Dandy Walker syndrom hos barn: vad är det, orsaker, symptom

Denna sjukdom är mycket sällsynt. Trots detta är det nödvändigt att lära sig så mycket som möjligt om sjukdomen.

Syndromet har många orsaker, symtom och behandlingar. Detta kommer att diskuteras i artikeln.

Dandy Walker syndrom - vad är det?

Denna sjukdom är en mycket allvarlig sjukdom.

Det är en defekt i utvecklingen av vissa delar av hjärnan.

Ibland kan orsakerna till sjukdomen förvärras; då kan Dandy Walkers syndrom leda till ett kritiskt tillstånd hos patienten.

Syndromet kan upptäckas även under fostrets utveckling i livmodern. Om sjukdomen bekräftas registreras barnet omedelbart hos en specialist.

Sjukdomen är ganska sällsynt - cirka 1 barn av 25 000 nyfödda har Dandy Walker syndrom.

Orsaker och provocerande faktorer

Det finns många anledningar till att Dandy Walker syndrom kan utvecklas hos barn.

Vissa är direkt relaterade till moderns hälsa under de första tre månaderna av graviditeten. Så hälsotillstånd som kan provocera sjukdom:

• mässling;
• röda hund;
• intrauterint trauma;
• tar antibiotika;
• diabetes.

Mässling och röda hund påverkar fostret på följande sätt: dessa virus "förbrukar" bokstavligen vävnaderna runt embryot. Med tanke på detta uppstår ofta hjärnvävnadsdefekter, vilket leder till uppkomsten av Dandy Walker syndrom.

Antibiotika kan i sin tur påverka barnets centrala nervsystem, vilket också kan orsaka uppkomsten av sjukdomen.

Om mamman har diabetes ökar sannolikheten för att utveckla Dandy Walker syndrom flera gånger. På grund av kvinnans sjukdom får fostret inte tillräckligt med de ämnen det behöver, så lillhjärnan utvecklas inte.

Oftast har syndromet några samtidiga sjukdomar, som också indikerar förekomsten av Dandy Walker syndrom:

• hjärtsjukdom;
• njursvikt;
• en delad överläpp eller gom;
• skarvning av fingrar eller tår.

Symtom på sjukdomen

Symptomen på Dandy Walker syndrom är nästan desamma för alla. De kan delas in i inre symptom, som är nästan osynliga visuellt och yttre, som är tydligt synliga (se. bilden ovan).

Interna tecken på syndromet:

• fördröjning i utvecklingen av finmotorik i händerna;
• inhiberade rörelser;
• barnet har ofta huvudvärk, vilket leder till att han ofta gråter och blir irriterad.

Yttre skyltar:

• hydrocephalus. Huvudtecknet på att ett barn har Dandy Walker syndrom. "Fontanellen" kommer konstant att pulsa. På grund av detta kommer skallen att växa mycket snabbare än framsidan; huvudet kommer att se överdimensionerat ut;
• "Utskott" av benet på baksidan av huvudet;
• stora fontaneller;
• mjuka kranialben;
• böjda lemmar;
• ofrivilliga ögonrörelser.

Man måste komma ihåg att varje barn på grund av vissa faktorer kan utvecklas snabbare eller långsammare. Detta kommer också att avgöra hur snabbt symtomen på Dandy Walker syndrom uppträder.

Det är nödvändigt att ta hänsyn till symptomens svårighetsgrad - hos vissa patienter är de extremt svaga, i andra uttalas de.

Typer av Dandy Walker syndrom

Typerna av syndromet skiljer sig bara i graden av cerebellär underutveckling. Om han är allvarligt underutvecklad fortsätter sjukdomen med närvaron av det huvudsakliga symptomet - hydrocephalus.

I händelse av att underutvecklingen av lillhjärnan inte är så stark kan sjukdomen fortsätta utan att ändra tillståndet i hjärnans ben och några andra symptom.

Graden av skador på lillhjärnan kan endast bestämmas av en läkare. För detta är det nödvändigt att genomföra ett antal studier, som kommer att diskuteras nedan.

Diagnostik

Innan diagnosen påbörjas måste du ta reda på om det fanns en liknande sjukdom i familjen innan, när de allra första symptomen började dyka upp. Efter det måste du kontakta din läkare för remiss för tester och procedurer.

För att bestämma Dandy Walker syndrom måste du genomgå följande procedurer:

• MR. Gör att du kan identifiera graden av förstoring av skallen, förekomsten av cystor, en ökning av ventrikeln och graden av cerebellär underutveckling.
• Ultraljudsprocedur. Det utförs under dräktigheten för att bestämma de första tecknen på utvecklingen av sjukdomen. Dessutom används studien för att fastställa komplikationer i hjärtat och andra organ vid en avancerad grad av syndromet.
• Neurologisk undersökning. Proceduren hjälper till att avslöja förekomsten av ofrivillig rörelse i patientens ögonbollar, en ökning av fontanelområdet, en ökning av skallens storlek och en minskning av tonen i kroppens muskler.

För att bestämma förekomsten av syndromet är det i vissa fall nödvändigt att konsultera en neurokirurg och en medicinsk genetiker.

Syndrombehandling

Behandling av denna sjukdom ger nästan ingen mening. Trots detta pågår behandlingen i vissa fall. Ibland leder det till och med till framgång.

Det är värt att säga att även med ett framgångsrikt behandlingsresultat kommer barnet inte att vara friskt. Han kommer att ha några tecken (oftast visuella) som indikerar förekomsten av Dandy Walker syndrom.

Drogbehandling

Medicin föreskrivs endast i fall av mild sjukdom. I en sådan situation ordineras patienten diuretika (till exempel: Merkuzal, Promeran, Novurit), som minskar vätskenivån i skallen, lindrar huvudvärk och yrsel.

Kirurgi

Om förstoringen av skallen börjar gå framåt är kirurgiskt ingrepp nödvändigt. I denna operation är målet att minska intrakraniellt tryck genom att kringgå hjärns fjärde ventrikel.

Kirurgi är också möjligt för att förbättra utflödet av vätska från hjärnan och minska storleken på barnets huvud.

I andra fall används inte kirurgiskt ingrepp för denna sjukdom.

Huskurer

Tyvärr är behandlingen av en så allvarlig sjukdom som Dandy Walker syndrom inte möjlig hemma. Föräldrar kan bara hjälpa sitt barn med lugnande buljonger om patienten har en hög grad av irritabilitet. Dessutom är det tillåtet att använda andra icke-traditionella medel för att lindra ett barn från huvudvärk och yrsel.

Läkare råder att delta i olika övningar med barn utan att överbelasta patientens muskler. Detta förhindrar fullständig muskelatrofi i kroppen. Det är möjligt att tillgripa fysisk träning endast vid en mild form av sjukdomen. Annars kommer det inte att ge några resultat.

Vissa läkare rekommenderar att temperera barn som har Dandy Walker syndrom. Men detta är en ganska kontroversiell synvinkel. I denna fråga är det nödvändigt att konsultera barnets behandlande läkare. Som praktiken visar, i de flesta fall av härdning, förvärras symtomen och barnets tillstånd närmar sig kritiskt. Mot bakgrund av detta är läkares åsikter delade från ett kategoriskt ”nej” till ett ovillkorligt ”ja”.

Förebyggande

Med tanke på att sjukdomen till stor del är ärftlig, är förebyggande värdelöst.

Läkare ger rekommendationer att besöka en gynekolog medan de bär ett barn och genomgå de nödvändiga undersökningarna som kan avslöja patologier i fostrets utveckling även i de tidiga stadierna av graviditeten.

I andra fall anser läkare och specialister på detta område att förebygga sjukdomen är absolut omöjligt.

Prognos

I de fall ett barn föds med en allvarlig form av utveckling av syndrom, lever det högst en och en halv månad. Om sjukdomen är av måttlig svårighetsgrad, förblir han oftast vid liv, men det finns stora svårigheter med hans mentala utveckling. Som regel har barnet en låg intelligens som inte kan ökas.

Prognosen för utvecklingen av ett sjukt barn är mycket ogynnsamt och skrämmande för många.

I de flesta fall dör barn under det första året av sitt liv. Om barnet överlevde måste det hela tiden vara under uppsikt av sin behandlande läkare.

Prognosen för behandlingen är gynnsam om sjukdomen upptäcks i tid och behandlingen pågår. I denna situation är kvarvarande effekter möjliga: en något ökad storlek på skallen, hämning av rörelser och tal. I andra avseenden är barnet praktiskt taget friskt.

Relaterade videoklipp