Pagets sjukdom: orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är Pagets sjukdom?

Pagets sjukdom (osteit deformans) är ett kroniskt tillstånd som stör den normala processen för benremodellering.

Ombyggnad av ben - en process genom vilken ny benvävnad gradvis ersätter gammal benvävnad. Detta förhållande är avgörande för att upprätthålla normala kalciumnivåer i blodet. Med tiden kan sjukdomen orsaka att de drabbade benen blir spröda och deformerade. Pagets bensjukdom förekommer oftast i bäckenet, skallen, ryggraden och benen.

Risken för sjukdomen ökar med åldern. Risken ökar också om en familjemedlem har sjukdomen. Komplikationer av Pagets sjukdom i ben kan innefatta benfrakturer, hörselnedsättning och klämda nerver i ryggraden.

Bisfosfonater - läkemedel som används för att stärka ben som försvagats av osteoporos är grundpelaren i behandlingen. I allvarliga fall kan kirurgi behövas.

Symtom och tecken

Vanligtvis orsakar Pagets sjukdom inga symptom. Emellertid kan benvärk, förstoring eller deformation av benen förekomma. Benvärk kan vara djup, värkande och ibland svår och kan förvärras på natten. När benen förstoras är komprimering av nerverna möjlig, vilket leder till ökad smärta. Med utvecklingen av artros observeras ledvärk och försämring av deras rörlighet.

Andra symtom kan variera beroende på vilket ben som påverkas av den patologiska processen.

Det är möjligt att förstora benen i skallen, med utskjutande superciliära valv och panna (de så kallade utskjutande främre knölarna). Patienten uppmärksammar en sådan ökning när huvudbonaden blir liten. De förstorade skallebenen kan skada innerörat (cochlea), vilket ibland leder till hörselnedsättning och yrsel. Förstorade skalleben kan komprimera nerverna och orsaka huvudvärk. Möjlig svullnad av venerna i hårbotten, troligen på grund av ökad blodcirkulation i skallen.

Benen i axeln, låret eller underbenet kan bli välvda och fraktur är mer sannolikt eftersom benet försvagas av Pagets sjukdom. Det kan finnas en ökning av storleken eller kollapsen av ryggkotskropparna, eller båda, på grund av försvagningen av de ben som drabbats av sjukdomen. Försvagning av kotorna kan leda till minskad tillväxt, slunkning eller klämning av nerverna i ryggmärgen, vilket kan orsaka smärta, domningar eller svaghet.

Komplikationer

Den vanligaste komplikationen av Pagets sjukdom är artros (ledsjukdom).

Artros utvecklas hos nästan 50% av patienterna och kan förekomma i leder nära det drabbade benet.

Frakturer i de drabbade benen tenderar att vara lättare än vanligt eftersom dessa ben försvagas av Pagets sjukdom. Sådana frakturer kallas patologiska frakturer.

Med bentillväxt är komprimering av nerver och andra strukturer som passerar genom små hål möjlig. En minskning av lumen i ryggmärgskanalen och komprimering av ryggmärgen är möjliga.

I sällsynta fall utvecklas det hjärtsvikteftersom det ökade blodflödet genom det drabbade benet ökar stressen på hjärtmuskeln. Eftersom blodcirkulationen i det drabbade benet är ovanligt ökad kan det förekomma massiv blödning i sådan benvävnad under operationen. Hos patienter med sjukdomen utvecklas i nästan 1% av fallen en malign tumör i den drabbade benvävnaden. Om sjukdomen utvecklas till en malign bentumör utvecklas dessa patienter vanligtvis osteosarkom (malign tumör i benvävnad).

I mycket sällsynta fall kan personer med Pagets sjukdom som ligger sängliggande ha förhöjda kalciumnivåer i blodet (hyperkalcemi).

Orsaker och riskfaktorer

Normalt upprätthåller celler som förstör gammal benvävnad (osteoklaster) och celler som bildar ny benvävnad (osteoblaster) genom samordnat arbete strukturen och integriteten hos ben. I Pagets sjukdom, i vissa delar av benet, ökar aktiviteten hos både osteoblaster och osteoklaster, och hastigheten för förstörelse och förnyelse av benvävnad (den så kallade benremodelleringen) i sådana områden är avsevärt ökar. Områden med ökad aktivitet ökar i storlek, men trots detta kännetecknas de av strukturella abnormiteter och minskad styrka.

Orsakerna till Pagets sjukdom hos de flesta patienter har inte fastställts. Denna sjukdom kan vara ärftlig. Specifika identifierade genavvikelser upptäcks hos cirka 10% av patienterna med sjukdomen, och i övrigt kommer andra genetiska avvikelser sannolikt att bidra till dess utveckling. Dessutom pekar viss information på virusets inblandning. Det finns dock inga tecken på att denna sjukdom är smittsam.

Berörda populationer

Pagets sjukdom diagnostiseras sällan hos personer under 40 år, men kan förekomma hos 8% av befolkningen över 60 år. Sjukdomen drabbar människor i alla etniska och rasgrupper. Det påverkar dock sällan människor av asiatisk härkomst. Både män och kvinnor, med en liten dominans av män, lider av sjukdomen. Förekomsten av sjukdomen beräknas vara 1-2 procent av världens totala befolkning.

Diagnostik

Pagets sjukdom upptäcks ofta av en slump, under en röntgenundersökning eller laboratorietester föreskrivna för andra indikationer. Alternativt kan en diagnos av en sjukdom ställas om sjukdomen misstänks baserat på symptom och fysisk undersökning.

För att bekräfta diagnosen kan en röntgenundersökning användas, med hjälp av vilka abnormiteter som är karakteristiska för Pagets sjukdom upptäcks, liksom laboratorieanalys, vars resultat avgör en ökning av alkaliskt fosfatas i blodet (ett enzym som är involverat i bildandet av benceller), kalcium och fosfater.

En benskanning (technetium radioisotop scan) kan hjälpa till att identifiera drabbade ben.

Behandling

En patient med Pagets sjukdom kräver behandling när symtom orsakar obehag, eller det finns en betydande risk eller potential för komplikationer som hörselnedsättning, artros och deformationer. Personer utan symptom kanske inte behöver behandling.

Ofta använda smärtstillande medel (smärtstillande medel) som acetaminofen (paracetamol) och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) kan minska bensmärta. När ett ben är snett och förkortat gör hälkuddar det lättare att gå. Sällan kan kirurgi behövas för att lindra nervkompression eller ersätta en led som drabbats av artrit från Pagets sjukdom.

Bisfosfonater är läkemedel som hämmar benremodellering. Ett eller flera bisfosfonater, alendronat, etidronat, pamidronat, risedronat, tiludronat eller zoledronat, kan användas för att bromsa sjukdomsutvecklingen. Med undantag för pamidronat och zoledronat, som vanligtvis ges intravenöst (i en ven), tas alla dessa läkemedel oralt. Sådana läkemedel ordineras i följande situationer:

• före ortopedisk kirurgi för att förhindra eller minska blödning under operationen;
• för att lindra benvärk orsakad av Pagets sjukdom;
• för att förhindra eller bromsa utvecklingen av komplikationer (t.ex. hörselnedsättning, deformitet ben, artrit, svaghet eller förlamning), särskilt hos personer som är kontraindicerade för kirurgi intervention;
• för patienter där nivån av alkaliskt fosfatas i blodet är två gånger eller mer högre än normalt.

Ibland används kalcitonin i form av subkutana eller intramuskulära injektioner. Det är mindre effektivt än bisfosfonater och används endast när andra läkemedel är kontraindicerade. Denosumab kan vara ett annat alternativ för patienter som inte kan ta bisfosfonater.

Läkare rekommenderar att patienter använder viktbärande aktiviteter (som att stå upp och gå). Överdriven sängstöd (med undantag för nattsömn) bör om möjligt undvikas för att förhindra hyperkalcemi.

Eftersom benremodellering sker snabbt, bör du konsumera tillräckliga mängder kalcium och D -vitamin i din kost. D -vitamin hjälper kroppen att absorbera kalcium och införliva det i benen (en process som kallas benmineralisering). D -vitamin och kalciumtillskott behövs ofta. Annars kan det vara otillräcklig mineralisering och försvagning av benen (osteomalaci).

Prognos

Prognosen för patienter med Pagets sjukdom är generellt bra. Vissa patienter kan dock utveckla bencancer med dålig prognos. Om andra sällsynta komplikationer utvecklas, såsom hjärtsvikt eller kompression av ryggraden hjärnan är prognosen också ogynnsam, om du inte utför en snabb och framgångsrik behandling av sådana komplikationer.