Angelmans syndrom hos barn: vad är det, foton, symptom, behandling

Angelmans sjukdom (persiljesyndrom) - en föräldralös sjukdom av genetisk och neurologisk natur.

Denna patologi isolerades och beskrevs först i den specialiserade litteraturen av den engelska läkaren Harry Angelman 1965, vilket ledde till ett av namnen på sjukdomen.

Andra beteckningar för sjukdomen är termer som "persiljesyndrom" eller "happy doll -syndrom".

Varför dockor och vad betyder det? Dessa namn beror på specifika motoriska färdigheter, beteende och ansiktsuttryck (för bilder av barn, se. nedan), som är typiska för personer med Angelmans sjukdom. Nedan - vi kommer att överväga dem i detalj.

Orsaker till Happy Doll Syndrome

Orsaken till sjukdomen är radering av ubiquitinproteinligas E3A (UBE3A) som finns på kromosom 15. Vanligtvis överförs gener till barnet från föräldrar i en parkombination - en kopia på modersidan, den andra på fadersidan.

Kroppens celler använder som regel information från båda kopiorna, men endast en kopia aktiveras i enskilda gener.

När det gäller Angelmans syndrom uppstår störningen när moderkopian av UBE3A -genen saknas eller skadas. Ibland är orsaken till utvecklingen av persiljesyndrom ärvning av två kopior av genetisk information endast på faderns sida, och inte från båda föräldrarna.

Enligt olika statistik påverkar sjukdomen 1 barn per antal nyfödda från 12 000 till 20 000 bebisar. I de flesta fall inträffar Angelmans syndrom hos barn mot bakgrund av frånvaron av detta tillstånd i familjens historia.

Det finns inga skillnader i antalet patienter efter kön - syndromet påverkar både män och kvinnor i lika stora proportioner.

Angelmans syndrom symptom

Manifestationer av störningen i den psyko-emotionella sfären:

• utvecklingsförsening, inklusive ingen babbling och krypning under en period från 6 månader till 1 år;
• deprimerat lärande;
• brist på tal eller minimal talförmåga;
• omotiverat ofta skratt / leende;
• personlighetstyp kan beskrivas som glad, upphöjd.

Symtom på sjukdomen på fysisk nivå:

• anfall av epilepsi, som vanligtvis inträffar mellan 2 till 3 år;
• Svårighet att gå / röra sig, begränsade eller skarpa vinkelrörelser på grund av oförmåga att kontrollera frivilliga rörelser (ataxi);
• ovanligt beteende, såsom plötslig flaxning av armarna, promenader med upphöjda armar och / eller stela ben;
• liten huvudstorlek med utplattning i occipitalområdet (mikrobrachycephaly);
• ljusfärgat hår, hud och ögon (hypopigmentering);
• ibland har barn en bred mun, glesa tänder och en utskjutande tunga. I de flesta fall är patienternas ansiktsdrag inte ovanliga.

Separat bör man stanna kvar vid egenskaperna hos talutveckling och motorik, typiskt för personer med syndromet Angelman.

De flesta barn med denna störning har ett extremt dåligt ordförråd, som kan begränsas till några ord (upp till ett eller två dussin). Detta leder till betydande svårigheter i socialiseringen av ett barn som har persiljesyndrom.

Dessutom förstår barn med en sådan störning - som regel - inte bara enkla kommandon utan också kan tillgodogöra sig information i en volym som väsentligt överstiger deras förmåga att kommunicera och uttrycka tankar.

När det gäller motoriska färdigheter, förutom de manifestationer som beskrivs ovan, kan "persilja" -barn ofta hålla sina händer upphöjda och böjda vid armbågarna och handlederna, och periodvis vifta med händerna i stunder av spänning eller gångtid. Det är denna likhet med en marionettrörelser, i kombination med deras vinkel och styvhet mot bakgrund av frekvent upphöjning av patienter, som blev orsaken till namnet på sjukdomen som den lyckliga dockans syndrom.

De kan ha både minskad muskelton i bålen (hypotoni) och ökad muskelton. lemton (hypertoni), liksom onormalt överdrivna reflexreaktioner (hyperreflexi). Vissa barn utvecklas små handskakningar och ben. Dessa störningar kan manifestera sig i åldern från 6 månader till 1 år.

Vissa milstolpsmotoriska färdigheter, som promenader, är försenade.

Vid relativt mild sjukdom kan barn börja gå vid 2-3 år. I mer allvarliga fall saktas upprätt gång och uppträder i ryck - "styvt", vilket också liknar rörelsen hos en marionett. Vissa barn går inte förrän de är gamla från 5 till 10 år. Cirka 10% av patienterna kan inte röra sig utan hjälp.

Diagnostik av Angelmans syndrom

Diagnos av ett tillstånd associerat med happy doll -syndromet är baserat på detaljerade analys av medicinsk historia, noggrann klinisk bedömning och identifiering av karakteristiska manifestationer störningar.

Ungefär 80% av fallen sjukdomar kan bekräftas med ett specifikt blodprov baserat på DNA -metylering.

Denna metod låter dig upptäcka ett fel i det genetiska programmet, men det gör det inte möjligt att identifiera om det inträffade, till exempel på grund av en kromosom -radering eller en defekt i mitten av präglingen.

Fluorescens in situ hybridisering är effektiv för att detektera den karakteristiska deletionen (observerad i 70% av fallen av syndromet) av kromosom 15q11-113.

Mutationsanalys av UBE3A -genen avslöjar upp till 10% av personernasom har Angelmans syndrom, som testade negativt på grundval av DNA -metylering.

Möjliga komplikationer av persiljesyndrom

Nedan är en lista över komplikationer, sannolikheten för att utvecklas mot bakgrund av Angelmans sjukdom är ganska hög:

• Matproblem. Svårigheter att samordna sugande och sväljande rörelser kan resultera i svårigheter att mata barnet. För att hjälpa ditt barn att gå upp i vikt, rekommenderas att du konsulterar en barnläkare som väljer ett kaloririktigt kostalternativ.
• Hyperaktivitet och uppmärksamhetsbrist. Barn- "Persilja" tenderar att snabbt byta från en typ av aktivitet till en annan, medan deras koncentration av uppmärksamhet kännetecknas av en kort period. Ett indirekt symptom på sjukdomen är barnens tendens att stoppa händerna i munnen eller hålla leksaker i munnen. Hyperaktivitet - vanligtvis - minskar när vi blir äldre och kräver inte medicinering.
• Sömnstörningar. Patienter med detta tillstånd upplever ofta sömnstörningar och behöver ofta en kortare sömnperiod än de flesta. Dessa störningar kan öka med åldern. Att ta lämpliga mediciner och beteendemässig psykokorrigering hjälper till att normalisera sömnen.
• Rachiocampsis (skolios). Hos vissa patienter utvecklas förvärvad höger- eller vänstersidig S-formad skolios över tid.
• Fetma. Vissa barn utvecklar en ökad aptit, vilket - när de blir äldre - kan leda till fetma.
• Oftalmiska störningar. I vissa fall uppstår strabismus.

Angelmans sjukdom behandling

Hittills syftar terapi för Angelman syndrom till att eliminera / lindra symtom och har en stödjande natur. Det finns inga specifika läkemedel eller metoder för genetisk korrigering som kan bota sjukdomen. I de flesta fall har patienter med detta syndrom relativt god allmän fysisk hälsa, och det är möjligt för barn att få standard barnvård, inklusive immunisering.

Vid utveckling av anfall rekommenderas användning av antikonvulsiva medel. Som regel kan sådana manifestationer av sjukdomen kontrolleras tillräckligt med ett enda läkemedel. Ibland kräver dock lindring av sådana symtom en kombination av flera mediciner.

Det är viktigt att notera att det inte finns något enda antikonvulsivt läkemedel som är effektivt för de flesta fall av Angelmans syndrom.

Därför är det nödvändigt att rådgöra med den behandlande läkaren, som kommer att förskriva det mest effektiva botemedlet / uppsättningen medel, baserat på patientens individuella egenskaper.

Vid sömnstörningar rekommenderas att använda beteendeterapimetoder och strikt följa procedurer för att normalisera vila. Att ta lugnande medel under en viss tid kan vara till hjälp.

Eliminering av utfodringsproblem är möjlig med olika metoder och medel. Amningssvårigheter kan till exempel hjälpa till att korrigera speciella bröstvårtor för spädbarn med problem med amning.

Eliminera gastroesofageala refluxläkemedel som stimulerar matrörelse genom matsmältningskanalen (motilitetsmått). I vissa fall rekommenderas kirurgisk korrigering av esofagusfinkteren, ventilen som förbinder matstrupen till magen.

Olika laxermedel används för att lindra förstoppning.

Ankelstöd och hängslen är effektiva för att bemästra promenader. Förvärvad skolios observeras i cirka 10% av fallen av Angelman syndrom. För att eliminera det är det möjligt att använda hängslen eller organisera ett kirurgiskt ingrepp. Dessutom behandlas strabismus vanligtvis kirurgiskt.

Korrigering av patienternas psyko-emotionella tillstånd och socialisering.

En av nyckelfaktorerna vid behandlingen av Angelmans syndrom är mottagandet av adekvat adekvat tid

• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Kommunikationsterapi
• Beteendeterapi

De flesta människor med happy doll syndrom kommer att uppleva konsekvenserna av betydande utvecklingsförseningar kommer de att fortsätta ha begränsat tal och svårigheter motorik.

Metoderna som använder de listade terapialternativen tillåter dock sådana människor att nå sin maximala potential i sin utveckling. Och ju tidigare dessa metoder är anslutna, desto gynnsammare är prognosen.

Med åldrandet upplever patienter med Angelmans sjukdom inte beteendemässig regression och minskning av förvärvade färdigheter.

Separat bör det noteras vikten av att utveckla kommunikations- / talförmåga. Ovan är den extremt magra uppsättningen ord som används av "Petrushki".

Ibland utvecklas deras tal inte alls. Men det speciella med dessa patienter är att möjligheterna för deras förståelse / tolkning av den mottagna informationen som regel överstiger den behärskade uppsättningen uttrycksmedel.

Därför är ett effektivt sätt att socialisera och öka kommunikationsnivån för dem utvecklingen av alternativa kommunikationsmetoder - till exempel teckenspråk.

Relaterade videoklipp