Encefalocele: vad är det, symtom, behandling, prognos

Vad är encefalocele?

Encefalocele (hjärnbråck) är en sällsynt medfödd anomali i samband med en defekt i skallen som kännetecknas av ofullständig stängning av kranialvalvet genom vilken en del av hjärnan sticker ut. I vissa fall kan cerebrospinalvätskan eller membranen som täcker hjärnan (meninges) också sticka ut genom gapet. Den del av hjärnan som sticker ut utanför skallen är vanligtvis täckt med hud eller ett tunt membran, så defekten liknar en liten säck. Den utskjutande vävnaden kan vara placerad på vilken del av huvudet som helst, men påverkar oftast baksidan av skallen (occipitalregionen). De flesta encefaloceller är stora och framträdande och diagnostiseras före födseln. Men i extremt sällsynta fall kan vissa encefaloceller vara små och gå obemärkt förbi. Den exakta orsaken till encefalocele är okänd, men störningen orsakas troligen av en kombination av faktorer.

Encefalocele tillhör gruppen neurala rördefekter (NTD). Neuralröret är en smal kanal hos det utvecklande fostret som gör att hjärnan och ryggmärgen kan utvecklas. Neuralröret viks och stängs i början av graviditeten (tredje eller fjärde veckan) för att slutföra bildandet av hjärnan och ryggmärgen. En neuralrörsdefekt uppstår när neuralröret inte stänger helt, vilket kan inträffa var som helst längs huvudet, nacken eller ryggraden. Underlåtenhet att stänga neuralröret på rätt sätt kan leda till bildandet av en hjärnbråck som innehåller hjärnhinnor och hjärnvävnad.

tecken och symtom

Encefaloceles symptom kan variera från en person till en annan beroende på många olika faktorer, inklusive storlek, plats, mängd och typ av hjärnvävnad som sticker ut från skalle. Encefalocele är en medfödd missbildning, d.v.s. närvarande vid ett barns födelse. Platsen för encefalocele är mycket viktig eftersom det finns bestämda kliniska konsekvenser för behandling och prognos för främre och bakre encefalocele. Posterior encefaloceler är mer vanligt associerade med neurologiska problem. Encefaloceller i den främre skallen innehåller vanligtvis inte hjärnvävnad och har vanligtvis en bättre prognos.

De flesta register och epidemiologiska studier klassificerar encefalocele med hjälp av breda kategorier som frontal, parietal, occipital och kilformad.

Det vanligaste området i skallen för utveckling av encefalocele är den övre delen av pannan till nedre delen av skallen i occipitalregionen. Encefalocele kan också förekomma nära bihålorna, pannan och näsan eller nära skallen.

Symtom som kan utvecklas inkluderar:

• förseningar i att nå milstolpar;
• utvecklingsstörd;
• oförmåga att lära sig;
• tillväxthämning;
• epilepsi;
• försämrad syn;
• okoordinerade frivilliga rörelser (ataxi);
• hydrocephalus, ett tillstånd där överskott av cerebrospinalvätska i skallen orsakar tryck på hjärnan.

Hydrocephalus kan leda till en mängd olika symtom. Vissa människor utvecklar mikrocefali, ett tillstånd som indikerar att huvudomkretsen är mindre än man kan förvänta sig för barnets ålder och kön. I vissa fall upplever drabbade personer också progressiv svaghet och förlust av styrka i armar och ben på grund av ökad muskelton och stelhet (spastisk paraplegi). Det är dock viktigt att notera att inte alla drabbade individer kan ha symptomen som beskrivs ovan, och vissa barn kan ha normal intelligens medan andra upplever mental retardation. Föräldrar bör prata med sitt barns läkare om deras specifika fall, associerade symptom och övergripande prognos.

I vissa fall inträffar encefalocele i samband med andra neurologiska tillstånd, t.ex. dandy-walker syndrom eller Arnold-Chiari missbildning.

• Dandy Walker syndrom Är en missbildning av hjärnan med delvis eller fullständig frånvaro av cerebellar vermis och expansion av den fjärde ventrikeln.
• Arnold-Chiari missbildning kännetecknas av en nedåtgående förskjutning av cerebellar amygdala genom en öppning vid skallen (occipital hål), vilket kan leda till obstruktion av cirkulationen av cerebrospinalvätska (CSF), vilket ibland leder till hydrocephalus.

Orsaker

Den exakta orsaken till encefalocele är okänd. De flesta fall förekommer sporadiskt. De flesta forskare tror att många faktorer krävs för att encefalocele ska utvecklas, inklusive genetiska och miljöfaktorer.

Encefalocele är vanligare hos personer med en historia av neuralrörsdefekter som t.ex. ryggmärgsbråck eller anencefali. I sådana fall kan människor ha en genetisk anlag för att utveckla en neuralrörsdefekt och kan utveckla encefalocele. En person som är genetiskt utsatt för vissa störningar kan bära genen (eller generna) för sjukdomen, vilket kanske inte nödvändigtvis uttryckas om det inte orsakas eller "aktiveras" under vissa omständigheter, till exempel exponering för vissa miljöfaktorer Onsdag.

Inga specifika miljöfaktorer har bekräftats bidra till utvecklingen av encefalocele. Forskare spekulerar i att vissa toxiner eller infektioner kan vara inblandade.

Encefalocele kan förekomma som en del av över 30 olika syndrom, inklusive Meckels syndrom, Fraser syndrom, Roberts syndrom och Walker-Warburg syndrom. Fostervridningssyndrom (Simonarts syndrom) kan också associeras med encefalocele.

Berörda populationer

Det uppskattas att 1 av 5000 levande födda med encefalocele föds årligen över hela världen. Kvinnor är mer benägna att ha encefalocele i skallen på baksidan (occipitalregionen), medan män är mer benägna att ha det framför skallen. I västerländska populationer är encefaloceller mer vanliga i skallen. Hos människor i Sydostasien är de vanligare på framsidan av skallen.

Diagnostik

De flesta encefalocele diagnostiseras vid rutinmässig prenatal ultraljud eller omedelbart efter födseln. I vissa fall kan liten encefalocele initialt gå obemärkt förbi. Dessa encefaloceller ligger vanligtvis nära barnets näsa eller panna.

- Klinisk testning och undersökning.

Ultraljud är en rutinundersökning där reflekterade ljudvågor används för att skapa en bild av ett utvecklande foster. Vid ultraljud kan encefalocele framstå som en cysta. Om encefalocele diagnostiseras prenatalt kan ytterligare test rekommenderas för att kontrollera om det finns ytterligare avvikelser. Sådana tester kan innefatta prenatal magnetisk resonanstomografi (MRT hos fostret).

Standardbehandlingar

Barn med encefalocele behöver vanligtvis kirurgi. Kirurgi utförs vanligtvis någonstans mellan födseln och 4 månader, beroende på storlek, plats och tillhörande komplikationer, och om encefalocele är täckt av ett hudlager. Om ett hudlager är närvarande och fungerar som skyddande täckning kan operationen fördröjas i flera månader. Om inget hudskikt skyddar encefalocelen kan kirurgi rekommenderas strax efter födseln.

Kirurgi utförs för att placera det utskjutande innehållet tillbaka i skallen. Först tar neurokirurgen bort en del av skallen (kraniotomi) för att exponera hjärnan. Neurokirurgen skär sedan igenom dura mater, den tuffa yttre täckningen av hjärnan.

Neurokirurgen överför sedan eventuellt bråck i hjärnan, hjärnhinnor och vätskor tillbaka till skallen och tar bort den omgivande säcken. Därefter stängs duran och skallen repareras, antingen genom att ersätta den del av skallen som ursprungligen togs bort, eller med konstgjort material. Kirurgisk korrigering av encefalocele kan uppnås utan att orsaka ytterligare funktionsnedsättning, även i fallet med stor encefalocele.

Tilläggsbehandling är baserad på de specifika symtomen som finns i varje fall. Kraniofaciala avvikelser eller ytterligare kranialavvikelser behandlas också kirurgiskt. Hydrocephalus hos barn kan behandlas med kirurgisk implantation av en shunt som tar bort överskott av cerebrospinalvätska.

Tjänster som kan vara till nytta för patienten kan innefatta specialundervisning och andra medicinska, sociala och / eller professionella tjänster. Genetisk rådgivning kan vara till nytta för drabbade individer och deras familjer. Andra behandlingar är symtomatiska och stödjande.

Forskning har visat att folatillskott (form vitamin B) i kosten för kvinnor som kan bli gravida kan minska risken för vissa neuralrörsdefekter. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) och andra hälsobyråer förespråkar att kvinnor i fertil ålder får 400 mcg folat dagligen.

Prognos

Storleken, platsen och innehållet i encefalocele avgör resultatet för barnet. Anterior encefalocele har en mycket bättre prognos än posterior encefalocele.

Dödligheten från occipital encefalocele är cirka 30% om hydrocephalus är närvarande och 2% om det inte är det. För alla typer av encefalocele med hydrocephalus är dödligheten 60%. De flesta patienter med parietal encefalocele har cerebrala missbildningar och mental retardation förekommer hos 40%. Massiv occipital encefalocele med mikrocefali har en dödlighet på nästan 100%.

Patienter med encefalocele som innehåller en frontallob är mer benägna att ha normal intelligens utan hydrocephalus. Posterior encefaloceller har en sämre prognos om de innehåller en stor mängd innehåll i bakre fossa (hjärnans område på baksidan av huvudet), särskilt hjärnstammen. Komplikationer som blödning eller luftemboli (stroke).