Genetiskt test som ett slags genetisk undersökning

genomfört en studie av prover av olika biomaterial Under ett genetiskt test.Syftet med laboratorietestet är analysen av kromosomer( inklusive deras antal och placering).

Research DNA som användes för diagnos av genetiska abnormaliteter, upprättandet till individuell överföring viss patologi, och erhålla information om sjukdomens svårighetsgrad.

Innehåll: sökte biomaterial Varför genomfört en genetisk analys?Förberedelse för test Hur är ett genetiskt test själv?Hur smärtsamt test?Möjlig risk för genetisk testning Allmänna rekommendationer för genetisk testning regler om vad som ska komma ihåg, förbereder sig för att göra testet?Resultaten av det genetiska testet

sökte biomaterial

Som material för studie kan användas:

• spermier;
• blod;
• urin;
• saliv;
• avföring;
• ben;
• hår;
• fragment av den mjuka vävnaden hos patienten.

Varje människa ärver 50% av generna från mamman och 50% - från sin far.Enskilda gener, liksom deras möjliga kombinationer bestämmer genotyp och fenotyp människa.Bland dem - färgen på ögon och hår, blodgrupper, liksom den potentiella risken för en sjukdom som kan ärvas.

Viktigt: vissa patologiska förändringar i nivån av kromosomer eller enskilda gener kan så småningom leda till hälsoproblem hos patienten - ibland mycket allvarliga och svårbehandlade.

Varför genomfört en genetisk analys?

Genetisk analys för att tjäna flera syften:

• sammanställa familjehistoria av vissa sjukdomar.Med den här informationen, och i samråd med en specialist genetiker, ett par kan ta ett objektivt beslut om huruvida befruktning;
• fastställa genetiska anlag för sjukdomen Hattingtona och cancer i bröst i moderns;
• diagnos av vissa sjukdomar hos fostret.Under fosterdiagnostik, i synnerhet, kan upptäckas Downs syndrom;
• fastställande metaboliska dysfunktioner( särskilt - fenylketonuri).Den erhållna informationen medger sedan att göra optimal behandling;
• undersökning av faderskap;
• fastställa genetisk predisposition till utvecklingen av HIV och olika cancerformer.

Förberedelse för testet

genetiska testet inte kräver särskild utbildning.För det första är det lämpligt att samråda med distriktsläkare.Läkaren kommer att varna dig i förväg om eventuella risker som är förknippade med testning.

När analysresultat är tillgängliga, kan du behöva öka samråd på läkare och genetiker.Det kommer att hjälpa att förstå hur stor risken för sjukdomar anlag som avslöjas i samband med ett genetiskt test.

Hur är ett genetiskt test själv?

oftast utförs blodprovstagning.

Hos vuxna patienter är blod från en ven.Hand i axelhöjd hårt sele och injektionsstället noggrant torkas nål 70% etanollösning av hälsa.Då nålen är införd, som är införd till en tank för uppsamling av materialet.Vid slutet av nålen avlägsnas förfarande, och punkteringsstället noggrant med alkoholen bearbetas.

Viktigt: barn blod för forskning tar inte från en ven och häl!

För att samla ett prov av fetala celler för genetisk testförfarandet utföres amniocentesis, under antagande av punkteringsmembran.Du kan också behöva ta moderkaksprov.

hur smärtsamma testerna?

Patienten kan uppleva visst obehag, om materialet för att studera hans blod tas från en ven.Ömhet i detta fall beror på utbildning av vårdpersonal.

Carrying intags material såsom sperma, saliv eller urin-test för genetisk inte förknippas med de obehagliga känslor.

Möjlig risk för genetisk forskning

Om blod tas från barnets häl, då stickstället för en stund kan hållas litet blåmärke och svullnad.

Viktigt: efter en punktering vener kan också bilda en svullnad.I händelse av att en patient tar warfarin eller liknande farmakologiska medel är det möjligt att utveckla blödning från skadade kärl.

erhålla DNA från saliv eller sperma, är det inte i samband med någon risk, under förutsättning att reglerna för aseptisk och antiseptisk.

Allmänna rekommendationer för genetisk testning

data som erhållits i samband med medicinsk forskning, kan ha en viss inverkan på ditt liv och livet för dina nära och kära.

I händelse av att du ger information om anlag eller förekomsten av vissa sjukdomar, kan det mycket väl vara orsaken till svacka.Det är möjligt att du och din familj kommer att behöva hjälp av en legitimerad psykolog.

Å andra sidan, aktuell information om hotet, kommer att börja i tid och adekvat behandling för att förhindra allvarliga manifestationer av sjukdomen.

Identifiering av genetiska avvikelser i det ofödda barnet kommer att tillåta föräldrar att fatta ett välgrundat beslut om en fortsättning av graviditeten.Om det finns en risk för Förlossningshinder kan resultaten av genetiska studier övertyga en kvinna rätt vädjan till Perinatal Center, och i varje fall inte föda hemma.

Viktigt: genetisk testning är ganska dyrt medicinsk åtgärd, så att patienter måste söka tjänster av försäkringsbolag.Många är oroliga för att deras uppgifter kommer att nås av en tredje part, men detta är inte fallet.Resultaten av genetisk undersökning faller under begreppet "medicinsk sekretess".

Norm Norm bedriva genetisk forskning är frånvaron av mutationer.

Vad måste komma ihåg, förbereder sig för att göra testet?

Om mindre än en vecka före testet var blodtransfusion( transfusions patienter) genomförs, är det möjligt för en snedvridning av resultaten.

Resultaten av testerna är strikt konfidentiell information, tillgång till som kan vara bara du och din läkare( genetiker Specialist).

Viktigt: Ddostatochno ofta DNA-test genomfördes för att bekräfta eller vederlägga faderskap.Tänk på att dessa uppgifter kan komma som en överraskning när det genetiska testet vid ett annat tillfälle!

genetiska testresultat

lägligt test som utförts fetalt DNA med hög sannolikhet kan avslöja signifikanta fetala patologi.Du måste vara beredd att sjukdomen är att förändra livet för hela familjen.

genetiskt test hjälper ofta att identifiera patientens mottaglighet för sjukdomar såsom drogberoende, hypertension, ischemi, astma, prostatacancer, lungcancer.

karyotyp studier ger oss möjlighet att bestämma formen och antalet kromosomer.Vissa avvikelser som identifierats i det genetiska testet kan påverka den fortsatta tillväxt och utveckling.

Med unik BRCA genetiskt test avslöjar en predisposition till maligna brösttumörer.

DNA-fingeravtryck används i stor utsträckning för faderskap och identifiera organ.Denna teknik är den mest avancerade när det gäller studier av det biologiska materialet.DNA-fingeravtryck är mycket mer informativ än fingeravtryck, tand register eller studera blodgrupp.

Plisov Vladimir, en medicinsk kolumnist