Fraser syndrom

Fraser syndrom - en kombination av Cryptophthalmos med urogenitala avvikelser och akrofatsialnymi. För första gången syndromet beskrevs av C. Fraser i 1962.Förekomsten av denna avvikelse är 4 fall per 1 miljon nyfödda och ett fall per 10000 dödfödda.typ av arv av sjukdomen autosomalt recessivt, eftersom denna typ av abnormitet hos barn som föds till närbesläktade äktenskap( med risk för återfall lämnar cirka 25%)

Cryptophthalmos - avsaknad av eller underutveckling av ögongloben, som ofta kombineras med en brist på ögon slitsar och ögonlock

symptom och tecken på Fraser syndrom

förekomsten av ett barn syndrom Fraser visar fyra huvudsakliga kliniska tecken: onormal utveckling av fortplantningsorganen( hypertrofi av klitoris, är atresigalischa, bicornuate livmoder, kryptorkism, hypospadi), syndaktyli, Cryptophthalmos och förekomsten av sådana störningar i blod systrar eller bröder. Ytterligare funktioner, vilket indikerar närvaron av detta syndrom är: kluven oral överträdelse struktur öron, näsa, hals;mental retardation, skelettmissbildningar, ensidig eller bilateral renal agenesis, navelbråck. I vissa fall kan detta syndrom inträffa defekter lakrimal kanal, försämrad spene läge och navelring hypertelorism, median kluven ansikte, defekter i mellanörat, atresi i den yttre hörselgången, atresi och stenos struphuvuds atresi anus, hypoplasi av tarmkäx från tunntarmen

Diagnostik

DiagnosFraser syndrom prenatalt justeras baserat på den visade kombinationen mikroftalmi, syndaktyli, obstruktiva urineringsbesvär och lungluftvägsobstruktion, som utvecklats heltaktligen ascites kan vattenbrist, struphuvud atresi och fetala hydrops

Differentiell diagnos

hyperechoic lungor förekomma under atresi av bronkerna och luftstrupe, lunga sekvestrering, adenomatös - vice cystisk lunga och tredjedel typ av diafragmabråck. Differentialdiagnos utförs med Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, som är lätt nog för att särskiljas baserat på den enkla formen av hydrocefalus observerades hos fostret med syndromet Fraser.

När njur agenesi och atresi struphuvudet liv prognos dödlig. I de fall där den viktigaste funktionen är Cryptophthalmos Fraser syndrom, även i sällsynta fall kan kirurgisk korrigering är mycket låg synskärpa.

Obstetriska taktik i tid prenatal diagnos av felet beror på de nuvarande dominerande anomalier. I närvaro av fetal laryngeala atresi eller renal agenesis, kan det rekommenderas abort.