Аненцепхали
- то је смртоносна конгенитална( урођена) феталне аномалије, што је проузроковано кршења неуралне процесних затварање тубе( ембрионалних органа ткива нервног система) и манифестује недостатак структуре предње стране мозга, лобање, малог мозга.Аненкефалија је најтежи међу урођених аномалија нервног система.Морталитет у овој болести апсолутно трајање живота деце са дијагнозом аненкефалија мерено у сатима и данима, ретко недељама.Познати појединачни случајеви у којима су рођени са најтежим дефеката деце, живео неколико година.Нажалост, неразвијеност можданих структура је тако висок да се третман нема смисла аненкефалија.С обзиром на потпуни недостатак перспективе живота и опоравка, ниво новчаних трошкова за подршку живот те деце, тежак ударац будуће мајке психологије, породице.Модерна наука је стално у потрази за начинима спречавања и профилаксу урођених оштећења нервних абнормалности.
фетуса Аненцепхали - шта је то?Аненцепхали
фетус - представља абнормалности централног нервног система, што није у складу са животом.Она настаје као резултат пропуста у процесу полагања ткива и структуре нервног система.поремећај развојна пало на пети на 25. дан ембрионалног периода.У овом тренутку, жена не може бити свестан да је трудна.Зато је веома важно, под условом да је трудноћа је планирано, почети превенција, чији је циљ спречавање оштећења плода, неколико месеци пре наводног зачећа.
дефект аненкефалија први пут откривена у реализацији првог ултразвучног скрининга, које је спроведено у периоду од 11. до 14. недеље трудноће.Ултразвук слика визуализација недостатка коштаног ткива лобање свода и одсуство можданог ткива.У идентификовању осумњиченог урођену жену послао пренаталног( пренатална) комисија.Структура медицинске пренаталног консултација укључује: лекаре, педијатријске хирурга, неонатологе.Одржана стручњак ултразвук класа.Дијагноза
аненкефалија постављен на орбита у одређивању тежина фетуса варирањем структуру чији је представљена погрешном формату васкуларно плексус мозга недостаје.Важан аспект за проверу дијагнозе аненкефалија у пренаталном периоду је диференцијалну дијагнозу.Насупрот томе, аненкефалија када екенцепхали( Цалвариум одсутан, али постоји делимичан мождано ткиво) он Допплер( ултразвук протоку крви кроз судове) дефинисана церебралну васкуларну мрежу.Вхен микроцефалију( смањење величине лобање и мозга) и Енцефалоцела( херниал протрузију можданог ткива), за разлику од аненкефалија увек одређује кости лобање свода.Такође, постоји могућност у случају тешкоћа у одређивању разлика нормално формиране од модификованог примарне мозга у раним фазама дијагнозе.Неискусан техничар може преузети ткиво коштане сржи и љуске слој коже.Ове карактеристике захтевају пажљиво студија спроведена после 20 недеља трудноће.
Свака трудница на почетку другог тромесечја, поред планираног САД, пролази кроз низ биохемијских тестова( анализа на серумске маркере).За ову узорковање венске крви врши, затим анализом( плазма протеина( ПАПП-А), алфа-фетопротеин( АФП), хумани хорионски гонадотропин( хЦГ)).На основу добијених резултата се броје индивидуални ризик од дете са сметњама у развоју.У одређивању високоризичним труднице треба да се консултује са генетике инвазивних метода дијагностицирања( Кордоцентеза, амниоцентеза).Да бисте изузели хромозомских абнормалности царриед кариотипизацију( квалитативни и квантитативни студију хромозома сета).Упркос чињеници да је рођење дефект аненкефалија, је повезан са 100% смртности, трудница треба да се подвргне пуне генетске тестове.То ће омогућити да се индиректно утврди узрок аномалије, искључити или потврдити хромозома ломљење, ће открити истовремену патологије.Све ово ће омогућити да се израчунати вероватноћу настанка аненкефалија( ризик је око 5%), да развије стратегију за превентивних мера, што је важно за наредне трудноће.
труднице чије пренатална дијагностика је успостављена и потврђена од стране фетуса аненкефалија, предложено је да се прекине трудноћу из медицинских разлога у било којој фази.У исто време пружа све неопходне информације о природи патологије, немогућност његовог исправљања и изузетно лошом прогнозом за живот и развој детета.Жена треба да потпишу слободан и информисан пристанак или одбијање поступка садашњег прекида абнормалне трудноће.Ако је одлука о прекиду трудноће, а затим и до 20 недеља, жена иде на одељењу гинекологије, ако више од 20 недеља - у акушерству.Приликом одлучивања о наставку трудноће врши се у складу са стандардном плану, у зависности од стања на трудне мајке.
Воће аненкефалија, с изузетком основи патологије, углавном јавља нормално, али може испунити и комбиновани малформације других органа.
истакао развој полихидрамниона због одсуства или недостатка активности у фетуса гутања.Фетални покрети су често прекомерни.Интраутерине феталне смрт наступила у половини случајева аненкефалија.Испорука се врши у хитном поступку, укључујући и царским резом, само на исказу мајке.У одсуству индикацијама за оперативну испоруку, достава настају природно.датум испоруке често касне због ненормалне фетуса хормонске окружењу изазване одсуству хипофизе и надбубрежне заосталости.
Аненцепхали: узрокује
нервних влакана фетуса услед интеракције срединских и генетских узрока фактора као што су:
- недостатак фолне киселине у телу трудне мајке, цинка и витамина Б 12;
- хромозомопатија манифестује количине прекршајни и структуру хромозома( тризомија 18, 13 парова, триплоидија, ринг хромозома, унбаланцед транслокација);
- Генетски синдроми.Мекел-Груберов синдром( енцефалоцела, полидактилија - ектра прсти, микроцефалију, урогениталног система аномалије) и гидролетални синдром( Хидроцефалус, полидактилија, абнормалности у рукама и ногама, незреле плућа);
- нитрат добија храну и воду( трзаје садржи нитрата адитиве, кромпир са Пхитопхтхора, тврдом водом, салицилати);
- Лекови за смањивање нивоа фолне киселине у крви;( метотрексат, фенитоин, валпроат, фенобарбитал, аминоптерина ет ал.)
- Талидомид( седатив хипнотиц);
- Нарцотицс( Цломипхене), олово, гликол етри( растварач).Фактори
ризика за развој аненкефалија може такве државе трудница, као што су: дијабетес, инсулин-зависни( шећера у крви), епилепсију( примена лекова који садрже валпроична киселина), присуство међу родство случајева дефеката нервног система у материци,млади старости мајке( 20 година).
Током формирања примордија и боокмаркс нервног система под утицајем патолошких фактора долази до расцепа горњу ивицу предњег дела неуралне цеви и као резултат не развијају много предњем делу мозга.Мозак замењује крвавом масе васкуларно ткиво, влакнастих и нервних ћелија - ". Цереброваскуларног региона"Ова област је покривена атрофирану кожу.
Аненцепхали: симптоми и знаци
Деца са аненкефалија имају карактеристичан изглед.Тело новорођенчета лобање је неразвијена, празан утичница око, око, "извиривајуће".Диспропорционално у величинама удова.Често у комбинацији са аненкефалија су аномалије лица скелета, као "расцеп непца" и "расцепа усне".Јавља се укупна краниорахисхизис( мозак и кичмена мождина нису потпуно спојени, без скелета и / или коже), рахисхизис( незарастања кичменог стуба, са недостатком излагања коже и мозга).мишићни тонус може бити или подиже или спушта.Понекад је могуће дефинисати одређене урођене рефлексе, својствене свим новорођенчади.Мали број деце са аненкефалија су у стању да самостално сисати и прогутати.
У нашој земљи, помажући да се дете са аненкефалија, само палијативна( подржава).За новорођенче да створи најудобније услове, је хигијенске неге, исхране.нега Хитна и преписивање лекова није показала да овој деци.
Рођење, одржавање живота у аненцефалији производи многе неријешене етичке проблеме.Са становишта научне медицине деце са дефектом аненкефалија, захтевају велике финансијске трошкове( укључивање и одржавање медицинске опреме, скупих лекова, канцеларија особља) у апсолутном узалудности даље прогнозе.Са стране човечанства - свако живо биће има шансу да постане.За мајку, дете са озбиљним недостацима је њено дете, понекад само и дуго очекивано.
Дечак са аненкефалија историје
недостатак аненкефалија јавља у 1 случају по 1.000 живорођених.Око 23% деце се живи, око 5% њих живи дуже од недеље.Постоје изоловани случајеви када су деца са аненцефалијом живела већ неколико година.Један такав пример је дечак са аненцефалијом - Јацксон Емметт Буелл, који је тренутно 2 године и 4 месеца.
труднице у 17 недељи трудноће на основу резултата ултразвучног прегледа, а онда су резултати магнетне резонанце, је показао шокантне дијагнозе аненкефалија у фетуса.Јацксоновим родитељима је понуђен абортус на период од 23 недеље.Млади људи су, пошто су били религиозни људи и жестоки противници абортуса, одлучили да спасу дете.
Бабе је рођена у августу 2014. године, у перинаталном центру, са телесном тежином од 1800 гр.Након што је провео неколико недеља на интензивној нези и новорођеном негу, мајке и детета је отпуштен кући.Код куће, упркос свом потресу, Џексон је окружен бригом и љубављу.Брига и осигурање постојања дјетета са аненцефалијом захтијева велика финансијска улагања.Рад у породици, из очигледних разлога, само је отац.Такође, помоћ долази од донација прикупљених путем различитих Интернет ресурса и средстава.
Мали Џексон не види, не чује, не може изразити жеље и емоције, не може седети и ходати.С обзиром на то да се развила обољења медула, дијете може сисати брадавицу и гутати покрете.Такође, на несвесном нивоу, он може да схвати да се хватају покрети.Сви остали органи функционишу без одступања.Перспектива развоја код детета са аненцефалијом.Сваког дана родитељи Џексона пробудили су се мисао да у сваком тренутку може умрети.Али упркос тужним статистикама и прогнозама лекара, беба са аненцефалијом наставља да живи.
Дијагноза аненцефалије за било коју трудницу је најјачи ударац.Да се донесе одлука као абортус патолошке трудноће, ао наставку је тежак корак.Нажалост, помоћ новорођенчади са аненцефалијом је само палијативна.У нашој земљи, лекарима, ограничена од стране модерних налога, препоруке, суве статистике, несавршености које пружају интензивну негу, у односу на психолошку подршку породицама, тако мајки скоро универзално је одбио да учествује у нези да буде са озбиљно болесног детета, да се опростим пре него што је умро.У страним клиникама пракса психолошке неге је уобичајена.Породице имају прилику да буду са умире беба, да га држим у наручју, да се направи спомен фотографију, и рећи збогом у потпуности заузимају безнадежан.
Аненцепхали - тешка малформације у којима је исход ће увек бити смрт детета.С једне стране, аненкефалија довољно студирао, а на другој - тражи решење многих тешких задатака, као што су начина превенцију појаве аномалија, психолошке помоћи трудницама и мајкама, износ, природе новорођенчета негу са аненкефалија.
