Epispadier: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är epispadier?

Epispadier är en sällsynt medfödd urologisk defekt. Enkelt uttryckt är epispadier en sjukdom som förekommer vid födseln och påverkar urinvägarna och förändrar hur urin (urin) utsöndras från kroppen. Epispadier är vanligare hos pojkar än flickor, med ungefär en av 100 000 män och cirka en av 480 000 kvinnor.

Typer

Epispadier kan förekomma ensamma, men det är mycket vanligare vid ett eller flera andra tillstånd - från ytterligare förändringar i urinutgångens väg från kroppen till allvarligare urologiska problem, urinblåsproblem, problem med bäckenbotten, ofullständig bildning av bukväggen eller till och med konstigt placerad anus. Detta breda spektrum av epispadierelaterade tillstånd kallas exstrofi-epispadias-komplexet.

Exstrofi-epispadias komplex

För tydlighetens skull hänvisar termen epispadier till ett problem med underlivet där urinen går ut och är den synliga delen av defekten som vanligtvis diagnostiseras baserat på yttre tecken.

Cirka 10 procent av patienterna med epispadier har bara detta problem och upplever inga ytterligare problem. De återstående 90 procent av patienterna har ett exstrofiskt epispadiakomplex, vilket innebär epispadier plus ytterligare ett komorbidproblem. Dessa ytterligare problem kan vara uppenbara, till exempel kan blåsan vara synlig genom bukväggen, eller den kan vara dold och detekterbar efter en diagnostisk undersökning.

Exstrofi-epispadias-komplexet är mycket vanligare än epispadias ensamt, vilket påverkar ett av 30 000 barn. Hos dessa barn finns en yttre förändring i könsorganen tillsammans med några andra förändringar i urinvägarna, magmusklerna, ryggmärgen eller tarmarna.

Blåsexstrofi är en av de vanligaste tillstånden vid epispadier och kan diagnostiseras under graviditeten. Detta tillstånd orsakas av ofullständig täckning av buken med hud och muskler, vilket gör att urinblåsan kan ses.

Andra tillstånd som vanligtvis uppträder med epispadier är små könsorgan, könsben som inte möts, förändringar i bäckenbotten, anus ur normal position och inguinal bråck.

Dessa problem uppstår tillsammans eftersom de uppstår under samma period av fosterutveckling. Dessa olika områden bildas i ungefär samma utvecklingsstadium, så ta en paus under detta viktiga graviditetsperioden kan leda till problem med flera delar av kroppen som är i utvecklingsstadiet samtidigt tid.

Typer av manliga epispadier

Öppningen i penis där urin lämnar kroppen kallas urinvägarna. Denna öppning är vanligtvis placerad vid spetsen av penis, men med epispadier visas denna öppning längs toppen av penis. Där öppningen är på toppen av penis avgör vilken typ av epispadier som finns.

• Penopubiska epispadier. Det är här urinkanalen är nära kroppen, möjligen inte på penis, men bredvid blygdbenet vid basen av penis.
• Espadia av penis. Urinröret sitter på skaftet på penis, någonstans upp till ollonet men ovanför basen där skaftet möter kroppen.
• Glanulära epispadier. Det är här urinkanalen är på penisens glans, men inte på standardplatsen i slutet.

Kvinnliga epispadier

Hos tjejer med epispadier delar urinröret klitoris i två, och denna onormala klyvning orsakar urininkontinens. Det inträffar sällan utan andra ytterligare problem som påverkar blåsan, njurarna eller urinröret. Detta tillstånd uppstår med onormala mellanrum mellan könsbenen som saknas i normal anatomi.

Det kan också hittas under andra tillstånd, till exempel en tät slida som måste sträckas till samlag i vuxen ålder, exponering av urinblåsan eller urinröret och andra tillstånd som påverkar urinering.

Orsaker

Epispadier orsakas av en utvecklingsförändring under ett specifikt stadium av graviditeten när urinvägarna bildas. Det är ofta svårt eller omöjligt att veta vad som ledde till fostrets onormala utveckling just på dessa utvecklingsdagar. I de allra flesta fall finns det inga uppenbara problem med modern eller graviditeten.

Män har fyra gånger större risk att få epispadier än kvinnor. Barn födda med epispadier är mycket mer benägna att utveckla epispadier, med 1 av 70 chans att få ett barn med en sådan fosterskada.

Symtom på epispadier

I många fall diagnostiseras epispadier av en vårdpersonal vid födseln på grund av könsorganens onormala utseende hos den nyfödda. I milda fall, när urinröret avviker något från sitt normala läge, kan detta tillstånd ignoreras tills det är svårt med urininkontinens.

Vissa barn upplever stressurininkontinens när urinen droppar efter nysning eller hosta, eller kan hitta att när de har lust att urinera kan de inte hålla i urinen förrän de når badrummet. En genital undersökning är ofta en del av processen att diagnostisera orsaken till urininkontinens och kan leda till diagnosen epispadier.

Diagnostik

Epispadier diagnostiseras vanligtvis, åtminstone inledningsvis, genom utseendet på könsorganen strax efter födseln. Denna diagnos kräver ofta ytterligare tester för att avgöra om ytterligare områden i urinvägarna är inblandade. Dessa ytterligare undersökningar inkluderar: njurfunktionstester, urintester, ultraljud (ultraljud), datortomografi (CT), röntgen och potentiellt flera urologiska tester som avbildar insidan av urinvägarna sätt. Om tjocktarmen är inblandad, kan behöva koloskopi eller andra procedurer för att kontrollera ryggmärgen.

I mer allvarliga fall som involverar blåsan eller ryggraden kan diagnosen ställas i livmodern under rutinmässiga ultraljudsundersökningar hos mödrarna. I det här fallet kan föräldrarna få råd om epispadier och andra befintliga tillstånd, och förlossningen planeras vanligtvis i anläggning som kan ge omedelbar hjälp till ett pediatriskt team som har tillräcklig vård bebis.

Risker och tillhörande förhållanden

Epispadier är mer än ett kosmetiskt problem för de allra flesta barn. Tillståndet orsakar ofta urininkontinens, vilket visar sig som enstaka eller ihållande urinurladdning, organskada och betydande förlägenhet för barn.

Krökning av penis är vanligt hos män med espadier. Mer signifikant är sannolikheten för osynliga problem med inre organ, som är mindre uppenbara än exponering av könsorganen. Cirka 90 procent av alla patienter med epispadier har ytterligare problem.

Epispadier kontra hypospadier

Hypospadier, liksom epispadier, är en fosterskada där urinen lämnar kroppen där den är onormal. Hos pojkar betyder hypospadi att urinröret ligger på undersidan av penis och inte vid spetsen av penis. Meatus (urinrörets öppning) kan vara något lägre än för en vanlig person.

Hypospadier är mycket sällsynta hos kvinnor: urinvägarna ligger på slidväggen, inte på dess typiska plats, och ignoreras ofta tills patienten har svårt att kissa, vilket leder till iscensättning diagnos.

Omskärelse och epispadier

Undvik om det finns epispadier omskärelser tills det kirurgiska ingreppet har slutförts. Detta beror på att ytterligare förhudsvävnad kan användas under kirurgisk reparation för att återuppbygga penis. Efter framgångsrik behandling av barnet kan omskärelse övervägas, men det rekommenderas starkt att inte göra det förrän då.

Kirurgi

Riskerna för alla operationer inkluderar de allmänna riskerna med kirurgi och riskerna i samband med administration av allmänbedövning. Om epispadier återhämtar sig varierar riskerna beroende på problemets svårighetsgrad och operationens art. I allmänhet är risken för urininkontinens hög, eftersom många redan har detta tillstånd före operationen, och man hoppas att kirurgi fortfarande hjälper till att korrigera urininkontinens.

Urinvägsinfektion, fistlar, hypospadier och trauma mot penis är vanliga risker med operation. Personer med blåsskada kan ha ytterligare risker för blåsstenar och blåsperforering.

Hos vissa manliga patienter kan kirurgisk korrigering av epispadier med urinutmatning i övre delen av penis leda till hypospadi. Detta kan korrigeras om det behövs.

Innan operationen

Normalt, efter att epispadier har diagnostiserats, görs betydande tester för att avgöra om defekten finns i andra delar av buken, bäckenet, tjocktarmen och urinvägarna. Dessa undersökningar bestämmer problemets art och bestämmer förloppet för kirurgisk behandling.

Om blåsan eller andra områden utsätts är det första förfarandet att täcka dessa områden, ofta utförda hos den nyfödda. Andra problem med urinblåsan kan vänta upp till 4 eller 5 år.

Patienter med epispadier begränsade till könsorganen kan ha ett kirurgiskt ingrepp, men patienter med andra problem kan ha en hel behandlingsplan som innehåller flera stadier av kirurgi förfaranden. Genital reparation kan utföras så tidigt som 6 månaders ålder och slutförs vanligtvis inom ett år.

Det stora utbudet av problem som epispadier kan ha innebär att behandlingsplanen är unik för varje barn, och specifika procedurer kan planeras vid en viss ålder, men planen kan ändras beroende på tidigare framgång förfaranden.

Manliga epispadier operationer

Det finns två procedurer som vanligtvis utförs för att behandla epispadier hos män, Mitchell -tekniken och Cantwell -tekniken, som ofta ändras av kirurger för att möta patientens behov.

Kirurgi kan variera mycket från patient till patient, men procedurens allmänna steg är i huvudsak desamma. Efter att generell anestesi har inletts börjar operationen med att demontera penis i tre separata vävnadssektioner. Urinröret (urinröret) rekonstrueras med ett förfarande som kallas uretroplastik. Detta gör att urinröret (urinöppning) kan flyttas till rätt plats. Denna reparation av urinröret gör det också möjligt att korrigera krökning av penis.

Penis sätts sedan ihop igen med kirurgiska stygn. I de flesta fall lämnar patienten operationssalen med en urinkateter.

Operationer av kvinnliga epispadier

När generell anestesi ges, börjar proceduren vanligtvis med att tömma urinröret från den intilliggande klitorisvävnaden. Detta gör att du kan flytta urinröret, öppningen från vilken urinen lämnar kroppen, till rätt plats. Klitoris, som vanligtvis är en enda bit vävnad men uppdelad vid epispadier, kan sys ihop för ett normalt utseende. Fram till slutet av operationen installeras en kateter som återstår efter operationens slut.

Återhämtning efter operation

Den typiska patienten återhämtar sig snabbt efter operationen och återvänder hem en dag eller två efter operationen. Mer komplexa blåsreparationer kräver ofta längre tid återhämtning och sjukhusvistelse, och kan vara en av de många operationerna tidigare uppnåendet av resultatet.

Målet med epispadias kirurgi är att återställa normal funktion i urinvägarna och ge det ett normalt utseende.

De flesta patienter lyckas uppnå normal urinfunktion, men kan kräva mer ett förfarande för att uppnå ett hälsosamt resultat beroende på problemets svårighetsgrad och urinvägarna bubbla.

Möjliga komplikationer

På lång sikt, vanligtvis i vuxen ålder, löper patienten en högre risk att utveckla följande tillstånd:

• epididymit;
• prolaps av slidan;
• framfall i ändtarmen;
• Blåscancer;
• njurcancer.

Sexuell aktivitet efter behandling

Sexuell aktivitet fortsätter vanligtvis efter att epispadier har behandlats, även om ytterligare behandling krävs. Män kan ha låga spermier eller låg ejakulatvolym, vilket resulterar i minskad fertilitet men inte infertilitet.

I en liten studie av 28 kvinnliga patienter med epispadier med blåsastrofi som ville bli gravida, blev 19 gravida totalt 57 gånger. Dessa kvinnor löpte en ökad risk för blödning efter förlossningen. Dessutom hade en kvinna en skada på livmodern och en annan hade en fistel efter förlossningen.

De allra flesta patienter har möjlighet att leva en normal och hälsosam livsstil, inklusive äktenskap, sysselsättning och familjeuppfostran. Dessa patienter tenderar att fortsätta att se urologer under hela sitt vuxna liv, eftersom det finns risk för komplikationer som kan uppstå senare i livet.