Мермер кост болести: Симптоми и лечење

Марбле болест( конгенитални остеосцлеросис, остеопорозу) - ово је веома редак наслеђена поремећај који утиче на скелета и коштану срж детета или адолесцента.Пацијенти постају крти кост, она престаје да функционише у потпуности хематопоезе система.

зависности од времена првих симптома и природе ових симптома урођени остеосцлеросис подељених у ране и касне. рано мермер болест облик јавља код деце млађе од годину дана и ради веома напорно, па се назива малигни.Заузврат касније формирају , јавља чешће у адолесценцији, у пратњи мање озбиљним патолошких промена на делу костура, и од стране хематопоезе система.Такви пацијенти имају различите здравствене проблеме, али генерално, прогнозе за њихове животе повољна.

Садржај: разлози мермер болест Механизми мермера болести Симптоми принципи болест Дијагноза Лечење

разлози мермер болести

Марбле болести - наследна патологија .Научници су открили три гена одговорних за развој урођених остеосцлеросис.Управо ови гени кодирају протеине који су неопходни за правилно функционисање остеокласта и остеобласта - ћелија, из кога је коштано ткиво зависи.Ако је један од тих гена јавља мутација код деце може развити мермер болести.

малигни облик болести који се разматра преноси у аутозомно рецесивни типу .То значи да је дете био болестан, мутирани гени морају имати оба родитеља.Ова функција наслеђивања мермера болести рачуна за чињеницу да у неким изолованим етничким групама, где има много уско везана за бракови, број случајева болести је много већа него у популацији.

Касно мермерна облик болести, напротив, је аутозомно доминантни образац преноса стога чешће одговара( мутирани ген може бити само један од родитеља).

Људи који имају породичну историју мермера болести може да се подвргне посебним дијагностику, да открију измене гене.То ће омогућити да се предвиди да ли здравствених проблема у нерођене деце.

Механизми мермерног болести

Основу ове болести је неравнотежа између стварања и ресорпција( ресорпција) коштаног ткива.Постоји повреда због смањивања броја остеокласта( ћелија одговорних за коштане ресорпције) или њиховог неправилног функционисања.Због дисбаланса

кост се сабија и постаје претерано, али то не значи да се повећава и своју снагу.Напротив, са болешћу мермер костију губе еластичност и постају крте. сабирање, супституција са остеосцлеросис напоменути интраоссеоус шупљина цевасти костију и спонгиозну кост авион везивног ткива.Ту је нормалан би требао бити ћелија коштане сржи појављују склеротично.То доводи до прекида функционисања хематопоезе система.

Уопштено, све ове патолошке промене изазивају појаву код пацијената деформације скелета, преломи, анемија, хеморагични дијатеза, разни неуролошки поремећаји.

Симптоми мермер болест

клиничка слика болести је полиморфна мермер.Пацијенти обично представљају симптоми локомоторног система, крви и нервног система.

Болест Главна карактеристика мермер су патолошке фрактуре. патолошки се они зову, јер се они појаве са минималном траумом и великих јаких костију( чешће на бутини).Након прелома може развити остеомијелитис( ово је један од најтежих компликација мермера болести).

додатак прелома, пацијенти у инспекцијском лекар може да открије различите скелетни деформације( ноге Д-облику, несразмерно лобању, патолошке промене на кичми).Као последица деформације и промена у структури костију пацијената имају болове приликом ходања у ногама и леђима.

Хематопоетски систем пораз болести мермерног манифестује симптоми анемије укључују бледило, слабост. Као одговор на неуспех коштане сржи хематопоезе функција повећава јетра, слезина, лимфне чворове, слаби имуни одбрана тела развија хеморагијски дијатезе.

Појава конгениталних неуролошки поремећаји повезани са остеосцлеросис печат лобање кости и умањене анатомске величине отвора кроз које нерви( такве промене настају услед компресије нерава).Због тога, пацијенти могу да доживе периферне парезе и парализе , проблеми са видом .Када се пуни костију коштани лавиринт унутрашњег уха може развити глувоћа. додатак, због деформације лобање, пацијенти могу да пате од хидроцефалус.

Генерално, пацијенти са болешћу деце карактерише мермерног заостајања у физичком развоју, разни проблеми са теетхинг, масивне пораза дентицијом каријес.

У напредним облицима мермерном болест клиничком сликом, обично спљоштен, нема израженије неуролошке манифестације, деформације скелета.При помисли на остеосцлеросис лекара могу да наиђу само понавља патолошке преломе.

Диагностицс

потврди дијагнозу лекара помажу радиографије методе.Он Кс-зраке пацијената са свим костима скелета су запечаћене( који нису транспарентни за к-зрацима), у цевастим костима медуларног канала није присутан, постоји цлавате задебљање рамена и кука.

Испитивање крви болесника показују знаке анемије и повећање неких биохемијских параметара( активности киселе фосфатазе и тако даље.).У анализи промена мокраће, као по правилу, не( ово се разликује од остеосцлеросис деструктивних кости болести код којих ресорпција кости доминира школовање).

За детаљније проучавање здравственог стања пацијената морају да прођу консултација неуролога, хематолог, офталмолога, оториноларинголог, зубара.Такође може захтевати различите генетске студије.

Принципи лечења

До данас, методе за потпуно излечи болест од мермера, бр. То је пре свега због чињенице да је ова патологија се односи на веома ретка и лекари једноставно немају довољно клиничко искуство да се бори против.До сада најефикаснији за болести сматрају мермер трансплантација коштане сржи.Са трансплантацијом, можете покушати да поврати процес ресорпције кости и хематопоезе у телу пацијента.Ова техника се користи за рецесивних облике малигних обољења.Надаље, развијен и тестирала разне режими урођену остеосцлеросис интерферон и Цалцитриол( витамин Е).

Крајем манифестације мермера лекари болести користе различите терапијске мере усмерене на очување кости и нервни систем, као и укупну јачање здравља пацијената.Пацијенти приказани као терапија лековима и физикалну терапију, пливање, масажа, посебну дијету, спа третмана.Ако је потребно ортопедска корекција скелетних деформитета.

Пацијенти мермер болест је веома важно да се заштити од оштећења, као што је оптерећено са развојем прелома и остеомиелитис.Такође, треба динамички посматрање у ортопедских, стоматолошких и других стручњака.

Зубкова Олга Сергуеиевна, медицински колумниста, епидемиолог