипоксија) мозга у развоју током трудноће или као резултат респираторног дистрес синдрома (РДС) повезан са раним (превремена) испорука. Као резултат тога, може доћи до оштећења мозга, што може изазвати церебрална парализа.

Када се ФФТС појави средином трудноће, један од феталних близанаца може умријети због посљедица премалог уноса количина крви, узима се превише крви или премало укупне постељице (тешко плацента). Крв тада може прећи са живог близанца на умрлог близанца, а живи близанац може имају низак крвни притисак (хипотензија) и / или недовољан проток крви у ткива (тешки хипоксија). Ово смањење протока крви у одређена подручја овог феталног близанца може бити опасно по живот или довести до различитих развојних абнормалности, које могу укључивати:

• малформације шака, шака, стопала и / или ногу (малформације удова);
• неразвијеност једне стране лица (хемифацијална микросомија);
• цревна опструкција (атрезија црева);
• оштећење и губитак ткива у спољном слоју бубрега (бубрежна кортикална некроза);
• крвни угрушак (крвни угрушак) који блокира артерију у срцу (коронарна тромбоза).

У неким случајевима могу доћи до тешких повреда мозга, што резултира цистама. или шупљине у спољном слоју мозга (поренцефалија) и / или одсуство можданих хемисфера (хидраненцефалија).

Узроци и фактори ризика

Тачан узрок синдрома трансфузије фетуса није у потпуности разјашњен. Међутим, познато је да абнормалности током деобе мајчиног јајета након што је оплођено доводе до абнормалности у плаценти, што на крају може довести до ПФТС -а.

Нормалан развој једнојајчаних (монозиготних) близанаца почиње оплодњом мајчиног јајета очевом спермом. Током прва три дана након оплодње, оплођена јајна ћелија (зигота) дели се на два потпуна идентична ембриона. Ова два ембриона, који се током трудноће хране одвојеном плацентом (дихорионском), завршавају на крају се развијају у две јединке (монозиготни близанци), које имају готово идентичну генетику сложено.

Међутим, у неким случајевима развоја монозиготних близанаца, зиготи је потребно више од три дана да се подели на два пуна ембриона. Научници су приметили да што се дуже зигота дели, то више проблема може настати током трудноће са једнојајчаним близанцима. Ако је за подјелу зиготе потребно 4 до 8 дана, близанци имају заједничку постељицу (монохорионску), а мембрана која раздваја двије амнионске врећице у близанцима је танка (диамнион). Ако се оплођено јајашце подели за 8-12 дана, близанци имају заједничку плаценту (монохорионску), и нема разделне опне; дакле, два фетуса у суштини деле једну амнионску врећицу (моноамнион). Забележено је да се фетално-фетални синдром трансфузије јавља у обе врсте трудноће (монохорионски-диамнион и монохорионски-моноамнион); Међутим, велика већина случајева ФФТС -а се јавља током монохорионских дијамионских трудноћа. Није јасно зашто се зигота дели на близанце и зашто је у неким случајевима потребно више времена него обично за поделу.

У свим монохорионским близаначким трудноћама у заједничкој постељици постоје крвни судови који повезују феталну пупчану врпцу и циркулацију заједно (анастомозе). Плацента, која је повезана са фетусом помоћу своје пупчане врпце, повезује снабдевање крви мајке мајком њеног потомства. Ово омогућава размену отпадних производа фетуса са мајком ради излучивања из тела, као и пренос кисеоника и хранљивих материја из мајчине крви у фетус. У већини случајева, проток крви кроз ове везивне крвне судове је релативно избалансиран. Међутим, са синдромом трансфузије фетуса, крв почиње неравномерно тећи кроз анастомозе. Научници не разумеју шта узрокује ову неравнотежу у протоку крви. Међутим, сматра се да неколико различитих фактора игра улогу, укључујући степен до којег плацента може бити неравномерно распоређена од стране близанаца, тип и број везних крвних судова (анастомоза) у заједничкој постељици, као и промене притиска у материци мајке (на пример, са полихидрамнијом или са контракцијама материце током рођење детета).

Погођене популације

ФФТС је ретко стање које се понекад јавља када је мајка трудна са једнојајчаним (монозиготним) близанцима. Било је неколико пријављених случајева у којима је ФФТС такође утицао на идентичне тројке. Синдром фето-феталне трансфузије погађа око 5-15 посто идентичних близаначких трудноћа, што значи да годишње може бити погођено око 6.000 беба. Међутим, тешко је утврдити стварну учесталост ФФТС -а у општој популацији, јер се многи случајеви никада не дијагностикују, а многи се не пријављују.

Поремећаји блиско повезани са симптомима

Симптоми следећих стања могу бити слични онима код синдрома трансфузије фетуса. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Близански паразит (акардијални близанац) је ретко стање које се понекад јавља када су жене трудне са идентичним (монозиготним) близанцима. Забележено је и неколико случајева код тројки. Код паразитског близанца постоји директна веза једне од две пупчане артерије једног близанца са артеријом другог близанца, која има само једну пупчану артерију и вену. Неки истраживачи верују да фетални близанци могу имати нормалан врло рани ембрионални развој. Међутим, врло рано у трудноћи крв почиње да неправилно тече кроз пупчану артерију. фетус са артеријском везом, а један од близанаца („близаначка пумпа“) почиње да обезбеђује циркулацију крви за обоје воће. У зависности од тога када се овај поремећај протока крви појави током трудноће, срце другог близанца може у развоју не развијају се нормално, што резултира недостатком препознатљиве срчане структуре или присуством врло примитивне срчане функције структуре. У свим случајевима, овај близанац (акардијални близанац) такође ће показати друге озбиљне абнормалности, као што је одсуство структуре главе или мозга (аненцефалија). У већини случајева, двострука пумпа нема малформације; међутим, стални стрес на његово срце, повезан са потребом снабдевања крви другом близанцу, може довести до затајења срца. Код акардијалног близанца може доћи до вишка амнионске течности (хидрамниос), због чега материца материце расте брже него што је уобичајено за њену фазу трудноће. Рани (прерани) порођаји су уобичајени. Неки истраживачи верују да су масе акардијалних близанаца заправо екстремни облик синдрома трансфузије фетуса. Узрок акардијалног близанца није познат.

Дијагностика

Синдром фето-феталне трансфузије може се открити средином трудноће (друго тромесечје) са ултразвук - метода која ствара слику фетуса мерењем рефлексије звука таласи. Налази ултразвука који могу указивати на ФФТС укључују близанце истог пола; једна заједничка постељица (монохорионска) - танка мембрана која одваја плодне плодове; разлике у количини амнионске течности са полихидрамнионом (дефинисано као највећи вертикални џеп течности већи од 8 цм у већем близанац) и олигохидрамнион (дефинисан као највећи вертикални џеп мањи од 2 цм у мањем близанцу), као и разлика у величини већа од 20%.

Тренутна фаза или класификација озбиљности болести тренутно је у складу са оном коју је предложио Куинтеро 1999. Овај систем степеништа био је користан алат који је лекарима омогућио да упореде исходе лечења и изаберу између њих различите стратегије лечења, јер узима у обзир погоршање озбиљности процеса болести при сваком од растућих фазе. Међутим, ово оставља утисак да природна историја ФФТС -а прати уредан развој током времена. Нажалост, клиничко искуство је показало да то није случај, а напредовање процеса болести је веома променљиво и донекле непредвидиво. Овај систем постављања такође не укључује елементе који описују основне кардиоваскуларне болести промене које су кључне за разумевање болести и присутне су у суптилним облицима чак и најраније стадијума болести.

Прегледи плаценте од стране лекара након порођаја могу потврдити монохорски статус близанаца, присуство повезивање крвних судова (плацентне анастомозе), као и дијагноза фетално-феталног синдрома трансфузија.

Стандардни третмани

Лечење феталног трансфузијског синдрома зависи од тежине болести и гестацијске старости фетуса и укључује:

• Пажљиво праћење редовним ултразвуком у мање тешким случајевима;
• Ласерска коагулација плацентних анастомоза (ЛЦПА) код тешких ФФТС.

- Ласерска коагулација плацентних анастомоза (ЛЦПА).

Ласерска коагулација плацентних анастомоза стандард је лечења за тешки ПФТС. Ово је минимално инвазивна хируршка процедура која користи малу камеру (фетоскоп) за откривање абнормалних веза крвних судова у постељици и њихово одвајање (каутеризација) коришћењем ласер.

ЛЦПА је пожељан третман за тешке случајеве синдрома трансфузије фетуса. Поступак спречава размену крви између фетуса, често спречавајући напредовање стања и нормализујући проток крви. Детаљно ће се испитати пре него што се одлучи да ли је ласерска коагулација плацентних анастомоза одговарајућа опција лечења. Генерално, трудноћа би требала бити између 16 и 26 седмица без икаквих других значајних абнормалности, а пацијентица би требала бити здрава.

ЛКПА је стационарна процедура. Мајкама се даје интравенозна седација, локална анестезија, а у неким случајевима може бити потребна општа анестезија у зависности од локације постељице. Даје се лек за спречавање порођаја. Фетални хирург ће затим направити мали рез у стомаку мајке и уметнути мали инструмент у материцу. Фетоскоп се затим пропушта кроз инструмент за испитивање и мапирање веза крвних судова на површини постељице које деле близанци. Ова слика се приказује на великом екрану, а ултразвук се користи за континуирано праћење откуцаја срца фетуса.

Ласер се користи за затварање веза између крвних судова и њихово трајно раздвајање. Након заптивања крвних судова између близанаца, хирург повлачи ласерску линију између зглобова како би коагулирао још мање судове са једне стране на другу. Хирург затим испушта вишак амнионске течности (амниоредукцију) пре него што заврши процедуру.

Након процедуре, пацијенткињи се даје лек за контракције материце. Иако је сваки случај другачији, већина пацијената остаје у болници два до три дана. Ултразвук и, у неким случајевима, фетална ехокардиографија раде се 48 до 72 сата након операције како би се процијенило стање фетуса.

Иако сваки поступак носи ризик, вјероватноћа озбиљних компликација од мајке је врло ријетка. Потенцијалне компликације укључују прерано рођење, прерано пуцање мембрана, инфекцију и повреду плода.

Прогноза

Синдром фето-феталне трансфузије често узрокује пријевремене порођаје, чак и уз успјешно лијечење. У овом случају бебама је потребна нега на одељењу интензивне неге новорођенчади.

Већина беба које се успешно лече од синдрома живе нормалним и здравим животом. Међутим, неки имају благе симптоме, попут анемије, који се лако лече. Други, озбиљнији проблеми укључују оштећење мозга, неуролошке дефиците и затајење срца.