Aniridia: vad är det, orsaker, symptom, foton, behandling

Vad är Aniridia?

Aniridia Är en sällsynt genetisk synskada som kännetecknas av onormal utveckling av ögons iris. Iris Är ett runt färgat membran i mitten av ögongloben. Sjukdomen uppstår som ett resultat av genetisk patologi, liksom på grund av otillräcklig utveckling av synnerven och den centrala delen av näthinnan. Patologi kännetecknas av delvis eller fullständig frånvaro av iris (se. Foto). Olika former av aniridia har identifierats, som alla kan särskiljas genom åtföljande symptom.

tecken och symtom

Aniridia kännetecknas av partiell eller fullständig frånvaro av ögons iris. Synen bevaras i vissa milda fall av sjukdomen. Iris utvecklas kanske inte normalt före födseln i ett eller båda ögonen. Man tror att det finns minst fyra typer av aniridia.

Första typen märkt av ofullständigt uttryck för störningen. Vissa personer med denna typ av aniridia kanske inte är medvetna om synproblem eftersom eleverna verkar vara normala och vanligtvis påverkas bara ett öga av gallring av iris.

På andra typen aniridia iris abnormiteter kan uppstå ensamma eller i kombination med andra störningar. Komorbida störningar kan innefatta grå starr (grumling av ögonlinsen), glaukom (gradvis synförlust på grund av ökat tryck inuti ögongloben, som kan åtföljas av varierande grad av smärta) eller ytlig hornhinnes opacitet (hornhinnepannus).

Tredje typen aniridia är associerad med mental retardation och fjärde typen uppstår i samband med Wilms tumör, abnormiteter i urogenitalsystemet, samt möjlig mental retardation.

Orsaker

Fram till nyligen trodde man att två separata gener var ansvariga för två olika former av aniridia. Studier av bevisen har dock visat att det man trodde var två former faktiskt är en och att endast en gen är ansvarig. Han är känd som genen PAX6.

Tillståndet tros följa ett autosomalt dominant mönster, och vissa patienter har en spontan genetisk mutation. Den andra typen av aniridi är associerad med mental retardation, och den tredje typen, som uppstår i samband med Wilms tumör, antas också följa den autosomala dominerande typen.

Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en kopia av en onormal gen behövs för att en sjukdom ska uppträda. Den onormala genen kan ärvas från någon av föräldrarna, eller det kan vara resultatet av en ny mutation (genförändring) hos den drabbade personen. Risken att överföra den onormala genen från den drabbade föräldern till avkomman är 50% för varje graviditet. Risken för män och kvinnor är densamma.

Berörda populationer

Alla typer av aniridi påverkar män och kvinnor i lika stort antal. Man tror att sjukdomen förekommer hos ungefär en av 60 000 till 100 000 levande födda.

Liknande störningar

Symtom på följande störningar kan likna de hos aniridia. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos:

Irido-goniodisgenesis Är en genetisk störning i ögats struktur som är närvarande vid födseln. Det kännetecknas av underutveckling av irisens grundämne (stroma). Glaukom förekommer också, varefter irisen förändras och blir lättare. DrDeramus är en synskada som kännetecknas av gradvis synförlust och ökat tryck inuti ögongloben, eventuellt åtföljt av olika grad av smärta.

Riegers syndrom, även känd som somatisk iridogoniodysgenesis, kännetecknas av defekt embryonal utveckling av hornhinnans mittskikt och iriserande delar av ögat. Det åtföljs av en abnormitet hos eleven, det vill säga en öppning som reglerar mängden ljus som kommer in i ögongloben. Hornhinnans kanter grumlas vid födseln och glaukom kan förekomma.

Ärftligt juvenilt glaukom är en genetisk synskada som kan förekomma vid födseln. Emellertid kan symtomen börja senare i barndomen eller tonåren. Andra fall kan representera början av vissa andra former av glaukom.

Standardbehandlingar

Behandling av aniridi syftar vanligtvis till att förbättra och bevara synen. Medicinering eller kirurgi kan vara till hjälp vid glaukom och / eller grå starr. I vissa fall kan kontaktlinser vara till hjälp.

När en genetisk orsak inte kan identifieras bör patienter utvärderas med avseende på möjligheten att utveckla Wilms tumör.

År 2018 godkändes en kirurgiskt implanterad enhet för behandling av vuxna och barn med aniridi. Denna enhet kan hjälpa till att minska ljuskänsligheten och bländning samt förbättra det kosmetiska utseendet på ögat. Artificiell Iris CustomFlex tillverkas av Clinical Research Consultants, Inc.

Konsultation med en genetiker rekommenderas. Resten av behandlingen syftar till att lindra symtomen och bibehålla hälsan hos patientens ögon.

Livet med aniridia

Det dagliga livet med aniridi kräver ständig anpassning till miljön.

Några av dessa problem är vanliga för personer med synskador: skola, arbete, rörelse, resor och sport. Även de vanligaste aktiviteterna kan vara mycket svåra för synskadade barn eller vuxna i en värld där mest kunskap och information förmedlas genom visuella data.

Andra problem är emellertid patientspecifika. Nystagmusom närvarande gör det svårt att upprätthålla ögonkontakt och kan få andra att tro att patienter med aniridi inte uppmärksammar. Många barn lider av nystagmus i skolan, eftersom lärare tror att barnet är frånvarande, inte uppmärksammar, vilket leder till en felaktig bedömning av hans utbildningsverksamhet.

Personer med denna sjukdom har vanligtvis svårt att anpassa sig till snabbt föränderliga ljusförhållanden. De kan vara känsliga för intensivt ljus och ibland även den minsta bländningen.

Alla slags förblindande fenomen (bländning, blixtar) leder till huvudvärk.

Personer med aniridi behöver ofta bära solglasögon med skyddsglasögon. Ibland är det nödvändigt att bära dem inomhus.

Vissa personer med sjukdomen kan bära konstgjorda iris kontaktlinser. Att bära kontaktlinser har sina fördelar, som att korrigera hyperopi eller närsynthet, större komfort och större handlingsfrihet, men kräver ständig övervakning av hornhinnans tillstånd.