Noonans syndrom: vad är det, symptom, foton, behandling, prognos

Vad är Noonans syndrom?

Noonans syndrom (Ulrich -Noonan syndrom, turneroid syndrom med normal karyotyp) - detta tillstånd, orsakar både karakteristiska förändringar i utseende och fysiologiska förändringar som påverkar kroppens funktion på flera sätt. Sjukdomen anses sällsynt och beräknas drabba cirka 1 av 1 000–2 500 personer. Noonans syndrom är inte associerat med någon särskild geografisk region eller etnisk grupp.

Även om Noonans syndrom inte är livshotande, om en person har det, kan de utveckla komorbiditeter, inklusive hjärtsjukdomar, blödningsstörningar och vissa cancerformer någon gång i livet. Dessa samtidiga hälsoproblem förväntas med Noonans syndrom.

Prognosen blir mycket bättre om du regelbundet besöker din läkare för att övervaka din hälsa och få tidig behandling av nya sjukdomar och sjukdomar innan de börjar orsaka allvarliga effekter.

Identifieringen av detta syndrom är baserat på igenkänningen av flera associerade symptom. Sjukdomens svårighetsgrad kan variera, och vissa människor kan ha mer uppenbara fysiska egenskaper eller mer betydande hälsoeffekter än andra. Om du redan vet att du har släktingar som diagnostiserats med Ulrich-Noonans syndrom, kan detta vara orsaken till att du identifierar tecken på att du eller ditt barn kan ha detta syndrom.

Typiska manifestationer av syndromet

Noonans syndrom manifesterar sig både inuti och utanför kroppen, vilket resulterar i ett karakteristiskt utseende, präglas av fysiska egenskaper hos tillståndet, liksom medicinska problem som orsakas av sjukdom.

• Utseende: Ansikts- och kroppsegenskaperna hos en person med Noonans syndrom kan verka ganska ovanliga eller verka helt normala. De mest uppenbara fysiska tecknen som är förknippade med detta tillstånd är överdimensionerat huvud, vidöppna ögon och något kortare än genomsnittlig höjd (se bild). Foto).
• Huvud: Ansiktet och huvudet på en person med syndromet beskrivs ofta som triangulärt i form eftersom pannan är proportionellt större än den lilla käken och hakan.
• Ögon: Det noteras att ögonen lutar ner, ibland verkar det som att de lutar åt sidorna av ansiktet. Ögonlocken kan vara tjocka och skapa djupa hudveck.
• Nacke: Ulrich-Noonan syndrom är också associerat med en vävd hals, vilket innebär att personer som drabbats av tillståndet kan ha en tjockare än vanligt halsad med hudveck som verkar bilda en väv mellan övre bröstet och käken (se. Foto).
• Ödem: Vissa personer med syndromet kan ha svullnad i kroppen, händerna, fötterna eller fingrarna. Det har hittats hos både spädbarn och vuxna med Noonans syndrom och orsakas av svullnad till följd av vätskeansamling.
• Kort statur och tår: I olika kulturer ligger personer med Noonans syndrom under genomsnittet och kan också ha korta fingrar. Spädbarn med detta tillstånd är vanligtvis minst genomsnittet vid födseln, men växer långsamt upp spädbarn, och därför kort statur är det som först märks i spädbarn eller i tidig barndom.

Även om Noonans syndrom vanligtvis är associerat med vissa ansiktsdrag och kroppstyp, finns det ett brett spektrum av hur dessa funktioner kommer att manifestera sig. Därför kan ansikte och kropps utseende inte på ett tillförlitligt sätt avgöra om någon har denna sjukdom eller inte.

Symtom på Noonans syndrom

Det finns flera symtom på detta tillstånd, och de påverkar eventuellt alla patienter med Noonans syndrom.

• Strömproblem: Vissa barn med sjukdomen äter kanske inte som alla vanliga barn i samma ålder, och det kan orsaka problem med viktökning och hämmad tillväxt.
• Hjärtproblem: Det vanligaste hälsoproblemet i samband med Noonans syndrom är ett kardiovaskulärt problem som kallas lungventilstenos. Detta problem stör blodflödet från hjärtat till lungorna, vilket leder till symtom som trötthet, dyspné eller blåaktig färg på läppar eller fingrar (cyanos). Med tiden kan personer med obehandlad lungventilstenos utvecklas ökat hjärta, vilket också orsakar trötthet och så småningom kan leda till allvarliga hjärtproblem såsom på vilket sätt hjärtsvikt. Det finns andra hjärtfel i samband med Noonans syndrom, inklusive hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, förmaks septaldefekt och ventrikelseptaldefekt.
• Blåmärken eller blödningar: Ulrich-Noonans syndrom kan orsaka blodproppar, vilket kan leda till överdriven blåmärken samt blödning under längre tid än vanligt efter skada.
• Synförändringar: Minst hälften av barnen med sjukdomen har problem med syn och ögonrörelser som t.ex. amblyopi (skelögd).
• Svaga ben: Barn och vuxna med Noonans syndrom kan ha problem med benbildning och styrka. som ett resultat av vilket sköra ben lätt kan bryta eller leda till ovanliga kroppsdeformationer, särskilt bröst. Ett exempel på en ovanlig benstruktur som kan uppstå med Noonans syndrom är en djup "grop" i övre bröstet. Det är oklart varför detta händer och gäller inte alla med syndromet.
• Puberteten: Pojkar och flickor med sjukdomen kan uppleva försenad pubertet. Vissa pojkar har testiklar som inte går ner och kan uppleva minskad fertilitet vid en senare ålder.
• Inlärningsfördröjning: Det finns en koppling mellan inlärningsstörningar och Noonans syndrom, även om länken inte är stark. Sammantaget föreslår aktuell information om den kognitiva utvecklingen hos personer med sjukdomen att barn med detta syndrom sannolikt kommer att ha högre än gymnasial utbildning, även om barn och vuxna med Noonans syndrom oftast har en genomsnittlig intellektuell Förmågor.

Orsaker till Noonans syndrom

Noonans syndrom beror på en proteindefekt som ofta orsakas av en genetisk abnormitet. En genetisk abnormitet förändrar ett protein som är involverat i att förändra kroppens tillväxttakt.

Detta protein fungerar specifikt i signalvägen RAS-MAPK (mitogenaktiverat proteinkinas), som är en viktig del av celldelningen. Detta är viktigt eftersom människokroppen växer genom celldelningsprocessen, vilket är produktionen av nya mänskliga celler från befintliga celler. Celldelning resulterar i huvudsak i två celler istället för en, vilket får kroppsdelar att växa. Detta är särskilt viktigt i barndomen och barndomen när en person växer i storlek. Men celldelningen fortsätter hela livet när kroppen återhämtar sig och förnyar sig. Detta innebär att problem med celldelning kan påverka många organ i hela kroppen. Det är därför Ulrich-Noonan syndrom har så många associerade fysiska och kosmetiska manifestationer.

Eftersom Noonans syndrom orsakas av förändringar i RAS-MAPK kallas det specifikt RASopati. Det finns flera RAS -sjukdomar, och de är alla relativt sällsynta störningar.

Gener och ärftlighet

Proteindysfunktion vid Noonans syndrom orsakas av en genetisk defekt. Detta innebär att generna i kroppen som kodar för proteinet som är ansvarigt för syndromet har en felaktig kod, vanligtvis kallad en mutation. Mutationen är vanligtvis ärftlig, men den kan vara spontan, vilket innebär att det hände utan arv från föräldern.

Det visar sig att det finns fyra olika genstörningar som kan orsaka denna sjukdom. Dessa gener är PTPN11 -genen, SOS1, RAF1 och RIT1 -genen, med defekter i PTPN11 -genen som står för cirka 50% av fallen av syndromet. Om en person ärver eller utvecklar någon av dessa fyra genavvikelser förväntas Noonans syndrom.

Detta syndrom ärvs som en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, kommer barnet att få det. Detta beror på att ärvning av denna genetiska abnormitet från en av föräldrarna orsakar defekten i produktionen av RAS-MAPK-proteinet, som inte kan kompenseras även om individen också ärver den normala genen proteinproduktion.

Det finns fall av sporadiskt Noonans syndrom, vilket innebär att den genetiska abnormiteten inte ärvdes av barnet från föräldrarna. En person med sporadiskt syndrom kan ha ett barn med sjukdomen i framtiden, eftersom den sjuka personens barn kan ärva en ny genetisk abnormitet.

Diagnostik

Det mest övertygande beviset för Noonans syndrom är ett genetiskt test. Det uppskattas dock att 20 till 40 procent av de personer som diagnostiserats med syndromet inte har familjens historia om tillståndet eller inte har karakteristiska avvikelser som hittats med genetiska testning. Ibland kan andra tester och observationer bekräfta diagnosen.

• Laboratorietester: Ett blodprov för att bedöma blodproppsfunktion kan vara normalt eller onormalt hos personer med Noonans syndrom. Det finns ingen stark korrelation mellan blodprov som mäter blodproppar och symtom på blåmärken eller blödningar.
• Hjärtfunktionstester: Diagnos pulmonell hypertensionliksom andra hjärtfel i samband med syndromet kan bekräfta diagnosen av detta tillstånd. Alla hjärtsjukdomar i samband med detta syndrom kan dock förekomma under andra omständigheter; identifieringen av ett av hjärtats tillstånd bekräftar inte syndromet, och frånvaron av ett hjärtproblem betyder inte att personen inte har Noonans syndrom.
• Genetisk testning: Det finns flera gener som har associerats med sjukdomen, och om dessa gener identifieras, särskilt bland familjemedlemmar, kan detta vara diagnostisk bekräftelse av syndromet.

Behandling av Noonans syndrom

Behandling av Ulrich-Noonans syndrom fokuserar på flera aspekter av sjukdomen.

• Förhindra allvarliga hjärtproblem: Tidig diagnos och behandling av hjärtproblem kan förhindra långsiktiga hälsokonsekvenser. Beroende på svårighetsgrad och typ av hjärtsjukdom kan behandling eller noggrann övervakning av dessa tillstånd vara det bästa alternativet.
• Identifiera och behandla medicinska komplikationer: Noonans syndrom är förknippat med en mängd olika hälsokomplikationer som sträcker sig från blödning till infertilitet och cancer. Det finns inget test ännu som kan förutsäga om du kommer att utveckla ett av dessa problem. Grundlig sjukvård inkluderar regelbundna läkarbesök så att läkaren kan identifiera nya problem med sjukdomshistoria och fysiska undersökningar medan de fortfarande är mottagliga behandling.
• Stimulera normal tillväxt: Vissa barn med Noonans syndrom använder tillväxthormon för att stimulera tillväxt för att hjälpa dem att uppnå optimal bentillväxt, form och struktur. Även om tillväxthormon har använts som en framgångsrik strategi för behandling av barn med detta tillstånd, nivåer av tillväxthormon, liksom andra hormoner, är inte onormala hos personer med detta sjukdom.

Prognos och komplikationer

Medellivslängd med Noonans syndrom är i allmänhet normal, men hälsokomplikationer kan uppstå som måste åtgärdas med medicinsk eller kirurgisk vård.

• Blödning kan leda till blödning, vilket kan orsaka trötthetssymptom. Mindre vanligt kan överdriven blödning leda till medvetslöshet eller ett akut behov av blodtransfusion.
• Hjärtsjukdomar är de vanligaste hälsokonsekvenserna av patienter med syndromet. Hjärtsjukdom kan leda till hjärtsvikt och det är därför viktigt att regelbundet följa upp med en kardiolog.
• Om du har Noonans syndrom finns det en ökad sannolikhet för vissa cancerformer, särskilt blod cancersåsom juvenil myelomonocytisk leukemi och neuroblastom.