Hur många kromosomer har Down, vad påverkar det, hur påverkar det en persons liv?

47 istället för 46 kromosomer - detta är den största skillnaden mellan en person som är född med Downs syndrom från andra människor. Överdrivet genetiskt material på ner leder till bildandet av många egenskaper hos sådana människor. Detta gäller utseende, tillståndet hos inre organ, mental utveckling och förmåga att anpassa sig i det mänskliga samhället.

Med en sådan patologi är världen född ett barn för 700-800 förlossningar. Och detta händer även i familjer till mycket friska människor.

För mer än hundra år sedan

Det första läkarna uppmärksammade var det ovanliga utseendet hos några barn som släpade efter i utvecklingen från sina kamrater och hade liknande hälsoproblem.

Förändrad skalleform, kort nacke, ansikte där näsan, ögonbrynen, hakan implicit uttrycks; kort näsa; sneda ögon med uppåtvända hörn; oproportionerligt korta armar och ben, små handflator - alla dessa tecken förekommer i varierande grad.

Läkaren som märkte mönstret i slutet av 1800 -talet kallades John Down, och han bodde i Storbritannien. Till en början, på grund av den "östra" formen av ögonen, kallades patologin "Mongoloid syndrom".

Men när ungefär hundra år efter den brittiska doktorens observationer orsaken upptäcktes utseendet på sådana avvikelser blev det klart att patologi inte har något att göra med att en person tillhör en viss ras.

"Den skyldige", som forskare har fått reda på, är en extra kromosom. Om en vanlig, frisk, enligt medicin, person, 23 par kromosomer (totalt - 46 stycken), då har personen som lider av Downs syndrom en oparad kromosom, som ökar totalt upp till 47. Denna slutsats nåddes när studier visade hur många kromosomer gör barn med en viss uppsättning funktioner.

Ett sådant överskott blir orsaken till utvecklingen av många störningar i kroppen: yttre och inre. Överskott av genetiskt material stör bildningsprocesserna för organ och system, liksom hjärnan, vilket leder till avvikelser.

Symtom på syndromet

Förutom yttre manifestationer utvecklas ett antal inre störningar i kroppen. Cirka 40 procent av dessa människor föds med hjärtfel.

De har minskad muskelton, vilket märks av den ständigt öppna munnen. Efter åtta år utvecklar två tredjedelar grå starr. De löper mycket större risk att utveckla leukemi eller Alzheimers sjukdom.

Störningar i matsmältningssystemets arbete är inte ovanliga. Svag immunitet. Hörsel, sköldkörtel och så vidare kan drabbas.

Det finns bevis för att maligna tumörer hos sådana människor utvecklas mindre ofta än hos andra, men det finns ingen fullvärdig forskning om detta ämne.

Mental kapacitet

Spädbarn som föds med Downs syndrom har en annan hjärnfunktion än de med 46 kromosomer.

• Mental utveckling är märkbart långsammare, och när du växer ökar denna skillnad med kamrater. I de flesta fall är nivån på mental utveckling fast vid sju års skede i jämförelse med vad som anses normalt.
• Det är svårt för en person att uttala ljud, vilket förklaras av låg muskelton. Talet är suddigt och ordförrådet är begränsat
• Det är svårt för sådana människor att tänka abstrakt, fantisera, föreställa sig bilder. De förstår och analyserar vad de kan se.
• Det är svårt att koncentrera sig på en sak under lång tid.

Vad är orsaken?

Ett genetiskt fel som leder till att överflödigt genetiskt material uppträder i den mänskliga genetiska koden kan förekomma i olika varianter och i olika stadier av fostrets bildning och utveckling.

• Som observationer visar, i de flesta fall tredubblas den 21: e kromosomen. Det betyder att varje cell hos fostret, och sedan hela människokroppen, innehåller tre 21 kromosomer tillsammans två, som de flesta människor. Detta händer även i framtida föräldrars kropp när deras könsceller bildas.

Enligt forskare90 procent av sådana fall förekommer i moderns oocyter, för 10 procent är faderns spermier ”ansvariga”. Statistik visar att om sannolikheten för att utveckla syndromet är 1x5000 innan modern är 24 år, är det efter 45 år 1x19.

Om en könscell med ett för stort antal kromosomer deltar i befruktningen, ärver fostret 47 istället för 46. Denna typ av genetiskt fel kallas trisomi 21. Och han förekommer i 95-99 procent fall av upptäckt av barn med Downs syndrom.

• Ytterligare några procent faller på senare genetiska mutationer, som inte sker i början av embryobildningsprocessen, men senare. I denna situation kommer några av cellerna att ha 46 kromosomer, och den andra - 47. Det beror på förhållandet vilka manifestationer som kommer att bli, det vill säga kränkningar påverkar bara vissa enskilda delar av kroppen. Detta leder till det faktum att före barnets födelse är det mycket svårare att upptäcka avvikelser än med trisomi 21, eftersom yttre tecken kan vara helt frånvarande. Denna sort kallas mosaik.
• Cirka 2-3 procent av fallen orsakas av den så kallade Robertsonian-translokationen. I detta fall är 21 kromosomer kopplade till en annan, vanligtvis till den 14: e i karyotypen av antingen en kvinna eller en man.

Riskfaktorer

Varför genetik misslyckas kan medicin inte säga säkert. Det finns en version som en av de provocerande faktorerna är strålningsexponering organism hos en av föräldrarna. Andra möjliga källor till negativ inverkan på humant genetiskt material övervägs också. Hittills har ingen seriös forskning utförts om dessa ämnen. Vid bedömningen av risken för att utveckla patologi styrs läkare huvudsakligen av statistik.

Siffrorna visar flera mönster.

1. Barn med Downs syndrom är mer benägna att födas av kvinnorsom är äldre. Redan efter 25 år femfaldigas antalet fall. Efter trettio - mer än tjugo.
2. Män löper större risk att få ett foster med denna patologi när de fyller 42 år: spermiekvaliteten minskar med åldern.
3. Äktenskap mellan släktingar ökar också sannolikheten för att genetiska defekter kommer att utvecklas.
4. I vissa former finns det risk för ärftliga störningar, men detta är mycket lågt.
5. Dåliga vanor i form av röktobak, intag av droger och alkohol, säger läkare, påverkar direkt könscellernas tillstånd. Födelse av barn med genetiska avvikelser hos personer med sådana vanor noteras oftare än hos dem som inte gör det.

Livsprognos

I överväldigande majoritet av fallen är det möjligt att diagnostisera Downs syndrom hos fostret under ultraljudsundersökning. Enligt statistik kommer cirka 30 procent av alla patologier som bekräftas av ultraljud att leda till missfall: ungefär en tredjedel av sådana graviditeter slutar med missfall.

För hundra år sedan dog de flesta som föddes med denna anomali under de första åren av livet - på grund av många kränkningar av de inre organen. väsentlig del levde 20-25 år, få levde längre.

Med utvecklingen av medicin blev det möjligt att diagnostisera förekomsten av patologi i livmodern, förbereda sig för ett sådant barns födelse och skapa alla nödvändiga förutsättningar för att bevara och förbättra tillståndet hans hälsa. Personer med Downs syndrom som vårdas och älskas lever nu upp till sextio eller fler.

Föräldrarnas beslut

Beslutet om ett barn med Downs syndrom kommer att födas, om en sådan diagnos ställs genom ultraljudsundersökning av fostret, fattas av föräldrarna. Det händer att den subjektiva bedömningen av läkaren som gör ultraljudet är felaktig och barnet föds helt friskt.

Det finns ett mer pålitligt sätt att ta reda på hur saker är - att göra icke-invasivt prenatalt DNA-test. Det kan utföras från och med den nionde graviditetsveckan, och studiens noggrannhet kallas hög. Möjligheterna för modern medicin i länder med utvecklade ekonomier har lett till att födelsefrekvensen för barn i vilka denna patologi upptäcks har minskat upp till en per 1100 födda.

Statistik visar det cirka 92 procent kvinnor som får reda på att deras framtida barn har diagnostiserats med denna sjukdom, bestämmer sig för att avbryta graviditeten. Huvudorsaken är rädslan för negativa attityder till sådana barn från samhällets sida. Av dem som har sådana barn, 94 procent lämna dem på förlossningssjukhus.

Endast sex procent av bebisarna får chans till föräldrarnas uppmärksamhet. Som regel, i sådana familjer, omhändertas barnet och försöker utveckla sina förmågor maximalt.

Syndrombehandling

Officiell medicin har ännu inte lärt sig hur man behandlar genetiska störningar. Forskning bedrivs, vars uppgift är att lära sig att "stänga av", göra inaktiv extra kromosom. Sådant arbete, som utfördes på stamceller, gav ett positivt resultat. Men det här är bara det första steget: det finns fortfarande mycket kvar att göra innan kliniska prövningar innan de introduceras i daglig medicinsk praxis.

Medan människor som lider av syndromet får behandling som syftar till att minska manifestationerna av fysiologiska och psykiska störningar. Komplext arbete med sådana patienter ger i vissa fall utmärkta resultat i form av betydande öka nivån på mental utveckling, förbättra hälsotillståndet och ganska acceptabel anpassning till samhälle.