Arnold-Chiari syndrom (anomali): vad är det, typer, symptom, behandling, prognos

allmän information

Arnold-Chiari syndrom är en samling tecken och symtom som orsakas av en sällsynt missbildning (abnormitet, abnormitet) av den bakre fossan; hos offer är denna struktur dåligt utvecklad, så lillhjärnan kommer ut (sticker ut) från sin naturliga plats genom foramen magnum, som ligger vid skallen.

Det finns fyra olika typer av Arnold-Chiari syndrom; funktionen som skiljer den ena typen från den andra är graden av utskjutning, därav andelen cerebellärt material som är inblandat. Typ I är minst allvarlig (ibland asymptomatisk under hela livet), medan typ IV är den allvarligaste; redan från den andra typen hotas patientens livskvalitet.

Symtomen som kännetecknar Arnold-Chiari missbildning är många och sträcker sig från huvudvärk till muskelsvaghet och mer.

Hittills finns det inga mediciner som kan korrigera missbildningen av lillhjärnan, men det finns behandlingar som delvis kan lindra symtomen.

Vad är Arnold-Chiari syndrom?

Arnold Chiari syndrom, eller Arnold-Chiari missbildning - en strukturell förändring av lillhjärnan, kännetecknad av dess förskjutning nedåt, nämligen i ryggraden i ryggraden och occipitalforamen, de basala delarna av lillhjärnhalvan.

I enkla ord är detta ett lillbråck, där en del av lillhjärnan sticker ut från foramen magnum och tränger in i ryggradskanalen.

Arnold-Chiari syndrom får sitt namn från de två läkare som först beskrev det, Arnold Julius och Hans Chiari.

Orsaker och riskfaktorer

Forskare tror att Arnold-Chiari syndrom kan vara ärftligt, eftersom det hittades bland medlemmar i samma familj. De genetiska tillstånd som orsakar sjukdomen (dvs. vilka och hur många gener som är inblandade) och typen av överföring återstår dock att belysas.

Baserat på svårighetsgraden av utbuktningen och det ögonblick i livet där den inträffar kan sjukdomen delas in i fyra olika typer, identifierade med de fyra första romerska siffrorna (I, II, III och IV).

De två första är vanligare och mindre allvarliga än de andra; Typ III och typ IV är faktiskt mycket sällsynta och oförenliga med livet.

—​ Typ I missbildning.

Den första graden av syndromet är asymptomatisk (dvs inga uppenbara symptom), åtminstone fram till slutet av barndomen eller tonåren.

Orsaken till dess förekomst ligger i det reducerade kranialutrymmet: under sådana förhållanden, en del av lillhjärnan (nämligen amygdala (erna), på undersidan), på grund av brist på utrymme, tvingas tränga igenom occipitalforamen och komma in i ryggraden kanal.

Notera: Vissa vuxna med Arnold Chiari syndrom typ 1 mår bra och lever helt normala liv. Detta beror på att cerebellär abnormitet inte är tillräckligt allvarlig för att orsaka symtom eller abnormiteter. Därför ignorerar dessa ämnen ofta deras tillstånd eller lär sig om det av en ren slump.

- Typ II missbildning.

Arnold-Chiari missbildning typ 2 är en medfödd sjukdom som förekommer från ett barns födelse och är alltid symtomatisk.

Jämfört med grad 1 kännetecknas det av ett stort utsprång av kranialfossan, där, förutom cerebellära tonsillerna, en del av lillhjärnan (kallad cerebellar mask) och ett venöst kärl.

Nästan alltid är typ II Arnold Chiari missbildning associerad med en speciell form ryggmärgsbråck, kallad myelomeningocele.

Bland de olika konsekvenserna av denna anomali är: blockering av flödet av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska) genom foramen magnum (vilket leder till ett tillstånd som kallas hydrocephalus) och avbrott i nervsignaler.

Ursprungligen hänvisade termen Arnold-Chiari endast till typ 2 av sjukdomen. Nu används det vanligtvis för alla former av sjukdomen.

- Typ III missbildning.
Närvarande från födseln orsakar defekt typ III allvarliga neurologiska problem, så mycket att det ofta är oförenligt med livet. I dessa fall observeras faktiskt utskjutande av lillhjärnan, och av denna anledning sägs det om occipital encefalocele.

Typiskt kännetecknas typ III av tillståndet av hydrocephalus och syringomyelia; det senare är ett speciellt tillstånd som kännetecknas av närvaron av en eller flera cystor i ryggradskanalen.

- Typ IV missbildning.

Typ IV Arnold-Chiari missbildning kännetecknas av bristen på utveckling av en del av cerebellum (cerebellär underutveckling).

Anomalin är medfödd och absolut oförenlig med livet.

Relaterade störningar

Läkare och forskare har noterat att följande sjukdomar är vanliga bland personer med Chiari -missbildning:

• hydrocephalus;
• syringomyelia;
• skolios;
• Marfans syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom.

Epidemiologi

Den exakta förekomsten av missbildningar är okänd; detta beror på att vissa till och med vuxna med typ I Arnold-Chiari missbildning inte har några symptom, och de verkar helt normala (därför är sjukdomen odiagnostiserad).

Flera pålitliga epidemiologiska studier rapporterar att:

• Typ I är symtomatisk hos 1 av 100 barn;
• Typ II är särskilt utbredd i populationer av keltiskt ursprung;
• kvinnor lider 3 gånger oftare än män.

Symtom och komplikationer

De fyra typerna av sjukdomar har olika symptom och tecken.

Nedan finns en tabell med en exakt beskrivning av de symptom som kännetecknar I, II och III typer syndrom.

För typ IV det är omöjligt att spåra symtomen, eftersom detta tillstånd oundvikligen och plötsligt leder till fostrets död.

Typ I missbildning	Missbildning II typ	Typ III missbildning
När en patient har steg 1 är symtomen följande: svår huvudvärk som ofta börjar efter hosta, nysningar och överdriven ansträngning; smärta i nacke och / eller ansikte balansproblem; frekvent yrsel; heshet; synproblem (t.ex. diplopidimsyn, vidgad pupil och / eller nystagmus); problem med att svälja (dysfagi) och tugga mat; tendens till kvävning (kvävning) när man äter; kräkas; känsla domningar i händerna och ben; brist på samordning av rörelser (särskilt i händerna); Willis-Ekboms sjukdom; ringningar i öronen (eller buller i öronen), dvs hörselstörningar som manifesterar sig som en känsla i örat av icke-existerande ljud, såsom rassel, surrande, visslande, etc.; känner sig svag; bradykardi (en medicinsk term som används för att referera till en långsammare hjärtfrekvens); skoliosassocierad med sjukdomar i ryggmärgen; andningsstörning, särskilt under sömnen (obstruktiv sömnapné syndrom).	Arnold-Chiari syndrom typ II kännetecknas av samma symptom som typ I, med skillnaden att de är mer uttalade i intensitet och alltid är närvarande. Dessutom om det åtföljs av myelomeningocele (se. nedan), orsakar II -tillståndet också: förändringar i tarmarna och urinblåsan: patienten slutar att kontrollera analsfinkteren och urinblåsan; kramper; öka Corpus callosum; extrem muskelsvaghet och förlamning; missbildningar i bäcken, fötter och knän; svårigheter att gå; svår skolios.	Personer med typ III missbildning lider av allvarliga neurologiska problem (ofta oförenliga med normalt liv), hydrocephalus och syringomyelia. Den senare kännetecknas av bildandet av en eller flera cystor inuti ryggmärgen och kan orsaka: svaghet och muskelatrofi; förlust av reflexer; förlust av känslighet för smärta och omgivningstemperatur; stelhet i rygg, axlar, armar och ben; smärta i nacke, arm och rygg; tarm och urinblåsa problem; svår muskelsvaghet och benkramper; smärta och domningar i ansiktet; skolios.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida är en medfödd missbildning av ryggraden, på grund av vilken hjärnhinnorna, och ibland ryggmärgen, kommer ut ur sin plats (vanligtvis är de begränsade till kotorna). Myelomeningocele är den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck: hos de drabbade sticker meninges och ryggmärg ut från ryggradskammaren och bildar en säck på ryggnivån. Denna väska är, trots att den skyddas av ett hudlager, känslig för yttre påverkan och riskerar ständigt allvarliga och i vissa fall även dödliga infektioner.

Arnold-Chiari syndrom typ II, III och IV ses så tidigt som vid prenatal ålder (dvs. när det drabbade barnet fortfarande är i moderns livmoder) på ultraljud.

När det gäller typ I är det lämpligt att se en läkare så snart de typiska symptomen som nämns ovan uppträder. Det är också viktigt att genomgå tidiga undersökningar, eftersom andra symtom kan uppstå på grund av det senare.

Komplikationer

Komplikationer av Arnold-Chiari syndrom är associerade med förvärrad cerebellarutskjutning eller patologiska tillstånd som är associerade med hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelia etc.

Förvärring av utskjutningen (utstick) på grund av ökat tryck i skallen på lillhjärnan tyder uppenbarligen på en förvärring av symtomen.

Diagnostik

Diagnostiska tester som gör det möjligt att fastställa graden av utskjutande av lillhjärnan genom foramen magnum (därmed fastställa typen av Arnold-Chiari missbildning):

• Magnetic resonance imaging (MRI). Tack vare bildandet av magnetfält kan du få en detaljerad bild av lillhjärnan och ryggradskanalen utan att utsätta patienten för skadlig joniserande strålning.
• Datortomografi (CT) ger tydliga bilder av inre organ, inklusive lillhjärnan och ryggmärgen. Under utförandet utsätts motivet för minimal exponering för skadlig joniserande strålning.

CT och MR, föregås av exakt fysisk undersökningär grundläggande för att identifiera eventuella patologier associerade med Arnold-Chiari syndrom.

Tabell. Hur och när diagnostiseras Arnold-Chiari-missbildningen?

Typ av missbildning	När och hur kan det diagnostiseras?
I	I sen barndom eller sen ungdom genom fysiska undersökningar följt av CT och / MR.
II	Vid prenatal ålder med ultraljud. Vid födseln och tidig barndom, genom fysiska undersökningar, datortomografi och / eller MR.
III	Vid prenatal ålder med ultraljud. Efter födseln och i tidig barndom, genom fysiska undersökningar, datortomografi och / eller MR.
IV	Vid prenatal ålder med ultraljud.

Behandling

Arnold-Chiari syndrom är obotligt. Det finns dock både farmakologiska och kirurgiska behandlingsmetoder som delvis kan lindra symtomen på sjukdomen.

- Drogterapi.

Patienter med typ I Arnold-Chiari missbildning som lider av huvudvärk och smärta i nacke och / eller ansikte kan ta smärtstillande.
Valet av de mest lämpliga läkemedlen för ett visst fall överlämnas till den behandlande läkaren.

- Kirurgi.

Målet med kirurgisk behandling är att lindra trycket från skallen för att förhindra skador på lillhjärnan och ryggmärgen.

Det finns flera förfaranden för att uppnå detta mål, till exempel:

• Dekompression av den bakre fossanunder vilken kirurgen tar bort en del av baksidan av occipitalbenet.
• Ryggmärgsdekompression genom att använda laminektomi (dekompressionslaminektomi). Under utförandet tar kirurgen bort plattan på den andra och tredje livmoderhalsen. Lamina är ryggradsdelen som separerar öppningen genom vilken ryggmärgen passerar.
  Notera: ibland utförs dekomprimering av bakre fossa och dekompressionslaminektomi samtidigt.
• Decompression snitt av dura mater. När dura mater eller yttre meninge skärs, ökar utrymmet för lillhjärnan och trycket för att skada det minskar. För att täcka och skydda sprickan som skapas av snittet syr kirurgen en bit konstgjord vävnad (eller från en annan del av kroppen) på den.
• Kirurgisk bypass (skapa en ytterligare väg som kringgår det drabbade området). Det är i huvudsak ett dräneringssystem som består av ett flexibelt rör som tillåter avlägsnande av cerebrospinalvätska vid hydrocephalus, eller tömning av cystan (erna) vid syringomyelia. Det är möjligt att patienter med hydrocephalus kommer att behöva genomgå en kirurgisk shunt för hela sitt liv.

- Komplikationer av operation.

Riskerna med operation är olika. Faktum är att utseendet är möjligt:

• blödning;
• skada på strukturer i hjärnan och / eller ryggmärgen;
• infektiös hjärnhinneinflammation;
• problem med sårläkning;
• ovanliga vätskeansamlingar runt lillhjärnan.

Kom ihåg att skador på hjärnan eller ryggmärgen som uppstår under operationen är oåterkalleliga. Därför, innan patienten genomgår någon typ av ingrepp, kommer den behandlande läkaren att identifiera alla risker och komplikationer av det nödvändiga förfarandet.

Prognos

Arnold-Chiari syndrom typ II, III och IV har aldrig en positiv prognos, eftersom, förutom som är obotliga kan orsaka allvarliga neurologiska skador eller till och med vara oförenliga med liv.

Prognosen för patienter med typ I är ofta okänd. Många människor med detta tillstånd har inga symtom och det är omöjligt att förutsäga om symtom kommer att utvecklas i framtiden. Andra personer med Arnold-Chiari missbildning kan uppleva yrsel, muskelsvaghet, domningar, synproblem, huvudvärk eller problem med balans och koordination. Hos dessa människor är det inte alltid möjligt att förutsäga om symtomen kommer att förvärras med tiden.

Det är viktigt för personer med typ 1 -defekt att ha regelbundna medicinska undersökningar så att de kan övervakas av en läkare för eventuella nya symtom.