Ehlers-Danlos syndrom: vad är det, FOTO av patienter, livsprognos

I denna artikel kommer vi att prata om en sådan patologi som Ehlers-Danlos syndrom, vad det är, överväga symtomen (foton av patienter), orsakerna och behandlingsmetoden.

Vad är Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i kollagensyntesen. Med en sådan sjukdom finns det en onormal utveckling av bindväv och hyperelasticitet i huden.

Syndromet har flera typer, som kan kännetecknas av onaturlig elasticitet i huden, överdriven förmåga hos lederna att böja sig i olika riktningar, strabismus och deformation av skelettet.

Sjukdomen påverkar ett stort antal kroppssystem och är av intresse inte bara ur synvinkel vision av genetik, men också av kardiologi, ortopedi, tandvård, oftalmologi och annan medicinsk discipliner.

Ehlers-Danlos syndrom är också svårt att diagnostisera på grund av förekomsten av milda former av sjukdomen, därför är det omöjligt att exakt bedöma dess förekomst i världen.

Epidemiologi

Den exakta prevalensen och årliga incidensen är okänd, med uppskattningar av prevalens från 1/5 till 000-1 / 20 000. På grund av klinisk variation kan dessa uppskattningar vara för låga. Framför allt påverkar sjukdomen det kvinnliga könet.

Orsaker till Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom har flera varianter av patologi som skiljer sig från varandra i typen av arv. Men de förenas av det faktum att de bygger på en strukturell eller kvantitativ kränkning av kollagenprotein. För närvarande har syndromets molekylära mekanismer inte hittats för varje typ av sjukdom.

För första typen Syndromet kännetecknas av en minskad aktivitet hos de bindvävsceller som är ansvariga för syntesen av den extracellulära matrisen. Det finns också en ökning av syntesen av proteoglykaner, och även frånvaron av enzymer som är ansvariga för den stabila rekonstruktionen av kollagenproteiner.

Vid den fjärde Ehlers-Danlos syndrom typ 3 kollagenbrist observeras. Den sjätte typen kännetecknas av brist på den biologiska katalysatorn lysylhydroxylas, som är involverad i hydroxylering av lysin i prokollagenmolekyler. Den sjunde typen av sjukdom uppstår på grund av en förändring av den första typen av prokollagen, som blir till kollagen.

Om vi ​​karakteriserar sjukdomen som helhet, i olika former, uppstår sjukdomen på grund av en minskning av densitet och kollagenfiberorienteringsstörning, gallring av bindhuden, utvidgning av blodkärl och deras större synlighet på kroppens yta.

Symtom på Ehlers-Danlos syndrom

Symtom kan uppstå i alla åldrar, men är svåra att diagnostisera hos små barn på grund av ledernas överkänslighet. De kliniska manifestationerna är mycket olika. Den primära manifestationen är hyperelasticitet hos olika leder och onormal elasticitet i huden (se. bilden ovan).

Patientens hud är öm vid beröring, men det finns många rynkor på fötterna och handflatorna. När det gäller Ehlers-Danlos syndrom observeras onaturlig elasticitet i huden från de första åren av en persons liv, liksom en minskning av en sådan avvikelse med åldern.

Skadorna på huden hos personer som är mottagliga för syndromet känns starkare och läker långsamt, och i stället bildas spår i form av ärr och tumörer.

Förutom hudens hyperelasticitet hos de som är benägna att Ehlers-Danlos syndrom, finns det en stark hyperelasticitet i lederna, både i en separat del av kroppen och i hela organismen.

Fogar blir otroligt flexibla och att böja sig i onaturliga vinklar från det att en person börjar lära sig att gå, vilket ofta leder till skador. Ledarnas onormala förmåga att böja minskar med åldern.

Skada på skelettet i syndromet är en deformation av bröstet i form av en båge eller halvcirkel.

Som ett resultat av sjukdomen, skolios, klubbfot. Med skelettet störs också platsen för inre organ, prolaps, förekomsten av olika typer av bråck, intestinal divertikulos, pneumotoraxpå grund av kränkning av integriteten hos pleura.

Närvaron av syndromet leder till synpatologier, bland vilka det finns:

• myopi;
• spontan lossning av näthinnan;
• strabismus;
• bristning av ögongloben och hornhinnan.

När det gäller kardiologi har barn med Ehlers-Danlos syndrom ofta blödningar och blåmärken.

Utesluts inte hjärtsjukdom, åderbråck, mitralventilens framfall och cerebral aneurysm. Det finns vanligtvis ingen psykisk funktionsnedsättning hos barn med denna sjukdom.

Former av Ehlers-Danlos syndrom

Sjukdomen har många former:

• Ehlers-Danlos syndrom typ I (TYPE I EMF)
• Ehlers-Danlos syndrom typ II (TYPE II EMF)
• Ehlers-Danlos syndrom typ III (typ III EMF och gemensam hypermobilitet)
• andra former (typ IV - typ X)

Typ 1 Ehlers-Danlos syndrom förekommer oftare än andra (40-50%). Med denna typ av sjukdom råder symptom som påverkar huden, möjligheten till stretching som avviker från normen med 2-2,5 gånger. Denna typ åtföljs av yttre blödning och åderbråck i nedre extremiteterna, lösheten i kroppens leder, deformation av skelettet. Förlossning med denna typ av sjukdom är ofta för tidigt.

På Typ 2 det finns liknande symptom, men de är inte så starka. Onormal flexibilitet observeras endast i lederna i lederna, främst i fötter och händer. Hudens töjbarhet avviker något från normen, samma sak med störningar i blodkärlen.

Typ 3 manifesterar sig på grund av autosomalt dominant arv och är godartad. Inkluderar ökad ledrörlighet i hela kroppen, skelett- och muskelvävnadsdeformiteter och mindre manifestationer av hudelasticitet.

Sällsynt och svår 4 typ kan vara dominerande och recessiva. Skiljer sig i närvaro, hos patienter med ökad ledrörlighet i fingrarna, spontan förekomsten av hematom av inre organ och bristning av alla typer av kärl, vilket ofta leder till dödsfall.

5 typ Ehlers-Danlos syndrom uppstår på grund av X-kopplat recessivt arv. Det kännetecknas av måttligt ökad ledrörlighet, blåmärken och ökad hudelasticitet och känslighet.

6 typ ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Förutom blödning, ökad ledrörlighet och onaturligt elastisk hud, kännetecknas det av en ökning av muskler ton (muskelhypertension), liksom klumpfot och svår kyphoskolios, avslöjas en stor lista över patologier syn.

7 typ, som kallas artroklasi, kan ärvas på ett autosomalt dominant och autosomalt recessivt sätt. I denna typ upplever människor ofta skador på grund av ohälsosam ledrörlighet. Patienter med denna typ av sjukdom tenderar att vara korta.

8 typ kännetecknas av autosomalt dominant arv, och i större utsträckning kännetecknas det av hudens känslighet för yttre påverkan, liksom inflammation i vävnaderna som omger tänderna, vilket leder till deras tidig förlust.

Baserat på resultaten av modern forskning 9 och 10 typ Ehlers-Danlos syndrom ingår inte i listan över typer av sjukdomsklassificering. De kännetecknas av autosomalt recessivt arv. Förutom hudens hyperelasticitet observeras linjära ränder på platser där huden är mest sträckt.

Det finns också trombocytaggregation och gemensam hypermobilitet. Hos dem som är mottagliga för den tionde typen observeras ofta medfödda dislokationer i höften och ständigt återkommande dislokationer av axelleder och knäskador.

Diagnostik av Ehlers-Danlos syndrom

Det är bättre att lita på diagnosen Ehlers-Danlos syndrom till en erfaren person som specialiserat sig på just denna sjukdom. Det kommer att bli svårt för en läkare som inte är bekant med Ehlers-Danlos att identifiera en sjukdom och ännu mer dess egenskaper. Detta krav är associerat med olika individuella manifestationer av en sådan sjukdom hos varje patient. Det finns många sorter av sjukdomen, men det finns karakteristiska drag i dess manifestation.

Onaturlig elasticitet i huden avslöjas genom att dra i huden tills motstånd känns. Områden för testning bör väljas så neutralt som möjligt, där hudens normala drag överstiger en och en halv centimeter.

Bland sjukdomsspecifika syndrom det finns hypermobilitet i lederna. Ett sådant symptom bestäms av Beyton -skalan, där 5 poäng betyder en avvikelse från normen. Detta symptom, med ålder, observeras i mindre utsträckning.

Skörheten i ledlederna bevisas av spontant blåmärken. Tillsammans med detta är långvarig blödning möjlig.

Även med mycket svaga yttre påverkan uppträder olika skador, som lämnar atrofiska spår av sår i form av ärr och expanderar över tiden. Skador tar längre tid att läka med dem än hos friska människor.

En karakteristisk patologi för Ehlers-Danlos syndrom är mitralventilens prolaps. Denna sjukdom avslöjas utföra Hjärtans ultraljud.

Konstant smärta i leder och lemmar i kroppen är en annan manifestation av Ehlers-Danlos syndrom. Med detta tecken röntgen kanske inte avslöjar avvikelser, och patienten förstår inte alltid från vilken del av kroppen smärtan kommer.

Från Brighton-skalan tas formella kriterier för att diagnostisera Ehlers-Danlos syndrom. Beyton -skalans ursprungliga funktion var att diagnostisera hypermobilitet i lederna, men moderna experiment visar det att syndromet med hypermobilitet i lederna och ökad flexion av lederna i Ehlers-Danlos är liknande sjukdomar.

Beyton skala

Huvudkriterier:

• 4+ poäng på Beyton -skalan som identifierats för närvarande eller tidigare;
• artralgi som varar i 3 månader eller mer i 4 eller fler leder.

Sekundära kriterier:

• 1-3 poäng på Beyton-skalan (och 0 om du är över 50);
• artralgi i 1, 2 eller 3 leder med närvaro av smärtsamma känslor i ryggen;
• dislokationer i en eller flera leder, eller i en led flera gånger;
• mer än 3 inflammationer i mjuka vävnader, reumatism;
• marfanoid typ av utseende (överdriven tunnhet, hög statur, arachnodactyly);
• ovanliga ärr och onormal stretch och tunnhet i huden;
• sträckt ögonlock eller närsynthet
• rektal prolaps, åderbråck, uterusprolaps, bråck.

För att diagnostisera "Ehlers-Danlos syndrom" måste du identifiera båda huvudkriterierna, eller 1 av major och eventuella 2 mindre, 4 mindre kriterier är också lämpliga för att ställa en diagnos.

När din primära släkting diagnostiseras med detta syndrom, är det tillräckligt för dig att bestämma förekomsten av 2 sekundära kriterier.

Ehlers-Danlos syndrom behandling

För att effektivt eliminera Ehlers-Danlos syndrom har specifik behandling ännu inte utvecklats, men det finns metoder för att behandla symptomen på denna sjukdom.

Drogterapi

För att stabilisera arbetet i det kardiovaskulära och nervsystemet, samt för att normalisera arbetet leder, muskuloskeletala systemet, hudens integritet och elasticitet använder flera alternativ behandling:

• droger i formen askorbinsyra, A-, E-, B -vitaminer;
• mineralkomplex;
• tillväxthormoninjektioner för att stimulera tillväxt;
• metabola medel som stimulerar ämnesomsättningen och regenereringen, som t.ex. karnitinklorid;
• används för att stimulera hjärnaktivitet neurometaboliska stimulanser;
• för att upprätthålla integriteten hos skelettet och bindväv används osteokea eller osteogenon;
• läkning av huden främjas av läkemedel som t.ex. inosin, ATP, koenzym Q10.
• används för att delta i syntesen av brosk och bindväv glukosamin.

Kirurgiskt ingrepp

Kirurgi för Ehlers-Danlos syndrom bör endast övervägas om livshotande komplikationer uppstår. Före operationen bör noggranna invasiva diagnostiska procedurer utföras för att bedöma graden av hot och behovet av operation.

Bland den kirurgiska behandlingen av detta syndrom kan det vara nödvändigt: avlägsnande av pseudotumörer, korrigering av CHD, rekonstruktion av bröstväggen etc.

Kompletterande och alternativa behandlingsmetoder, inklusive hemma

Bland förfarandena tilldelas:

• sjukgymnastikövningar och massage
• zonterapi (påverkan på biologiskt aktiva punkter i kroppen som är ansvariga för arbetet i dess olika system)
• olika fysioterapiprocedurer (till exempel laserakupunktur)

En kost med ökat proteinintag föreskrivs också. Denna diet innehåller konsumtion av benbuljong och gelérätter.

Prognos för patienter

Det finns dock ingen ökad risk för tidig dödlighet på grund av gemensam instabilitet, kronisk och akut smärtsyndrom och symptom som manifesteras utanför muskuloskeletala systemet är patientens livskvalitet allvarlig förvärras.

Som nämnts ovan finns det ingen specifik behandling. Individualiserade stödjande och symptomatiska behandlingar bör utföras, inklusive sjukgymnastik, rehabilitering, smärtstillande medel och lämplig terapi för extraartikulära symptom. Kirurgiska åtgärder bör övervägas klokt.