Antifosfolipidsyndrom: vad är det, orsaker, behandling

Snabba fakta

• Antifosfolipidantikroppar finns i 15–20% alla fall djup ventrombos (blodproppar) och i en tredjedel av de nya stroke som inträffar hos personer under 50 år.
• Antifosfolipidantikroppar är den främsta orsaken till återkommande missfall och graviditetskomplikationer när ingen annan orsak hittas.
• Diagnos och behandling är mycket viktigt. När sjukdomen väl har diagnostiserats kan adekvat terapi i de flesta fall förhindra återkommande symtom.
• Grundstenen i behandlingen är att förhindra blodproppar med orala antikoagulantia (blodförtunnare) eller trombocytdämpande läkemedel.

• Riskfaktorer för trombos måste hanteras. De inkluderar diabetes, arteriell hypertoni eller högt blodtryck, hyperkolesterolemi eller högt kolesterol, fetma, rökning, klimakteriet östrogenbehandling eller preventivmedel, och någon större systemisk autoimmunitet sjukdom.

Antifosfolipid antikroppssyndrom (brukar kallas antifosfolipidsyndrom eller APS och SAFA) är en autoimmun sjukdom som förekommer främst hos unga kvinnor. De med APS producerar onormala proteiner som kallas antifosfolipid autoantikroppar i blodet.

Detta leder till onormalt blodflöde och kan leda till farliga blodproppar i artärer och vener, problem med det utvecklande fostret och graviditet. Personer med denna sjukdom kan vara friska eller ha ett underliggande medicinskt tillstånd, oftast systemisk lupus erythematosus (brukar kallas lupus eller SLE).

APS drabbar kvinnor fem gånger oftare än män. Normalt ställs diagnosen mellan 30 och 40 år. Även om upp till 40% av patienterna med SLE testar positivt för antifosfolipid autoantikroppar, utvecklar endast hälften av dem trombos och / eller missfall. Liksom de flesta autoimmuna sjukdomar har SAFA en genetisk komponent, även om det inte finns någon direkt överföring från förälder till barn.

Vad är antifosfolipidsyndrom (APS)?

Antifosfolipid antikroppssyndrom - en autoimmun sjukdom som kan orsaka frekventa blockeringar i artärer och vener och / eller missfall.

Blockeringen uppstår som ett resultat av närvaron i blodet av proteiner som kallas antifosfolipid autoantikroppar (vanligen kallade aPL), som bildas mot en persons egna vävnader. Dessa autoantikroppar stör normal blodpropp, vilket resulterar i ökad koagelbildning eller trombos (där blodflödet stannar på grund av en blockering i ett kärl).

Skadorna som orsakas av trombos kan variera beroende på var trombben bildas. Till exempel kan upprepade små blodproppar i hjärtat orsaka förtjockning eller skada hjärtklaff med risk för plötsligt upphörande av blodflödet på grund av en blodpropp (den så kallade artären emboli).

Autoantikroppar (aPL) kan också relateras till hjärtattacker hos unga vuxna utan kända riskfaktorer för hjärtsjukdom. Blodproppar i hjärtats artärer kan leda till hjärtinfarkt, medan blodproppar i hjärnans artärer kan leda till slag. Blodproppar från aPL kan förekomma var som helst i cirkulationen och påverka alla organ i kroppen.

Blodproppar (blodproppar) som bildas i venerna är vanligast i underbenen. Blodproppar i venerna i benen kan brista och sprida sig till lungorna och orsaka ett mycket allvarligt tillstånd som kallas lungemboli. Lungemboli blockerar blodflödet till lungorna och minskar mängden syre i blodet.

I vissa fall kan återkommande trombotiska händelser inträffa under en kort tid, vilket resulterar i progressiv skada på flera organ. Detta akuta och livshotande tillstånd kallas katastrofalt antifosfolipidsyndrom (CAFS). Patienter med APS kan drabbas av andra problem, inklusive lågt antal blodplättar som orsakar missfärgning av huden (trombocytopen purpura).

Hos gravida kvinnor kan aPL i blodet leda till tidiga och sena missfall och preeklampsi (högt blodtryck och protein i urinen under graviditeten). APL ansågs ursprungligen vara ansvarigt för bildandet av blodproppar i moderkakans blodkärl, vilket orsakar fostertillväxtfördröjning. aPL kan också direkt rikta sig mot moderkakans vävnader och blockera deras tillväxt och utveckling.

Vad orsakar antifosfolipidsyndrom (orsaker)?

Varför patienter utvecklar antifosfolipid autoantikroppar (aPL) är inte helt klart. Produktionen av dessa autoantikroppar utlöses troligen av en miljöfaktor som infektion, förekommer hos en person med en genetisk bakgrund som gör en man eller kvinna mer mottaglig för sjukdom.

Antifosfolipid -autoantikroppar kan finnas i blodomloppet under lång tid, men trombotiska händelser inträffar endast sällan. aPL ökar risken för blodpropp, men trombos uppstår vanligtvis när andra tillstånd är närvarande, koagulation, såsom långvarig inaktivitet (som sängstöd), kirurgi eller graviditet.

Ytterligare riskfaktorer för trombos är hypertoni, fetma, rökning, åderförkalkning (härdning av artärerna), östrogenanvändning (p -piller) och tillhörande systemisk autoimmun sjukdom (främst SLE eller SLE-liknande sjukdomar).

Hur diagnostiseras antifosfolipidsyndrom?

Diagnosen antifosfolipidsyndrom ställs av blodprov patienter med blodproppar och / eller upprepade missfall för närvaro av antifosfolipid autoantikroppar (aPL). Undersökningen utförs med hjälp av tre typer av analyser. Analyser kan variera på grund av skillnader i APL.

Varje enskild analys kan inte detektera alla möjliga autoantikroppar, så deras användning tillsammans rekommenderas starkt. Minst ett av dessa test måste vara positivt och bekräftat vid två tillfällen med ett intervall på minst tre månader.

I allmänhet, ju högre testresultat och mer positiva test, desto högre risk att utveckla symtom. Bara positivt blodprov i frånvaro av en tromb är diagnosen antifosfolipidsyndrom inte ett faktum.

Hur behandlas antifosfolipidsyndrom?

Oftast detekteras antifosfolipid autoantikroppar efter blodproppar eller upprepade missfall. Därför är huvudmålet med terapin att förhindra återfall eftersom närvaron av antikroppar sätter patienten på allvarlig risk för framtida episoder.

Kärlproblem

Akuta trombotiska händelser behandlas antikoagulantia (blodförtunnare) först intravenöst heparin, och då oralt warfarin (Coumadin). I allvarliga situationer får vissa patienter också föreningar som snabbt löser upp blodproppar i artärer och vener.

Patienter med aPL måste ta antikoagulantia för att undvika återkommande tromb i kärlen, möjligen i flera år. Vid artärhändelser förhindras även återfall med läkemedel som hämmar trombocyter, som t.ex. aspirin och klopidogrel (plavix).

Problem i samband med graviditet

Subkutan heparininjektioner och låg dos aspirin är standardterapi för att förhindra missfall. Terapin börjar tidigt under graviditeten och fortsätter direkt efter förlossningen. Detta terapeutiska tillvägagångssätt har visat sig vara effektivt i de flesta fall. I eldfasta fall kan kompletterande terapi som t.ex. intravenös infusion av immunglobulin och administrering av kortikosteroider (prednison).

Gravida kvinnor som tidigare har haft blodproppar i kärlen kan få samma kombination heparin och lågdos aspirin - dock med högre doser heparin - på grund av den ökade risken för bildning blodproppar. Heparin- och aspirinbehandling har visat sig vara säkert för både mamma och barn.

När antikroppar hittas hos patienter utan tidigare trombotiska problem eller missfall bör behovet av profylaktisk behandling bedömas från fall till fall. Det är dock allmänt accepterat att behandling inte är nödvändig om det inte finns några ytterligare riskfaktorer för vaskulär ocklusion eller associerad systemisk autoimmun sjukdom (t.ex. lupus).

Lever med antifosfolipidsyndrom

Behovet av långvarig oral antikoagulant terapi (blodförtunnande) påverkar signifikant patienternas livsstil, vilket skapar behovet av regelbunden övervakning av antikoagulantia (blodförtunnande) effekt och särskild uppmärksamhet på kosten och riskerna för allvarliga blödning.

Användningen av nya orala antikoagulantia som inte kräver regelbundna patienttester utvärderas i pågående kliniska prövningar. Behandling av vanliga riskfaktorer för trombos (diabetes, högt blodtryck, högt kolesterol, fetma och rökning) är ett måste för patienter med antifosfolipidsyndrom.

Östrogenbehandling för preventivmedel eller klimakteriet bör i allmänhet undvikas med få undantag hos patienter med låg riskprofil, som bör bedömas från fall till fall fall.

Den nuvarande behandlingen för att förebygga obstetriska manifestationer är ganska effektiv. De flesta kvinnor kan få friska barn. Även om antifosfolipidsyndrom är en autoimmun sjukdom, betyder dess diagnos inte att patienten kommer att utveckla en annan autoimmun sjukdom.