Okey docs

Adrenogenitalt syndrom

click fraud protection

Adrenogenitala syndrom bilder Adrenogenitalt syndrom - en uppsättning av kliniska och laboratorie störningar orsakade av nedärvda defekter i produktionen av kortikosteroider på bakgrunden av markant brist på enzymet 21-hydroxylas. Tecken adrenogenitalt syndrom kan uppstå i alla åldrar med en primär skada av företrädare för den kvinnliga hälften av mänskligheten.

skäl adrenogenitalt syndrom

omedelbar etiopathogenetic faktor förekomst adrenogenitalt syndrom är bristen på produktion av enzymer som har en förstärkande effekt på produktionsprocessen av hormonella substanser av binjurebarken. Hos friska människor den normala regleringen av gensyntes ges av lokaliserad i ett par av de sjätte autosomer, i detta sammanhang bör adrenogenitalt syndrom tilldelas en grupp av störningar med retsissivnym typ arv. Det finns en grupp av patienter med den latenta formen av adrenogenitalt syndrom, kan de så kallade media som är gift med en person med symptom på denna sjukdom föreställa ett barn med uppenbara tecken på avstötning.

instagram viewer

baserad etiopathogenic klassificering adrenogenitalt syndrom sätta karaktär enzymatisk defekt. Sålunda, virilnoe dess form åtföljs av en partiell brist av enzymet 21-hydroxylas, medan solteryayuschaya form kännetecknas av ytterligare vattenbaserade processer och störningar i ämnesomsättningen av mineraler som orsakats av ett fel i produktionen av aldosteron och kortisol från binjurebarken.

Boys tecknar adrenogenitalt syndrom är mycket sällsynt och åtföljs av små kliniska manifestationer i form av förtida utveckling av sekundära könsegenskaper fenotyp.

Enligt många vetenskapliga forskningen inom området adrenogenitalt syndrom utveckling mellan olika delar av befolkningen, denna patologi lider flera personer i den europeiska tävlingen.

Former adrenogenitalt

syndrom I världen praktiken endokrinologer används kliniskt klassificering adrenogenitalt syndrom där en huvud står, eller den klassiska formen av sjukdomen, och två icke-klassiska former med mild kliniska bilden. Bildandet av de fenotypiska kännetecknen för denna sällsynta sjukdom har ett tydligt samband med graden av brist på enzymet 21-hydroxylas och åtföljande hyperandrogenism.

kongenital adrenal syndrom, förekommer i den klassiska formen, utlöst av förändringar i funktion binjurarna under perioden av sina favoriter under fosterutvecklingen. På grund av det faktum att överproduktion av androgener direkt påverkar bildandet av primär kön egenskaper, det är en komplett utveckling av de inre bäckenorganen kvinnliga typ, medan bildandet av yttre könsorgan är i det inledande skedet av utvecklingen. Därefter

överskott testosteron påverkan framkallar virilisering endast de yttre genitalia hos kvinnliga foster, dvs en ökning genital tuberkel, som omvandlas till klitoris penisoobraznoy form, dränering och bildar veck labiosakralnyh psevdomoshonki, försämrad separations urogenital sinus till slidan och urinröret. Denna typ av virilization svårt att avgöra könet på barnet direkt efter födseln.

Förutom förändringar i form och funktion de reproduktiva organen, observerade barnet adrenal hyperplasi grund av överdriven produktion av androgener från binjurarna starta favoriter.

congenital adrenal hyperplasi hos barn, förekommer i den klassiska formen är den logiska grunden för den dynamiska observation i pediatrisk endokrinolog, som bestämmer den optimala åldern på patienten för kirurgiska plast missbildningar och ytterligare medicinsk behandling för barnets utveckling av kvinnliga typ.

I en situation där en missbildning av enzymet 21-hydroxylas, hade ingen inverkan på funktionen hos binjurarna under fosterutvecklingen finns det en annan kritisk period i utvecklingen av fenotypiska drag adrenogenitalt syndrom - under pubertetsutveckling. I detta avseende har denna form adrenogenitalt syndrom ett andra namn "pubertal".

debut av kliniska symptom till perioden adrenarche som inträffar inom 3 år före uppkomsten av menstruation och är i den tidiga utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper, överdriven pilosis och pubertal "tillväxt spurt."För denna kategori av patienter är ett utmärkande drag hos eftersläpningsperiod menarche, som faller på 16 år. Flickor med adrenal syndrom period normalisering av menstruationscykeln tar längre tid. Patienter med pubertal

formulär adrenogenitalt syndrom har karakteristiska fenotypiska egenskaper som skiljer dem från sina kamrater( fetstil av hud med en tendens till uppkomsten av follikulär typ acne, överskott kroppshår central hud, höga och breda axlar, bröst hypoplasi).En erfaren endokrinolog efter initial patientundersökning kan fastställa korrekt diagnos.

Vid överdriven androgen produktion efter puberteten, det vill säga efter fyllda tjugo år, är flickorna rörde omöjligheten att utforma ett barn, och ofta drabbas av missfall i början av graviditeten. Conception svårigheter beror på oregelbundna menstruationscykeln med en tendens att förlänga intermenstrual period. Rough fenotyp förändringar i denna patologi är inte observeras och diagnosen är endast möjligt efter omfattande patientundersökning med laboratorie- eller instrumentella metoder.

diagnostik adrenogenitalt syndrom

har patientspecifika kliniska manifestationer, gör det gynekolog endokrinolog eller primär inspektion efter misstänkt förekomst adrenogenitalt syndrom, kan den slutliga tillförlitlig slutsats fastställas först efter laboratorieundersökning. Hormonella diagnos adrenogenitalt syndrom är den gyllene standarden för en lång tid.

Adrenogenitalt syndrom som karakteriseras av nedsatt syntetiserande kortikosteroider i fasen av produktionen de 17 SNP, ökade nivåer av denna speciella parameter i blodet är ett diagnostiskt kriterium i det endokrina patologi. Urinanalys med bestämning av mättnad av 17-ketosteroider, vilka är metaboliter av androgener, är av stor betydelse vid diagnos adrenogenitalt syndrom.

I svåra kliniska situationer, när det finns ett behov av differentialdiagnos av adrenal syndrom och andra endokrina abnormiteter, tillsammans med hyperandrogenism, måste du skapa en medicinsk stresstest med en glukokortikosteroid. Patienter med klassisk adrenogenitalt syndrom, efter det att nivån av prov steroider minskar inte är mindre än 70% i blodet och urinen.

Bland de instrumentella avbildningstekniker har mest informativa ultraljud bäcken för att bestämma graden av mognad av ovarian follikulära enhet. På grund av det faktum att de flesta patienter med adrenal syndrom, inträffar anovulatorisk menstruationscykel när echoscopy varit en liten ökning i äggstock parametrar med närvaron av ett stort antal omogna folliklar.

Behandling adrenogenitalt syndrom

laboratorium och instrument bekräftelse av diagnosen är den logiska grunden för adekvat hormonersättningsterapi med användning av läkemedel glukokortikosteroid serie.

tilldela någon glyukokortikosterioda måste vara strikt doseras och under kontroll av laboratorieparametrar av blod och urin. Ansökan Dexametason vid en daglig dos av 0,25 mg bör utföras tills elimineringen av de stora kliniska manifestationer av sjukdomen( cyklisk normalisering av basal kroppstemperatur, eliminering av dysmenorré, bekräftade ehoskopicheski eliminerings multifollikulyarnosti äggstockar).Den absoluta kriteriet positiva effekten av hormonbehandling i detta fall är en offensiv planerad graviditet, men detta faktum är inte en indikation för utsättande av läkemedlet. Dexametason under graviditeten är lämpligt att gälla fram till bildandet av moderkakan, som ger normalisering av hormonstatus hos fostret.

kvinnor vars graviditet period sammanföll med hormonella läkemedel glukokortikoid serie sjukhus ämne i syfte att dynamisk ultrasonograph och bestämma koncentrationen av 17-ketosteroider i urinen. Närvaron av gravida kvinnor som får hormonbehandling för behandling av adrenogenitalt syndrom, är spontan abort historia den logiska grunden för tilldelning estroensoderzhaschih hormonella medel, vars verkan är att förbättra den syresatta blodtillförsel till fostrets utveckling. Bland de många grupper av läkemedel mest mikrofollin, effektiviteten i vilken den maximala terapeutiska dosen av 0,25 mg per dag. Utseendet på en kvinna blödning eller dra smärta i nedre delen av magen är en indikation för att avlägsna läkemedlet.

grund av det faktum att kvinnor som lider adrenogenitalt syndrom har problem med dräktigheten och tendensen att förekomsten av missfall i början av graviditeten, ändamålsenligt i denna situation är att tilldela en naturlig analog "Duphaston" progesteron i en daglig dos på 20 mg. Långvarig användning av läkemedlet eliminerar istmikotservikalnuyu misslyckande, vilket är den vanligaste orsaken till missfall.

läkemedel som har en stimulerande effekt på utvecklingen av ägglossning är klomifen, vars användning rekommenderas att kombineras med glukokortikoid behandling. Patienterna måste observeras sättet läkemedelsadministrering är att få den i en daglig dos av 100 mg av den tredje till sjunde dagen av menstruationscykeln varje månad före graviditeten.

I situationer där tecken debut adrenogenitalt syndrom i medelåldern när en kvinna inte är intresserade av att bevara den reproduktiva funktionen, rekommenderas sjukdomsterapi med användning av kombinerade beredningar som innehåller östrogener och androgener( Androkur 25 mg).Notera att denna grupp av läkemedel som klassificeras som symptomatiskt eliminera mindre fenotypiska manifestationer av sjukdomen, och när avbryta läkemedlet kan vända sjukdomen. Att bekämpa

gipergisutizmom hormonell terapi är inte tillämplig i denna situation endokrinologi grep veroshpiron destination i en daglig dos av 100 mg på morgonen, långvarig användning av vilket signifikant reducerar uppträdandet av överdriven kroppsbehåring. Tillämpningsområdet

hormonella kontraceptiva preparat som innehåller en låg dos progestogen komponent, saknar androgen inflytande, är den grupp av patienter med symptom på sen postpubertatnom formen adrenogenitalt syndrom. Före användning i denna grupp av läkemedel bör det fastställas patientens ovilja att behålla fortplantningsfunktionen, eftersom data hormonella propafenon provocera utveckling hypogonadotropic amenorré typ.

hypotyreos

hypotyreos

Hypotyreos - ett tillstånd i vilket sköldkörtelhormon tyroxin, varvid från - avsaknaden av sk...

Läs Mer

Goiter endemisk

Goiter endemisk

endemisk struma( icke-toxisk struma, eutyreoid struma) - en sjukdom som kännetecknas av ut...

Läs Mer

Hypofysanani

Hypofysanani

hypofysär dvärgväxt( dwarfing) - en sjukdom som karakteriseras av fördröjd tillväxt och fy...

Läs Mer