Shereshevsky-Turners syndrom: vad är det, foton, symptom, orsaker, behandling

Genetisk forskning sedan början av nittonhundratalet har hjälpt till att studera en mängd olika kromosomavvikelser.

En av dem är Shereshevsky-Turners syndrom (synonymer: Ulrich-Turners syndrom, Ulrichs syndrom, Shereshevskys syndrom, Turners syndrom).

Vad det är?

Ulrich-Turners syndrom är det enda alternativet när en person kan leva med en ofullständig uppsättning kromosomer.

Anomalien diagnostiseras främst hos tjejer, hos män är den endast närvarande med en mosaik typ av patologi.

Sjukdomen förekommer hos representanter för alla raser utan undantag.

Ulrich-Turners syndrom kännetecknas av frånvaron av en av könskromosomerna i karyotypen hos nyfödda.

Den första patologin beskrevs 1925 av endokrinolog N. Shereshevsky. År 1938, Dr. Turner identifierade de viktigaste symptomen på sjukdomen. År 1959, Ch. Ford lärde sig kränkningen.

Orsaker till Shereshevsky-Turners syndrom

Den normala mänskliga karyotypen visas med en specifik formel och har formen 46, XY (för män) och 46, XX (för kvinnor). Siffran representerar antalet DNA -molekyler, och bokstäverna representerar personens kön.

Med molekyler av Ulrich-Turners syndrom bara 45och en kromosom saknas. En studie som låter dig diagnostisera en sjukdom - karyotypning.

Den exakta orsaken till överträdelsen är okänd.

Faktorer som provocerar utvecklingen av sjukdomen

Det finns en teori om patologins ärftliga natur. Faktorerna som orsakar en kränkning är:

• ogynnsamma miljöförhållanden;
• röka och ta alkoholhaltiga drycker av en kvinna medan hon bär ett barn;
• joniserande strålning;
• utmattning av kroppen före befruktningen.

Var och en av dem i början av graviditeten kan påverka utvecklingen av barnet.

De viktigaste symptomen

Svårighetsgraden av symtomen på Ulrich-Turners syndrom beror på typen av sjukdom. De viktigaste tecknen på sjukdomen är flera patologier.

Hudveck på nacken

Anomalien anses vara en av de vanligaste manifestationerna av sjukdomen (i 70% av fallen). Det ser ut som en pterygoid tätning som löper från baksidan av huvudet till trapeziusmusklerna.

Med ett betydande överskott av hud visas ett synligt membran som är åtdraget mellan huvudet och axlarna. En sådan kosmetisk defekt korrigeras med en enkel operation.

Liten tillväxt

Hos nyfödda med en genetisk störning varierar kroppslängden mellan 42-45 cm. Men med en mosaikform av anomalin kan tillväxten vara normal. Utvecklingen ligger efter i det kvinnliga mönstret.

Ibland orsakas kort statur av en kränkning i bildandet av ryggraden (fusion av kotorna eller deformation).

"Sfinxens ansikte"

Symptomen kan också uppstå med andra sjukdomar, men med Ulrich-Turners syndrom diagnostiseras det i 35% av fallen och kompletteras med livmoderhalspatologi.

En person har förtjockade läppar (se. foto), det finns inga naturliga veck i pannan ("polerad panna"). Det är svårt för honom att stänga ögonlocken helt. Ansiktsuttryck är vanligtvis svåra (på grund av medfödd svaghet i ansiktsmusklerna).

Fatformad eller platt platt bröstkorg

I det första fallet är de främre och främre bröstmåtten i stort sett desamma. Deformitet förekommer i 45% av avvikelserna.

Med en defekt i bildandet av bröstkorgens ben noteras dess utplattning.

Med måttligt uttalade patologier för utvecklingen av skelettsystemet kan symptomet bli subtilt med åldern. Överträdelsen korrigeras inte omedelbart. Vanligtvis behövs inte en sådan påverkan. Defekten orsakar inte förändringar i hjärtats eller andningssystemets funktion.

Svullnad

Ödem är vanligtvis lokaliserat i fötterna eller underbenet och anses vara ett specifikt symptom (förekommer med varierande svårighetsgrad hos mer än 50% av patienterna). Naglar ser klämda ut. I närvaro av medfödda missbildningar är svullnaden mycket svår.

Dålig viktökning

Vikten av nyfödda barn med Ulrich-Turners syndrom varierar från 2500 till 2800 g, inom det normala intervallet. Men när barnet växer upp avviker kroppsvikten från de optimala värdena. I framtiden kommer han alltid att vara sämre än sina kamrater.

Onormal utveckling av öronen

Öronen är vanligtvis placerade under ögonhöjd. Brosket som bildar öronen hos personer med Shereshevskys syndrom är ofta underutvecklat och kan orsaka hörselnedsättning.

Epicantus

Detta är namnet på bildandet av en hudveck i ögonets inre hörn (se. bilden ovan). I detta fall en kombination med ett mongoloidt snitt (som hos barn med Downs syndrom) frånvarande.

Hallux valgus

Patologisk krökning av armbågarna, när den sänkta armen inte kan räta ut och avviker till sidan av kroppen. Det observeras hos nästan 65% av patienterna med sjukdomen. En liknande anomali kan diagnostiseras i knälederna, vilket gör det svårt att gå.

Krökning av fingrar

Deformiteter av fingrarna (klinodaktyliskt av lillfingret, syndaktyliskt) diagnostiseras i 75% av fallen. De märks inte alltid hos spädbarn och upptäcks ofta när de blir äldre med Turners syndrom.

Under tonåren utvecklas inte sekundära sexuella egenskaper, menstruation inträffar inte.

De vanligaste kardiovaskulära problemen vid Shereshevsky-Turners syndrom är PDA, VSD, koarktation eller aortaaneurysm. Risken att utvecklas koloncancer.

Från urinsystemet kan patienter diagnostiseras med:

• njurhypertension;
• bildandet av en bågformig njure;
• fördubbling av bäckenet.

Synskada manifesterar sig:

• myopi;
• ptos;
• skelning;
• färgblindhet.

Ibland har patienter med Turners syndrom mental retardation. Bland de patologier som är associerade med sjukdomen är de vanligaste Hashimotos tyreoidit, inflammatoriska sjukdomar i tjocktarmen, hypotyreos, vitiligo, alopeci, hypertrichos, diabetes, celiaki, fetma, kranskärlssjukdom.

Ospecifika tecken

Med en sjukdom uppstår regelbundet ytterligare symtom på störningar i kroppen.

Onormal bröstvårtplacering

Ett ökat avstånd mellan bröstvårtorna på bröstet är ett typiskt tecken på en anomali endast i kombination med andra manifestationer av Ulrich-Turners syndrom. Observerad hos 35% av patienterna med kromosomavvikelser.

Hyperpigmentering av huden

Symptomen observeras i 35% av fallen Shereshevsky-Turners patologi och anses inte vara specifik. Ansamling av pigment kan framkalla endokrina störningar. Patologiska formationer visas i form av nevi, födelsemärken.

Typer av kränkningar

Det finns flera typer av sjukdomen: mosaik, med frånvaro av en av könskromosomerna (fullständig monosomi) eller förändringar i dess struktur. Med fullständig monosomi hos fostret efter 12 veckor normal utveckling av äggstockarna sker. Men då börjar ersättningen av folliklarna med bindväv, olika missbildningar utvecklas.

Den fullständiga frånvaron av en av könskromosomerna anses vara den allvarligaste typen av syndromet. Hos honom är tecknen på patologi uttalade och svåra att korrigera.

Vid mosaikstörning är symtomen ospecifika, svarar bra på terapi och orsakar sällan komplikationer.

Med strukturella förändringar är karyotypen normal, men en kromosom är väsentligt skadad. Tecken på ett specifikt utseende är milda.

Diagnostik

Under graviditeten kan du misstänka en sjukdom under en ultraljudsskanning. Med Shereshevsky-Turners syndrom visas några avvikelser:

• förtjockning av kragezonen;
• cervical hygrom;
• expansion av njurbäckenet och kalyces;
• deformation av ben, huvudets form, lemmar;
• hjärtfel;
• brist på vatten eller polyhydramnios.

TVP och hygrom märks redan vid det första schemalagda ultraljudet. Med en mosaik typ av patologi förblir resultaten av ultraljudsdiagnostik normala.

För att klargöra sjukdomens form rekommenderas fetal karyotypning. Studien utförs från 10 till 12 veckors graviditet.

När du utför denna procedur (under ultraljudskontroll) med en speciell nål (insatt i livmoderhålan genom den främre bukväggen) eller en kateter (genom livmoderhalsen), fostervätska (fostervattenprov), blod från navelsträngskärlen (kardocentes) eller ett fostercellprov (biopsi chorion).

Det finns en liten risk för missfall (1-2% av fallen).

För att klargöra diagnosen efter en medicinsk undersökning måste du utföra några studier och diagnostiska procedurer:

• ett blodprov för koncentrationen av könshormoner;
• densitometri;
• karyotypning (om den inte utförs under graviditeten);
• Ultraljud i bukhålan, hjärtat, njurarna, bäckenorganen;
• radiografi av händer, armbågsleder, ryggrad.

Differentialdiagnostik med Ulrich-Noonan syndrom, hypofys hypogonadism, Mayer-Rokitansky-Kustner syndrom utförs.

Behandling

Huvudmålet med terapin är att stimulera tillväxt, bli av med missbildningar, eliminera eller minska manifestationen av yttre tecken på sjukdomen och säkerställa adekvat pubertet.

I tidig barndom föreskrivs terapeutisk massage, träningsterapikurser, vitamin- och mineralkomplex.

I tonåren börjar hormonbehandling. En person kan behöva hjälp av en psykoterapeut, kirurgiskt ingrepp.

Drogbehandling

Hormonbehandling är nödvändig för att en person ska nå en höjd av 155-160 cm och normal pubertet.

Tillväxthormon används. Det aktiverar bildandet av ben- och broskvävnad, det är nödvändigt före den slutliga stängningen av dessa zoner i benens långa ben.

Dess ansökan börjar 5-6 år gammal. Vanligtvis ordineras subkutant vid 0,05 mg per 1 kg kroppsvikt.

Behandlingstiden bestäms av en specialist.

Anabol steroid oxandrolon föreskrivs vid ålder ca 8 år gammal.

Läkemedlet hjälper till att påskynda massökningen och stimulerar tillväxten av muskelceller.

Standarden som föreskrivs är 0,05 mg per 1 kg kroppsvikt. Behandlingstiden bestäms av endokrinologen.

Från 12 års ålder till klimakteriet ordineras kvinnor först östrogener (för att förstora bröstkörtlarna och livmodern, profylax osteoporosmetaboliska störningar, sjukdomar i det kardiovaskulära systemet, bildandet av menstruationscykeln) och sedan Progesteron.

Män ordineras manligt könshormonersättningsterapi. Läkemedlet och dosen väljs individuellt av läkaren.

Vid behandling hormonella medel du måste ständigt övervakas av en endokrinolog och gynekolog, eftersom det finns risk för komplikationer:

• förändringar i leverfunktionen - när du tar Oxandrolone;
• cefalalgi och illamående - med utnämning av östrogener;
• tillväxtstopp - med tidig östrogenbehandling.

Att bli gravid - traditionellt eller med användning av IVF kan bara patienter med en mosaikvariant av Shereshevsky -Turners syndrom eller med ett gynnsamt resultat av hormonbehandling.

Kirurgi

Operationen utförs när det är nödvändigt att korrigera defekterna i ryggraden, pterygoida livmoderhalsveck för kosmetiska ändamål, behandling av medfödd hjärtsjukdom.

Om delar av Y -kromosomen detekteras i karyotypen skärs äggstockarna ut (helst upp till 20 år) för att undvika eventuell malignitet hos körtelvävnaderna.

Ytterligare terapier

Icke-läkemedelsbehandling av Shereshevskys syndrom innebär utnämning av elektrofores och magnetoterapi, speciell gymnastik och massage.

Förebyggande

Det enda sättet att förebygga är karyotypning när en specialist misstänker.

Prognos

Prognosen för Turners syndrom är gynnsam vad gäller livslängd och intellektuell utveckling. Undantagen är fall av förekomst:

• UPU;
• ryggmärgsbråck;
• onormal bildning av könsorganet.

När det gäller återställandet av fertiliteten är patienterna mestadels ofruktbara. Men med adekvat och aktuell behandling kan kvinnor skapa familjer, leva ett fullt sexliv och föda barn.

Shereshevsky-Turners syndrom är en komplex genetisk patologi som påverkar hela kroppen. Men med rätt diagnos och korrekt utförd behandling har patienter en chans att anpassa sig i samhället.

Relaterade videoklipp