Хипоспадија: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је хипоспадија?

Хипоспадија Је анатомска урођена малформација мушких спољашњих гениталних органа. Одликује се абнормалним развојем уретралног набора и вентралне препуцијума пениса, што узрокује абнормалну позицију отвора уретре.

Код хипоспадије, спољни пролаз уретре може бити погрешно постављен у различитом степену и може се наћи заједно са закривљењем пениса. У зависности од локализације дефекта, пацијенти могу имати додатну малформацију генитоуринарног система.

Недавни напредак омогућио је деци млађој од 12 месеци да се подвргну једнофазном опоравку са релативно добрим резултатима.

Знаци и симптоми

Код хипоспадије, отвор уретре налази се на доњој страни пениса, а не на крају. У већини случајева, отвор уретре се налази у главићу пениса. Рјеђе, отвор се налази у средини или у дну пениса. У ретким случајевима, рупа је у или испод скротума.

Знаци и симптоми хипоспадије могу укључивати:

• Отвор уретре није на врху пениса.
• Закривљеност пениса надоле (закривљеност пениса).
• Ненормално прскање током мокрења.

Узроци и фактори ризика

Тачна етиологија хипоспадије није позната, али се верује да укључује генетске, ендокрине и факторе животне средине.

Сматра се да је наслеђивање полигено и чешће је код мушкараца са породичном историјом хипоспадије.

Хипоспадија се обично јавља код мушкараца са ниским андрогеним или рецепторским недостатком који имају ниску осетљивост на андрогене. Недавна истраживања такође показују да интраутерина изложеност естрогенима садржана у пестициди који се користе у воћу и поврћу, као и у пластичним облогама, могу имати антиандрогене ефекте поступак.

Хипоспадија се класификује према локацији абнормалног уретралног пролаза. Једна од најчешће коришћених класификација је следећа:

• Предњи (субкоронални и жлездасти)
• Средњи (дистални пенис, проксимални пенис и средина)
• Задњи (скротални, пеноскротални и перинеални)

У скоро 50% случајева локација је предња, у 20% случајева средња, а у другим случајевима постериорна. Генерално, субкоронални положај је најчешћа абнормална локација.

Епидемиологија

Хипоспадија је друга најчешћа урођена болест код мушкараца након крипторхидизамали то је најчешћа урођена аномалија пениса.

Учесталост хипоспадије у Сједињеним Државама је 1 на сваких 250 мушкараца (0,4%), док је у Данској процењена преваленција између 0,5%и 0,8%. Једна јужноамеричка студија процијенила је глобалну преваленцију од 11,3 случаја на 10 000 новорођенчади (мање од 0,1%).

Патофизиологија

Главни патофизиолошки догађај развоја хипоспадије је абнормално или делимично затварање уретре у првим недељама ембрионалног развоја. Развој спољашњих гениталија се одвија у две фазе. Прву фазу, која се јавља између пете и осме недеље трудноће, карактерише формирање гениталних примордија у одсуству хормонске стимулације. У овој фази, клоакални набори се формирају од мезодермалних ћелија које су бочно поравнате са клоакалном мембраном. Ови набори напред расту заједно и формирају структуру која се назива генитални туберкулоз, а позади се деле на урогениталне наборе који окружују урогенитални синус и аналне наборе. Генитални туберкулоз се састоји од три слоја ћелија: бочне ламеле мезодерма, површинске ектодерме лица и ендодерма епитела уретре. Ово последње је главни сигнални центар за развој, диференцијацију и раст гениталног туберкулозе.

Друга фаза, која зависи од хормона, почиње диференцијацијом гонада у тестисе код мушкараца са КСИ хромозомима. Тестостерон, синтетизован у тестисима, има две веома важне функције: продужење гениталног туберкулозе и појаву уретралног сулкуса. Дистални део уретралног сулкуса, назван уретрална плоча, бочно је дефинисан уретралним наборима и протеже се до главице пениса. Уретра се на крају формира када се споје набори уретре и из њих се формира кожа пениса спољни слој ектодермалних ћелија, које се спајају са вентралном страном фалуса и формирају средњу шав.

Сваки генетски поремећај или промена сигналних путева у развоју спољашњих гениталних органа код мушкараца и раст уретре може довести до развој различитих малформација, укључујући хипоспадију, закривљеност пениса или абнормално формирање препуцијума гениталија члан.

Дијагностика

Потребна је детаљна историја и физички преглед, укључујући породичну историју хипоспадије. Данас се хипоспадија дијагностикује убрзо након рођења. Кључне карактеристике укључују жлездаст сулкус и дорзум дорзума препуција, али је у скоро свим случајевима препуцијум вентрално непотпун. Осим тога, уретрални пролаз је обично на абнормалној локацији. Ако дете има пуну кожицу, хипоспадија може постати евидентна након обрезивања. Све хипоспадије пронађене током обрезивања треба одмах упутити урологу; обрезивање треба прекинути.

Неки пацијенти могу имати истовремену закривљеност пениса, што може бити евидентно током ерекције.

Код благе хипоспадије, ток урина обично није поремећен, али у тежим облицима мокраћни канал може бити сужен, а млаз нагнут према доле. Пацијенти са абнормалним углом нагиба пениса могу имати болне ерекције, ослабљене плодност са абнормалном ејакулацијом, а у неким случајевима и немогућност пенетрације током полни однос.

Хипоспадија се код већине пацијената манифестује као изолована малформација, али се у неким случајевима може манифестовати и као додатне малформације генитоуринарног система. Најчешће малформације повезане са проксималном хипоспадијом су крипторхидизам (8% до 10% случајева) и ингвинална кила (од 9% до 15%). Друге генитоуринарне абнормалности као што су везикоуретерални рефлукс, опструкција уретеропелвичног споја, карлична или потковни бубрег, унакрсна ектопија бубрега и бубрежна агенеза најчешће се примећују у проксималној хипоспадији, али се могу јавити у малом проценту пацијената са дисталном хипоспадијом.

Хипоспадија је повезана са 200 различитих синдрома. Ови синдроми укључују ВАГР синдром или комплекс (Вилмсов тумор, аниридиа, урогениталне аномалије, бројне интелектуалне способности), Денис-Драш синдром, Смитх-Лемли-Опитзов синдром, Волф-Хирсцххорнов синдром, Цхург-Страуссов синдром.

Лечење

Пацијенте са дијагнозом хипоспадије треба упутити на хируршку процену у првим недељама живота. Ако родитељи желе обрезати своје новорођенче, онда постоји било каква абнормалност пениса треба да буде контраиндикација за овај поступак, с обзиром да се за то користи препуцијум артропластика.

Проксимална хипоспадија обично је повезана са додатним малформацијама генитоуринарног система. Једна од првих интервенција је прописивање кариотипа ако постоји повезан крипторхидизам у једном или оба тестиса како би се искључила интерсполна стања. У овој ситуацији, пацијентима је потребан ултразвук бубрега, бешике и абдомена како би се проценили унутрашњи органи и / или повезане малформације.

Након дијагнозе средње и дисталне хипоспадије, хируршки преглед је неопходан, али није неопходан снимање или додатно тестирање, јер је овај пацијент под истим ризиком од развоја бубрежних абнормалности као и општа популација.

Главни циљеви операције хипоспадије су исправљање пениса одговарајућим калибром меатуса тако да изгледао је као типичан обрезан пенис или пенис са кожицом, а након тога и адекватан козметички резултат опоравак.

Хируршка корекција је главни начин лечења проксималне хипоспадије. За проксималну, пеноскроталну и скроталну хипоспадију са закривљењем пениса, пацијент обично пролази кроз два стадија опоравак са почетном операцијом која се састоји од уретропластике и исправљања пениса, након чега следи табуларизација уретре плоче.

У неким случајевима, пацијенти се подвргавају системском третману дериватима тестостерона пре операције ради повећања величине пенис и побољшавају тубуларизацију, као и спречавају или смањују исушивање шавова, иако не постоје посебне препоруке за употребу тестостерона.

Операција се препоручује када је пацијент стар од 6 до 18 месеци како би се ограничио психолошки стрес и проблеми у понашању који су уочени код пацијената који се лече у каснијим годинама.

Касни поступак обично је повезан са великим бројем компликација, укључујући уретродермалне фистуле. Лечење хипоспадије је сложено и укључује многе фазе.

Прогноза

Прогноза хипоспадије значајно се побољшала у последње 3 деценије. Ранији третмани били су повезани са лошим техничким вештинама, ограниченим знањем анатомије и лошим хируршким временом. Истраживања у протеклих 20 година показала су да су краткорочни резултати добри, али дугорочни резултати остају неповољни. Многи одрасли и даље имају неке психолошке козметичке проблеме, док други и даље имају незадовољавајући сексуални живот.

Нови третмани за хипоспадију настављају да се развијају; присуство лепкова за ткиво и ласерских уређаја довело је до бољег и бржег зарастања рана. Али не треба заборавити да ово стање има значајан психолошки ефекат на особу, а дуготрајно посматрање је веома важно.

Компликације

Што је старија старост, већа је вероватноћа компликација након операције. Хипоспадију најбоље лечи тим искусан у решавању овог деформитета. Одмах након операције, често постоје Оток и благо уочавање. У неким случајевима крварења, можда ће бити потребно вратити се у операциону салу. Инфекције су ретке. Дугорочно, уретродермална фистула је велика брига; много су ређи када се операција изводи у једној фази. Ове фистуле се ретко спонтано затварају и обично захтевају употребу кожног трансплантата. Међутим, врло је важно избјегавати кориштење власишта с косом као преклопом, јер то може довести до понављања инфекције мокраћних путева и формирање жаришта камења. Чак и након опоравка, фистула се често понавља. Друге компликације, укључујући стенозу унутрашњег канала, стриктуре уретре, дивертикулум уретре и еректилна дисфункција.